Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Ngày: 17/03/2021

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT không còn là khái niệm xa lạ với các mẹ bầu. Tuy nhiên mẹ bầu vẫn thường tự hỏi có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Tổng quan về xét nghiệm NIPT

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước sinh. NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn ADN tự do trong máu mẹ bởi trong thời gian mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai sẽ di chuyển vào máu mẹ. Tuần thứ 9 là thời điểm lượng ADN đủ để tiến hành xét nghiệm NIPT. Thông qua NIPT, ta có thể phát hiện các bệnh lý di truyền và dị tật nghiêm trọng.

NIPT phân tích thông tin di truyền trong DNA của thai nhằm phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Những bất thường có thể được phát hiện là: Hội chứng Down, Patau, Edwwards. Ngoài ra, NIPT còn phát hiện nguy cơ mắc những bệnh do mất đoạn nhiễm sắc thể như hội chứng Prader Willi...

Các bước tiến hành làm xét nghiệm NIPT

Bước 1: Tư vấn

Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai

Bước 3: Giải trình tự DNA

Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm

Bước 5: Trả kết quả và tư vấn

NIPT có ảnh hưởng tới mẹ và bé không?

Rất nhiều thai phụ thường thắc mắc liệu thực hiện xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng gì tới bản thân mình và thai nhi hay không. Tuy nhiên, các Chuyên gia Sản khoa tại BVĐK Phương Đông cho biết NIPT an toàn tuyệt đối đối với thai phụ và thai nhi bởi:

NIPT là phương không xâm lấn,

Chỉ cần khoảng 7-10ml máu của mẹ và có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày mà không cần nhịn ăn,

Được thực hiện khi thai từ 09 tuần tuổi trở lên

Quy trình tiến hành NIPT đơn giản

Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

NIPT là phương pháp xét nghiệm an toàn và phát hiện hiệu quả các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Mẹ bầu nên tiến hàng xét nghiệm NIPT bởi nó cho kết quả cụ thể hơn các xét nghiệm sàng lọc thông thường trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Mặt khác, mẹ bầu cần xét nghiệm NIPT nếu:

Chưa thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào trong 3 tháng đầu thai kỳ

Những trường hợp có nguy cơ cao mang thai có bất thường nhiễm sắc thể (mẹ lớn tuổi, đã sinh em bé có bất thường…)  

Kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test và siêu âm, đo độ mờ da gáy cho kết quả nguy cơ cao.

Xét nghiệm NIPT có tính chính xác lên tới 99%

Xét nghiệm NIPT có tính chính xác lên tới 99%

Xét nghiệm NIPT không gây ra nguy hiểm và giúp tránh được xét nghiệm xâm lấn (chọc ối) vốn tiềm ẩn nhiều rủi ro. Tuy nhiên, mẹ bầy cần nhớ đó là NIPT không thể phát hiện tất cả rối loạn nhiễm sắc thể, di truyền, NIPT chỉ có thể cho mẹ bầu biết nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh. Vì vậy, nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao thì mẹ bầu nên tiến hành những phương pháp sàng lọc cần thiết tiếp theo dù nó có thể gây những tổn thương cho thai nhi.  

Bao lâu thì có kết quả xét nghiệm NIPT

Trước khi tiến hành xét nghiệm NIPT, mẹ bầu cần lắng nghe tư vấn từ các bác sĩ để có thông tin chuẩn xác về các rối loạn nhiễm sắc thể cũng như hiểu rõ hơn về phương pháp này. Sau khi lấy máu để tiến hành xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sau khoảng 7 ngày.

Nếu kết quả trả về là “âm tính” thì thai nhi không gặp các bất thường nhiễm sắc thể (NST).

Nếu nhận kết quả là “dương tính” thì có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Lúc này, để xác định tính chính xác thì mẹ bầu cần làm xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

Nếu con bạn được chẩn đoán có bất thường nhiễm sắc thể (NST) mẹ bầu sẽ cần phải lắng nghe tư vấn từ các Chuyên gia, Bác sĩ trong việc trong việc chăm sóc, điều trị trong thời gian trước và sau sinh.

Độ chính xác của NIPT

Nhiều nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIPT có độ hiệu quả cao trong việc phát hiện hội chứng Down. Đối với các rối loạn như hội chứng Edwards, Patau, độ nhạy có thể thấp hơn nhưng tính chính xác vẫn rất cao. So với các phương pháp sàng lọc khác như Double Test, Triple Test thì NIPT có độ nhạy và độ chính xác cao hơn rất nhiều.

Để được bác sĩ tư vấn chi tiết hơn, mời mẹ nhắn tin tới m.me/benhviendakhoaphuongdong. Hoặc tới trải nghiệm dịch vụ trực tiếp tại BVĐK Phương Đông, số 9 Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội.