Kết quả xét nghiệm Nipt có chính xác không? Những điều mẹ bầu cần biết

Ngày: 24/11/2020

Nhắc tới xét nghiệm sàng lọc trước sinh, hẳn nhiều mẹ bầu đã từng nghe tới xét nghiệm Nipt, tuy nhiên không nhiều người hiểu rõ về nó. Vậy, xét nghiệm Nipt là gì, kết quả xét nghiệm Nipt có chính xác không và tất cả các thông tin liên quan sẽ có trong bài viết này.

Mang thai là hành trình đầy hạnh phúc nhưng cũng không ít lo lắng. Để đảm bảo con sinh ra khỏe mạnh, trong quá trình mang thai, mẹ bầu được khuyên nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Một trong những xét nghiệm được đánh giá cao đó là xét nghiệm Nipt.

Xét nghiệm Nipt là gì?

Kết quả xét nghiệm Nipt

Kết quả xét nghiệm Nipt có chính xác không là thắc mắc của nhiều mẹ bầu.

NIPT là viết tắt của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện vào tuần thai thứ 11-14 của thai kỳ, cho phép bác sĩ xác định con bạn có nguy cơ mắc các bất thường di truyền, chẳng hạn như rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Xét nghiệm này rất an toàn và không gây rủi ro cho thai nhi.

Ba hội chứng phổ biến nhất mà xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc:

  • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Hội chứng Edward (Trisomy 18)
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, dự đoán nguy cơ mắc một hội chứng di truyền cao hay thấp chứ không phải chẩn đoán chắc chắn tình trạng di truyền.

Bên cạnh việc sàng lọc dị tật trước sinh, kết quả xét nghiệm NIPT còn tiết lộ giới tính thai nhi - sớm hơn siêu âm rất nhiều.

Vì sao xét nghiệm NIPT được thực hiện?

Cách thực hiện xét nghiệm Nipt

Xét nghiệm Nipt được thực hiện khá đơn giản, chỉ bằng cách lấy máu của người mẹ làm xét nghiệm

Khi trứng và tinh trùng gặp nhau lần đầu tiên, chúng phải sao chép và trao đổi thông tin di truyền với nhau thông qua nhiễm sắc thể chứa DNA. Trong quá trình trao đổi và nhân rộng này, có thể có sai sót dẫn đến một số hội chứng nhất định.

Trong khi mang thai, thai nhi giải phóng một số DNA vào máu người mẹ. Bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để làm xét nghiệm, bác sĩ có thể lấy mẫu DNA của trẻ và phân tích, từ đó tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể.

NIPT được coi là xét nghiệm không xâm lấn vì nó được thực hiện khá đơn giản, chỉ bằng hình thức lấy một lượng máu nhỏ của người mẹ, trong tuần thai thứ 10 - 14 và không gây bất kỳ nguy cơ nào cho thai nhi. Mẫu của bạn sau đó sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra các dấu hiệu bất thường.

Ngoài việc kiểm tra các bất thường của bộ nhiễm sắc thể 21,18 và 13, NIPT còn có thể phát hiện giới tính của em bé và tìm kiếm các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.

Tuy nhiên, đối với trường hợp song thai, hay đa thai, xét nghiệm không thể phân biệt DNA của em bé nào, do vậy xét nghiệm này không thể tiến hành.

Trường hợp mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Với những lợi ích NIPT mang lại, tất cả chị em nên làm xét nghiệm này. Đặc biệt, cần thiết hơn trong các trường hợp có yếu tố nguy cơ dị tật thai nhi cao hơn, bao gồm:

  • Tuổi mẹ 35 trở lên
  • Tiền sử cá nhân hoặc gia đình từng có người mang thai bị bất thường nhiễm sắc thể
  • Vợ hoặc chồng có bất thường nhiễm sắc thể

Kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào là bình thường/bất thường?

Kết quả xét nghiệm Nipt có chính xác không

Kết quả xét nghiệm Nipt có độ chính xác cao, lên tới 99,9%.

Sau khi thực hiện xét nghiệm, thông thường kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có sau 7 - 10 ngày. Hướng dẫn đọc kết quả xét nghiệm NIPT:

  • Kết quả bình thường: Phiếu xét nghiệm sẽ ghi “Không phát hiện lệch bội của các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, nhiễm sắc thể về giới tính và các nhiễm sắc thể khác. Không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2, 15q1.2, 1q1.2, 1q26, 4p và 5p”.
  • Kết quả bất thường: Phiếu xét nghiệm sẽ ghi “Có phát hiện bất thường về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

Tuy nhiên, như đã nói ở trên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Do đó, kết quả xét nghiệm Nipt bình thường không có nghĩa là thai nhi khỏe mạnh 100%. Hơn nữa, NIPT chỉ có khả năng phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể, còn các bất thường khác thì không.

Giải đáp thắc mắc của mẹ bầu: Xét nghiệm Nipt có chính xác không?

Xét nghiệm Nipt có độ chính xác rất cao, lên tới hơn 99% và tỷ lệ dương tính giả chỉ ở mức 0,1-0,4%. Vì vậy, ba mẹ có thể yên tâm thực hiện.

Nếu như kết quả xét nghiệm Nipt là dương tính, bác sĩ sẽ trao đổi thêm với thai phụ để lựa chọn các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán như chọc dò màng ối...

Tuy nhiên, các xét nghiệm xác nhận được coi là xét nghiệm xâm lấn và có tỷ lệ sảy thai từ 0,5 đến 1%. Bạn nên trao đổi kỹ với bác sĩ để cân nhắc những ưu, nhược điểm trước khi thực hiện.

Với những thông tin mà chúng tôi đã cung cấp về xét nghiệm Nipt, chắc hẳn các mẹ bầu đã có thêm kiến thức về xét nghiệm này cũng như giải đáp thắc mắc xét nghiệm Nipt có chính xác không. Để được hỗ trợ thêm thông tin, vui lòng liên hệ