Những điều cần biết về Hội chứng Down

Ngày: 03/03/2021

Hội chứng Down không phải là khái niệm quá xa lạ, tuy nhiên liệu các mẹ bầu đã thực sự hiểu hết về hội chứng này?

Những điều cần biết về hội chứng Down

Những điều cần biết về hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được phát hiện và mô tả bởi bác sĩ Langdon Down vào năm 1887 nhưng tới năm 1957, nguyên nhân của bệnh mới được tìm ra.

Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, cứ 800 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Down.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down được cho là do dưa thừa một nhiễm sắc thể số 21 (được gọi là trisomy 21). Đây là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến. Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới quá trình phát triển thể chất cũng như tinh thần của trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh

Thông thường khi các tế bào của thai nhi phát triển, mỗi tế bào đều phải nhận đủ 23 nhiễm sắc thể của bố và mẹ, tổng số sẽ là 46 nhiễm sắc thế.

Tuy nhiên ở những trường hợp mắc Down, một trong số nhiễm sắc thể gặp vấn đề trong quá trình phân tách khiến trẻ có thêm 1 nhiễm sắc thể số 21. Như vậy tổng số nhiễm sắc thể sẽ là 47, thay vì 46. Chính sự dư thừa nhiễm sắc thể này phá vỡ sự phát triển bình thường của trẻ.  Nhiều khuyết tật có thể ảnh hưởng suốt đời với bệnh nhân.

Các yếu tố nguy cơ gây hội chứng Down

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể số 21 chưa được tìm ra cụ thể ở mỗi trường hợp. Tuy nhiên, thống kê trong thực tế cho thấy dưới đây là những trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down

Mẹ bầu lớn tuổi hoặc đã từng sinh nở nhiều: Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, nguy cơ trẻ sinh ra mắc Down từ những bà mẹ trên 35 tuổi là 1/350; mẹ trên 40 tuổi là 1/100 và nếu mẹ trên 45 tuổi thì tỷ lệ này tăng lên tới 1/30.

Mẹ từng sinh con mắc bệnh Down: Nguy cơ mang thai con mắc Down ở những lần sinh tiếp sau đó là 1/100

Phân loại hội chứng Down

Hội chứng Down được chia ra thành ba loại dựa trên nhiễm sắc thể đồ bởi đặc điểm ngoại hình, hành vi biểu hiện của các loại này khá giống nhau.  

Trisomy 21 (Thể tam nhiễm 21): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây hội chứng Down, ước tính có khoảng 95% người mắc hội chứng Down do trisomy 21.  

Hội chứng Down chuyển vị: Loại này chiếm khoảng 3% số trường hợp mắc bệnh. Tình trạng này xuất hiện khi có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa, nhưng nó được gắn với một nhiễm sắc thể khác chứ không tồn tại riêng biệt.

Hội chứng Down khảm: Loại này chiếm khoảng 2% số người mắc Down. Một số tế bào có 3 bản sao của NST 21, nhưng số khác lại chỉ có 2 bản sao.

Các dấu hiệu của Hội chứng Down

Sàng lọc di tật khi mang thai có thể ước tính được khả năng thai mắc bệnh, tuy nhiên mẹ bầu sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng gì suốt thai kỳ dù con mắc bệnh. Các dấu hiệu của hội chứng Down sẽ có những đặc điểm ngoại hình sau:

Trẻ mềm oặt, sức cơ giảm, các khớp duỗi

Phản xạ Moro thấp

Da thừa sau gáy

Mặt bẹt, nét mặt phẳng, khờ khạo

Mắt xếch, mũi nhỏ, tẹt

Đầu, cổ ngắn, bé, vai tròn

Vành tai dị dạng

Miệng trề, không khép được miệng, lưỡi phồng;

Loạn sản khung chậu, cơ quan sinh dục không phát triển

Loạn sản đốt giữa ngón tay út

Rãnh khỉ

Thiểu năng trí tuệ

Bệnh cạnh những đặc điểm ngoại hình phía trên, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về hành vi là tốc độ phát triển:

Mất kiểm soát, hành vi bốc đồng;

Không chú ý, thường mất tập trung;

Khả năng học tập, ghi nhớ kém.

Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng Down

Khoảng 50% trẻ sinh ra mắc Down sẽ mắc kèm dị tật tim bẩm sinh – đây là nguyên nhân gây tử vong cao ở trẻ  
Đồng thời, trẻ có nguy cơ cao gặp những biến chứng sau

Mất thính giác (khả năng lên đến 75%); Nhiễm trùng tai (50 – 70%);

Ngưng thở trong lúc ngủ do tắc nghẽn (50 – 75%);

Gặp các bệnh về mắt (lên đến 60%);

Tắc ruột sau khi sinh (12%);

Trật khớp háng (6%);

Gặp các bệnh tuyến giáp và các vấn đề trong chuyển hóa (4 – 18%);

Thiếu máu (3- 10%);

Bệnh bạch cầu (1%);

Tăng nguy cơ phát triển Hội chứng suy giảm trí nhớ (Alzheime)

Phương pháp sàng lọc Hội chứng Down khi mang thai

Siêu âm đo độ mờ da gáy

Phương pháp đo độ mờ da gáy trong khoảng 11-14 tuần là xét nghiệm quan trọng giúp xác định khả năng thai nhi có thể mắc Down hay không.

Siêu âm hình thái

Siêu âm hình thái thường được thực hiện vào tuần thứ 18 tới tuần 22 của thai kỳ. Đồng thời dựa trên kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, xương đùi, xương cánh thay, mặt, xương sống… để có thể chẩn đoán mắc hội chứng Down.

Đo độ mờ da gáy giúp sàng lọc hội chứng Down

Đo độ mờ da gáy giúp sàng lọc hội chứng Down

Chọc dò nước ối 

Chọc dò nước ối bao gồm chọc hút dịch ối sớm (trước tuần 16), chọc hút dịch ối kinh điển (17-18 tuần tuổi); chọc hút dịch ối muộn (bất kỳ tuổi thai nào)

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) 

Phương pháp này thường thực hiện trong thời điểm tuần thứ 10-12 của thai ký, giúp kiểm tra các tế bào từ nhau thai, truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. 

Lấy mẫu máu rốn qua da

Phương pháp này được chỉ định thực hiện khi những phương pháp sàng lọc trên không cho kết quả rõ ràng. Và thời gian thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 đến tuần 22. 

Double test/ Triple test

Đây là hai phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi.  

Xét nghiệm tiền sản NIPT

Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST).

Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên lựa chọn địa chỉ uy tín để có được kết quả sàng lọc chính xác và tư vấn chuyên môn tốt nhất. Với đội ngũ y bác sỹ và chuyên gia có chuyên môn sâu, giàu kinh nghiệm kết hợp với hệ thống trang thiết bị được đầu tư đồng bộ, hiện đại, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tự hào là địa chỉ uy tín để mẹ trao trọn niềm tin và tận tâm hỗ trợ tốt nhất cho mẹ bầu trong giai đoạn thai kỳ quan trọng. Mọi thắc mắc liên quan, mẹ có thể gọi đến tổng đài 1900 1806 để được tư vấn khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất.

Bệnh viện Đa khoa Phương Đông - Nâng niu từng sự sống!