Những điều chưa biết về bệnh Down (Đao)

Ngày: 10/03/2021

Bênh Down (Đao) là một dị tật thai nhi có thể để lại những hậu quả đáng tiếc cho thai nhi, người mẹ và gia đình. Vậy nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì, bệnh Down có chữa được không, bệnh có thể sàng lọc trước sinh được không… tất cả sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.

Bệnh Down có thể để lại nhiều hậu quả đáng tiếc cho trẻ

Bệnh Down có thể để lại nhiều hậu quả đáng tiếc cho trẻ

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down là tình trạng dư thừa nhiễm sắc thể số 21 trong cơ thể. Thông thường mỗi cơ có 46 nhiễm sắc thể và chúng đi thành từng cặp với nhau.  Trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ người cha. Ở những bệnh nhân mắc Down thì số nhiễm sắc thể là 47, tức là dư thừa một NST số 21. Điều này là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển bình thường của cơ thể, về cả thể chất và trí tuệ của bé.

Biểu hiện của bệnh Down

Trẻ bị bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng mà chúng ta có thể dễ dàng nhận thấy như:

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Mắt xếch, hẹp, có thể hơi lác, có nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt sưng và đỏ. 

Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to, thô, ngón út khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Có thể điều trị bệnh Down không?

Bệnh Down gần như không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Điều quan trọng nhất trong quá trình điều trị bệnh là cha mẹ cần phải nhận biết sớm và tạo điều kiện, chăm sóc trẻ càng sớm càng tốt.

Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển về cả thể chất và trí tuệ. Nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời thì trẻ có thể lớn lên bình thường, khỏe mạnh và có thể hòa nhập với cộng đồng.

Trẻ thường thấp bé hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng dễ mắc tình trạng thừa cân dù có kiểm soát dinh dưỡng chặt chẽ. Tuy nhiên nếu chăm chỉ rèn luyện thì trẻ có thể làm giảm cân.

Việc giáo dục thể chất và tâm thần và các kỹ năng sống cho trẻ cần được duy trì suốt cuộc đời. Ở những trẻ mắc Down, khả năng tiếp thu sẽ thấp hơn những trẻ bình thường, những kỹ năng vận động, ngôn ngữ thường dừng ở mức đơn giản.

Bệnh Down gần như không thể điều trị khỏi hoàn toàn

Bệnh Down gần như không thể điều trị khỏi hoàn toàn

Bệnh Down có di truyền không?

Theo các Chuyên gia, Down là  hội chứng có tính chất di truyền. Tuy nhiên tính di truyền của bệnh chỉ vào khoảng 5%. Down có tỉ lệ xuất hiện cao hơn ở những trường hợp:

+ Gia đình có người mắc các hội chứng di truyền
+ Mẹ có tiền sử lưu thai nhiều lần nhưng không tìm ra nguyên nhân
+ Mẹ từng sinh con mắc bệnh Down
+ Mẹ sinh con khi lớn tuổi với nguy cơ như sau:

Mẹ 30 tuổi: 1/900 (tức là cứ 900 sản phụ thì sẽ có 1 người sinh con mắc hội chứng Down)

Mẹ 35 tuổi: 1/365

Mẹ 40 tuổi: 1/100

Mẹ 45 tuổi: 1/30

Những nỗi đau trẻ mắc bệnh Down phải gánh chịu

Ngoại hình với đặc trưng của người mắc bệnh Down như mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn,…

Khả năng nhận thức, ghi nhớ kém. Dù là một kiến thức cơ bản nhưng họ cần được nhắc nhở nhiều lần suốt cuộc đời để ghi nhớ và thực hiện. Điều này khiến trẻ khó có thể hòa nhập cũng xã hội.

Dù khi chào đời, trẻ có cân nặng và chiều cao bình thường, tuy nhiên tốc độ phát triển của trẻ sẽ chậm hơn so với những trẻ bình thường.

Trẻ mắc bệnh Down sinh ra đi cùng với rất nhiều dị tật như dị tật về hệ tiêu hóa hoặc tim bẩm sinh. Chính vì vậy trẻ thường xuyên gặp các vấn đề về sức khỏe.

Bí mật về chỉ số nguy cơ 

Trên thực tế, chỉ số nguy cơ hội chứng Down có liên quan mật thiết tới độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy càng lớn thì nguy cơ mắc Down càng tăng. Cụ thể:

Chỉ số độ mờ da gáy < 3mm: nguy cơ mắc Down thấp

Độ mờ da gáy 3,5 – 4,4 mm: nguy cơ mắc các hội chứng liên quan đến bất thường NST là 21,1%

Độ mờ da gáy lớn > 6,5 mm: nguy cơ mắc các hội chứng bất thường lên tới 64,5%

Đo độ mờ da gáy nên thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 đến tuần thai thứ 13 + 6 ngày của thai kỳ. Tuy nhiên, bạn cũng cần hiểu rằng, chỉ số nguy cơ hội chứng Down còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố kết hợp như:

Độ tuổi của mẹ.

Chỉ số đo độ mờ da gáy

Các xét nghiệm sinh hóa khác

Thông qua các xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ tính toán và chỉ ra được nguy cơ mắc hội chứng Down. Ở thai nhi để từ đó đưa ra các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán với độ chính xác cao tiếp đó như Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina – biện pháp sàng lọc sớm hội chứng Down không xâm lấn với độ chính xác lên đến 99,97%.

Hội chứng Down là không thể báo trước nên khi mang thai các mẹ nên khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sỹ để có thể phát hiện sớm các bất thường.

Mọi thắc mắc liên quan, mẹ có thể gọi đến tổng đài 1900 1806 để được tư vấn khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm nhất.

Bệnh viện Đa khoa Phương Đông - Nâng niu từng sự sống!