Những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi chuẩn xác

Ngày: 16/03/2021

Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi ngay từ khi trong bụng mẹ giúp xử lý kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật. Vậy đâu là những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi?

Những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Tại sao cần tầm soát dị tật thai nhi?

Tầm soát dị tật thai nhi là việc ứng dụng một số phương pháp khoa học công nghệ hiện đại như siêu âm, xét nghiệm với  thai phụ nhằm phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc phát hiện sớm dị tật ngay từ trong bụng mẹ có thể giúp đưa ra các biện pháp xử lý kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật.

Chính vì vậy, việc theo dõi thai kỳ và tầm soát, sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh là vô cùng quan trọng. Điều này giúp các cặp vợ chồng biết khả năng 80% em bé của mình có khỏe mạnh hay gặp bất thường không!

Những phương pháp tầm soát dị tật thai nhi

Hiện nay có nhiều phương pháp tầm soát dị tật thai nhi. Tùy thuộc vào các mốc thai kỳ cũng như tình trạng sức khỏe của thai phụ, các bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp tầm soát phù hợp.

Tầm soát dị tật thai nhi thường có 2 loại: Xâm lấn và không xâm lấn

Một số phương pháp tầm soát không xâm lấn

Siêu âm

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Triple Test

Siêu âm 4D

Xét nghiệm NIPT

Siêu âm

Bác sĩ sẽ máy siêu ầm để đo độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy càng lớn nguy cơ hội mắc chứng Down càng cao. Không chỉ vậy, phương pháp siêu âm còn giúp nhận biết hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi. Qua đó có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

Đo độ mờ da gáy được tiến hành khi thai trong khoảng 11 -13 tuần 6 ngày tuổi.

Xét nghiệm Double Test

Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Thông quá đó, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc một số dị tật như hội chứng Down, Edward hoặc Patau.

Double test nên  được thực hiện ở tuần từ 11-13 của của thai kỳ.

Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test tương đối giống với Double Test. Tuy nhiên Double test xác định nồng độ 2 yếu tố thì Triple test sẽ xác định nồng độ 3 chất: AFP (Alpha-fetoprotein, uE3 (Unconjugated estriol), β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin). Bác sĩ dự trên các yếu dố tuổi thai, cân nặng thai phụ… kết hợp các chỉ số 3 yếu tố để tính ra nguy cơ mắc bệnh.

Mẹ bầu nên thực hiện Triple test trong khoảng tuần thứ 15 đến 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Quadruple test

So với Double và Triple Test thì Quadruple test là xét nghiệm mới và có khả năng phát hiện cao hơn. Xét nghiệm này nhằm định lượng 4 chất có trong máu thai phụ gồm uE3, hCG và AFP và hormone inhibin A. Xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ 2 và thường là tuần 15 – 20 thai kỳ nhằm xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm NST 18, dị tật ống thần kinh ở thai nhi. 

Xét nghiệm NIPT

Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA bào thai trong máu của mẹ, qua đó kiểm tra xem bé có nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Mẹ có thể thực hiện test này sau 10 tuần mang thai. Đây là xét nghiệm được khuyến khích cho những thai phụ có nguy cơ bởi độ chính xác rất cao.
Các bác sĩ không khuyên dùng test này cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai có nguy cơ cao.

Các thử nghiệm xâm lấn

Nếu mẹ nhận được kết quả nghi ngờ cao trong cuộc kiểm tra, bác sĩ có thể sử dụng các thủ thuật hay xét nghiệm khác để chẩn đoán xác định.

Chọc ối

Bác sĩ sẽ dùng một chiếc kim chọc màng ối và lấy một lượng nước ối vừa đủ, sau đó tiến hành kiểm tra rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Thủ thuật này có thể gây ra một số rủi ro. Theo ước tính, có khoảng 1/500 trường hợp sẽ sảy thai vì chọc ối.

Chọc ối là thủ thuật có thể gây ra nguy hiểm cho thai nhi

Chọc ối là thủ thuật có thể gây ra nguy hiểm cho thai nhi

Lấy mẫu gai rau

Các bác sĩ sẽ dùng 1 cây kim xuyên qua bụng hoặc âm đạo người mẹ để lấy một miếng nhỏ của nhau. Sau đó sẽ tiến hành kiểm tra mẫu về nguy cơ mắc hội chứng Down và các bệnh di truyền khác.

Phương pháp này được chỉ đinh với một số phụ nữ đã làm xét nghiệm sàng lọc khác và có nguy cơ cao. Thủ thuật này có thể khiến thai phụ gặp nhiều vấn đề và đặc biệt là nguy cơ sẩy thai tương tự như việc chọc ối.

Các xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi trên có thể cho mẹ biết nguy cơ mắc bệnh của thai nhi. Tuy nhiên những xét nghiệm này không thể khẳng định 100% bé bị bệnh.

Hiện nay Bệnh viện Đa Phương Đông đang áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tiên tiến. Mẹ bầu có nhu cầu sàng lọc, theo dõi thai kỳ, vui lòng liên hệ HOTLINE 19001806 để được tư vấn chi tiết!