Alkapton niệu

Alkapton niệu là bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic cần thiết. Trong khi đó loại enzyme này có khả năng phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể không có đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic gây hại sẽ tích tụ lại và gây nguy hiểm tới sức khỏe.

Tổng quan về bệnh

Alkapton còn có tên gọi khác là Alkaptonuria. Đây là một căn bệnh được di truyền rất hiếm gặp. Tại nước ta, nhiều người vẫn hay gọi nó là “bệnh nước tiểu sẫm màu”. Tên gọi này bắt nguồn từ màu sắc nước tiểu đặc trưng của người bệnh.

Alkapton niệu còn gọi là nước tiểu sẫm màu
Alkapton niệu còn gọi là nước tiểu sẫm màu

Những người bị thiếu enzyme homogentisate 1 và 2-dioxygenase là đối tượng sẽ dễ mắc phải Alkapton niệu. Do khiếm khuyết trên mà quá trình chuyển hóa các axit amin phenylalanie diễn ra bất thường và acid homogentisate bị tích tụ lại nhiều trong cơ thể. Trong khi đó, đây là một dạng chất độc có hại, xuất hiện chủ yếu ở vùng da cùng và mô liên kết có ở trên cơ thể con người.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Alkapton niệu xuất hiện không phải do ngẫu nguyên. Luôn luôn có một nguyên nhân nhất định làm khởi phát bệnh, đó chính là đột biến trong gen HGD.

HGD là tên viết tắt của Homogentisate dioxygenase. Đây là một trong những yếu tố gây bệnh alkapton niệu được nhắc đến nhiều nhất. Gen HGD là nền tảng quan trọng cung cấp các điều kiện đủ để tạo ra enzyme homogentisate oxyase. Đây là loại enzyme có thể phá vỡ được các loại axit amin phenylalanine và tyrosine. Hai loại axit amin này đều là những thành phần có vai trò quan trọng trong quá trình cấu thành các protein. 

Đột biến trong gen HGD sẽ làm giảm vai trò của enzyme trong suốt quá trình hình thành bệnh. Kết quả là axit homogentisic xuất hiện và được tích tụ, hình thành dưới dạng các phenylalanine và tyrosine đã bị phá vỡ liên kết.

Các axit homogentisic bị dư thừa kết hợp các hợp chất có liên quan sẽ bị lắng đọng lại ở trong các mô liên kết khác nhau. Về lâu dài chúng sẽ tác động và khiến cho sụn, da người bệnh bị sẫm màu lại. 

Trải qua một thời gian, sự tích tụ của các chất phenylalanine và tyrosine ở trong các khớp xương sẽ dẫn đến một loại bệnh mới, cụ thể là viêm khớp. Các Axit homogentisic cũng sẽ được bài tiết thông qua đường nước tiểu, và đương nhiên điều này đã khiến cho nước tiểu chuyển sang thành màu sẫm khi tiếp xúc trực tiếp với không khí. 

Triệu chứng, dấu hiệu nhận biết

Sẽ luôn có một số triệu chứng nhất định để người bệnh có thể phát hiện ra căn bệnh alkapton niệu. Cụ thể:

  • Bệnh viêm khớp tiến triển nhanh hơn, nhất là ở phần xương cột sống.
  • Da sậm màu, đặc biệt là vùng da ở các tuyến mồ hôi và những vùng có tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời.
  • Mồ hôi có màu nâu kèm mùi hôi khó chịu.
  • Sụn tai dày hơn, bị sẫm màu.
  • Ráy tai màu đen.
  • Xuất hiện đốm đen ở trên củng mạc và giác mạc.
  • Xuất hiện bệnh viêm tuyến tiền liệt hoặc sỏi tiền liệt tuyến
  • Khởi phát bệnh sỏi thận.

Với sự tích tụ của các axit homogentisic ở mô và sụn đã dẫn đến một triệu chứng cụ thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe vô cùng nghiêm trọng. Sụn cùng với một số bộ phận khác xung quanh nó sẽ bị tổn thương, chẳng hạn như cột sống, hông hoặc vai,...dẫn đến bệnh đau lưng ở những người trẻ. 

Các triệu chứng alkapton niệu điển hình
Các triệu chứng alkapton niệu điển hình

Alkapton niệu có thể là một trong những nguyên nhân gây chậm quá trình phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình. Tình trạng này tìm thấy được ở một số trường hợp mặc dù khá hiếm gặp. 

Ngoài một số vấn đề trên, thì bệnh Alkapton niệu cũng có thể dẫn đến sự xuất hiện của các vấn đề về tim van. Cụ thể là sự vôi hóa hoặc trào ngược van hai lá hoặc van động mạch chủ. Điều này cũng đồng thời cũng đẩy nhanh quá trình phát triển của bệnh động mạch vành.

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh cực hiếm gặp, xảy ra vởi tỉ lệ 1/250.000. Tức cứ 250.000 người thì có 1 người mắc bệnh này. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn cả ở một số khu vực nhất định, trong đó có Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Tỷ lệ mắc bệnh alkapton niệu ở phụ nữ và nam giới như nhau. Hiện nay, số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây ra rối loạn nhưng lại không có triệu chứng.

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh alkapton niệu được các chuyên gia cảnh báo là người có người thân trong gia đình mang bệnh. Bởi đây là bệnh lý có thể di truyền qua những thế hệ con cháu thông qua các gen lặn tồn tại trong cơ thể bố mẹ. Nó chỉ biểu hiện ra bên ngoài khi cả bố lẫn mẹ đều là hai người khỏe mạnh nhưng trong người có có mang mầm bệnh. Với mỗi trường hợp như vậy, khi nguời mẹ mang thai em bé thì xác suất đứa trẻ sẽ bị nhiễm bệnh từ bố mẹ rơi vào khoảng 25%.

Biến chứng của bệnh

Đối với những đối tượng đã được chẩn đoán mắc bệnh alcapton niệu, lời khuyên tốt nhất là nên đi khám bác sĩ và theo dõi thường xuyên để được điều trị nhanh chóng. Một số biến chứng mà bệnh có thể gây ra sẽ bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ yếu là do tình trạng lắng đọng axit thừa.

Biện pháp chẩn đoán

Mặc dù ở nhà, chúng ta có nhận thấy nước tiểu sẫm màu nhưng hoàn toàn không phát hiện ra là cơ thể mình đang mang bệnh cho đến khi họ bước vào độ tuổi trưởng thành. Nguyên nhân là vì vào khoảng năm 40 tuổi trở về sau, những biến chứng điển hình mới xuất hiện r rõ ràng.

Các biện pháp chẩn đoán alkapton niệu bao gồm:

  • Kiểm tra thể chất và đặt câu hỏi cho bệnh nhân về các triệu chứng của bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán được áp dụng cho mục đích này bao gồm sắc ký lớp mỏng (thin layer chromatography) và sắc ký giấy (paper chromatography). Lúc này, cả nước tiểu và huyết tương được sử dụng để chẩn đoán.
  • Thực hiện ét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu để phát hiện axit homogentisic trong nước tiểu bệnh nhân. Loại axit này hoàn toàn không có trong cả nước tiểu và huyết tương nếu chúng ta không mắc Alcapton niệu. Tuy nhiên, những người mắc chứng rối loạn này thường có lượng nước tiểu trung bình là 3,12 mmol / mmol creatinine. Bên cạnh đó, mức huyết tương trung bình của họ là 6,6 microgam / ml.
  • Đôi khi, ferric chloride cũng được thêm vào mẫu nước tiểu để bác sĩ kiểm tra xem nó có chuyển sang màu đen sau khi tiếp xúc trực tiếp với hợp chất hay không. Xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng để chẩn đoán.
  • Các kỹ thuật chẩn đoán khác, chẳng hạn như X-quang cũng có thể hữu ích để phát hiện bệnh về cột sống cũng như các bất thường khác.

Phương pháp điều trị

Cho đến hiện nay, vẫn chưa có một phương pháp điều trị cụ thể nào cho thấy có thể trị dứt điểm được bệnh Alkapton niệu. Tuy nhiên, vẫn có những cách giúp hạn chế hoặc làm chậm quá trình tiến chiển của bệnh. Cụ thể:

  • Sử dụng thuốc có hàm lượng vitamin C cao: Vitamin C là chất có khả năng làm chậm quá trình hình thành axit homogentisic ở bên trong sụn. Bên cạnh đó, loại vitamin này cũng hỗ trợ làm giảm quá trình tiến triển của bệnh viêm khớp.
  • Một số bệnh nhân cũng có thể cần đến phương pháp trị liệu để duy trì được sự linh hoạt, sức mạnh của các cơ bắp trong cơ thể. Quá trình vật lý trị liệu sẽ giúp kiểm soát được bệnh đau khớp lâu dài do Alkapton niệu gây ra.
  • Chế độ ăn kiêng khem tyrosine và phenylalanine cũng là yếu tố giúp ích cho quá trình điều trị alkapton niệu.  Tuy nhiên, biện pháp này chỉ có hiệu quả hơn khi áp dụng ở trẻ em so với người trưởng thành.
  • Sử dụng thuốc Nitisinone để ức chế sự hoạt động 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Đây là một loại enzyme tham gia vào quá trình sản xuất các axit homogentisic. Khi dùng thuốc Nitisinone, nồng độ axit homogentisic có ở trong cơ thể người bệnh sẽ được giảm xuống. Tuy nhiên, trước khi áp dụng thuốc, bác sĩ vẫn cần xem xét vì nó thêm nhiều yếu tố vì nó có thể dẫn đến một số tác dụng phụ khác.
  • Liệu pháp gen cũng là một phương pháp điều trị alkapton niệu vô cùng hữu ích.

Biện pháp phòng ngừa bệnh

Giới y học hiện đại ngày nay vẫn chưa tìm được một phương pháp cụ thể nào có thể phòng ngừa và ngăn chặn được sự tiến triển của Alkapton niệu một cách tuyệt đối. Nguyên nhân chủ yếu là do sự đột biến gen gây bệnh vẫn chưa được biết đến. 

Những nghiên cứu về đột biến gen gây bệnh alkapton niệu vẫn đang được thực hiện bởi các chuyên gia nhằm xác định xem có thể hay không ngăn chặn được việc phát triển bệnh. Tốt nhất, để phòng ngừa bệnh này cho đời con cháy, những đôi vợ chồng có tiền sử người trong gia đình mắc bệnh nên đi thăm khám và tư vấn về di truyền. Thông qua đó, bác sĩ sẽ đánh giá gen cũng như nguy cơ con cái sẽ mắc phải bệnh di truyền này từ bố mẹ và đưa ra lời khuyên phù hợp.

Nhìn chung, Alkapton niệu là căn bệnh hiếm gặp. Ở giai đoạn bắt đầu, bệnh vẫn chưa mang lại những biến chứng nguy hiểm đến sức khỏe của con người. Tuy nhiên khi người bệnh bước vào độ tuổi trung niên trở đi sẽ phải đối mặt với không ít rắc rối về vấn đề sức khỏe. Vì vậy, việc thường xuyên thăm khám sức khỏe tổng quát định kỳ là điều cần thiết để xây dựng một tương lai tốt hơn cho thế hệ sau này.

Đăng ký tư vấn

Đặt hẹn ngay để nhận tư vấn và xếp lịch khám kịp thời