Bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một căn bệnh di truyền. Theo ước tính, cứ 70 người thì có khoảng 1 người mang gen liên quan đến căn bệnh này. Không chỉ ảnh hưởng tới vấn đề thẩm mỹ, bạch tạng còn khiến người bệnh phải đối mặt với các biến chứng nguy hiểm như rối loạn thị giác, giảm thị lực, sợ ánh sáng và ung thư da.

Tổng quan về bệnh

Bạch tạng thuộc nhóm bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp có liên quan đến việc không sản xuất hoặc ít sản xuất huyết sắc tố melanin. Đây là một loại sắc tố do các tế bào hắc tố tạo ra, mang lại màu sắc cho da, tóc hoặc mắt. 

Bệnh bạch tạng xuất hiện trong hầu hết chủng tộc trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000. Tuy nhiên, theo khảo sát, bệnh phổ biến hơn cả ở Châu Phi với tỉ lệ mắc khoảng 1:10000. Đáng chú ý, bạch tạng cũng xảy ra ở các loài động vật.

Dù xuất hiện ở độc vật có vú hay con người thì bệnh bạch tạng đều có biểu hiện đặc trưng ở mắt, da, tóc hoặc lông có màu nhạt. Đối với các nhóm động vật khác, chẳng hạn như chim, ngoài melanin còn có các sắc tố khác, do vậy biểu hiện bệnh sẽ không giống nhau.

Bạch tạng là căn bệnh di truyền thường gặp

Bệnh bạch tạng sẽ được phân loại dựa trên cách thức di truyền và gen bị ảnh hưởng. Cụ thể:

• Bệnh bạch tạng ngoài da (gọi tắt là OCA): Đây là tình trạng phổ biến nhất, bệnh xảy ra khi một trong bảy gen, được đánh dấu từ OCA 1 đến OCA 7 xảy ra đột biến. Tùy thuộc vào gen bị đột biến mà số lượng sắc tố cũng như biểu hiện màu sắc ở da, tóc và mắt sẽ khác nhau. 
• Bệnh bạch tạng ở mắt: Bệnh xảy ra khi người mẹ mang gen X đột biến và di truyền sang cho người con, gây ra các vấn đề thị lực. Loại bạch tạng này thông thường chỉ ảnh hưởng đến mắt và hầu như chỉ xuất hiện ở nam giới.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak: Dạng bệnh này có các triệu chứng tương tự như bạch tạng ngoài da. Tuy nhiên người bệnh sẽ xuất hiện thêm một số bệnh về ruột, tim, thận, phổi hoặc các rối loạn chảy máu. 
• Hội chứng Chediak-Higashi: Đây là dạng bạch tạng hiếm gặp khởi phát do đột biến gen CHS1 / LYST. Các triệu chứng tương tự như bệnh bạch tạng ở da, tuy nhiên tóc của người bệnh có thể có màu bạc và da có thể hơi xám. 

Nguyên nhân gây bệnh

Các nhà khoa học đã tìm ra nguyên nhân chính xác gây bệnh bạch tạng. Cụ thể, bệnh là kết quả của đột biến liên quan đến các gen có nhiệm vụ sản xuất hoặc phân phối melanin. Các đột biến này đã cản trở enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) tổng hợp sắc tố melanin từ axit amin tyrosine. Hậu quả cuối cùng là quá trình sản xuất melanin bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.

Triệu chứng, dấu hiệu nhận biết

Các triệu chứng bệnh bạch tạng thường xuất hiện ở các vị trí như da, tóc, mắt. Cụ thể:

• Da: Do rối loạn sắc tố nên những người bị bạch tạng có thể mang màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu. Bên cạnh đó, họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị mắc bệnh. Ngoài ra trên da của bệnh nhân bạch tạng còn xuất hiện các đốm tàn nhang, nốt ruồi có hoặc không có sắc tố. Trong đó nốt ruồi mà không có sắc tố thường mang màu hồng).
• Tóc: Hiện tượng rối loạn sắc tố cũng có thể sẽ khiến những người bị bạch tạng mang màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu.
• Màu mắt: Cũng do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có thể mang màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu. Đặc biệt, một số trường hợp màu mắt còn thay đổi theo tuổi tác.
• Mắt: Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh bạch tạng cũng có thể liên quan đến vai trò, chức năng của mắt. Cụ thể: Mắt cử động qua lại liên hồi (là hiện tượng rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (bệnh lác), cận thị hoặc viễn thị. Bên cạnh đó, đa số người bệnh còn bị nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất bình thường gây mờ mắt.

Chú ý: Bạn có thể gặp một hoặc nhiều triệu chứng bệnh bạch tạng khác không được đề cập trong bài viết. Ngoài ra, cũng nên liên hệ với bác sĩ nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường sau:

• Tầm nhìn hạn chế
• Rung giật nhãn cầu
• Trẻ mới sinh ra có sắc tố của tóc hoặc da bị thiếu hụt
• Chảy máu cam
• Dễ bầm tím
• Nhiễm trùng mãn tính

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh

Thật đáng buồn khi bạch tạng là bệnh tương đối phổ biến. Nó có thể gặp ở mọi lứa tuổi không phân biệt giới tính. 

Bạch tạng thuộc nhóm bệnh di truyền. Do đó nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng thì chắc chắn bạn sẽ là đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh này.

Biến chứng của bệnh

Hầu hết các dạng bạch tạng đều gây không ảnh hưởng nhiều đến tuổi thọ của người bệnh. Tuy nhiên hội chứng Hermansky-Pudlak hay Chediak-Higashi do bạch tạng có thể gây ra các biến chứng sức khỏe đồng thời gia tăng nguy cơ tử vong. 

Ngoài ra, nếu người bệnh bạch tạng thường xuyên phải hoạt động ngoài trời và tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời thì các tia UV có thể gây ra bệnh ung thư da. Từ đó tuổi thọ của họ cũng bị suy giảm đáng kể.

Theo các bác sĩ, bạch tạng sẽ không chuyển biến xấu dần theo tuổi tác, do vậy việc một đứa trẻ mắc bệnh vẫn có thể phát triển về thể chất và trí óc một cách bình thường. Đây là một tin vui cho những gia đình có con không may mắc căn bệnh này.

Một số biến chứng của bệnh bạch tạng có thể khởi phát khi gặp điều kiện thuận lợi là:

• Ung thư da: Ánh sáng mặt trời có khả năng gây tổn thương da ở người bạch tạng nhiều hơn rất nhiều so với những người không mang bệnh. Do đó, nguy cơ cháy nắng và ung thư da cũng tăng lên đáng kể.
• Biến chứng tại mắt: Võng mạc hoặc khu vực nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau mắt của người bệnh tạng rất dễ bị tổn thương. Nguyên nhân là do ánh sáng không được lọc qua mống mắt vì thiếu mất đi sắc tố bình thường. Ngoài ra, đột biến gen cũng có thể khiến dây thần kinh thị giác trong mắt bị rối loạn chức năng.
• Biến chứng khác: Những người bệnh bạch tạng mắc hội chứng HPS có khả năng cao bị bệnh phổi hoặc chảy máu khó đông.

Biện pháp chẩn đoán

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên những phương pháp sau:

• Khám thực thể bao gồm kiểm tra kỹ càng các sắc tố da và tóc.
• Khám mắt.
• So sánh sắc tố của người nghi ngờ bạch tạng với các thành viên khác trong gia đình.
• Xem xét tiền sử bệnh tật, chẳng hạn như người thăm khám đã từng có tình trạng chảy máu không ngừng, bầm tím quá mức hoặc tình trạng nhiễm trùng bất thường hay chưa.
• Kiểm tra về rối loạn thị lực, đánh giá về các triệu chứng có liên quan đến bệnh bạch tạng như chứng rung giật nhãn cầu, mắt lồi (Strabismus) và chứng sợ ánh sáng. Ngoài ra, bác sĩ còn sử dụng thiết bị chuyên dụng để thăm khám võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.
• Hỏi về gia đình có ai mắc bệnh bạch tạng hay chưa. Điều này có thể giúp xác định loại bạch tạng và có di truyền hay không.

Phương pháp điều trị

Vì nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền nên có thể khẳng định chắc chắn rằng không có cách để chữa trị dứt điểm căn bệnh này. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung nhằm mục đích giảm nhẹ các triệu chứng và theo dõi những thay đổi trên cơ thể, ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng xảy ra.

Với người bệnh có triệu chứng rung giật nhãn cầu, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cơ mắt để khắc phục. Ngoài ra, các thủ thuật giúp giảm lác mắt cũng giúp cải thiện tính thẩm mỹ, tuy nhiên phương pháp không giúp cải thiện thị lực. Mức độ thành công trong việc giảm các triệu chứng bạch tạng sẽ khác nhau tùy vào từng trường hợp mắc bệnh.

Một số biện pháp hữu ích giúp bạn kiểm soát tốt bệnh bạch tạng bao gồm:

• Đeo kính thuốc bảo vệ mắt.
• Sử dụng kính đen khi phải đi ra ngoài để hạn chế tác động từ ánh nắng mặt trời.
• Khám mắt định kỳ.
• Theo dõi làn da thường xuyên.
• Mặc quần áo có độ che phủ tốt, bảo vệ da khỏi tia UV.
• Áp dụng kem chống nắng hằng ngày, ưu tiên áp dụng loại có chỉ số chống nắng (SPF) tối thiểu là 30 

Biện pháp phòng ngừa bệnh

Nếu không may một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, con bạn chính là đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh này. Do vậy, để phòng ngừa hiệu quả bệnh, tốt nhất bạn hãy thăm khám bác sĩ để hiểu hơn về bệnh bạch tạng và nguy cơ sinh con trong tương lai bị bệnh bạch tạng.

Khi con bạn chào đời, nếu như nhận thấy sự thiếu hụt sắc tố ở tóc hoặc da của bé làm ảnh hưởng đến lông mi và lông mày, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khám mắt. Bên cạnh đó, mọi sự thay đổi về sắc tố và thị lực của bé cũng sẽ được theo dõi sát sao.

Trường hợp đã quan sát thấy các dấu hiệu của bệnh bạch tạng ở con mình, tốt nhất bạn hãy đưa bé đến khám bác sĩ ngay. Nhất là khi bé thường xuyên bị chảy máu cam, dễ bị bầm tím hoặc nhiễm trùng mãn tính.

Như vậy, bệnh bạch tạng là một bệnh lý di truyền gây các tác động xấu lên da, tóc và mắt. Dù chưa thể chữa trị khỏi, nhưng việc can thiệp y khoa sẽ giúp triệu chứng bệnh thuyên giảm đáng kể, bên cạnh đó các biến chứng nguy hiểm cũng được đẩy lùi. Nếu xuất hiện các triệu chứng bệnh, bạn hãy nhanh tay liên hệ với BVĐK Phương Đông theo số hotline 19001806 để được tư vấn thăm khám và điều trị kịp thời.