Bệnh cơ tim phì đại

Là một trong những bệnh lý cơ tim nguy hiểm, cơ tim phì đại có thể làm suy giảm chức năng tâm trương, tắc nghẽn đường ra thất trái, kèm theo các rối loạn nhịp tim gây đột tử. 

Tổng quan về bệnh cơ tim phì đại

Cơ tim phì đại là tình trạng rối loạn cơ tim, từ đó, khiến tim giảm khả năng co bóp lưu thông máu, gây rối loạn nhịp tim. Nó khác hoàn toàn với sự phì đại một cách sinh lý hay thứ phát như triệu chứng thường gặp ở người  tăng huyết áp lâu năm. Thực tế, khi bị cơ tim phì đại thì các thành thất trái dày một cách bất thường, đặc biệt là vách liên thất, có thể làm suy chức năng tâm trương, tắc nghẽn đường ra thất trái và có các rối loạn nhịp nguy hiểm.

Cụ thể, bệnh cơ tim phì đại sẽ khiến các sợi cơ tim phát triển bất thường khiến thành tim dày lên, nhất là khu vực khoang bơm máu chính (tâm thất trái), còn khoang bên trong tâm thất trái bị thu nhỏ, tim không thể giãn ra giữa các nhịp đập, vì thế, tâm thất bơm máu ra khỏi tim ít hơn. Biểu hiện ra bên ngoài là người bệnh đau thắt ngực, cảm thấy khó thở, thậm chí dẫn đến đột tử.  

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim phì đại

Nghiên cứu cho thấy cơ tim phì đại là bệnh di truyền do đột biến gen. Có 13 gen với hơn 900 đột biến có thể gây ra bệnh này. Khoảng 60% bệnh nhân mắc bệnh do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcomere cơ tim và 40% do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân. Các đột biến gen khiến thành tim dày lên, ảnh hưởng chức năng của cơ tim. Vì thế, khi một người trong gia đình được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại thì các thành viên còn lại trong gia đình cũng nên kiểm tra để chẩn đoán kịp thời.

Ngoài yếu tố gen di truyền thì bệnh cơ tim phì đại còn xuất phát từ một số nguyên nhân dưới đây:  

  • Thể thứ phát sau quá tải tâm thu: bộ máy dưới van hai lá bất thường; hẹp e động mạch chủ; cao huyết áp; trẻ sơ sinh bị cơ tim phì đại do có mẹ bị đái tháo đường; thể thoáng qua,...
  • Bất nhiều cơ quan có phì đại cơ tim: Do hội chứng Noonan, bệnh chuyển hóa Glycogen, bệnh Friedreich, thiếu hụt chuỗi oxy hóa trong ty thể, bất thường trong quá trình oxy hóa acid béo.
  • Thể đơn thuần: Vô căn, gia đình

Hình ảnh mô tả cơ tim khi bị phì đại so với trạng thái bình thường.

Hình ảnh mô tả cơ tim khi bị phì đại và khi ở trạng thái bình thường.

Triệu chứng bệnh cơ tim phì đại

Cơ tim phì đại gia được đánh giá là đặc biệt nguy hiểm bởi không tạo ra các triệu chứng rõ ràng. Người bệnh có thể đang sống cuộc sống khỏe mạnh bình thường như mọi người, nhưng triệu chứng đầu tiên và cũng là cuối cùng của bệnh chính là đột tử.  

Bên cạnh đó, bệnh cũng có một số triệu chứng dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác như: 

  • Đau thắt ngực: Do tim phải làm việc nhiều hơn, thành tim dày làm mất cân bằng giữa nhu cầu của cơ tim và tưới máu mạch vành. Mạch vành giảm lưu lượng, nhất là ở thì tâm trương do cơ tim không giãn ra được.
  • Hoa mắt, chóng mặt, choáng váng khi thay đổi tư thế ngồi đột ngột. 
  • Cảm thấy khó thở, mệt mỏi, ngất xỉu: Do cơ tim giãn ra kém làm giảm đổ đầy tâm trương, dẫn tới giảm cung lượng tim ra đại tuần hoàn gây ra triệu chứng mệt mỏi. Kèm theo đó là rối loạn nhịp nhĩ, nhịp thất làm giảm đột ngột máu ra đại tuần hoàn.
  • Đột quỵ: Triệu chứng nguy hiểm nhất.

Thường thì bệnh lý cơ tim phì đại hay được tình cờ phát hiện qua thăm khám sức khỏe định kỳ hoặc tầm soát ở gia đình có người mắc bệnh.  

Biến chứng của cơ tim phì đại

Bệnh nhân cơ tim phì đại nếu không được điều trị sớm dễ dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm: 

  • Rối loạn nhịp tim: Có thể dẫn đến hình thành nên cục máu đông gây nhồi máu cơ tim, đột quỵ, nguy hiểm đến tính mạng.
  • Bị thiếu máu cơ tim: Do cơ tim dày lên làm ảnh hưởng đến động mạch vành khiến động mạch vành suy giảm khéo dài, cơ tim thiếu máu để nuôi dưỡng.  
  • Hở van hai lá.  
  • Suy tim: Tim giảm khả năng bơm máu do cơ tim dày lên, khó đáp ứng lại các nhu cầu của cơ thể, lâu dài dẫn đến suy tim.  

Đối tượng thường mắc bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại rất hiếm gặp ở trẻ em, trường hợp trẻ em bị cơ tim phì đại thường không rõ nguyên nhân. Ngược lại, những em bé mà có bố mẹ bị bệnh thì khả năng bị bệnh do gen lên tới 50%.  

Đối tượng chính của bệnh cơ tim phì đại là những người trẻ tuổi, vận động viên thể thao.  

Biện pháp chẩn đoán cơ tim phì đại

Các biện pháp hay được sử dụng trong chẩn đoán bệnh lý cơ tim phì đại gồm: Siêu âm doppler tim, điện tâm đồ, cộng hưởng từ, holter điện tâm đồ, xét nghiệm gen. Cụ thể:

  • Siêu âm doppler tim: Được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Bởi theo hội tim mạch Châu Âu định nghĩa bệnh cơ tim phì đại ở người lớn là khi bất kỳ vùng nào của cơ tim dày trên 15cm (được đo bằng siêu âm, cộng hưởng từ, chụp cắt lớp) mà không thể giải thích được bằng sự tăng gánh đơn thuần. Còn cơ tim phì đại ở trẻ sơ sinh và trẻ em được chẩn đoán khi thành tim dày hơn 2 lần trị số tham chiếu.  
  • Điện tâm đồ:  Điện tâm đồ có thể thấy dấu hiệu dày thất trái, biến đổi ST-T, sóng Q bệnh lý, rối loạn nhịp tim.  
  • Cộng hưởng từ tim: Là phương pháp hiệu quả để xác định cơ tim phì đại vùng mỏm, xơ ở cơ tim.  
  • Holter điện tâm đồ: Phát hiện các rối loạn nhịp nguy hiểm, chẳng hạn, nhịp nhanh thất (nguy cơ của đột tử).  
  • Xét nghiệm gen: Phương pháp này chưa phổ biến tại nước ta.  

Phương pháp điều trị cơ tim phì đại

Các phương pháp điều trị cơ tim phì đại thường được nhắc đến là: Nội khoa, phẫu thuật. Tùy mức độ bệnh bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp hoặc kết hợp 2 phương pháp cùng lúc để đạt hiệu quả điều trị cao nhất. Cụ thể: 

Điều trị nội khoa

  • Chẹn beta giao cảm: Loại thuốc được khuyến cáo hàng đầu giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh nhân bị tắc nghẽn đường ra thất trái.  
  • Chẹn kênh Calci (Verapamil, Diltiazem).
  • Chống đông kháng vitamin K: Được chỉ định khi bệnh nhân có rung nhĩ kèm theo.

Lưu ý: Tránh dùng các loại thuốc giãn mạch như nitroglycerin, ức chế PDE, ức chế men chuyển,... Thận trọng khi dùng các loại thuốc có thành phần lợi tiểu. Đặc biệt, khi người bệnh có triệu chứng, chênh áp qua đường ra thất trái  ≥50mmHg dù đã điều trị nội khoa tối ưu, cần xem xét tới phương pháp phẫu thuật hoặc đốt cồn vách liên thất.  

Bên cạnh đó, việc điều trị cơ tim phì đại bằng phương pháp nội kho cần chú ý dùng thuốc theo đúng chỉ định của bác sĩ chuyên khoa, bao gồm cả tái khám theo lịch hẹn từ bác sĩ nhằm kiểm soát chặt chẽ tình trạng sức khỏe người bệnh. Trong thời gian uống thuốc, bệnh nhân cũng nên xây dựng lối sinh hoạt tích cực, không nên hoạt động gắng sức, hạn chế tham gia các môn thể thao cường độ cao.  

Phương pháp phẫu thuật

Thường được chỉ định khi việc điều trị bằng thuốc không đáp ứng được hiệu quả, phương pháp phẫu thuật hoặc đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất là cần thiết cho người bệnh.  

  • Phẫu thuật cắt lọc cơ tim: Nghĩa là bác sĩ sẽ cắt bỏ đi phần phì đại của vách liên thất, mục đích giải phóng đường ra thất trái. Quá trình phẫu thuật tim cũng sẽ đồng thời sửa chữa van tim do bệnh lý. Đối với trường hợp, bệnh nhân có hệ thống dẫn truyền tim bị ảnh hưởng cần phải gắn máy tạo nhịp vĩnh viễn.  
  • Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất: Phương pháp này được hiểu là sẽ dùng cồn nguyên chất đưa ống thông theo đường mạch đến động mạch vành, mục đích cung cấp máu nuôi phần cơ tim phì đại. Khi nào xác định được nhánh động mạch phù hợp thì bác sĩ sẽ bơm khoảng 3-4ml cồn nguyên chất, làm cho động mạch đó bị tắc không thể cung cấp máu cho phần cơ tim bị phì đại.  

Phòng ngừa bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại hiện chưa có phương pháp phòng ngừa cụ thể, đa số các trường hợp bệnh nhân được phát hiện qua khám sức khỏe định kỳ, sàng lọc phát hiện sớm trong gia đình có người bị bệnh. Chưa kể đến, đây là bệnh di truyền do đột biến gen gây ra nên khó mà nói chính xác nguy cơ hay cách phòng ngừa. 

Việc phòng ngừa thường được áp dụng để tránh các hậu quả nặng nề (biến chứng) do bệnh gây ra, bằng cách khám sức khỏe định kỳ tầm soát sớm bệnh và dùng các phương pháp điều trị ngăn ngừa bệnh tiến triển nặng. Các trường hợp mà có nguy cơ đột tử cao do rối loạn nhịp tim có thể được gắn máy khử rung tim nhằm điều trị những cơn loạn nhịp khi cần thiết.   

Với trường hợp gia đình có thành viên nào đó bị cơ tim phì đại thì những thành viên còn lại nên đi kiểm tra sức khỏe thường xuyên, tầm soát, phát hiện bệnh sớm để có phương pháp điều trị bệnh hiệu quả. 

Đăng ký tư vấn

Đặt hẹn ngay để nhận tư vấn và xếp lịch khám kịp thời