Xét nghiệm NIPT là gì? có nên làm xét nghiệm nipt không?

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT- (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền, dị tật nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần của trẻ.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện dựa trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu của người mẹ. 

Nguyên lý của xét nghiệm này là: trong suốt quá trình mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của người mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIP.

Từ kết quả xét nghiệm NIPT, các bác sĩ sẽ đánh giá dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể và khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường hay không.

Xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền, dị tật nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần của trẻ

Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì?

Đứng trước băn khoăn xét nghiệm nipt có cần thiết không của những người làm cha mẹ. Câu trả lời ở đây là Xét nghiệm NIPT được sử dụng để sàng lọc các bệnh và hội chứng gồm:

Các bất thường do rối loạn NST (nhiễm sắc thể):

Hội chứng Down: Thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong gene sẽ dấn đến hội chứng Down. Hội chứng này là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Những trẻ bị Down có ngoại hình đặc trưng như đầu ngắn, bé, vai tròn, mũi tẹt, tiếp thu kém, mắt xếch, tai nhỏ, khó hòa nhập xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,...

Hội chứng Edwards: Theo thống kê, cứ 3000 đến 8000 trẻ sinh ra thì có 1 bé mắc hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng Edwards có tuổi thọ rất ngắn thường là dưới 1 tuổi. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, mỗi trẻ mắc hội chứng Edwards có biểu hiện lâm sàng khác nhau.  Tuy nhiên vẫn có 1 số đặc điểm chung như chậm phát triển trong tử cung, bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân, trương lực cơ tăng,, chậm phát triển, dị tật ở tim và cơ quan khác, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Hội chứng Patau: Bị thừa một NST số 13  là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Patau. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh  Patau thường dưới 1 tuổi. Trẻ bị hội chứng Patau có biểu hiện lâm sàng như sau: khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng, bất thường về thận,  tim, não, chẻ vòm hầu, sứt môi.

Phát hiện lệch bội về NST (nhiễm sắc thể) giới tính liên quan đến các hội chứng

Hội chứng Turner: là bệnh do mất toàn thể hay một phần nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ giới. Cứ 2000 bé gái được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh, xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% trường hợp mang thai.  Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner gồm: rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh và vô sinh, chiều cao thấp,  dị tật về cấu trúc tim. 

Thể tam X: Xuất hiện khi NST giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST X thay vì 2 NST như bình thường.  Thể tam X có biểu hiện lâm sàng của bệnh này gồm: khó khăn khi tập nói, cao hơn chiều cao trung bình, chậm phát triển kỹ năng vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn trong hành vi và cảm xúc, bất thường hoặc suy giảm chức năng thận.

Xét nghiệm NIPT phát hiện lệch bội về NST

Hội chứng Klinefelte: là chứng rối loạn NST phổ biến nhất. Hội chứng Klinefelte xuất hiện do sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY. TCứ 500 trẻ trai ra đời có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Người mắc phải hội chứng Klinefelte có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường. Ngoài ra, dễ gặp phải các bệnh nội tiết, loãng xương, các biến chứng về tâm thần

Hội chứng Jacobs: Jacobs là hội chứng khó phát hiện, đặc điểm thường gặp của Jacobs gồm: chậm phát triển ngôn ngữ, khó khăn khi học nói, tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý. Ngoài ra, hội chứng Jacobs có 1 số đặc điểm ngoại hình như răng lớn bất thường, tăng mỡ bụng,  đầu to, bàn chân phẳng,...

Các hội chứng vi mất đoạn

Hội chứng DiGeorge: Hội chứng này xuất hiện do vi mất đoạn trên NST. Người mắc hội chứng DiGeorge có những đặc điểm như: tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở môi trên, dị tật bẩm sinh tim, hở hàm ếch,...

Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Hai hội chứng này là 2 rối loạn lâm sàng khác biệt nhau liên quan tới nhiều bất thường và chậm phát triển trí tuệ. Bệnh có biểu hiện lâm sàng như vẻ mặt luôn phấn khích, đói, muốn ăn, béo phì, kém tập trung, ngủ ít, cười lớn...

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

+ Hội chứng mất đoạn 1p36: Tần suất trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn có khoảng 1:10.000 trẻ. Các đặc điểm của bệnh gồm: chậm phát triển, dị hình khuôn mặt đặc biệt, giảm trương lực cơ, thiểu năng trí tuệ, chậm tăng trưởng trước sinh, khiếm khuyết tim,...

 + Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn: Bệnh này có tần suất khoảng 1:50.000 trẻ với các biểu hiện chính như thiểu năng trí tuệ, co giật, chậm tăng trưởng

+ Hội chứng Cri-du-chat (Hội chứng mèo kêu): xuất hiện do mất đoạn ngắn NST 5. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển trí tuệ, có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo, đầu nhỏ, trương lực cơ yếu, trọng lượng sơ sinh thấp,  mặt đặc trưng (tai thấp, hàm nhỏ, 2 mắt xa nhau, khuôn mặt tròn).

Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai bẩm sinh từ  rất sớm và được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10. Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối,  chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ, vì vậy xét nghiệm NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, hạn chế tối đa việc tác động không tốt đến thai nhi.

Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền - ADN để đưa ra các kết quả, do vậy xét nghiệm NIPT có tính chính xác rất cao, đạt tới 99.98%.

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm cho em bé không?

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Khi mẹ được chỉ định thực hiện xét nghiệm này có thể hoàn toàn yên tâm, không cần lo lắng bất cứ điều gì.

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi

Những ai nên xét nghiệm NIPT?

Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng bác sĩ khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt khi mẹ bầu là một trong những đối tượng sau nên xét nghiệm NIPT:

• Mẹ mang thai sau 35 tuổi
• Đã từng sinh con hoặc gia đình có con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Làm thụ tinh nhân tạo
• Đa thai
• Tiền sử sinh non, sảy thai, không rõ nguyên nhân
• Kết quả xét nghiệm Double test và Triple test có dấu hiệu bất thường
• Sinh sống và làm việc trong môi trường ô nhiễm, độc hại

Xét nghiệm NIPT ở đâu?

Hiện nay, Bệnh viện Đa Khoa Phương Đông là địa xét nghiệm NIPT uy tín và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu. 

Bệnh viện Đa Khoa Phương Đông là địa xét nghiệm NIPT uy tín và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu

Ưu điểm khi xét nghiệm tại Phương Đông:

• Khách hàng được đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe cũng như tư vấn, tham khảo đầy đủ về nguyên lý, ý nghĩa, kết quả xảy ra khi thực hiện xét nghiệm NIPT 
• Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con chặt chẽ theo tiêu chuẩn ISO 
• Bảo đảm bảo mật, riêng tư thông tin khách hàng
• Hệ thống phòng khám, lấy máu sạch, trang thiết bị hiện đại

Bên cạnh đó, tại Bệnh viện Đa khoa Phường Đông còn có chương trình Thai sản trọn gói giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi từ khi mang thai đến sau khi sinh bao gồm các xét nghiệm cần thiết. 

Hy vọng với những chia sẻ nói trên có thể giúp mẹ bầu hiểu được xét nghiệm NIPT là gì, có nên làm xét nghiệm nipt không? Để bảo vệ an toàn cho con mẹ bầu nên nhanh chóng thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ bây giờ nhé. Để được tư vấn và giải đáp mọi thắc mắc về dịch vụ xét nghiệm NIPT của Phương Đông, vui lòng gọi điện vào đường dây nóng 1900 1806 để được hỗ trợ nhanh nhất.