Bệnh Celiac ở trẻ em là một bệnh lý có thể phát hiện ngay từ khi còn nhỏ. Tuy nhiên, có một số trường hợp các triệu chứng không điển hình hoặc không có bất kỳ biểu hiện nào nên có thể khó phát hiện, từ đó dẫn đến tình trạng sức khỏe kém và gây ra nhiều biến chứng. Cùng Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tìm hiểu về bệnh Celiac ở trẻ em để hiểu hơn, từ đó cha mẹ có thể phát hiện sớm những triệu chứng và can thiệp điều trị kịp thời.
Tìm hiểu về bệnh Celiac ở trẻ em
Bệnh Celiac ở trẻ em là một rối loạn tự miễn có yếu tố di truyền, được kích hoạt khi cơ thể tiếp xúc với gluten và các loại protein liên quan. Đây là tình trạng mà hầu hết chúng ta đều có nguy cơ gặp phải từ khi bắt đầu ăn dặm. Nhiều người thường nghĩ rằng bệnh Celiac chỉ ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, nhưng thực tế đây là một bệnh lý toàn thân, tác động đến nhiều chức năng khác nhau của cơ thể.
Trên toàn cầu, ước tính cứ 100 người thì có 1 người mắc bệnh Celiac. Ở một số quần thể, tỷ lệ này cao hơn nhiều, điển hình là người Sahrawi ở Tây Sahara, với khoảng 1 trong 18 người mắc bệnh, mức cao nhất được ghi nhận trên thế giới.
Bệnh Celiac ở trẻ em là rối loạn tự miễn có yếu tố di truyền
Triệu chứng bệnh Celiac ở trẻ em
Các triệu chứng thường gặp liên quan đến hệ tiêu hóa bao gồm:
- Tiêu chảy
- Táo bón
- Buồn nôn, nôn mửa
- Đau bụng, chướng hơi
- Sụt cân hoặc chậm phát triển.
Ngoài ra còn có những biểu hiện khác như:
- Mệt mỏi
- Viêm da dạng herpes (phát ban ngứa, nổi sần)
- Lùn không rõ nguyên nhân
- Dậy thì muộn
- Thiếu hụt vitamin
- Thiếu máu do thiếu sắt
- Đau cứng khớp
- Đau đầu
- Suy giảm nhận thức
- Loét miệng tái phát.
Ở một số trẻ, bệnh có thể khởi phát thành cơn cấp tính gọi là “cơn khủng hoảng Celiac”, khi trẻ cần được cấp cứu do tiêu chảy nặng, mất nước và rối loạn điện giải.
Thông thường, trẻ sẽ có các triệu chứng tiêu hóa điển hình ở giai đoạn đầu, sau đó phát triển thêm các triệu chứng ngoài tiêu hóa theo thời gian.
Khi nào cần đưa trẻ đi xét nghiệm bệnh Celiac?
Nếu trẻ xuất hiện những triệu chứng kể trên, cha mẹ nên đưa trẻ đến bác sĩ để được tư vấn và làm xét nghiệm. Ngoài ra, trẻ cần được kiểm tra nếu có các yếu tố nguy cơ như:
- Có bố, mẹ hoặc anh chị em ruột mắc bệnh Celiac.
- Mắc các bệnh tự miễn như tiểu đường tuýp 1 hoặc bệnh tuyến giáp tự miễn.
- Có tình trạng thiếu hụt IgA (một loại kháng thể).
- Mắc hội chứng Down, Turner hoặc Williams.
- Trẻ phát triển bình thường cho đến khi ăn dặm bằng thực phẩm chứa gluten trong giai đoạn 6 đến 12 tháng tuổi, sau đó tốc độ tăng trưởng chậm lại rõ rệt.
- Trẻ bị bất dung nạp lactose, bởi tình trạng này có thể liên quan đến tổn thương ruột non do bệnh Celiac.
Xét nghiệm thường bắt đầu bằng xét nghiệm máu để phát hiện kháng thể chống lại gluten. Nếu kết quả nghi ngờ, trẻ có thể được chỉ định sinh thiết ruột non, đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Một số trường hợp xét nghiệm máu âm tính nhưng vẫn cần sinh thiết do triệu chứng kéo dài chưa rõ nguyên nhân.
Ở một số nơi, có thể làm xét nghiệm di truyền tìm hai nhóm gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8. Nếu không có hai nhóm gen này, trẻ gần như không mắc bệnh. Tuy nhiên, chỉ có gen chưa đủ để chẩn đoán vì có đến 40% dân số Mỹ mang gen này nhưng chỉ khoảng 1% thật sự mắc bệnh.
Xét nghiệm máu để phát hiện kháng thể chống gluten
Xem thêm:
Những biến chứng có thể gặp khi không can thiệp điều trị
Nếu bệnh không được phát hiện và kiểm soát, trẻ có thể bị kém hấp thu và suy dinh dưỡng, ảnh hưởng đến toàn bộ cơ quan trong cơ thể. Ngoài ra, trẻ còn có nguy cơ cao gặp phải các tình trạng sau:
- Giảm khả năng miễn dịch, dễ nhiễm trùng.
- Loãng xương do thiếu canxi và vitamin D.
- Tăng nguy cơ mắc thêm bệnh tự miễn khác, ví dụ đa xơ cứng.
- Vô sinh khi trưởng thành.
- Động kinh và các rối loạn thần kinh khác.
- Giảm hiệu quả đáp ứng với vắc-xin viêm gan B.
- Tổn thương thần kinh ngoại biên, gây tê hoặc đau ở tay và chân.
Một số nghiên cứu còn chỉ ra mối liên hệ giữa bệnh Celiac không điều trị và nguy cơ phát triển ung thư hạch tế bào T ở ruột non. Ở những bệnh nhân tiểu đường tuýp 1, bệnh Celiac không được kiểm soát có thể làm tăng nguy cơ biến chứng tim mạch và tuần hoàn.
Lưu ý quan trọng trước khi xét nghiệm bệnh Celiac
Một số cha mẹ tự cho trẻ ăn kiêng không gluten để xem liệu triệu chứng có cải thiện không. Tuy nhiên, nhiều bệnh khác cũng có thể gây phản ứng bất lợi với gluten như hội chứng ruột kích thích, dị ứng lúa mì hoặc kém hấp thu lactose. Vì vậy, việc tự loại bỏ gluten không phải là cách phù hợp để chẩn đoán bệnh Celiac.
Để xét nghiệm máu hoặc sinh thiết cho kết quả chính xác, trẻ cần duy trì chế độ ăn có gluten như bình thường. Nếu loại bỏ gluten trước khi xét nghiệm, kết quả có thể âm tính giả, khiến việc chẩn đoán sai lệch.
Lưu ý quan trọng trước khi xét nghiệm bệnh Celiac
Làm gì khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh Celiac?
Khi kết quả xét nghiệm xác nhận bệnh, trẻ cần tuân thủ chế độ ăn không gluten suốt đời. Gia đình nên được tư vấn bởi chuyên gia dinh dưỡng để biết cách xây dựng thực đơn hợp lý, đọc và phân tích nhãn thực phẩm. Ngoài ra, cần điều trị bổ sung các thiếu hụt vitamin và khoáng chất.
Theo dõi lâu dài cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa nhằm đảm bảo sự phát triển toàn diện cho trẻ. Nhiều gia đình cũng lựa chọn tham gia các hội nhóm hỗ trợ, cả trực tuyến lẫn trực tiếp, để nhận được chia sẻ kinh nghiệm, thông tin giáo dục về bệnh và hỗ trợ tâm lý.
Qua bài này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh celiac ở trẻ em. Nếu trẻ xuất hiện những triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh, cha mẹ cần nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện để được thăm khám và điều trị kịp thời. Quý khách có thể liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.