Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 là gì?

Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 (tiếng Anh là Multiple endocrine neoplasia type 2 - MEN 2) là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi sự hình thành các khối u tại nhiều tuyến nội tiết như tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến thượng thận,.... 

Thông qua xét nghiệm di truyền, bá sĩ có thể phát hiện gen đột biến gây ra bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2. Nhờ đó giúp theo dõi và điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan. 

Đây là một bệnh lý di truyền trội, có thể hiểu là người mang gen đột biến có thể truyền gen bệnh cho con cái. Trẻ sinh ra có 50% khả năng mắc bệnh nếu một trong hai bố mẹ mang gen này. 

Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 được chia thành hai loại chính, bao gồm:

• MEN 2A: Đây là thể khá thường gặp, người mắc bệnh có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp thể tủy hoặc gây ra u lành tính tuyến cận giáp và u tuyến thượng thận. 
• MEN 2B: Đây là thể hiếm gặp hơn ở bệnh, người bệnh có nguy cơ cao mắc ung thư tuyến giáp thể tủy hoặc u lành tính tuyến thượng thận. Ngoài ra, bệnh còn gây ra các khối u lành tính ở môi, lưỡi và đường tiêu hóa. 

Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 là rối loạn nội tiết di truyền

Nguyên nhân gây ra tân sinh nội tiết đa dạng 2

Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 (MEN 2) là một rối loạn mang tính di truyền. Có thể hiểu là người mang biến đổi gen liên quan đến bệnh có thể truyền gen đó cho con của mình. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh có thể xuất hiện trong gia đình mà không có tiền sử trước đó. Những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể tủy thường được khuyến cáo tầm soát định kỳ để phát hiện MEN 2 sớm.

Những triệu chứng thường gặp

Biểu hiện của Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 phụ thuộc vào loại khối u mà người bệnh mắc phải. Đặc biệt, những người thuộc thể MEN 2B thường có đặc điểm hình thể đặc trưng như cao, gầy, tay chân dài và có các nốt u nhỏ ở lưỡi, môi hoặc quanh mắt.

Dưới đây là các triệu chứng liên quan đến từng loại khối u thường gặp trong bệnh:

Ung thư tuyến giáp thể tủy

• Xuất hiện khối hoặc bướu ở cổ, vùng cuống họng
• Khó thở, khó nuốt
• Giọng khàn kéo dài
• Tiêu chảy
• Tăng sản tuyến cận giáp (cường cận giáp tiên phát)
• Đau mỏi cơ khớp
• Táo bón
• Cơ thể mệt mỏi
• Giảm trí nhớ, kém tập trung
• Sỏi thận

U tủy thượng thận 

• Tăng huyết áp
• Tim đập nhanh
• Cảm giác lo âu, bồn chồn
• Đau đầu tái diễn

Những triệu chứng trên có thể do khối u chèn ép lên các mô xung quanh hoặc do cơ thể sản xuất quá nhiều hormone. Đáng lưu ý, một số bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy có thể không xuất hiện triệu chứng rõ ràng, do đó tầm soát và khám định kỳ rất quan trọng đối với người có nguy cơ cao.

Huyết áp tăng cao là triệu chứng của u tủy thượng thận

Xem thêm:

• Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 1: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh
  

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Phát hiện và điều trị bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 (MEN 2) đòi hỏi kết hợp giữa sàng lọc gen, thăm dò sinh hóa và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu. Mục tiêu là xác định sớm khối u ở các tuyến nội tiết, từ đó đưa ra phương án xử trí kịp thời nhằm hạn chế biến chứng và nguy cơ di căn ác tính. 

Chẩn đoán bệnh

Chẩn đoán hướng đến việc xác định đột biến gen RET, đánh giá nồng độ hormon bất thường và quan sát tổn thương qua hình ảnh học. Các bước thường được áp dụng trong thực hành lâm sàng bao gồm:

Xét nghiệm di truyền

• Phát hiện đột biến RET giúp khẳng định nguy cơ mắc bệnh
• Có thể tiến hành cho người bệnh đang có triệu chứng và sàng lọc cho thân nhân có liên quan huyết thống

Xét nghiệm sinh hóa máu và nước tiểu

• Xét nghiệm máu đánh giá canxi, PTH, calcitonin dùng trong nghi ngờ ung thư tuyến giáp thể tủy, đồng thời định lượng metanephrine và normetanephrine để tầm soát u tủy thượng thận
• Xét nghiệm nước tiểu đo catecholamine giúp củng cố chẩn đoán pheochromocytoma

Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm vùng cổ nhằm phát hiện bướu hoặc tổn thương tại tuyến giáp
• Chụp CT hoặc MRI ổ bụng giúp tìm u tuyến thượng thận và đánh giá khả năng di căn
• Xạ hình MIBG, PET hoặc xạ hình tuyến giáp mang lại hình ảnh chuyên sâu, sử dụng khi các xét nghiệm thông thường chưa thể kết luận
• Sinh thiết khối u được xem là tiêu chuẩn xác định bản chất ung thư hay lành tính

Điều trị bệnh

Xử trí bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2 chủ yếu tập trung vào phẫu thuật can thiệp kết hợp điều trị nội khoa hỗ trợ. Tùy từng thể bệnh và mức độ lan rộng, bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ phù hợp với mỗi cá thể.

Phẫu thuật:

• Cắt bỏ tuyến giáp thường được ưu tiên thực hiện sớm, đặc biệt trong thể MEN 2A ở trẻ nhỏ, nhằm ngăn ngừa tiến triển thành ung thư tuyến giáp thể tủy
• Các khối u tại tuyến thượng thận hoặc cơ quan nội tiết khác sẽ được chỉ định loại bỏ khi đã xác định rõ ràng trên hình ảnh học và xét nghiệm. 

Dựa vào tình trạng khối u mà bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật loại bỏ

Điều trị thuốc:

• Thuốc kiểm soát triệu chứng được sử dụng trong trường hợp cơ thể tăng tiết hormone quá mức
• Thuốc ức chế tyrosine kinase có thể được chỉ định khi ung thư tiến triển nặng và không còn đáp ứng tốt với các phương pháp cơ bản
• Liệu pháp bổ sung hormone cần thiết khi bệnh nhân đã cắt bỏ hoàn toàn tuyến nội tiết

Điều trị ung thư di căn:

• Hóa trị và xạ trị được cân nhắc nếu tổn thương lan rộng sang cơ quan khác
• Mục tiêu là kiểm soát tiến triển, giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống

Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần tái khám định kỳ và làm xét nghiệm calcitonin, canxi máu nhằm phát hiện tái phát sớm. Việc theo dõi lâu dài có vai trò quan trọng giúp duy trì hiệu quả điều trị, hạn chế biến chứng và nâng cao tiên lượng cho người mắc bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2.

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 2. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.