Dính khớp sọ phát hiện như thế nào? Các triệu chứng thường gặp

Dính khớp sọ ở trẻ em là như thế nào?

Dính khớp sọ sớm (craniosynostosis) hay còn được biết đến với tên gọi khác là hẹp sọ. Đây là dị tật bẩm sinh xuất hiện khi một hoặc nhiều đường khớp sọ (suture) của trẻ sơ sinh đóng lại sớm hơn bình thường trong giai đoạn thai kỳ. 

Thông thường, các đường khớp sọ sẽ đóng lại dần theo thời gian để cho phép não bộ phát triển. Khi dính khớp sọ xảy ra sớm quá nức, nó có thể hạn chế sự phát triển của hộp sọ và não bộ. Ngoài ra, ngoại hình của em bé cũng bị ảnh hưởng, cụ thể là khuôn mặt và đầu có hình dạng bất thường.

Ngoài ra, một số ca bệnh còn ghi nhận tình trạng xương hộp sọ bị hạn chế, áp lực hộp sọ lớn. Lúc này, bệnh nhân có các triệu chứng như đau đầu, gặp các vấn đề về thị giác hay chậm phát triển.

Hiện nay, cách điều trị duy nhất là phẫu thuật tách khớp dính và tạo hình nội sọ. 

Đây là một dạng dị tật bẩm sinh hiếm gặp và nguy hiểm 

Các biểu hiện bệnh dính khớp sọ sớm

Triệu chứng điển hình của bệnh lý là khuôn mặt và đầu bị biến dạng, méo theo hướng song song với đường khớp bị dính. Tuỳ từng thể bệnh mà bệnh nhi sẽ có các triệu chứng cụ thể như sau:

Nguyên nhân của chứng dị tật dính khớp sọ sớm

Theo các bác sĩ chuyên khoa Nhi, nguyên nhân của hội chứng này có thể chia ra thành hai trường hợp nguyên phát và thứ phát. Trong đó, với hội chứng nguyên phát, bệnh xuất hiện giống như biến chứng của các bệnh lý về xương sọ khiến khớp bị dính sớm làm biến dạng hộp sọ của trẻ. Bất thường này có thể xảy ra ở một hay hai đường khớp.

Còn hội chứng dính khớp sọ thứ phát thường do các bệnh lý khiến não bộ không phát triển được, khớp sọ đóng sớm gây ra chứng đầu nhỏ. Nguyên nhân sâu xa có thể đến từ đột biến gen, thiếu oxy não trong bào thai hay nhiễm trùng bào thai,...

Trên thực tế, các khớp hộp sọ sẽ cài vào nhau khi bé đạt từ 2 - 4 tuổi và dính vào hoàn toàn sau 20 tuổi. Việc các khớp dính liền vào nhau ngay trong giai đoạn bào thai sẽ khiến não bộ không đủ không gian để phát triển. Tuỳ khớp bị dính, hộp sọ sẽ bị biến dạng, phát triển bù trừ theo hướng song song với đường khớp đó. 

Khớp sọ đóng và dính sớm trong thai kỳ là nguyên nhân gây ra dị tật này

Chứng dính liền sớm khớp sọ có nguy hiểm không?

Có. Đây là một trong số các dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhưng gây ra các vấn đề sức khoẻ vô cùng nghiêm trọng. Các biến chứng nguy hiểm trong thời gian ngắn bao gồm:

• Tăng áp lực nội sọ gây tổn thương não
• Hạn chế không gian và sự phát triển não bộ
• Gây ra các khiếm khuyết về mặt thị lực và thính giác

Vì những vấn đề sức khoẻ kể trên, theo thời gian, bé có thể chậm phát triển trí tuệ, sức khoẻ yếu và bị hạn chế vận động hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả học tập, hiệu suất làm việc và tương lai của con.

Đồng thời, biến dạng mặt và hộp sọ cũng khiến các em nhỏ có xu hướng tự ti, sống khép kín về ngoại hình của mình, dẫn đến đánh mất nhiều cơ hội trong công việc và cuộc sống.  

Phương pháp chẩn đoán dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ là gì?

Để chẩn đoán bệnh lý, các em nhỏ có thể sẽ được chỉ định chụp CT cho trẻ em và tái tạo hộp sọ 3 chiều hay chụp MRI. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh sẽ hỗ trợ xác định vị trí khớp sọ bị dính, đánh giá não bộ để thu thập thông tin điều trị ngoại khoa.

Trong đó, chỉ định chụp CT đa lát cắt gần như sẽ chắc chắn được đưa ra để xác định chỗ các khớp sọ bị dính và tình trạng biến dạng hộp sọ. Ngoài ra, bằng cách này, các bác sĩ cũng đánh giá được các dị tật xương kèm theo. Còn đối với tái tạo hộp sọ 3 chiều, các bác sĩ sẽ sử dụng dữ liệu từ CT đa lát cắt để dựng mô hình 3D hoàn chỉnh của hộp sọ. Qua đât, các bác sĩ sẽ đánh giá được toàn diện hình thái hộp sọ và đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp. 

Điều trị bệnh dính khớp sọ sớm như thế nào?

Như đã nhắc đến ở trên, cách điều trị phổ biến nhất hiện nay là phẫu thuật để loại bỏ các đường khớp dính và tạo hình lại hộp sọ. Đây là giải pháp duy nhất để loại trừ triệt để áp lực nội sọ, trả lại không gian cho não bộ phát triển bình thường.

Các chuyên gia y tế nhận định: Thời điểm phù hợp nhất để tiến hành phẫu thuật cho trẻ bị dị tật dính khớp hộp sọ là khi em bé được 3 - 8 tháng tuổi. Nguyên nhân là vào độ tuổi này, các xương sọ của bé còn mỏng, chưa bị biến dạng nhiều và dễ uốn nắn. Đặc biệt, phẫu thuật nên được thực hiện càng sớm càng tốt để xương và não bộ phát triển bình thường.

Trong trường hợp can thiệp ngoại khoa sau 12 tháng, các bác sĩ sẽ phải tạo hình lại toàn bộ hộp sọ. 

Xem thêm: Tiêu xương sọ: Triệu chứng, nguyên nhân và hướng điều trị

Dị tật bẩm sinh này cần được phẫu thuật sớm để đưa bệnh nhi trở lại cuộc sống bình thường

Tuỳ từng ca bệnh mà các bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật cổ điển. Phẫu thuật nội soi có ưu điểm là ít sưng và ít mất máu. Thời gian phẫu thuật nhanh có khi chỉ khoảng 1 tiếng đồng hồ và bệnh nhân có thể xuất viện sớm có thể xuất viện trong ngày.

Phẫu thuật cổ điển sẽ mất tới 7 tiếng, thời gian phục hồi sau phẫu thuật tạo hình hộp sọ chậm. Bệnh nhi sẽ cần truyền máu trong quá trình phẫu thuật và hậu phẫu cần nằm viện theo dõi lâu hơn. 

Có thể nói, dính khớp sọ là dị tật bẩm sinh vô cùng nguy hiểm. Do đó, cha mẹ cần quan sát các biểu hiện bất thường của con và đưa bé đi khám ngay khi nghi ngờ có các biểu hiện bất thường. Nếu được điều trị và phẫu thuật sớm, bé càng có nhiều cơ hội trở lại cuộc sống bình thường.