Gorham-Stout - Rối loạn hiếm gặp gây tiêu xương

Bệnh Gorham-Stout là gì? 

Bệnh Gorham-Stout là một rối loạn về cơ xương khớp cực kỳ hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng xương dần bị tiêu biến do sự tăng sinh và giãn nở bất thường của các mạch bạch huyết.

Hội chứng này có thể diễn ra ở bất kỳ xương nào trong cơ thể, ở một hay nhiều xương. Tuy nhiên, trên thực tế, bệnh thường gặp nhất ở xương sườn, xương sọ, xương đòn và cột sống cổ. Một số bộ phận xung quanh xương bị tiêu cũng có thể bị ảnh hưởng bao gồm xương hàm mặt (chủ yếu là xương hàm dưới), xương ức, xương cánh tay, bàn tay, xương đùi và bàn chân. 

Xem thêm: Tiêu xương sọ: Triệu chứng, nguyên nhân và hướng điều trị

Minh hoạ tình trạng xương “biến mất” theo thời gian

Bệnh được biết đến đầu tiên vào  từ thế kỷ 19 và nghiên cứu sâu hơn vào năm 1955 bởi Gorham và Stout, căn bệnh này đến nay mới chỉ ghi nhận khoảng 300 trường hợp trên thế giới. Lưu ý rằng: Đây là bất thường hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm, có thể gây ảnh hưởng nặng nề đến các cơ quan khác trong cơ thể nên việc điều trị phải được chú trọng và chăm sóc kỹ càng. 

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Gorham-Stout là gì?

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra tiêu xương ma vẫn chưa được xác định rõ. Theo các nghiên cứu căn nguyên gây ra bệnh có liên quan đến sự tăng sinh và giãn nở bất thường của các mạch bạch huyết trong và quanh xương. 

Điều này khiến các bè xương mỏng đi đáng kể, các tế bào xương bị tiêu biến khiến mô xương không thể hình thành. Kết quả là xương biến mất, thay thế bằng các các mô xơ và mô mạch.

Ngoài ra, một số nguyên nhân khác cũng được xem xét như yếu tố quan trọng khiến xương bị tiêu biến như sau:

• Rối loạn tạo mạch bạch huyết
• Vai trò của tế bào hủy xương 
• Bất thường hormone (như thiếu calcitonin)
• Nhân tố viêm (Interleukin-6) và con đường tín hiệu PDGFR-β.

Rối loạn tạo mạch bạch huyết là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này

Triệu chứng của bệnh Gorham-Stout

Về lý thuyết, bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi từ trẻ em 1 tháng tuổi cho đến người già 75 tuổi. Tuy nhiên người trưởng thành (trên 40 tuổi) có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Hiện nay các bác sĩ vẫn chưa tìm ra các mối liên hệ của hội chứng xương biến mất với chủng tộc, giới tính hay địa lý nhưng các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ mắc bệnh của nam giới cao hơn đáng kể. 

Bệnh  nhân tiêu xương ma có thể không có bất cứ triệu chứng nào và chỉ phát hiện ra hội chứng này sau khi bị được thăm khám chuyên sâu do gãy xương bệnh lý. Các biểu hiện của bệnh xương biến mất khá mơ hồ, bao gồm:

• Đau và sưng khu trú ở vùng xương tổn thương.
• Hạn chế vận động. 

Bệnh Gorham-Stout có nguy hiểm không?

Phải làm rõ rằng tiêu xương ma là bệnh lành tính, không phải ung thư. Dẫu vậy, chúng ta cũng không thể chủ quan với hội chứng này. Bởi nó có diễn biến hết sức khó lường và dễ dẫn đến các biến chứng nặng nề về mặt sức khoẻ như sau:

• Tràn dịch màng phổi kéo dài (chiếm 17% bệnh nhân tiêu xương), có thể khiến người bệnh khó thở, đau ngực và tăng nguy cơ bị nhiễm trùng.
• Yếu hoặc liệt chi, biến chứng thần kinh, rò dịch não tủy nếu có tổn thương cột sống hoặc nền sọ.
• Gãy xương sau khi hắt hơi, ho hay trải qua va chạm nhẹ
• Răng lung lay, lệch khớp cắn, biến dạng khuôn mặt khi bệnh nhân bị tiêu xương vùng hàm.

Tiêu xương ma là bệnh lý hiện nay chưa thể chữa khỏi, mức độ ảnh hưởng đến sức khoẻ, tinh thần của bệnh nhân còn phụ thuộc vào vị trí và mức độ của các vùng bị ảnh hưởng. Theo các bác sĩ chuyên khoa, hội chứng xương biến mất nhẹ có thể ổn định trong nhiều năm. Nhưng các trường hợp xuất hiện biến chứng vùng sọ mặt hoặc ngực có thể gây tử vong. 

Người mắc bệnh này có thể bị yếu liệt chi

Chẩn đoán bệnh tiêu xương ma như thế nào?

Để chẩn đoán chính xác, các bác sĩ sẽ khám lâm sàng để nắm bắt triệu chứng, tiền sử bệnh lý và đánh giá khả năng vận động của bệnh nhân trước. Sau đó, bạn có thể được yêu cầu thực hiện một số chỉ định như sau:

• Xét nghiệm máu
• Chụp X-quang: Trong giai đoạn sớm, bác sĩ có thể thấy loãng xương từng mảng; giai đoạn muộn có thể thấy xương gần như biến mất.
• MRI/CT scan: phát hiện rõ mô mềm thay thế xương, đánh giá mức độ lan rộng.
• Sinh thiết mô xương: Được thực hiện để quan sát sự tăng sinh mạch bạch huyết bất thường và loại trừ các bệnh ác tính khác.
• Tiêu chuẩn Heffez (1983): tập hợp 8 tiêu chí chẩn đoán, bao gồm bằng chứng mô học, loại trừ nguyên nhân khác (ung thư, nhiễm trùng, bệnh di truyền).

Điều trị bệnh Gorham-Stout như thế nào?

Việc điều trị tập trung vào kiểm soát tiến triển và xử lý biến chứng. Các phương pháp chữa trị chính bao gồm:

Dùng thuốc

• Bisphosphonates có tác dụng ức chế hoạt động của tế bào hủy xương, làm chậm quá trình tiêu xương.
• Sirolimus (Rapamycin) được chỉ định để ức chế miễn dịch, nhắm vào quá trình hình thành mạch bạch huyết bất thường.
• Interferon alfa-2b đem lại công dụng chống tạo mạch, giúp ổn định các vùng xương bị ảnh hưởng.
• Các loại thuốc khác: bổ sung vitamin D, canxi, hoặc các liệu pháp khác tùy trường hợp.

Phẫu thuật

Để ổn định bệnh và loại bỏ các vùng xương bị tiêu hoặc điều trị các biến chứng liên quan, bác sĩ có thể sẽ cân nhắc phẫu thuật. Trước khi phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được chỉ định dùng thuốc. 

Một số hình thức can thiệp ngoại khoa có thể được đưa ra bao gồm: 

• Phẫu thuật cố định hoặc tái tạo xương bằng ghép xương hoặc cấy ghép nhân tạo.
• Phẫu thuật ghép xương dành cho các bệnh nhân cần kích thích hình thành xương mới
• Phẫu thuật cắt bỏ xương bị ảnh hưởng xương, thay thế bằng ghép xương

Trong nhiều trường hợp các bác sĨ sẽ cân nhắc phẫu thuật cho bệnh nhân

Xạ trị

Đây là hình thức chuyên dùng cho các tổn thương vùng xương lớn và mất chức năng hoạt động. Liều xạ trị được thực hiện cho bệnh nhân sẽ là liều vừa phải và ít tác dụng phụ. Tuy nhiên, xạ trị thường không phải lựa chọn đầu tiên do lo ngại tác dụng phụ lâu dài, đặc biệt ở trẻ em.
Có thể nói, bệnh Gorham-Stout – hay còn gọi là tiêu xương ma là một rối loạn hiếm, tiến triển khó lường, có thể gây biến chứng nguy hiểm. Vì thế, nếu có dấu hiệu bất thường về xương khớp như đau, sưng hoặc gãy xương không rõ nguyên nhân, người bệnh nên đi khám sớm để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.