Hội chứng MELAS là gì? Nguyên nhân và cách chẩn đoán bệnh

Hội chứng MELAS là gì?

Hội chứng MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes) là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến ty thể, ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh và cơ. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng tích tụ axit lactic trong cơ thể (nhiễm toan lactic) và các cơn giống đột quỵ tái diễn, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh.

Hội chứng MELAS do đột biến DNA trong ty thể gây ra, có thể do di truyền hoặc xảy ra tự phát. 

Ty thể là bào quan có mặt trong hầu hết các tế bào, đóng vai trò sản xuất năng lượng dưới dạng ATP thông qua quá trình chuyển hóa. Khi cơ thể sử dụng carbohydrate để tạo năng lượng, một sản phẩm phụ được sinh ra là axit lactic. Ở người mắc hội chứng MELAS, chức năng ty thể bị rối loạn, dẫn đến giảm hiệu quả sản xuất năng lượng và làm tăng tích tụ axit lactic trong máu và mô.

MELAS là bệnh di truyền theo dòng mẹ, nghĩa là người bệnh đã mang đột biến gen ngay từ khi sinh ra. Tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng thường không xuất hiện ngay mà có thể khởi phát muộn hơn. Phần lớn bệnh nhân bắt đầu có triệu chứng trước hoặc trong độ tuổi 20, nhưng cũng có trường hợp xuất hiện sớm trước 2 tuổi hoặc muộn sau 40 tuổi.

Tỷ lệ mắc hội chứng MELAS ước tính khoảng 1/4.000 người. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ, tuy nhiên chỉ phụ nữ mới có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau do cơ chế di truyền qua ty thể.

Triệu chứng của hội chứng MELAS

Do ty thể có mặt trong hầu hết các tế bào của cơ thể, hội chứng MELAS có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống khác nhau, từ đó gây ra các biểu hiện lâm sàng đa dạng và phức tạp.

Ở giai đoạn sớm, phần lớn người bệnh có thể xuất hiện đái tháo đường và suy giảm thính lực trước khi phát triển các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Đây được xem là những dấu hiệu cảnh báo quan trọng của bệnh.

Các rối loạn thần kinh trong hội chứng MELAS thường liên quan đến các cơn đột quỵ giả (stroke-like episodes), gây tổn thương não và dẫn đến nhiều biểu hiện đặc trưng như:

Hội chứng Melas có thể có những tác động đáng kể đối với sức khỏe người bệnh

• Lú lẫn, suy giảm nhận thức
• Thay đổi hành vi, rối loạn cảm xúc
• Chóng mặt, mất thăng bằng
• Mất khả năng vận động một phần cơ thể (liệt)
• Tê bì hoặc cảm giác châm chích ở một bên cơ thể
• Đau đầu tái phát nhiều lần, có thể kèm theo rối loạn thị giác hoặc ngôn ngữ
• Nói khó, nói lắp
• Co giật
• Nhìn đôi hoặc suy giảm thị lực
• Yếu hoặc liệt một bên cơ thể

Ngoài hệ thần kinh, hội chứng MELAS còn gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể với các biểu hiện như:

• Nôn mửa tái diễn nhiều lần
• Đau bụng kéo dài
• Co thắt cơ (chuột rút)
• Mệt mỏi, suy nhược cơ thể

Nguyên nhân gây ra hội chứng MELAS

Hội chứng MELAS là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu xuất phát từ các đột biến gen trong DNA ty thể. Những biến thể di truyền này làm thay đổi cấu trúc và chức năng của DNA, từ đó ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sản xuất năng lượng của tế bào – yếu tố thiết yếu giúp cơ thể hoạt động bình thường.

Về bản chất, biến thể di truyền là sự thay đổi trong trình tự DNA, làm sai lệch thông tin sinh học vốn có. Những thay đổi này có thể xuất hiện trong quá trình phát triển hoặc tích lũy theo thời gian. Tuy nhiên, đối với hội chứng MELAS, phần lớn trường hợp bệnh có liên quan đến di truyền theo dòng mẹ, do DNA ty thể được truyền từ mẹ sang con.

Chính vì vậy, tiền sử gia đình có người mắc hội chứng MELAS được xem là yếu tố nguy cơ quan trọng. Nếu mẹ mang đột biến gen liên quan, con cái có khả năng thừa hưởng và phát triển bệnh với mức độ biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào tỷ lệ đột biến trong tế bào.

Những biến chứng có thể xảy ra do hội chứng MELAS

Hội chứng MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) có thể gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh, bao gồm:

• Khuyết tật trí tuệ và mất trí nhớ: Suy giảm khả năng nhận thức và học tập.
• Bệnh tiểu đường: Rối loạn chuyển hóa glucose do ảnh hưởng đến chức năng ti thể.
• Vấn đề về thính giác: Giảm khả năng nghe, đôi khi dẫn đến điếc.
• Rối loạn cơ bắp: Bao gồm co thắt, yếu cơ, mất kiểm soát vận động.
• Mất thị lực: Do ảnh hưởng đến các dây thần kinh thị giác và võng mạc.
• Rối loạn chức năng gan: Tăng men gan hoặc các biểu hiện khác liên quan đến gan.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng MELAS

Để chẩn đoán hội chứng MELAS, bác sĩ sẽ dựa trên tiền sử bệnh, triệu chứng lâm sàng và kết hợp các xét nghiệm cận lâm sàng:

Xét nghiệm máu là một phần của quá trình chẩn đoán bệnh

• Xét nghiệm máu: Kiểm tra enzym liên quan bệnh cơ, đặc biệt là creatine kinase.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chụp CT Scan hoặc MRI não để phát hiện các tổn thương giống đột quỵ, đặc biệt là ở các vùng vỏ não với nhiều giai đoạn tiến triển khác nhau.
• Sinh thiết cơ: Phân tích mẫu cơ giúp phát hiện khiếm khuyết di truyền phổ biến trong MELAS.
• Đo nồng độ acid lactic: Kiểm tra trong huyết thanh và dịch não tủy, thường thấy lactate tăng cao.
• Quang phổ NMR: Phát hiện đỉnh lactate tăng ở các vùng não bị tổn thương.

Phương pháp điều trị hội chứng MELAS

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng MELAS. Điều trị chủ yếu tập trung vào giảm triệu chứng và hỗ trợ cơ quan bị ảnh hưởng:

• Điều trị triệu chứng động kinh: Sử dụng thuốc chống động kinh, tuy nhiên cần lưu ý tránh valproate vì có thể làm trầm trọng hơn các cơn động kinh ở bệnh nhân MELAS.
• Bổ sung vitamin và dưỡng chất hỗ trợ ti thể: Các nghiên cứu ghi nhận coenzyme Q10 hoặc L-Carnitine giúp tăng cường sản xuất năng lượng, hỗ trợ chức năng tế bào và có thể làm chậm tiến triển bệnh.
• L-Arginine: Giúp giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cấp tính và giảm tần suất các cơn liên quan đến thiếu máu cục bộ.
• L-Citrulline: Hỗ trợ giảm nguy cơ đột quỵ và cải thiện tuần hoàn ở các bệnh nhân MELAS.

Có cách nào phòng ngừa được hội chứng MELAS không?

Hội chứng MELAS là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến trong DNA ty thể, và hiện chưa có phương pháp phòng ngừa hoàn toàn do đặc tính di truyền của bệnh. Tuy nhiên, có một số cách giảm nguy cơ tiến triển nặng hoặc hỗ trợ quản lý bệnh nếu trong gia đình có tiền sử MELAS: 

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai 
• Phát hiện sớm và theo dõi sức khỏe định kỳ 
• Hỗ trợ chế độ dinh dưỡng và lối sống 
• Quản lý các bệnh đi kèm

Kết luận

Hội chứng MELAS là một rối loạn di truyền phức tạp, không chỉ ảnh hưởng đến hệ thần kinh mà còn tác động đa cơ quan, khiến việc chẩn đoán và điều trị trở nên nhiều thách thức. Việc nhận diện sớm các dấu hiệu bất thường, kết hợp với các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu như xét nghiệm gen và đánh giá chức năng ty thể, đóng vai trò then chốt trong kiểm soát tiến triển bệnh. Dù chưa có phương pháp điều trị triệt để, nhưng phát hiện sớm vẫn là “chìa khóa” giúp cải thiện chất lượng sống và hạn chế biến chứng lâu dài cho người bệnh.