Hội chứng móng xương bánh chè (NPS): Cách nhận biết và hướng điều trị

Hội chứng móng xương bánh chè (NPS) là gì?

Hội chứng móng xương bánh chè (Nail-Patella Syndrome – NPS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến sự phát triển của móng tay, xương bánh chè (đầu gối) và một số cơ quan khác trong cơ thể như xương chậu, khuỷu tay, thận, hệ thần kinh và răng.

Nhìn chung, hội chứng này thường do đột biến gen LMX1B - gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành xương, khớp và mô liên kết. Khi gen này bị lỗi, cơ thể không thể sản sinh đầy đủ protein cần thiết cho sự phát triển bình thường của các cấu trúc trên, từ đó gây ra những bất thường bẩm sinh về xương và móng.

NPS có thể biểu hiện ở một vùng hoặc nhiều vùng khác nhau trên cơ thể với mức độ nghiêm trọng tùy từng bệnh nhân. Một số trường hợp chỉ có biến dạng nhẹ ở móng, trong khi người khác có thể bị ảnh hưởng đến vận động, thận hoặc thị lực.

Dù bệnh có yếu tố di truyền trội (có thể truyền từ bố mẹ sang con) nhưng tỷ lệ mắc rất hiếm, ước tính chỉ khoảng 1/50.000 người trên thế giới.

Đây là hội chứng khá hiếm gặp trên thế giới

Triệu chứng của hội chứng móng xương bánh chè (NPS)

Các triệu chứng của bệnh lý thường biểu hiện rõ ngay từ khi mới sinh, đặc biệt là ở móng tay và đầu gối. Tuy nhiên, một số biểu hiện khác ở xương chậu, khuỷu tay, thận hoặc hệ thần kinh có thể xuất hiện muộn hơn khi người bệnh đã trưởng thành.

Dưới đây là các nhóm triệu chứng thường gặp nhất:

Triệu chứng ở móng tay

Ước tính có 93–98% người bệnh NPS có bất thường ở móng tay. Đây cũng là dấu hiệu dễ nhận biết nhất. Móng tay của người mắc hội chứng này thường có các bất thường như sau:

• Móng tay mỏng, yếu, dễ gãy hoặc chẻ ngọn.
• Có thể thiếu móng hoàn toàn, đặc biệt là ở ngón cái và ngón trỏ.
• Bề mặt móng có rãnh, rỗ hoặc sần sùi, đôi khi đổi màu nhạt hoặc đục.
• Một số trường hợp có phần móng hình chóp nhọn, trông khác hẳn với móng bình thường.

Các bất thường này ít gặp ở móng chân hơn móng tay, nhưng vẫn có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng.

Triệu chứng ở xương bánh chè

Theo thống kê, có tới 90% người mắc NPS gặp nhiều vấn đề ở xương bánh chè (đầu gối), cụ thể như sau:

• Thiểu sản hoặc bất sản xương bánh chè (xương phát triển kém hoặc không có).
• Xương bánh chè nhỏ, méo, tách mảnh hoặc có hình dạng bất thường.
• Khớp gối lỏng lẻo, dễ trật khớp, khiến việc đi lại khó khăn.
• Đau đầu gối mãn tính, nhất là khi leo cầu thang hoặc đứng lâu.

Ngoài ra, lồi cầu xương đùi (vùng khớp nối giữa đùi và bánh chè) ở người bệnh cũng thường phát triển lệch, khiến đầu gối càng dễ bị sai khớp hơn.

Thiểu sản xương cũng là một trong số các dấu hiệu của bệnh

Triệu chứng ở xương chậu

Khoảng 30–70% người bệnh có xương chậu bất thường, thường được mô tả là có “sừng chậu” (iliac horns). Đây là những mấu xương nhỏ nhô ra ở mặt sau xương chậu, có thể nhìn thấy qua ảnh X-quang. Mặc dù không gây đau hay ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, sừng chậu là dấu hiệu đặc trưng giúp bác sĩ nhận biết NPS trong chẩn đoán hình ảnh.

Triệu chứng ở khuỷu tay và cánh tay

Đa số các bệnh nhân có biến dạng ở khớp khuỷu hoặc xương cẳng tay. Đầu trên xương quay và đầu dưới xương cánh tay có thể phát triển bất thường, dễ dẫn đến bán trật khớp khuỷu.
Người bệnh có thể hạn chế động tác ngửa hoặc duỗi cánh tay, khiến các hoạt động hàng ngày như cầm nắm, với tay trở nên khó khăn. Ở một số trường hợp, khuỷu tay hướng lệch ra ngoài hoặc biến dạng cánh tay.

Triệu chứng ở thận

Thận là cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng sâu sắc nhất với những người gặp bất thường này ở móng xương bánh chè. Khoảng 50% bệnh nhân có dấu hiệu tổn thương thận, với các biểu hiện:

• Protein niệu (có protein trong nước tiểu).
• Tiểu máu (nước tiểu có hồng cầu).
• Huyết áp cao do chức năng lọc máu bị ảnh hưởng.
• Viêm cầu thận mạn hoặc hội chứng thận hư trong giai đoạn tiến triển.

Theo thống kê, 30% người bệnh có thể tiến triển đến suy thận mạn nếu không được phát hiện và kiểm soát kịp thời. Nguyên nhân là do lắng đọng IgM và C3 (các phân tử miễn dịch) tại cầu thận – hậu quả trực tiếp của rối loạn gen LMX1B.

Các triệu chứng khác

Ngoài những đặc điểm đặc trưng ở xương và móng, người bệnh NPS còn có thể gặp nhiều biểu hiện toàn thân khác như:

• Táo bón, hội chứng ruột kích thích.
• Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém).
• Men răng yếu, dễ mòn, dễ sâu răng.
• Loãng xương vùng hông, tăng nguy cơ gãy xương khi va chạm nhẹ.
• Tê, ngứa ran hoặc cảm giác nóng bỏng ở bàn tay, bàn chân.
• Yếu cơ, giảm khối lượng cơ bắp.
• Tăng nhãn áp (glaucoma), ảnh hưởng đến thị lực.
• Trán cao, khuôn mặt dài 

Tùy từng trường hợp, các triệu chứng có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc kết hợp, tạo nên bức tranh bệnh lý khác nhau giữa mỗi bệnh nhân.

Suy giáp cũng là dấu hiệu cảnh báo hội chứng này

Chẩn đoán hội chứng móng xương bánh chè (NPS) như thế nào?

Như đã nhắc đến ở trên, vì NPS là bệnh di truyền bẩm sinh hiếm gặp nên việc chẩn đoán chính xác cần dựa trên cả lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Khám và đánh giá lâm sàng

Bác sĩ sẽ tiến hành quan sát hình dạng móng tay, đầu gối và khuỷu tay, đồng thời kiểm tra khả năng vận động của người bệnh qua các bài tập đơn giản như co – duỗi khớp, đi lại hoặc nâng chân.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể hỏi chi tiết về:

• Tiền sử bệnh trong gia đình (vì NPS có tính di truyền trội).
• Triệu chứng đau, tê, ngứa ran ở tay chân.
• Tình trạng đi tiểu bất thường hoặc có dấu hiệu của bệnh thận.

Khi nghi ngờ NPS, bác sĩ có thể chỉ định chụp X-quang xương chậu và khớp khuỷu để tìm hình ảnh đặc trưng như sừng chậu hoặc biến dạng xương bánh chè.

Xét nghiệm di truyền

Thông qua xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ kiểm tra gen LMX1B – gen chịu trách nhiệm tạo hình cho các mô xương và móng. Nếu phát hiện đột biến hoặc mất đoạn gen này, gần như có thể khẳng định người bệnh bị NPS.

Phân tích gen còn được áp dụng cho chẩn đoán trước sinh, giúp phát hiện sớm nguy cơ ở thai nhi nếu trong gia đình có người mang gen bệnh. Tuy nhiên, mức độ đột biến không phản ánh chính xác độ nặng nhẹ của triệu chứng, nghĩa là dù cùng mang gen lỗi, mỗi người có thể biểu hiện bệnh khác nhau.

Bạn có thể phải xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh

Kiểm tra chức năng thận

Vì tổn thương thận là biến chứng nghiêm trọng nhất của NPS, bệnh nhân sẽ được làm thêm các xét nghiệm:

• Xét nghiệm nước tiểu
• Siêu âm thận
• Sinh thiết thận (nếu cần)

Điều trị hội chứng móng xương bánh chè (NPS)

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng móng xương bánh chè. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào giảm nhẹ triệu chứng, phòng ngừa biến chứng thận và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Các hướng điều trị bao gồm:

• Điều trị nội khoa: Dùng thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitors) giúp giảm protein niệu và kiểm soát huyết áp.
• Theo dõi định kỳ: Kiểm tra chức năng thận, mắt và xương định kỳ để kịp thời phát hiện biến chứng.
• Phẫu thuật chỉnh hình: Áp dụng với các trường hợp trật khớp bánh chè, biến dạng khuỷu nặng.
• Ghép thận: Được chỉ định khi bệnh nhân bị suy thận giai đoạn cuối, kết quả thường khả quan và ít nguy cơ tái phát sau ghép.

Có thể nói, hội chứng móng xương bánh chè (NPS) là bệnh di truyền hiếm gặp và có thể gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe xương khớp, vận động và chức năng thận. Nếu bạn hoặc người thân có bất thường về móng, đầu gối hoặc tiền sử bệnh tương tự trong gia đình, hãy sắp xếp thời gian khám sức khoẻ cơ xương khớp thường xuyên để phát hiện và điều trị bệnh (nếu có).