Loạn sản xơ xương là bệnh lý mãn tính, không thể chữa trị dứt điểm, xảy ra khi các mô xơ thay thế các mô xương bình thường. Vậy nguyên nhân dẫn đến bệnh lý này là gì? Mức độ nguy hiểm ra sao? Cùng theo dõi bài viết dưới đây để được giải đáp chi tiết nhé!
Loạn sản xơ xương (Fibrous Dysplasia) là một dạng rối loạn phát triển của xương, trong đó mô xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ và xương bất thường. Đây là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến một xương (dạng đơn ổ) hoặc nhiều xương (dạng đa ổ) trong cơ thể.
Theo đó, mô xơ mềm sẽ lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, trong độ tuổi từ 3 - 15 tuổi. Tỷ lệ nam và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. Ước tính có khoảng 5% loạn sản là u xương lành tính.
Hình chụp X Quang sọ của bệnh nhân bị rối loạn phát triển xương
Nguyên nhân của loạn sản xơ xương là đột biến gen GNAS1 ở NST 20 của tạo cốt bào, xảy ra trong quá trình phát triển của phôi thai. Hậu quả là các cốt bào được biệt hoá không đầy đủ, sản xuất ra mô xương vô tổ chức trong tuỷ xương thay thế xương bình thường.
Đột biến này làm tổn thương quá trình tạo xương bình thường, khiến các tế bào tạo xương (osteoblast) hoạt động bất thường. Thay vì tạo ra mô xương chắc khỏe, chúng sản xuất ra mô xơ kèm theo xương yếu và không đều.
Các yếu tố nguy cơ cụ thể vẫn chưa được xác định rõ ràng, và bệnh có thể xuất hiện ngẫu nhiên ở bất kỳ ai mà không có tiền sử gia đình.
Các bác sĩ chuyên khoa cho hay chứng loạn sản xương cần phải được điều trị sớm. Nếu không sẽ gây ra biến chứng ung thư xương như sarcom xương, sarcom sợi hay sarcom sụn,... Ngoài ra, loạn sản xơ xương có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe về mặt nội tiết như:
Người bệnh loạn sản xương có thể bị cường giáp
Chẩn đoán loạn sản xơ xương chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng và hình chụp X Quang đặc trưng. Bệnh nhân mắc bệnh loạn sản xơ xương thường có triệu chứng đau xương, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại và còi xương.
Một số chỉ định có thể được đưa ra để hỗ trợ chẩn đoán, bao gồm:
Về tính chất, có thể chia loạn sản xơ xương ra thành hai thể, trong đó, bao gồm:
Xét về mặt tiên lượng, thể đơn ổ có tiên lượng tốt, trong khi thể đa ổ có xu hướng diễn biến xấu hơn, đổi khi ác tính hoá thành ung thư xương.
Nếu không may loạn sản có thể phát triển thành ung thư xương
Đối với các trường hợp chấn thương hoặc bệnh lý cơ xương khớp phức tạp, người bệnh có thể cần sự phối hợp giữa nhiều chuyên khoa như Chấn thương chỉnh hình, Chẩn đoán hình ảnh, Gây mê hồi sức và Phục hồi chức năng. Tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, mô hình đa chuyên khoa giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, tối ưu kế hoạch điều trị và đảm bảo quá trình chăm sóc được xuyên suốt từ khi thăm khám đến sau khi xuất viện.
Hiện nay bệnh chưa có thuốc điều trị đặc thù. Đa số các bệnh nhân không có triệu chứng không phải điều trị. Tuy nhiên vẫn cần đeo nẹp để dự phòng gãy xương.
Điều trị bệnh tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, vị trí tổn thương và triệu chứng của bệnh nhân. Có hai hướng điều trị chính như sau:
|
Nội dung |
Điều trị nội khoa |
Điều trị ngoại khoa |
|
Mục tiêu |
Giảm đau, giảm viêm, tăng mật độ xương, điều chỉnh rối loạn nội tiết, ngăn ngừa biến chứng |
Dự phòng & điều trị biến dạng/gãy xương, khắc phục chênh lệch chiều dài chi, giải phóng chèn ép thần kinh, làm thẳng và tăng sức chịu lực xương |
|
Thuốc/Phương án chính |
- Giảm đau: Paracetamol, Tylenol, kết hợp Codein/Tramadol (Efferatamol-codein, Ultracet) - NSAIDs: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib - Bisphosphonat: Fosamax, Aredia, Aclasta- Bổ sung: Vitamin D3, Canxi Sandoz |
- Nạo vét tổn thương - Mổ kết hợp xương - Ghép xương tự thân/đồng loại - Chỉnh hình và cố định (đóng đinh, nẹp vít) |
|
Hỗ trợ/Điều chỉnh |
- Điều trị rối loạn nội tiết (cường giáp, Cushing, đái tháo đường, dậy thì sớm) bằng thuốc hoặc phẫu thuật - Không điều trị bằng tia xạ (nguy cơ sarcom xương) |
- Áp dụng khi điều trị bảo tồn thất bại - Chỉ định: gãy xương di lệch/không liền, đau thường xuyên, biến dạng tiến triển, ung thư hóa, dự phòng tổn thương rộng dễ gãy |
|
Lưu ý |
- Bổ sung canxi & vitamin D khi dùng bisphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát |
- Tỷ lệ tái phát cao, nạo vét xương không áp dụng khi xương loạn sản tái phát |
Bên cạnh đó, trong quá trình chăm sóc, gia đình nên duy trì chế độ sinh hoạt và vận động hợp lý, không mang vác và lao động nặng. Đồng thời, hãy đi khám xương khớp định kỳ sau 1 - 3 tháng tuỳ tình trạng bệnh.
>>> Có thể nói, loạn sản cơ xương là nhóm bệnh có thể ảnh hưởng đồng thời đến hệ xương, khớp và khả năng vận động, thậm chí liên quan đến quá trình phát triển của trẻ trong nhiều giai đoạn khác nhau. Vì vậy, việc điều trị không chỉ tập trung vào một tổn thương riêng lẻ mà cần được đánh giá toàn diện và theo dõi lâu dài.
Tại Trung tâm Cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, người bệnh được tiếp cận mô hình điều trị đa chuyên khoa với sự phối hợp giữa bác sĩ Chấn thương chỉnh hình, Cơ xương khớp, Chẩn đoán hình ảnh, Gây mê hồi sức, Phục hồi chức năng và các chuyên khoa liên quan khi cần thiết. Mô hình này giúp đánh giá đầy đủ tình trạng bệnh, xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp theo từng giai đoạn phát triển, đồng thời theo dõi sát hiệu quả điều trị để kịp thời điều chỉnh khi cần.
Nếu bạn có dấu hiệu thấp hơn nhiều so với bạn cùng tuổi, biến dạng chi, dáng đi bất thường hoặc nghi ngờ mắc các bệnh lý bẩm sinh về xương khớp, nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được đánh giá sớm. Việc chẩn đoán và theo dõi đúng ngay từ đầu có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện chức năng vận động và giảm nguy cơ biến chứng về sau.
Tham khảo các gói khám mà trung tâm đang triển khai bao gồm:
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Khám gù lưng cho trẻ ở đâu? Bạn có thể cân nhắc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông khi phát hiện con mình có dấu hiệu bị gù, vẹo cột...
