Rối loạn chuyển hóa lipoprotein – Hội chứng rối loạn mỡ máu phức tạp

Rối loạn chuyển hóa Lipoprotein là gì?

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein (hay còn gọi là rối loạn lipid máu, mỡ máu cao, máu nhiễm mỡ) là tình trạng mất cân bằng trong quá trình vận chuyển và chuyển hóa lipid (chất béo) trong cơ thể. Khi đó, các thành phần mỡ trong máu như cholesterol, triglyceride, LDL-C (lipoprotein tỉ trọng thấp) hoặc HDL-C (lipoprotein tỉ trọng cao) bị thay đổi bất thường, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe tim mạch.

Một quan niệm sai lầm phổ biến là chỉ người thừa cân mới bị rối loạn mỡ máu. Thực tế, người gầy, ăn chay hoặc ăn nhiều rau vẫn có thể mắc bệnh. Nguyên nhân là do gan – cơ quan chịu trách nhiệm tổng hợp và chuyển hóa lipid – bị rối loạn chức năng, khiến cholesterol và triglyceride không được vận chuyển đúng cách tới mô và tế bào để tạo năng lượng. Hậu quả là mỡ bị ứ đọng trong máu, trong khi tế bào lại thiếu năng lượng để hoạt động, dẫn đến rối loạn toàn thân.

Các dạng rối loạn chuyển hóa lipoprotein thường gặp

Bệnh được xác định khi có một hoặc nhiều bất thường trong các chỉ số mỡ máu sau:

• Tăng cholesterol toàn phần trong máu
• Tăng triglyceride máu
• Tăng LDL-C (cholesterol “xấu”) hoặc giảm HDL-C (cholesterol “tốt”)

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), LDL-C cao và HDL-C thấp là hai yếu tố nguy cơ chính gây xơ vữa động mạch và bệnh tim mạch vành. Khi các mảng xơ vữa hình thành, mạch máu bị hẹp, lưu thông máu giảm, từ đó làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ và bệnh mạch vành.

Điều đáng lo ngại là rối loạn lipoprotein tiến triển âm thầm, hầu như không gây ra triệu chứng cơ năng đặc hiệu trong giai đoạn đầu. Phần lớn các trường hợp chỉ được phát hiện thông qua xét nghiệm máu định kỳ hoặc khi bệnh nhân gặp biến chứng tim mạch. Vì vậy, tầm soát mỡ máu thường xuyên được xem là biện pháp hiệu quả nhất để phát hiện sớm và kiểm soát bệnh, đặc biệt ở người trên 40 tuổi, người hút thuốc, người béo bụng, hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch sớm.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh dẫn đến rối loạn chuyển hóa lipoprotein?

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein có thể xuất phát từ nguyên nhân di truyền (nguyên phát) hoặc tác động từ môi trường, bệnh lý khác và thuốc (thứ phát).

Nguyên nhân nguyên phát (di truyền)

Rối loạn chuyển hoá lipoprotein liên quan tới gen di truyền

Rối loạn lipid máu nguyên phát thường bắt nguồn từ đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hoặc chuyển hóa lipoprotein.
Các đột biến này có thể dẫn đến:

• Tăng sản xuất hoặc giảm đào thải LDL và triglyceride, khiến mỡ xấu tích tụ trong máu.
• Giảm tổng hợp hoặc tăng phân hủy HDL (mỡ tốt), làm giảm khả năng vận chuyển cholesterol dư thừa ra khỏi cơ thể.

Một số rối loạn di truyền điển hình bao gồm:

• Tăng cholesterol máu có tính gia đình (Familial Hypercholesterolemia – FH) do đột biến gen LDLR, APOB hoặc PCSK9.
• Rối loạn beta-lipoprotein máu gây tăng VLDL và LDL.
• Giảm HDL có tính gia đình, hiếm gặp nhưng làm tăng đáng kể nguy cơ xơ vữa động mạch.

Nguyên nhân thứ phát (mắc phải)

Rối loạn lipid máu thứ phát xảy ra do yếu tố lối sống hoặc bệnh lý nền làm thay đổi chuyển hóa lipid. Đây là nhóm nguyên nhân phổ biến nhất trong cộng đồng hiện nay.

1. Lối sống và chế độ dinh dưỡng

• Ăn quá nhiều thực phẩm giàu calo, chất béo bão hòa, cholesterol và chất béo chuyển hóa (trans-fat) – thường có trong đồ chiên rán, thực phẩm chế biến sẵn.
• Ít vận động, thừa cân, béo phì khiến cơ thể giảm nhạy cảm với insulin và tăng sản xuất VLDL tại gan.
• Lạm dụng rượu bia gây rối loạn chuyển hóa triglycerid, dễ dẫn tới tăng mỡ máu và viêm tụy.

Ăn uống không lành mạnh có thể dẫn đến rối loạn chuyển hoá lipoprotein

2. Các bệnh lý nền

Một số bệnh mạn tính có thể trực tiếp hoặc gián tiếp làm rối loạn chuyển hóa lipoprotein, bao gồm:

• Đái tháo đường (đặc biệt là type 2)
• Bệnh thận mạn tính
• Suy giáp
• Xơ gan nguyên phát, bệnh gan ứ mật hoặc gan nhiễm mỡ

Trong đó, đái tháo đường type 2 được xem là nguyên nhân thứ phát quan trọng nhất. Tình trạng kháng insulin khiến acid béo tự do tăng cao trong máu, làm gan tăng tổng hợp VLDL. Quá trình này dẫn đến LDL và triglyceride tăng, trong khi HDL giảm, gây mất cân bằng mỡ máu.
Phụ nữ mắc đái tháo đường có nguy cơ cao bị rối loạn lipid máu thứ phát và bệnh tim mạch, đặc biệt nếu kiểm soát đường huyết kém hoặc thừa cân.

3. Ảnh hưởng của thuốc

Một số thuốc có thể làm thay đổi quá trình chuyển hóa lipid, gồm:

• Thuốc chẹn beta, thiazide, retinoid, thuốc kháng retrovirus, tacrolimus, estrogen, progestin và glucocorticoid.
• Ngoài ra, steroid đồng hóa, thuốc chứa androgen và một số thuốc điều trị HIV cũng có thể gây giảm HDL hoặc tăng LDL.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của rối loạn chuyển hóa lipoprotein chủ yếu liên quan đến mất cân bằng giữa tổng hợp, vận chuyển và phân giải lipid.

• Khi LDL và VLDL tăng cao, lượng cholesterol tích tụ tại thành mạch, hình thành mảng xơ vữa, làm hẹp lòng mạch.
• Khi HDL giảm, khả năng loại bỏ cholesterol dư thừa bị hạn chế, khiến quá trình xơ vữa tiến triển nhanh hơn.
• Trong đái tháo đường và béo phì, tình trạng kháng insulin càng làm tăng tổng hợp lipoprotein giàu triglyceride, làm nặng thêm rối loạn mỡ máu. 

Triệu chứng điển hình của rối loạn chuyển hóa lipoprotein 

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là một bệnh lý diễn tiến âm thầm, thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt trong giai đoạn đầu. Phần lớn người bệnh chỉ phát hiện ra khi thực hiện xét nghiệm máu định kỳ hoặc đi khám do các biến chứng tim mạch, gan – tụy, hoặc chuyển hóa khác.

Khi nồng độ lipid trong máu tăng cao kéo dài, cơ thể bắt đầu xuất hiện các dấu hiệu đặc trưng do mỡ tích tụ tại da, gân hoặc cơ quan nội tạng. Những triệu chứng thường gặp gồm:

Thay đổi ở mắt

Xuất hiện vòng trắng xám quanh rìa giác mác ở người bệnh

• Cung giác mạc quanh mống mắt: Xuất hiện vòng trắng xám quanh rìa giác mạc, thường gặp ở người có cholesterol cao lâu năm.
• Ban vàng mí mắt: Là những mảng vàng mềm, phẳng hoặc gồ nhẹ ở mí trên hoặc mí dưới, biểu hiện điển hình của tăng cholesterol máu gia đình.

Biểu hiện trên da và gân

• U vàng dưới màng xương: Các nốt sần màu vàng cam nổi ở vùng chịu lực như đầu gối, khuỷu tay, hoặc mặt trước xương chày.
• U vàng gân: Xuất hiện dọc gân Achille, gân bàn tay, hoặc gân khớp ngón; thường đi kèm tăng LDL-cholesterol mạn tính.
• U vàng củ và u vàng da: Các nốt mỡ khu trú ở khuỷu tay, đầu gối, mông hoặc cổ tay.
• Ban vàng lòng bàn tay: Các mảng vàng ở nếp gấp ngón tay và lòng bàn tay, thường gặp trong tăng lipoprotein type III.

Ảnh hưởng lên cơ quan nội tạng

Khi lipid máu tăng cao trong thời gian dài, mỡ có thể lắng đọng trong gan, tụy hoặc mạch máu, gây nên:

• Gan nhiễm mỡ và viêm tụy cấp tái diễn do triglyceride quá cao.
• Nhiễm lipid võng mạc – lắng đọng mỡ ở võng mạc gây mờ mắt.
• Xơ vữa động mạch tiến triển, làm tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc bệnh mạch vành sớm.

Xem thêm:

• Lipoprotein là gì? Phân loại và chức năng của các loại lipoprotein
  

Bị rối loạn chuyển hóa lipoprotein có nguy hiểm không?

Có. Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là một tình trạng tiềm ẩn nhiều rủi ro nghiêm trọng cho tim mạch và các cơ quan quan trọng khác nếu không được phát hiện và kiểm soát sớm. Sự mất cân bằng giữa các loại lipoprotein (LDL, HDL, VLDL, triglyceride) có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng nguy hiểm sau:

Xơ vữa động mạch: Khi nồng độ cholesterol LDL (loại “xấu”) hoặc triglyceride trong máu tăng cao, chúng sẽ lắng đọng trong thành mạch máu, hình thành các mảng xơ vữa. Theo thời gian, các mảng này làm hẹp hoặc tắc nghẽn lòng mạch, cản trở lưu thông máu đến tim, não và các cơ quan khác. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây nhồi máu cơ tim, bệnh tim thiếu máu cục bộ và đột quỵ.

Hẹp mạch vành: Sự tích tụ mỡ và mảng xơ vữa trong các động mạch vành khiến lòng mạch bị thu hẹp, làm giảm lượng oxy cung cấp cho cơ tim. Người bệnh thường cảm thấy đau thắt ngực, khó thở, và nếu không được can thiệp kịp thời, có thể dẫn đến nhồi máu cơ tim cấp hoặc suy tim mạn tính.

Đột quỵ não: Khi mảng xơ vữa bị vỡ ra, các cục huyết khối có thể hình thành và di chuyển lên não, gây tắc mạch máu não. Đây chính là cơ chế phổ biến gây ra đột quỵ thiếu máu não, một biến chứng nguy hiểm có thể để lại di chứng nặng nề hoặc tử vong.

Bệnh lý mạch máu ngoại vi: Tình trạng xơ vữa động mạch không chỉ giới hạn ở tim mà còn ảnh hưởng đến các mạch máu ở chi trên và chi dưới. Người bệnh có thể gặp các triệu chứng như đau khi đi lại, yếu cơ, tê bì tay chân hoặc hoại tử mô nếu máu không được cung cấp đầy đủ.

Gan nhiễm mỡ không do rượu: Triglyceride cao trong máu có thể khiến mỡ tích tụ trong tế bào gan, gây gan nhiễm mỡ, tiến triển thành viêm gan nhiễm mỡ, xơ gan, thậm chí ung thư gan nếu kéo dài.

Hội chứng chuyển hóa: Rối loạn lipoprotein thường đi kèm với tăng đường huyết, béo bụng, tăng huyết áp và kháng insulin, hình thành hội chứng chuyển hóa. Đây là nhóm yếu tố nguy cơ cao dẫn đến đái tháo đường type 2 và bệnh tim mạch mạn tính.

Cách tầm soát và chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipoprotein 

Tầm soát rối loạn chuyển hóa lipoprotein đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa sớm các bệnh tim mạch, xơ vữa động mạch và đột quỵ. Các chuyên gia khuyến cáo, mọi người trưởng thành từ 20 tuổi trở lên nên kiểm tra mỡ máu định kỳ, đặc biệt là những người có yếu tố nguy cơ cao như: béo phì, tiểu đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá, tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch sớm hoặc ít vận động.

Quy trình tầm soát rối loạn lipid máu

Việc tầm soát được thực hiện thông qua xét nghiệm máu khi đói (ít nhất 9–12 giờ), tốt nhất là vào buổi sáng. Mẫu máu sẽ được phân tích để đo các chỉ số lipid chính gồm: cholesterol toàn phần, triglyceride, LDL-C và HDL-C.

Trong một số trường hợp đặc biệt (như nghi ngờ tăng triglyceride nặng), bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu không cần nhịn ăn nhằm theo dõi tình trạng chuyển hóa thực tế sau bữa ăn.

Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipoprotein

Người bệnh được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa lipid máu khi một hoặc nhiều chỉ số sau vượt ngưỡng bình thường (theo khuyến cáo của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ – AHA và Bộ Y tế Việt Nam):

• Cholesterol toàn phần: > 5,2 mmol/L (tương đương > 200 mg/dL)
• Triglyceride: > 1,7 mmol/L (tương đương > 150 mg/dL)
• LDL-Cholesterol (cholesterol “xấu”): > 3,4 mmol/L (tương đương > 130 mg/dL)
• HDL-Cholesterol (cholesterol “tốt”): < 1,0 mmol/L ở nam (< 40 mg/dL) hoặc < 1,3 mmol/L ở nữ (< 50 mg/dL)

Một số lưu ý khi đọc kết quả xét nghiệm

• Giá trị tham chiếu có thể thay đổi nhẹ giữa các phòng xét nghiệm do khác biệt về kỹ thuật và hóa chất phân tích.
• Kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ chuyên khoa tim mạch hoặc nội tiết đánh giá toàn diện, kết hợp với tiền sử bệnh, lối sống và yếu tố di truyền.

Phương pháp điều trị hội chứng rối loạn chuyển hóa lipoprotein

Cách điều trị và kiểm soát hội chứng rối loạn lipoprotein tập trung vào việc thay đổi thói quen sống và sử dụng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa, cụ thể: 

Xây dựng lối sống lành mạnh giúp phòng ngừa bệnh hiệu quả

• Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh: Bổ sung rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, protein từ thực vật và axit béo omega-3 từ cá hồi, quả óc chó. Hạn chế muối, chất béo bão hoà, đường tinh luyện, đồ chiên rán và thực phẩm chế biến sẵn để giảm cholesterol xấu, triglyceride. 
• Tập luyện thể dục thể thao đều đặn ít nhất 30 phút/ngày để tăng cholesterol tốt và giảm cholesterol xấu cùng triglyceride. 
• Duy trì cân nặng hợp lý giúp giảm rối loạn lipid máu. 
• Hạn chế bia rượu, bỏ thuốc lá vì đây chính là yếu tố làm tăng nguy cơ rối loạn mỡ máu và các bệnh tim mạch. 
• Sử dụng thuốc theo chỉ định theo đúng chỉ định của bác sĩ. 
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần để giúp phát hiện sớm các bất thường, đặc biệt cần thiết với những người mắc bệnh đái tháo đường, béo phì, tăng huyết áp để có phương án xử lý kịp thời. 

Kết luận 

Rối loạn chuyển hóa lipoprotein là gốc rễ của nhiều bệnh lý tim mạch và chuyển hóa mà y học ngày nay đang phải đối mặt. Sự mất cân bằng giữa các loại lipoprotein không chỉ ảnh hưởng đến nồng độ mỡ máu mà còn làm tổn thương tế bào nội mạc mạch, thúc đẩy quá trình viêm và xơ vữa. Vì vậy, việc tầm soát sớm rối loạn mỡ máu, kết hợp thay đổi lối sống, chế độ ăn và điều trị theo chỉ định bác sĩ, là chìa khóa giúp kiểm soát bệnh hiệu quả và giảm nguy cơ biến chứng.