Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (FH)

Tổng quan - tình hình bệnh

Tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia – FH) là rối loạn lipid máu di truyền phổ biến nhất, do đột biến gen khiến cơ thể không xử lý được cholesterol “xấu” (LDL-C). Người mắc FH có mức LDL-C rất cao ngay từ nhỏ, gây xơ vữa động mạch sớm và nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ cao gấp 10–20 lần so với người bình thường.

Ước tính có 1/200 người mắc FH dạng dị hợp tử, nghĩa là mỗi gia đình có thể có người mang gen bệnh mà không biết.Tại Việt Nam, đa số người bệnh chưa được phát hiện và điều trị đúng cách.

Nguyên nhân và cơ thể

• Đột biến gen LDLR, APOB hoặc PCSK9 → giảm khả năng loại bỏ LDL-C khỏi máu.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường → chỉ cần một bố hoặc mẹ mang gen bệnh, con có 50% nguy cơ mắc bệnh.

Dấu hiệu nhận biết

• Cholesterol LDL-C ≥ 190 mg/dL (≥ 5,0 mmol/L) ở người lớn, ≥ 160 mg/dL ở trẻ em.
• U vàng ở gân gót, gân bàn tay.
• Vòng trắng quanh giác mạc (<45 tuổi).
• Tiền sử gia đình có người nhồi máu cơ tim sớm (<55 tuổi ở nam, <60 tuổi ở nữ).

Nguy cơ biến chứng 

Nếu không phát hiện sớm và điều trị, FH có thể gây:
- Xơ vữa mạch vành sớm → nhồi máu cơ tim trước tuổi 40–50.
- Đột quỵ não, tắc mạch ngoại vi.
- Tử vong sớm ở người trẻ.

Chẩn đoán

• Dựa vào tiền sử gia đình, bệnh mạch sớm, nồng độ LDL-C rất cao, dấu hiệu u vàng/vòng giác mạc.
• Xét nghiệm gen xác định chính xác (phát hiện dương tính ở 60–80%).
• Thang điểm Dutch (DLCN):
    - ≥8 điểm: FH chắc chắn
    - 6–8 điểm: Nhiều khả năng FH
    - 3–5 điểm: Có thể FH

Điều trị và kiểm soát

* Mục tiêu: Giảm ≥ 50% LDL-C và đạt ngưỡng an toàn theo nguy cơ tim mạch.
* Phác đồ điều trị gồm:
- Thay đổi lối sống: ăn ít mỡ, tăng rau xanh, vận động, bỏ thuốc lá.
- Thuốc hạ mỡ máu: Statin liều cao, thêm Ezetimibe, PCSK9i hoặc Inclisiran nếu chưa đạt.
- FH đồng hợp tử (HoFH): cần phối hợp nhiều thuốc hoặc lọc LDL (LDL-apheresis) định kỳ.

Tư vấn gia đình và theo dõi

• Vì là bệnh di truyền, mọi thành viên trong gia đình nên xét nghiệm lipid máu và gen FH.
  
• Trẻ em có thể khởi trị statin từ 8–10 tuổi (HeFH) hoặc sớm hơn nếu HoFH.
• Theo dõi lipid, men gan, CK sau 4–12 tuần và định kỳ 3–12 tháng.
• Không tự ý ngừng thuốc dù LDL-C đã giảm – điều trị FH là suốt đời.

Những sai lầm thường gặp

❌ Chỉ xét nghiệm lipid một lần rồi bỏ qua.
❌ Ngừng thuốc khi thấy chỉ số “đẹp”.
❌ Không sàng lọc người thân cùng huyết thống.
✅ Phát hiện và điều trị sớm giúp phòng ngừa nhồi máu cơ tim, kéo dài tuổi thọ.

Thông điệp hành động

“FH là bệnh di truyền – không thể chữa khỏi, nhưng có thể kiểm soát hiệu quả suốt đời nếu phát hiện sớm và điều trị đúng.”
Hãy kiểm tra cholesterol máu cho bạn và người thân — vì một trái tim khỏe mạnh cho cả gia đình ❤️