Tăng cholesterol máu đơn thuần là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Tăng cholesterol máu đơn thuần là gì?

Tăng cholesterol máu đơn thuần còn được gọi là tăng cholesterol máu gia đình, đây là một rối loạn di truyền khiến hàm lượng cholesterol trong máu tăng cao bất thường. Đặc điểm nổi bật là nồng độ LDL cholesterol trong máu vượt ngưỡng bình thường. Đây chính là dạng cholesterol có hại vì dễ tích tụ trong lòng mạch khiến mạch bị hẹp và hình thành mảng xơ vữa.

Đột biến gen làm gan không tái sử dụng được cholesterol nên theo thời gian, cholesterol tăng dần và lắng đọng trong hệ mạch. Nếu không điều trị phù hợp, tình trạng này có thể tiến triển nguy hiểm, tăng mạnh nguy cơ đau tim hoặc nhồi máu não.

Tăng cholesterol máu đơn thuần còn được gọi là tăng cholesterol máu gia đình

Tăng cholesterol máu đơn thuần có thường gặp hay không?

Tăng cholesterol máu đơn thuần được ghi nhận xuất hiện ở khoảng 1/250 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, con số thực tế có thể cao hơn vì không ít trường hợp không được tầm soát và không biết mình mắc bệnh. Một số cộng đồng được thống kê có tỷ lệ mắc cao như người Nam Phi gốc Hà Lan, nhóm dân di cư Pháp ở Canada, người Lebanon và Phần Lan.

Xem thêm:

• Chỉ số LDL Cholesterol trong máu là gì? Cảnh báo bệnh gì?
  

Nguyên nhân của tăng cholesterol máu đơn thuần

Rối loạn này di truyền từ cha mẹ sang con tồn tại trên nhiễm sắc thể 19. Con của người mắc bệnh có nguy cơ nhận gen đột biến ở mức năm 50%, chính vì vậy việc tầm soát gia đình là cực kỳ cần thiết.

Phần lớn người bệnh có đột biến tại một trong ba gen dưới đây:

• Gen LDLR
• Gen APOB
• Gen PCSK9

Đến nay các chuyên gia đã ghi nhận trên 2000 biến thể gen có liên quan đến bệnh.

Bệnh thường do đột biến gen gây ra

Phân loại tăng cholesterol máu đơn thuần

Tình trạng được chia thành hai nhóm chính gồm nguyên phát và thứ phát.

Tăng cholesterol máu đơn thuần nguyên phát

Yếu tố chính gây ra tăng cholesterol máu đơn thuần là do di truyền. Đột biến gen làm rối loạn tổng hợp, chuyển hóa và thải trừ LDL cholesterol. Bệnh ít chịu tác động từ môi trường. Thể điển hình thường gặp là FH còn gọi là tăng cholesterol máu gia đình. Người mắc FH có chức năng thụ thể LDL bị suy giảm khiến LDL tồn tại lâu trong tuần hoàn. Cholesterol tăng rất cao từ nhỏ và có nguy cơ xơ vữa động mạch sớm.

Tăng cholesterol máu đơn thuần thứ phát

Thường liên quan nhiều tới thói quen sống chưa lành mạnh như hút thuốc, thừa cân, ăn uống quá nhiều chất béo, ít vận động,... Một số bệnh lý như suy giáp hoặc bệnh thận mạn cũng gây tăng cholesterol. Một vài thuốc điều trị dài ngày có thể làm rối loạn chuyển hóa lipid dẫn đến tăng LDL và cholesterol toàn phần.

Dấu hiệu thường gặp khi mắc bệnh

Phần lớn trường hợp không có biểu hiện rõ ràng và chỉ phát hiện khi xét nghiệm máu. Tuy nhiên khi LDL tăng cao nghiêm trọng có thể xuất hiện:

• Đau tức ngực do xơ vữa mạch
• U vàng dưới da còn gọi là xanthoma
• Mảng lắng đọng thường thấy quanh mắt, đầu gối hoặc khuỷu tay

Trẻ thừa hưởng gen đột biến từ cả cha và mẹ có nguy cơ xuất hiện u vàng từ rất sớm.

Khi LDL tăng cao có thể gây ra tình trạng đau tức ngực

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Phương pháp chẩn đoán bệnh

Để xác định bệnh bác sĩ sẽ hỏi triệu chứng, khai thác tiền sử gia đình và kiểm tra dấu hiệu u vàng dưới da. Hai yếu tố giúp định hướng chẩn đoán gồm:

• Mức LDL cholesterol vẫn cao dù đã điều chỉnh ăn uống và tăng vận động
• Gia đình có người mắc bệnh tim mạch sớm dưới năm mươi lăm tuổi ở nam và dưới sáu mươi lăm tuổi ở nữ

Xét nghiệm máu là bước cần có để đánh giá nồng độ cholesterol. Trường hợp nghi ngờ FH khi cholesterol toàn phần ở người lớn vượt 300mg/dL hoặc ở trẻ vượt 250mg/dL. Chỉ số LDL trên 190mg/dL ở người lớn và trên 160mg/dL ở trẻ em cũng là dấu hiệu quan trọng.

Ngoài ra xét nghiệm gen tìm đột biến trên nhiễm sắc thể mười chín có thể được thực hiện để xác định bản chất di truyền. Bác sĩ có thể chỉ định thêm siêu âm tim hoặc test gắng sức tim mạch nhằm đánh giá biến chứng.

Phương pháp điều trị bệnh

Bệnh nhân dù đã điều chỉnh chế độ ăn và tập luyện vẫn thường cần thêm thuốc nhằm hạ cholesterol về mức an toàn.

Các thuốc thường được kê gồm nhóm statin với các hoạt chất phổ biến như lovastatin, pravastatin, fluvastatin, atorvastatin,...

Bác sĩ có thể phối hợp thêm thuốc có cơ chế khác như: 

• Resin
• Ezetimibe
• Acid nicotinic còn gọi là niacin
• Gemfibrozil
• Fenofibrate

Nhóm ức chế PCSK9 hiện được nghiên cứu như lựa chọn tiềm năng do hiệu quả mạnh trên LDL.

Trường hợp LDL tăng quá cao kéo dài có thể cân nhắc thủ thuật lọc LDL hay còn gọi là LDL apheresis. Thủ thuật được thực hiện 1-2 tuần tùy mức độ. Những ca rất nặng và hiếm có thể được chỉ định ghép gan.

Điều trị bằng thuốc là phương pháp điều trị thường được chỉ định

Tăng cholesterol máu đơn thuần là bệnh lý di truyền khiến LDL và cholesterol tăng cao kéo dài gây hẹp mạch và nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ. Điều trị kết hợp thuốc và thay đổi lối sống mang lại hiệu quả rõ rệt. Hiểu đúng về bệnh sẽ giúp người bệnh chủ động theo dõi, tái khám và điều chỉnh chế độ sinh hoạt nhằm bảo vệ tim mạch lâu dài.

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về tăng cholesterol máu đơn thuần. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.