Bệnh Charcot Marie Tooth: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Charcot Marie Tooth là gì?

Bệnh Charcot Marie Tooth hay còn được gọi là bệnh teo cơ Mác khiến cho cơ bắp nhỏ và yếu hơn. Người bệnh cũng có thể bị mất cảm giác, co thắt cơ và khó khăn khi đi lại. Xuất hiện tình dạng biến dạng bàn chân như ngón chân hình búa, vòm bàn chân cao,... Các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân và cẳng chân, sau đó ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. 

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc giai đoạn mới trưởng thành. Tuy nhiên, có một số trường hợp khởi phát ở tuổi trung niên. 

Bệnh Charcot Marie Tooth là một bệnh lý di truyền

Một số triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth

Bệnh charcot marie tooth là một rối loạn thần kinh ngoại biên mang tính di truyền, biểu hiện chủ yếu bằng tình trạng yếu cơ và rối loạn cảm giác, đặc biệt ở các chi xa như bàn chân và bàn tay. Các dấu hiệu lâm sàng có thể xuất hiện sớm hoặc muộn, tiến triển chậm và khác nhau giữa từng người bệnh.

Những triệu chứng thường gặp bao gồm: 

• Yếu cơ ở chân, mắt cá chân và bàn chân khiến việc đứng và đi lại trở nên khó khăn.
• Khối lượng cơ ở cẳng chân và lòng bàn chân giảm dần theo thời gian.
• Vòm bàn chân cao bất thường.
• Biến dạng ngón chân, điển hình là ngón chân hình búa.
• Khả năng chạy giảm rõ rệt, dễ mỏi khi vận động.
• Khó nhấc bàn chân lên khi bước đi, còn gọi là tình trạng bàn chân rũ.
• Dáng đi thay đổi, có xu hướng bước cao hơn bình thường để tránh vấp.
• Thường xuyên vấp ngã do mất kiểm soát vận động.
• Giảm hoặc mất cảm giác ở bàn chân và lòng bàn tay, đặc biệt là cảm giác đau và nhiệt độ.

Khi bệnh charcot marie tooth tiến triển, các triệu chứng không chỉ khu trú ở bàn chân mà còn có thể lan lên cẳng chân, bàn tay và cánh tay. Mức độ nặng nhẹ của bệnh rất đa dạng, ngay cả giữa những người trong cùng một gia đình.

Nguyên nhân gây bệnh charcot marie tooth

Bệnh charcot marie tooth là bệnh lý di truyền do đột biến gen. Các đột biến này ảnh hưởng trực tiếp đến dây thần kinh ngoại biên tại tay và chân.

Một số đột biến gây tổn thương trực tiếp sợi thần kinh. Một số khác làm hư hại lớp myelin, tức lớp vỏ bảo vệ bao quanh dây thần kinh. Cả hai cơ chế này đều làm suy giảm khả năng dẫn truyền tín hiệu thần kinh giữa não và các chi.

Nguyên nhân chủ yếu là do đột biến gen

Hệ quả là một số cơ ở bàn chân không nhận đủ tín hiệu để co cơ đúng cách, khiến người bệnh dễ bị vấp ngã. Đồng thời, não cũng không nhận đầy đủ tín hiệu cảm giác từ bàn chân. Do đó, các tổn thương như phồng rộp, trầy xước hoặc nhiễm trùng có thể xảy ra mà người bệnh không nhận biết kịp thời.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh

Do là bệnh lý di truyền, nguy cơ mắc bệnh charcot marie tooth sẽ cao hơn nếu trong gia đình có người từng được chẩn đoán mắc bệnh này.

Ngoài ra, một số bệnh lý thần kinh ngoại biên khác như đái tháo đường có thể gây ra các triệu chứng tương tự hoặc làm nặng thêm biểu hiện của bệnh. Một số thuốc điều trị, đặc biệt là thuốc hóa trị như vincristine và paclitaxel, cũng có khả năng làm triệu chứng tiến triển nặng hơn. Người bệnh cần thông báo đầy đủ cho bác sĩ về tất cả các loại thuốc đang sử dụng.

Xem thêm:

• Đái tháo đường: Quy trình khám, phác đồ điều trị, chăm sóc và kiểm soát bệnh

Các biến chứng có thể gặp

Biến chứng của bệnh charcot marie tooth rất đa dạng và phụ thuộc vào mức độ tổn thương thần kinh. Các vấn đề thường gặp nhất bao gồm

• Biến dạng bàn chân dẫn đến khó khăn trong việc đi lại.
• Yếu cơ tiến triển làm hạn chế vận động.
• Nguy cơ chấn thương cao ở những vùng bị giảm cảm giác.

Trong một số trường hợp nặng, bệnh có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô hấp, nuốt hoặc phát âm, khiến người bệnh gặp khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày.

Chẩn đoán bệnh charcot marie tooth như thế nào

Khi thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể đánh giá:

• Tình trạng yếu cơ ở tay, chân, bàn tay và bàn chân.
• Teo cơ vùng cẳng chân tạo hình dáng giống chai rượu sâm banh lộn ngược.
• Giảm hoặc mất phản xạ gân xương.
• Rối loạn cảm giác ở bàn tay và bàn chân.
• Các biến dạng bàn chân như vòm cao hoặc ngón chân hình búa.
• Một số bất thường chỉnh hình khác như vẹo cột sống nhẹ hoặc loạn sản khớp háng.

Các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán

Để xác định chính xác mức độ và nguyên nhân tổn thương thần kinh, bác sĩ có thể chỉ định:

• Đo tốc độ dẫn truyền thần kinh: Xét nghiệm này đánh giá cường độ và tốc độ truyền tín hiệu điện trong dây thần kinh. Tốc độ dẫn truyền chậm hoặc tín hiệu yếu gợi ý bệnh lý thần kinh ngoại biên, trong đó có bệnh charcot marie tooth.
• Đo điện cơ: Sử dụng một kim điện cực nhỏ được đưa vào cơ để ghi nhận hoạt động điện khi cơ nghỉ và khi co. Kết quả giúp xác định vị trí tổn thương thần kinh.
• Sinh thiết thần kinh: Lấy mẫu nhỏ dây thần kinh ngoại biên thường lấy từ bắp chân sẽ được phân tích để phân biệt bệnh charcot marie tooth với các bệnh lý thần kinh khác.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm máu giúp phát hiện các đột biến gen thường gặp gây bệnh charcot marie tooth. 

Thực hiện xét nghiệm gen để phát hiện các đột biến gen 

Phương pháp điều trị bệnh charcot marie tooth

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh charcot marie tooth. Tuy nhiên, bệnh thường tiến triển chậm và không làm giảm tuổi thọ. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Điều trị bằng thuốc

Một số người bệnh có thể gặp đau do tổn thương thần kinh hoặc chuột rút cơ. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ cân nhắc sử dụng thuốc giảm đau phù hợp.

Các liệu pháp phục hồi chức năng

Vật lý trị liệu giúp tăng cường sức mạnh cơ, cải thiện độ linh hoạt và ngăn ngừa co cứng khớp. Các bài tập thường có cường độ nhẹ, ít tạo áp lực lên khớp và được cá nhân hóa cho từng người bệnh.

• Liệu pháp nghề nghiệp hỗ trợ người bệnh thích nghi với các hạn chế vận động ở tay và bàn tay, thông qua các dụng cụ trợ giúp trong sinh hoạt hằng ngày.
• Dụng cụ chỉnh hình như nẹp cổ chân và bàn chân giúp cải thiện sự ổn định khi đi lại và giảm nguy cơ té ngã.

Phẫu thuật

Trong trường hợp biến dạng bàn chân nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh hình có thể được chỉ định nhằm giảm đau và cải thiện khả năng đi lại. Tuy nhiên, phẫu thuật không có tác dụng phục hồi sức cơ hoặc cảm giác đã mất.

Các hướng điều trị trong tương lai

Hiện nay, nhiều nghiên cứu đang được tiến hành nhằm tìm ra các liệu pháp mới như thuốc đặc hiệu, liệu pháp gen và các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản trong ống nghiệm để hạn chế bệnh di truyền sang thế hệ sau.

Lối sống và chăm sóc tại nhà cho người bệnh

Việc duy trì lối sống phù hợp đóng vai trò quan trọng trong việc hạn chế biến chứng của bệnh charcot marie tooth.

• Căng cơ thường xuyên giúp duy trì tầm vận động của khớp và hạn chế biến dạng.
• Tập thể dục mỗi ngày với các môn ít tác động như đạp xe hoặc bơi lội giúp tăng cường cơ và xương, cải thiện thăng bằng và giảm nguy cơ té ngã.
• Sử dụng gậy hoặc khung tập đi khi cần thiết để tăng độ ổn định, đặc biệt ở người lớn tuổi.

Chăm sóc bàn chân đúng cách

Do giảm cảm giác và dễ biến dạng, bàn chân cần được chăm sóc kỹ lưỡng

• Kiểm tra bàn chân mỗi ngày để phát hiện sớm vết chai, loét hoặc nhiễm trùng.
• Cắt móng chân đúng cách, cắt thẳng và tránh cắt sâu vào khóe móng.
• Lựa chọn giày vừa vặn, có khả năng bảo vệ và hỗ trợ mắt cá chân. Với những người có biến dạng bàn chân, giày chỉnh hình theo khuôn chân là lựa chọn phù hợp.

Chăm sóc đúng cách giúp giảm cảm giác khó chịu

Hỗ trợ tâm lý và thích nghi với bệnh

Tham gia các nhóm hỗ trợ cùng với sự tư vấn của bác sĩ có thể giúp người bệnh thích nghi tốt hơn với bệnh charcot marie tooth. Việc chia sẻ kinh nghiệm và khó khăn với những người cùng hoàn cảnh giúp cải thiện tinh thần và chất lượng cuộc sống.

Mặc dù bệnh charcot marie tooth không ảnh hưởng đến tuổi thọ, nhưng bệnh có thể tác động đáng kể đến sinh hoạt hằng ngày. Do đó, khi xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh nên đi khám sớm để được chẩn đoán chính xác, điều trị triệu chứng kịp thời và nhận tư vấn chăm sóc phù hợp.

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh charcot marie tooth. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.