Bệnh cơ tim xốp: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh cơ tim xốp là gì?

Bệnh cơ tim xốp hay bệnh cơ tim không lèn chặt là một rối loạn di truyền và bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng tâm thất phát triển không bình thường. Tâm thất bình thường có cấu tạo mịn màng và săn chắc, tuy nhiên, khi mắc bệnh thì tâm thất lại xốp và dày. Bệnh có thể gây biểu hiện như một tình trạng đơn độc hoặc liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, bệnh thần kinh cơ, hội chứng di truyền. Điều này chỉ ra rằng bệnh cơ tim không lèn chặt không phải một dạng cơ tim riêng biệt mà là biểu hiện hình thái của bệnh khác nhau. 

Bình thường, tâm thất trái sẽ bơm máu giàu oxy từ phổi đi nuôi khắp các cơ quan trong cơ thể. Nếu mắc bệnh cơ tim xốp, tâm thất trái không thể hoạt động co bóp và thư giãn như bình thường khiến tim không bơm máu một cách hiệu quả.

Bệnh cơ tim xốp là một bệnh lý tim bẩm sinh hiếm gặp

Nguyên nhân gây ra bệnh cơ tim xốp

Bệnh cơ tim không lèn chặt thường xuất hiện do có sự đột biến về gen, phát triển ngay khi trong bào thai. Sự thay đổi gen này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc di truyền. Một người được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim xốp, có 20- 40% khả năng xác định được nguyên nhân di truyền. 

Khi trong gia đình có người thân được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim không lèn chặt thì khả năng cao người bệnh có yếu tố di truyền mắc bệnh cao hơn so với những người khác. 

Nguyên nhân di truyền của bệnh cơ tim xốp thường có liên quen đến các vấn đề sức khỏe khác như hội chứng di truyền, rối loạn chuyển hóa và ty thể. Bệnh cơ tim không lèn chặt cũng có liên quan đến bệnh tim bẩm sinh. 

Các triệu chứng của bệnh cơ tim xốp

Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim xốp khác nhau về mức độ nghiêm trọng của bệnh. Có người bệnh không xuất hiện triệu chứng hoặc xuất hiện các triệu chứng tương tự các bệnh lý tim mạch khác như dị tật Ebstein, van động mạch chủ hai mảnh,... 

• Rối loạn nhịp tim là triệu chứng phổ biến nhất, gồm cả rối loạn nhịp nhĩ và rối loạn nhịp thất. 
• Trẻ em hay gặp hội chứng Wolff - Parkinson - White (WPW)
• Rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương của tim khiến tăng nguy cơ hình thành cục máu đông ở buồng tim
• Suy tim sung huyết
• Đột tử do rối loạn nhịp trên thất. 
• Kèm các bệnh lý bẩm sinh khác như: Bệnh Charcot - Marie Tooth, hội chứng Ebstein, van động mạch chủ hai mảnh,, hội chứng Melnick - Needles, thiểu sản van động mạch phổi,...

Rối loạn nhịp tim là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh

Phương pháp chẩn đoán bệnh cơ tim không lèn chặt

Bên cạnh những biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán bệnh cơ tim xốp cần dựa vào những xét nghiệm cận lâm sàng để đảm bảo tính chính xác. Bao gồm: 

• Siêu âm tim: Giúp cung cấp hình ảnh của tim, từ đó phát hiện những bất thường về cấu trúc. 
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): Chỉ định khi hình ảnh siêu âm tim không rõ nét do thành ngực dày hoặc các yếu tố khác. 
• Xét nghiệm gen để xác định các đột biến. 
• Sinh thiết cơ tim: Thường được chỉ định khi nghi ngờ bệnh cơ tim không lèn chặt là một bệnh cảnh trong một hội chứng di truyền hoặc chuyển hóa. 

Phương pháp điều trị bệnh cơ tim xốp

Vì không có liệu pháp điều trị cụ thể đối với trường hợp mắc bệnh cơ tim xốp, do đó phương pháp điều trị dựa trên các biểu hiện lâm sàng. Chủ yếu điều trị tập trung vào khắc phục triệu chứng của các loại bệnh cơ tim như bệnh cơ tim phì đại, bệnh cơ tim giãn nở. Mục tiêu chính là cải thiện chức năng tim, giảm thiểu triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. 

Một số phương pháp điều trị bao gồm: 

• Điều trị bằng thuốc: Một số loại thuốc có thể chỉ định đối với bệnh nhân mắc bệnh cơ tim không lèn chặt như thuốc chống đông máu, thuốc ức chế men chuyển angiotensin, thuốc chẹn beta, thuốc lợi tiểu,....
• Máy khử rung tim: Cấy máy khử rung tim để ngăn ngừa tiên phát tử vong do tim đột ngột được chỉ định với người mắc bệnh. Phương pháp này khuyến cáo cho người bệnh có yếu tố nguy cơ như tiền sử gia đình đột tử, nhịp nhanh thất,.... 

Điều trị bằng thuốc giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh

Bệnh cơ tim xốp là một trong những thách thức lớn đối với nền y học hiện tại do chưa có phương pháp điều trị triệt để. Do đó, đối mặt với căn bệnh này, người bệnh cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ và tuân thủ lộ trình điều trị giúp đạt hiệu quả tốt nhất. 

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh cơ tim xốp. Nếu có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh, cần nhanh chóng thăm khám và can thiệp điều trị giúp ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm. 

Nếu Quý khách còn thắc mắc về bệnh và có nhu cầu thăm khám các bệnh lý về Tim mạch có thể liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được tư vấn, hỗ trợ nhanh chóng.