Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là một rối loạn huyết học có thể gặp ở cả trẻ em và người trưởng thành. Tình trạng này khiến hồng cầu có hình dạng bất thường, dễ bị phá hủy và dẫn đến thiếu máu tan máu. Việc nhận biết sớm bệnh hồng cầu hình cầu giúp người bệnh được chẩn đoán và điều trị kịp thời, hạn chế các biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài. Cùng Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tìm hiểu chi tiết về bệnh lý này qua bài viết sau.
Trong điều kiện bình thường, hồng cầu có dạng đĩa lõm hai mặt, giúp chúng dễ dàng di chuyển trong hệ thống mạch máu và vận chuyển oxy đến các mô.
Hồng cầu hình cầu là những tế bào hồng cầu đã mất đi hình dạng đĩa đặc trưng và trở thành dạng tròn hoặc gần giống hình cầu. Sự thay đổi hình thái này xảy ra do các bất thường ở protein màng tế bào, khiến cấu trúc khung nâng đỡ của hồng cầu bị suy giảm.
Một số protein quan trọng có thể bị thiếu hụt hoặc bất thường gồm: Ankyrin, spectrin, band, band 4.2. Các protein này được mã hóa bởi những gen khác nhau và có vai trò duy trì sự ổn định của màng hồng cầu. Khi các protein này bị đột biến, hồng cầu trở nên kém linh hoạt, dễ bị phá hủy khi lưu thông trong cơ thể.
Hồng cầu hình cầu là tình trạng tế bào hồng cầu mất hình dạng đĩa đặc trưng
Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là một rối loạn di truyền gây ra thiếu máu tan máu. Trong tình trạng này, các hồng cầu bất thường bị phá hủy sớm hơn so với vòng đời bình thường của hồng cầu.
Ở người khỏe mạnh, hồng cầu có tuổi thọ trung bình khoảng 120 ngày. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh hồng cầu hình cầu, hồng cầu có thể bị phá hủy chỉ sau vài ngày hoặc vài tuần.
Đây được xem là một trong những nguyên nhân phổ biến của thiếu máu tan máu do bất thường màng hồng cầu.
Dựa vào mức độ triệu chứng và mức độ thiếu máu, bệnh hồng cầu hình cầu thường được chia thành 3 mức độ chính.
Phân loại bệnh hồng cầu hình cầu di truyền dựa trên mức độ thiếu máu
Nguyên nhân chính của bệnh hồng cầu hình cầu là do đột biến gen di truyền từ cha mẹ.
Các gen liên quan đến bệnh thường mã hóa protein cấu trúc của màng hồng cầu. Khi các gen này bị thay đổi, cấu trúc màng hồng cầu không còn ổn định, khiến tế bào dễ biến dạng và bị phá hủy.
Các kiểu di truyền phổ biến gồm
Khoảng 75% trường hợp bệnh hồng cầu hình cầu xảy ra theo kiểu di truyền này. Chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ là có thể gây bệnh.
Nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, con có khoảng 50% nguy cơ mắc bệnh.
Trong một số trường hợp hiếm hơn, trẻ nhận gen đột biến từ cả cha và mẹ. Cha mẹ thường chỉ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng.
Khi cả hai cha mẹ đều mang gen bệnh:
Màng hồng cầu gồm lớp màng ngoài và hệ thống khung protein ở phía trong giúp duy trì hình dạng tế bào.
Nhờ cấu trúc này, hồng cầu có khả năng: uốn cong, xoắn lại, thay đổi hình dạng để di chuyển qua các mao mạch rất nhỏ và đi qua lách.
Ở người mắc bệnh hồng cầu hình cầu, các đột biến gen làm suy yếu liên kết giữa bộ khung protein và lớp màng tế bào. Khi liên kết này bị phá vỡ, màng hồng cầu mất tính ổn định, khiến tế bào chuyển từ dạng đĩa mềm dẻo sang dạng cầu cứng.
Những tế bào này khó di chuyển qua lách và thường bị giữ lại, dẫn đến hiện tượng phá hủy hồng cầu sớm.
Đột biến gen khiến suy giảm liên kết gây màng hồng cầu mất tính ổn định
Theo thống kê, cứ khoảng 2000 đến 5000 người trên thế giới thì có 1 người mắc bệnh hồng cầu hình cầu. Bệnh thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ, trẻ trong độ tuổi 3 đến 8
Tuy nhiên, một số trường hợp nhẹ có thể không xuất hiện triệu chứng rõ ràng cho đến khi trưởng thành, khoảng 30 đến 40 tuổi.
Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh có biểu hiện thiếu máu nặng trong tuần đầu sau sinh và cần được làm xét nghiệm máu để xác định bệnh.
Do hồng cầu bị phá hủy nhanh, người bệnh thường xuất hiện các biểu hiện thiếu máu tan máu.
Các triệu chứng phổ biến gồm
Phần lớn người mắc bệnh hồng cầu hình cầu có tiên lượng khá tốt nếu được theo dõi và điều trị đúng cách.
Mức độ ảnh hưởng của bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
Để xác định bệnh hồng cầu hình cầu, bác sĩ sẽ kết hợp đánh giá triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình và các xét nghiệm cận lâm sàng.
Các xét nghiệm thường được chỉ định gồm:
Xét nghiệm máu giúp xác định đặc điểm của tế bào máu
Việc điều trị phụ thuộc vào độ tuổi, mức độ thiếu máu và triệu chứng của người bệnh.
Một số phương pháp điều trị thường được áp dụng gồm:
Do bệnh hồng cầu hình cầu có nguồn gốc di truyền, việc phòng ngừa hoàn toàn là rất khó.
Tuy nhiên, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên thực hiện tư vấn di truyền, làm xét nghiệm sàng lọc khi cần thiết, theo dõi sức khỏe định kỳ. Bác sĩ sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mắc bệnh và hướng dẫn theo dõi phù hợp.
Bệnh hồng cầu hình cầu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của hồng cầu, gây ra thiếu máu tan máu và nhiều biểu hiện lâm sàng khác. Việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách giúp người bệnh kiểm soát tốt tình trạng bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống.
Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh hồng cầu hình cầu. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
BVĐK Phương Đông điều trị thành công bệnh nhân 87 tuổi với khối u 11cm kèm nhiễm trùng đa kháng phức tạp, khẳng định năng lực chuyên môn
