Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 1 là một bệnh di truyền có cơ chế phát sinh do đột biến gen, làm thay đổi chức năng kiểm soát tăng trưởng tế bào, dẫn đến sự hình thành các khối u ở nhiều tuyến nội tiết khác nhau. Để hiểu rõ hơn về bệnh lý này, cùng Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tìm hiểu chi tiết qua bài viết sau.
Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 1 (MEN 1) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến các tuyến nội tiết trong cơ thể. Các tuyến này nằm rải rác ở nhiều vị trí khác nhau và có vai trò điều hòa việc sản xuất hormone - những chất giúp kiểm soát nhiều hoạt động sống quan trọng như tăng trưởng, tiêu hóa và chức năng sinh dục.
Bệnh MEN 1, trước đây còn được gọi là hội chứng Werner, gây ra sự hình thành các khối u trong:
Ngoài ra, người mắc MEN 1 cũng có thể phát triển các khối u khác, thường là lành tính ở những tuyến nội tiết khác hoặc các mô khác của cơ thể, bao gồm cả da.
Điểm đặc trưng của bệnh là nhiều khối u có thể xuất hiện đồng thời ở nhiều cơ quan khác nhau, gây ảnh hưởng đến chức năng nội tiết và các hoạt động sinh lý toàn thân.
Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 1 là một rối loạn di truyền hiếm gặp
Nguyên nhân chính gây ra bệnh tân sinh nội tiết đa dạng loại 1 là do có sự biến đổi tại gen MEN 1. Gen này có vai trò kiểm soát quá trình tạo ra một loại protein gọi là menin. Protein menin giúp ngăn chặn tế bào phát triển và phân chia quá mức, từ đó duy trì sự cân bằng trong hoạt động của các mô và cơ quan trong cơ thể.
Có nhiều dạng đột biến khác nhau của gen MEN1 có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh tân sinh nội tiết đa dạng loại 1. Người mang một trong những đột biến này có khả năng di truyền bệnh cho con cái.
Phần lớn bệnh nhân mắc MEN1 kế thừa gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến MEN1 có thể xuất hiện lần đầu tiên ở một cá nhân, không do di truyền từ cha mẹ, mà là đột biến mới phát sinh trong quá trình hình thành gen.
Các triệu chứng của bệnh tân sinh nội tiết đa tuyến loại 1 có thể bao gồm:
Những triệu chứng này xuất hiện do cơ thể tiết ra quá nhiều hormone, gây mất cân bằng nội tiết. Sự tăng tiết hormone bất thường này là hậu quả của các khối u ở các tuyến nội tiết, làm ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể.
Người bệnh mệt mỏi trong thời gian dài
Xem thêm:
Để chẩn đoán hội chứng MEN loại I hay còn gọi là bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 1, bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm máu nhằm xác định nồng độ hormone và chỉ định thêm các kiểm tra chuyên sâu khi cần thiết.
Song song với đó, bác sĩ đo nồng độ canxi huyết thanh, hormone tuyến cận giáp PTH, gastrin và prolactin nhằm đánh giá mức độ rối loạn.
Nếu sàng lọc ban đầu ghi nhận bất thường hormone, bệnh nhân sẽ được chỉ định thêm xét nghiệm chuyên sâu trong phòng thí nghiệm hoặc chụp hình ảnh học. Trường hợp nghi ngờ khối u tụy tiết insulin, tiêu chuẩn chẩn đoán dựa trên hạ đường huyết khi đói kèm insulin máu tăng cao.
Đối với u tụy tiết gastrin, bác sĩ xác định thông qua các tiêu chí:
Ngoài ra, sự tăng polypeptide tụy hoặc phản ứng hormone quá mức sau bữa ăn tiêu chuẩn được xem là dấu hiệu cảnh báo sớm liên quan đến tuyến tụy. Hình ảnh chẩn đoán như CT, MRI, chụp xạ hình somatostatin, siêu âm nội soi hoặc siêu âm trong phẫu thuật thường được sử dụng phối hợp nhằm xác định vị trí khối u do tổn thương dạng này có kích thước rất nhỏ và khó nhận diện.
Bệnh nhân nghi ngờ to đầu chi được đánh giá thông qua nồng độ hormone tăng trưởng GH không giảm sau nghiệm pháp tăng glucose và đồng thời IGF 1 trong máu tăng.
Điều trị bệnh tùy thuộc vào từng tổn thương nội tiết. Với khối u tuyến yên và tuyến cận giáp, phẫu thuật là lựa chọn chính. Trong khi đó, các u tại đảo tụy thường khó kiểm soát hơn do kích thước nhỏ, nhiều ổ và khó xác định vị trí chính xác. Nếu không tìm thấy u đơn độc, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật cắt tụy toàn bộ nhằm kiểm soát tình trạng hạ đường huyết.
Trong điều trị hạ đường huyết kéo dài, thuốc diazoxide được sử dụng như liệu pháp hỗ trợ. Một số trường hợp u tuyến tụy có thể đáp ứng với streptozotocin hoặc các thuốc gây độc tế bào nhằm giảm kích thước u và cải thiện triệu chứng.
Bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc để hạn chế khối u phát triển
Khối u ngoại tiết gastrin là dạng phức tạp nên mục tiêu điều trị ưu tiên vẫn là tìm và loại bỏ khối u. Khi không thể định vị chính xác, thuốc ức chế bơm proton giúp giảm tiết acid dạ dày và kiểm soát loét khá hiệu quả, khiến chỉ định phẫu thuật dạ dày ngày nay ít còn cần thiết.
Bên cạnh đó, sử dụng Octreotide (một chất tương tự somatostatin) cho u tụy không tiết gastrin. Thuốc được dung nạp tốt và hiệu quả hơn khi sử dụng dạng kéo dài mỗi 4 tuần. Trong trường hợp u tụy đã di căn, điều trị giảm nhẹ có thể bao gồm thuyên tắc động mạch gan kết hợp interferon alpha cùng với octreotide.
Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 1. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Bệnh tân sinh nội tiết đa dạng 1 là bệnh lý di truyền do biến đổi gen khiến tế bào tăng trưởng mất kiểm soát, từ đó hình thành các...
