Chỉ số G6PD thấp ở trẻ có đáng lo ngại? Cha mẹ cần lưu ý điều gì?

Chỉ số G6PD là gì?

Xét nghiệm G6PD được sử dụng để phát hiện sớm tình trạng thiếu hụt enzyme này, từ đó có biện pháp điều trị và quản lý phù hợp

Chỉ số G6PD là mức đo hoạt động của enzyme Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) – một enzyme thiết yếu có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi tác động của các chất oxy hóa. G6PD tham gia vào chu trình pentose phosphate, giúp sản sinh NADPH, chính là chất chống oxy hóa nội sinh giúp duy trì sự ổn định màng tế bào hồng cầu. Khi chỉ số G6PD thấp bất thường, cơ thể có nguy cơ cao mắc thiếu men G6PD, một rối loạn di truyền phổ biến, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Người thiếu men G6PD dễ bị tan máu cấp khi tiếp xúc với một số thuốc, thức ăn (như đậu fava), hoặc nhiễm trùng.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mức độ hoạt động của G6PD được chia thành nhiều mức, trong đó:

• Bình thường: ≥ 80% hoạt động enzym
• Thiếu men nhẹ: 10–60%
• Thiếu men nặng: <10%

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh thiếu men G6PD dao động từ 2% đến 5%, cao hơn ở các bé trai do gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X.

Xét nghiệm G6PD thường được thực hiện qua sàng lọc sơ sinh hoặc định lượng men trong máu. Kết quả giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ, hướng dẫn chăm sóc và điều chỉnh điều trị phù hợp, đặc biệt quan trọng với trẻ sơ sinh vàng da kéo dài không rõ nguyên nhân. Việc phát hiện sớm thiếu hụt G6PD có thể phòng ngừa hiệu quả các biến chứng nguy hiểm như tan máu cấp, thiếu máu nặng, hoặc tổn thương thần kinh.

Chỉ số G6PD ở trẻ sơ sinh bao nhiêu là bình thường?

Theo hướng dẫn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hoạt độ G6PD bình thường ở trẻ sơ sinh thường dao động từ 6.0 đến 20.5 U/g Hb (đơn vị trên gam hemoglobin), tùy theo phương pháp xét nghiệm, thiết bị phân tích và chuẩn nội bộ của từng phòng xét nghiệm. Ngưỡng này có thể thay đổi nhẹ giữa các quốc gia và khu vực, nhưng nhìn chung, giá trị ≥6.0 U/g Hb được xem là bình thường. 

Trong khi mức dưới 4.0 U/g Hb thường được xác định là thiếu G6PD nặng, dễ dẫn đến biểu hiện lâm sàng rõ rệt. Khoảng giá trị từ 4.0–5.9 U/g Hb được phân loại là thiếu nhẹ đến trung bình, và có thể cần theo dõi thêm tùy từng trường hợp.

Giải thích thử nghiệm của thử nghiệm One-Step G6PD

Việc chẩn đoán thiếu G6PD thường dựa vào xét nghiệm định lượng enzym trong máu mao mạch hoặc máu tĩnh mạch, thường được thực hiện sau sinh vài ngày. Tuy nhiên, trong thời kỳ sơ sinh, kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng tăng sinh hồng cầu non hoặc bệnh lý vàng da, do đó việc diễn giải chỉ số cần kết hợp với yếu tố lâm sàng và đánh giá chuyên môn từ bác sĩ.

Chỉ số G6PD thấp ở trẻ sơ sinh nguy hiểm như thế nào? 

Trẻ sơ sinh có chỉ số G6PD thấp có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Trong điều kiện không tiếp xúc với các chất oxi hoá mạnh, triệu chứng có thể không rõ ràng. Tuy nhiên, khi trẻ tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm từ sữa mẹ hoặc tác nhân oxy hóa cao, tế bào hồng cầu có thể bị phá huỷ nhanh chóng, gây tán huyết ngay từ những ngày đầu sau sinh. 

Huyết tán dẫn đến sự phóng thích bilirubin tự do vào máu, gây ra các triệu chứng như vàng da, vàng mắt. Khi nồng độ bilirubin cao có thể dẫn đến suy thận hay nghiêm trọng hơn là biến chứng thần kinh. Nếu không được can thiệp kịp thời, bilirubin sẽ thấm vào não gây tổn thương thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng tới sự phát triển toàn diện của trẻ. 

Ngoài ra, tán huyết còn có thể gây thiếu máu, giảm lượng oxy cung cấp tới các cơ quan khác trong cơ thể nếu tình trạng này kéo dài. Trẻ có bị lừ đừ, tim đập nhanh và thở gấp, chậm phát triển về thể chất. Hậu quả lâu dài gồm suy dinh dưỡng, hệ miễn dịch yếu, dễ mắc các bệnh liên quan tới hệ hô hấp, tiêu chảy. 

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng chỉ số G6PD thấp ở trẻ 

Những nguyên nhân chính khiến cho trẻ chỉ số G6PD ở trẻ thiếu hụt: 

• Di truyền liên kết X: Thiếu men G6PD là một dạng rối loạn di truyền liên kết X. Vì men này nằm trên nhiễm sắc thể X, nên bệnh thường gặp hơn ở nam giới. Nếu một bé trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X đột biến từ mẹ thì sẽ có khả năng mắc bệnh cao. Trong khi đó, bé gái phải thừa hưởng nhiễm sắc thể X đột biến cả bố và mẹ thì mới có khả năng phát bệnh. 
• Đột biến gen: Thiếu men G6PD xảy ra do đột biến trong gen G6PD, làm suy giảm hoặc mất hoạt tính của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Có nhiều loại đột biến khác nhau dẫn đến mức độ suy giảm enzyme khác nhau. 
• Sự thay đổi biến dị gen: Tuỳ thuộc vào nguồn gốc, dòng họ, các biến thể của gen G6PD có thể sẽ khác nhau. Những người gốc Phi, Địa Trung Hải hoặc Châu Á có tỷ lệ cao hơn các biến thể gen gây thiếu hụt men G6PD. 

Xem thêm:

• Chỉ số bilirubin bao nhiêu là nguy hiểm cho sức khỏe?
  

Giải pháp điều trị và chăm sóc trẻ bị thiếu men G6PD  

Việc điều trị cho trẻ bị thiếu men phụ thuộc vào triệu chứng. Nếu các triệu chứng ở mức độ nhẹ, phương pháp điều trị hiệu quả nhất chính là tránh dung nạp các loại thực phẩm hoặc thuốc được xem là nguyên nhân gây ra triệu chứng bệnh. Cụ thể: 

• Tránh dùng một số loại thuốc như: Thuốc chống sốt rét, các loại thuốc giảm đau NSAID (thuốc chống viêm không steroid), Aspirin, thuốc sulfat và các sản phẩm có chứa sulfite, quinine, furazolidone, brinzolamide, dimercaprol, sulfadimidine. Ngoài ra, hãy hỏi ý kiến bác sĩ về bất kỳ loại vitamin hoặc thực phẩm bổ sung nào mà bạn muốn sử dụng. 
• Tránh tiêu thụ một số loại thực phẩm và đồ uống dễ gây phản ứng như: Đậu fava, việt quất, tất cả các sản phẩm từ đậu nành (đậu phụ, miso,...), thực phẩm giàu vitamin C (như các loại trái cây họ cam, đồ uống chứa vitamin tổng hợp), tinh dầu bạc hà, thực phẩm chứa thuốc nhuộm màu nhân tạo. 

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đề nghị một số biện pháp điều trị nhất định đối với tình trạng thiếu men G6PD ở trẻ. Biện pháp chủ yếu gồm loại bỏ những yếu tố khởi phát. Những trẻ bị thiếu máu nghiêm trọng sẽ cần nhập viện để điều trị. 

Cách chăm sóc trẻ khi bị thiếu men G6PD đúng cách 

Với sự theo dõi chặt chẽ và chăm sóc đúng cách, trẻ bị thiếu men G6PD có thể phát triển bình thường và sống khỏe mạnh

• Mẹ không nên sử dụng những dược phẩm/thức ăn nằm trong danh sách cần tránh cho người bị thiếu G6PD khi cho con bú; 
• Không tự ý mua thuốc điều trị cho trẻ khi chưa có sự thăm khám của bác sĩ; 
• Cho trẻ đi tiêm chủng đầy đủ, giữ vệ sinh sạch sẽ khi chăm sóc trẻ để tránh nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng và làm khởi phát các triệu chứng G6PD; 
• Đưa trẻ tới bác sĩ để được tư vấn chi tiết về di truyền, thực hiện xét nghiệm nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh. 

Kết luận

Chỉ số G6PD thấp ở trẻ sơ sinh hoàn toàn có thể kiểm soát được nếu cha mẹ hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và các yếu tố nguy cơ liên quan. Việc tầm soát sau sinh, xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp và tránh tiếp xúc với các tác nhân gây hại là những biện pháp cần thiết để bảo vệ bé an toàn trong suốt quá trình phát triển. Chủ động trang bị kiến thức sẽ giúp cha mẹ không chỉ giảm lo lắng mà còn tạo nền tảng vững chắc cho sức khỏe của con ngay từ những ngày đầu đời.