Không ít người bị sỏi thận tái đi tái lại nhiều lần dù đã điều trị đúng phác đồ, thay đổi chế độ ăn và uống nhiều nước. Nguyên nhân thực sự đôi khi không nằm ở thói quen sinh hoạt, mà bắt nguồn từ một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp mang tính di truyền – Cystin niệu. Khi cơ thể không thể tái hấp thu cystine tại thận, chất này dễ kết tinh và hình thành sỏi, gây đau đớn, biến chứng và nguy cơ suy giảm chức năng thận nếu không kiểm soát đúng cách.
Cystine là một axit amin tự nhiên có trong cơ thể. Cystin niệu là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng nước tiểu chứa nồng độ cystine cao bất thường. Khi cystine không được hòa tan hiệu quả trong nước tiểu, chúng sẽ kết tinh và hình thành sỏi tại các cơ quan của hệ tiết niệu như thận, niệu quản và bàng quang.
Sỏi cystin
Ghi chú:
Các bệnh lý di truyền là những rối loạn được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các khiếm khuyết hoặc đột biến gen. Cystin niệu xảy ra khi một người nhận đồng thời gen bất thường từ cả cha và mẹ, dẫn đến rối loạn cơ chế vận chuyển cystine trong cơ thể.
Sự khiếm khuyết gen này khiến cystine không được tái hấp thu đúng cách tại thận – cơ quan đóng vai trò trung tâm trong việc lọc máu, loại bỏ chất thải và điều hòa cân bằng nước – điện giải. Bình thường, trong quá trình lọc máu, thận sẽ tái hấp thu các axit amin, protein và khoáng chất cần thiết để đưa trở lại tuần hoàn máu, đồng thời bài tiết các chất dư thừa qua nước tiểu. Ngoài chức năng lọc, thận còn tham gia sản xuất hormone quan trọng giúp điều hòa huyết áp, tạo hồng cầu và duy trì cân bằng nội môi.
Ở bệnh nhân cystin niệu, cystine không được tái hấp thu mà tiếp tục bị bài tiết vào nước tiểu với nồng độ cao. Theo thời gian, cystine dư thừa sẽ lắng đọng và kết tinh, tạo thành sỏi trong hệ tiết niệu. Các viên sỏi này có thể kẹt lại tại thận, niệu quản hoặc bàng quang, gây cản trở dòng chảy của nước tiểu.
Nếu sỏi có kích thước nhỏ, chúng có thể tự đào thải ra ngoài theo đường tiểu, tuy nhiên quá trình này thường gây đau quặn thận dữ dội. Ngược lại, khi sỏi kích thước lớn hoặc gây biến chứng, người bệnh cần được can thiệp y tế hoặc phẫu thuật để loại bỏ sỏi.
Đáng lưu ý, cystin niệu là bệnh lý mạn tính, vì vậy nguy cơ tái phát sỏi vẫn tồn tại ngay cả khi đã loại bỏ các viên sỏi trước đó, nếu không có biện pháp kiểm soát và điều trị lâu dài phù hợp.
Bệnh cystin niệu thường biểu hiện thông qua các triệu chứng lâm sàng liên quan trực tiếp đến sỏi đường tiết niệu do cystine, mức độ biểu hiện có thể khác nhau tùy vị trí và kích thước sỏi. Những dấu hiệu thường gặp bao gồm:
Màu nước tiểu bình thường (trái) và tiểu ra máu (phải)
Cystin niệu là bệnh lý di truyền hiếm gặp, chủ yếu bắt nguồn từ khiếm khuyết hoặc đột biến ở gen SLC3A1 và SLC7A9. Hai gen này có vai trò cung cấp “bản hướng dẫn” để hình thành một phức hợp protein vận chuyển, chịu trách nhiệm tái hấp thu một số axit amin — đặc biệt là cystine — từ dịch lọc cầu thận trở lại máu.
Khi xảy ra đột biến gen, phức hợp protein vận chuyển hoạt động kém hiệu quả hoặc mất chức năng, khiến cystine không được tái hấp thu mà bị đào thải quá mức qua nước tiểu. Do cystine có độ hòa tan thấp, nồng độ tăng cao trong nước tiểu sẽ dễ dàng kết tinh và hình thành sỏi tại thận hoặc bàng quang.
Theo thời gian, các viên sỏi cystin có thể phát triển kích thước lớn, đôi khi kết hợp với canxi, gây tắc nghẽn đường tiết niệu, làm suy giảm khả năng lọc và đào thải chất cặn bã của thận. Tình trạng ứ đọng nước tiểu kéo dài còn làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tiết niệu tái phát, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng thận nếu không được điều trị kịp thời.
Về mặt dịch tễ học, tỷ lệ mắc cystin niệu trên toàn cầu ước tính khoảng 1/10.000 người. Bệnh thường được phát hiện ở người trẻ, dưới 40 tuổi, do sỏi hình thành sớm và có xu hướng tái phát nhiều lần. Mặc dù chỉ chiếm khoảng 3% tổng số trường hợp sỏi đường tiết niệu, cystin niệu vẫn được xếp vào nhóm bệnh lý hiếm gặp nhưng có diễn tiến mạn tính và khó kiểm soát.
Xem thêm:
Nếu tình trạng bệnh kéo dài, không được điều trị sớm có thể gây ra các biến chứng bao gồm:
Bệnh Cystin niệu thường được phát hiện muộn, đa số chỉ được chẩn đoán khi sỏi thận cystin đã hình thành. Sau khi sỏi được lấy ra hoặc tự đào thải, mẫu sỏi sẽ được phân tích thành phần nhằm xác định có phải là sỏi cystin hay không. Trong một số trường hợp nghi ngờ có yếu tố di truyền, người bệnh có thể được chỉ định xét nghiệm gen để xác nhận chẩn đoán.
Các phương pháp thường được áp dụng trong chẩn đoán cystin niệu bao gồm:
Xét nghiệm nước tiểu để chẩn đoán bệnh
Mục tiêu chính của điều trị cystin niệu là giảm triệu chứng, ngăn ngừa tái phát sỏi và hạn chế tổn thương thận lâu dài. Trường hợp triệu chứng nặng, đau nhiều hoặc có biến chứng tắc nghẽn đường tiết niệu, người bệnh có thể cần nhập viện để theo dõi và điều trị tích cực.
Phác đồ điều trị cystin niệu thường là sự kết hợp giữa thay đổi lối sống, dùng thuốc và can thiệp ngoại khoa khi cần thiết.
Thay đổi chế độ ăn uống: Chế độ ăn đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát cystin niệu. Nhiều nghiên cứu cho thấy giảm lượng muối trong khẩu phần ăn giúp làm giảm bài tiết cystine qua nước tiểu. Theo một nghiên cứu đăng trên European Urology, lượng natri nên được kiểm soát ở mức dưới 2 g/ngày để hỗ trợ phòng ngừa hình thành sỏi cystin.
Điều chỉnh pH nước tiểu: Cystine có độ hòa tan tốt hơn trong môi trường nước tiểu kiềm. Do đó, việc kiềm hóa nước tiểu là một chiến lược điều trị quan trọng.
Các thuốc như kali citrat hoặc acetazolamide có thể được sử dụng để nâng pH nước tiểu, từ đó làm giảm sự kết tinh và lắng đọng cystine trong hệ tiết niệu.
Điều trị bằng thuốc: Một số thuốc có khả năng liên kết hóa học với cystine, tạo thành phức hợp dễ tan trong nước tiểu, giúp hạn chế hình thành sỏi. Các thuốc thường được sử dụng bao gồm alpha-mercaptopropylglycine (tiopronin) hoặc D-penicillamine.
Bên cạnh đó, thuốc giảm đau có thể được chỉ định nhằm giảm đau trong quá trình sỏi di chuyển qua niệu quản và đào thải ra ngoài cơ thể.
Can thiệp loại bỏ sỏi cystin: Khi sỏi cystin có kích thước lớn, gây đau kéo dài hoặc làm tắc nghẽn đường tiết niệu, người bệnh cần được can thiệp ngoại khoa. Các phương pháp thường áp dụng gồm:
Xét nghiệm di truyền hỗ trợ phòng ngừa bệnh cystin niệu
Cystin niệu là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi trẻ nhận gen đột biến từ cả cha và mẹ. Trong hầu hết trường hợp, cha mẹ chỉ mang gen đột biến ở thể dị hợp nên không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, khiến bệnh khó được phát hiện sớm trước khi sinh con. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc gen lặn đóng vai trò quan trọng, giúp cha mẹ chủ động đánh giá nguy cơ di truyền và có kế hoạch sinh sản an toàn cho tương lai của con.
Đối với gia đình đã có người mắc Cystin niệu, các thành viên còn lại nên khám sức khỏe và tầm soát định kỳ nhằm phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh hoặc các dấu hiệu rối loạn chuyển hóa liên quan. Đặc biệt, các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên được tư vấn di truyền kết hợp xét nghiệm chuyên sâu, từ đó đưa ra quyết định phù hợp nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau.
Cystin niệu không phải là nguyên nhân phổ biến của sỏi thận, nhưng lại là một trong những nguyên nhân dễ bị bỏ sót nhất. Nếu không được chẩn đoán và kiểm soát đúng cách, bệnh có thể dẫn đến sỏi thận tái phát nhiều lần, tổn thương thận mạn tính và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Việc hiểu rõ nguyên nhân gây bệnh, cơ chế hình thành sỏi và các biện pháp kiểm soát phù hợp là chìa khóa giúp người bệnh sống chung an toàn với Cystin niệu.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Cystin niệu không phải là nguyên nhân phổ biến của sỏi thận, nhưng lại là một trong những nguyên nhân dễ bị bỏ sót nhất.
