Gai đôi cột sống bẩm sinh có phát hiện sớm được không? Chẩn đoán ra sao?

Gai đôi cột sống bẩm sinh là bệnh gì?

Gai đôi cột sống bẩm sinh (còn gọi là tật nứt đốt sống) là một dị tật hình thành trong giai đoạn thai kỳ, khi ống thần kinh của thai nhi không đóng kín hoàn toàn. Dị tật này khiến một phần đốt sống không phát triển đầy đủ, tạo ra khoảng trống hoặc khe hở ở cung sau đốt sống.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, dị tật này có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của cột sống, phổ biến nhất là ở đốt sống thắt lưng L5 hoặc xương cùng S1. Hiện nay, có 3 dạng gai đôi cột sống thường gặp, bao gồm:

• Gai đôi cột sống ẩn: Đây là dạng nhẹ nhất. Cột sống có một khe hở nhỏ nhưng không lộ ra ngoài, không hình thành túi phình và thường không ảnh hưởng đến chức năng tủy sống. Nhiều người chỉ phát hiện tình trạng này khi chụp X-quang hoặc khi trưởng thành.
• Thoát vị màng tủy (Meningocele): Lúc này, phần màng tủy nhô ra khỏi khe hở ở đốt sống tạo thành một túi phình, nhưng bên trong không chứa mô thần kinh.
• Thoát vị tủy – màng tủy: Đây là dạng nặng nhất, tủy sống và màng tủy bị đẩy ra ngoài, tạo thành túi phình trên lưng trẻ. Tình trạng này gây ra khuyết tật từ trung bình đến nặng và có thể để lại di chứng suốt đời.

Có nhiều dạng dị tật gai đôi cột sống khác nhau

Nguyên nhân khiến bé bị gai đôi cột sống bẩm sinh

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra bất thường này chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ ở thai phụ có thể làm tăng khả năng trẻ mắc dị tật này bao gồm:

• Mẹ thiếu acid folic trong thai kỳ.
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật ống thần kinh.
• Mẹ mắc bệnh lý như đái tháo đường, béo phì (BMI > 30), Coeliac hoặc rối loạn hấp thu dinh dưỡng.
• Mẹ tiếp xúc với các chất độc hại: hóa chất công nghiệp, thuốc lá, rượu bia, ô nhiễm môi trường...
• Tiền sử đã đã từng sinh con bị dị tật gai đôi cột sống.

Triệu chứng và biến chứng của dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh

Trong nhiều trường hợp, trẻ bị gai đôi cột sống không có triệu chứng rõ ràng trong những năm đầu đời và chỉ được phát hiện tình cờ qua chụp X-quang. Tuy nhiên, khi các gai xương lớn hơn, bắt đầu chèn ép lên các khu vực xung quanh, bé có thể có các biểu hiện như sau:

• Đau lưng, đi lại khó khăn, vận động hạn chế.
• Vẹo cột sống, không giữ được thăng bằng.
• Cảm giác tê, yếu hoặc liệt chân.
• Đau tăng khi vận động (cúi, chạy, ho), giảm khi nghỉ ngơi nhưng không biến mất hoàn toàn.

Nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng, bao gồm:

• Bất thường cột sống: cong vẹo, trật khớp hông, co rút cơ.
• Bất thường vận động: yếu cơ, liệt chi dưới, khó kiểm soát hoạt động.
• Rối loạn thần kinh: mất cảm giác, rối loạn cơ tròn gây tiểu không tự chủ hoặc táo bón nặng.
• Ảnh hưởng giấc ngủ và phát triển trí tuệ: trẻ có thể bị rối loạn giấc ngủ, khó tập trung, giảm khả năng học tập.

Dị tật bẩm sinh này phải được điều trị sớm để bảo toàn khả năng đi lại cho bệnh nhi

Gai đôi cột sống có nguy hiểm không?

Đây là bệnh lý nguy hiểm, bởi nó không xuất hiện riêng lẻ mà còn có thể diễn biến thành các vấn đề sức khoẻ như sau:

• Tê liệt chân: Khi gai đốt sống chèn ép lên dây thần kinh điều khiển cơ chân, trẻ có thể bị yếu cơ, mất cảm giác hoặc thậm chí tê liệt hoàn toàn. Nếu biến chứng xuất hiện sớm, trẻ sẽ rất khó đi lại hay giữ thăng bằng như những bạn đồng trang lứa.
• Cơ vùng chân và cột sống yếu hơn bình thường: Khi đó, bé có khả năng cao bị cong vẹo cột sống, co rút cơ, trật khớp hông,... ảnh hưởng xấu đến dáng đi và gây đau đớn kéo dài
• Ruột và bàng quang bị ảnh hưởng: Dây thần kinh có thể bị chèn ép gây ra bất thường trong hoạt động của hệ tiêu hoá và sinh hoạt hàng ngày.
• Rối loạn giấc ngủ: Cơn đau âm ỉ do gai đốt sống sẽ khiến bé khó ngủ, dễ tỉnh giấc nửa đêm, thậm chí có nguy cơ ngưng thở khi ngủ. Về lâu dài, chất lượng giấc ngủ kém sẽ làm sức khỏe tổng thể suy giảm.
• Các biến chứng khác: Ngoài hệ thần kinh, tiêu hóa và tiết niệu, trẻ còn có thể gặp khó khăn trong học tập: khó đọc, khó ghi nhớ, suy nghĩ logic kém, thiếu tập trung,…

Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh như thế nào?

Gai đôi cột sống bẩm sinh

Vì dị tật này có thể xuất hiện từ giai đoạn bào thai nên việc chẩn đoán phải được thực hiện trong thai kỳ. Một số chỉ định mà thai phụ có thể chỉ định, bao gồm: 

• Xét nghiệm AFP (alpha-fetoprotein) trong máu mẹ: Nếu nồng độ cao bất thường, bác sĩ sẽ nghi ngờ có bị dị tật ống thần kinh.
• Siêu âm thai 18 – 20 tuần: Bác sĩ có thể phát hiện thấy bất thường cấu trúc cột sống và phát hiện nứt đốt sống.
• Chọc ối: Kiểm tra chính xác hơn khi nghi ngờ dị tật.

Để hỗ trợ chẩn đoán, thai phụ có thể được chỉ định chọc ối

Gai đôi cột sống ở trẻ sơ sinh

Khi phát hiện trên lưng trẻ sơ sinh có vết lõm bất thường hoặc mảng da có lông, bác sĩ thường sẽ chỉ định một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra nguy cơ gai đôi cột sống bẩm sinh, bao gồm:

• Chụp X-quang: Đây là phương pháp cơ bản và nhanh nhất để phát hiện tổn thương ở cột sống. Ưu điểm là đơn giản, tiết kiệm chi phí, nhưng hạn chế là trẻ sẽ phải tiếp xúc với tia X.
• Chụp CT (cắt lớp vi tính): Kỹ thuật này cho phép quan sát rõ cấu trúc cột sống, đồng thời phát hiện các biến chứng như não úng thủy hay thoát vị dịch não tủy. Tuy nhiên, cũng giống như X-quang, CT khiến trẻ bị phơi nhiễm tia X.
• Chụp MRI (cộng hưởng từ): Đây là phương pháp hiện đại, không gây phơi nhiễm tia X. MRI giúp bác sĩ nhìn thấy chi tiết tổn thương tủy sống cũng như những bất thường ở phần mềm xung quanh, từ đó đưa ra chẩn đoán chính xác hơn.

Bé có thể được yêu cầu chụp X quang sớm

Điều trị gai đôi đôi cột sống bẩm sinh như thế nào?

Với các ca gai đôi cột sống, các bác sĩ sẽ áp dụng một trong số các phương pháp điều trị dưới đây:

Điều trị triệu chứng

Đây là chỉ định dành cho các bệnh nhân bị gai cột sống có biểu hiện đau nhức cột sống, mất cảm giác, hạn chế vận động. Khi đó, bệnh nhân có thể phải dùng thuốc giảm đau, kháng viêm, tập vật lý trị liệu như chiếu đèn hồng ngoại, châm cứu, xoa bóp,...

Phẫu thuật

Với trường hợp gai đôi cột sống có nang thoát vị, phẫu thuật thường được chỉ định trong vòng 48 giờ sau sinh để đóng vị trí khiếm khuyết. Hoặc trong trường hợp điều trị bảo tồn không hiệu quả, mất vận động, bác sĩ cũng sẽ cân nhắc phẫu thuật tùy theo sức khỏe của trẻ.

Dinh dưỡng

Bên cạnh các phương pháp kể trên, bệnh nhân có thể yêu cầu bệnh nhân thay đổi chế độ dinh dưỡng bằng cách bổ sung thêm các dưỡng chất canxi, vitamin D, vitamin nhóm B, acid folic. Điều này không chỉ có tác dụng phòng ngừa dị tật thần kinh mà còn hỗ trợ nâng cao sức khoẻ tổng thể cho mẹ và bé. 

Có thể nói, gai đôi cột sống bẩm sinh có thể xuất hiện dưới dạng rất nhẹ hoặc diễn biến nghiêm trọng tùy từng trường hợp. Cha mẹ nên chủ động bổ sung acid folic để phòng ngừa dị tật ống thần kinh, đồng thời theo dõi sát sao quá trình phát triển của trẻ  trong thai kỳ để kịp thời phát hiện dấu hiệu bất thường.