Giòn xương có chữa khỏi được không? Có di truyền không?

Bệnh giòn xương là gì?

Xương là mô liên kết đặc biệt, có kết cấu khá đặc, gồm vỏ xương, xương xốp và tuỷ xương. Trong cơ thể, quá trình tạo xương và huỷ xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Bất thường giòn xương xảy ra khi quá trình tổng hợp collagen để tạo thành xương bị gián đoạn, giảm sút cả về số lượng và chất lượng các sợi collagen. 

Đây là nguyên nhân trực tiếp khiến bệnh nhân xương giòn có xương suy yếu, biến dạng và dễ gãy. Thậm chí chỉ một va chạm nhẹ như ho, hắt hơi hay sang chấn nhẹ như vấp ngã cũng có thể bị gãy xương. 

Bệnh được xem là một rối loạn di truyền hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/20.000 trẻ sinh ra. Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, không phân biệt chủng tộc hay khu vực địa lý. Ngoài xương, bệnh còn tác động đến các cơ quan khác như răng, mắt, dây chằng và thính giác. 

Không chỉ có tính chất di truyền, bệnh còn rất dễ tái phát. Người mắc bệnh thường có tuổi thọ ngắn, tỷ lệ tử vong sau sinh cao.  

Xương giòn là tình trạng mật độ xương thấp làm xương dễ gãy 

Nguyên nhân gây bệnh giòn xương là gì?

Như đã nhắc đến ở trên, nguyên nhân chính của bệnh lý này là do di truyền bởi đột biến gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Sự đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất collagen týp I – một loại protein quan trọng cấu tạo nên xương và mô liên kết. Cụ thể, collagen được sản xuất cho quá trình cấu thành xương bị thiếu hụt hoặc chất lượng kém sẽ khiến xương trở nên yếu, dễ gãy và khó phục hồi.

Tuy nhiên, nên lưu ý rằng, không phải mọi trường hợp mắc bệnh lý này đều xuất phát từ nhận gen do thế hệ trước di truyền lại. Đôi khi, các đột biến gen này có thể xuất hiện sau quá trình thụ thai như một đột biến mới. 

Triệu chứng của giòn xương là gì?

Triệu chứng của xương bị giòn rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ nặng nhẹ. Trên lâm sàng, bệnh thường được chia thành 4 thể (type I – IV):

• Týp 1: Thể nhẹ và hay gặp nhất. Người bệnh biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong. Củng mạc mắt có thể có màu xanh hoặc tím. Gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
• Týp 2: Thể bệnh nặng nhất, có tỉ lệ tử vong cao. Người bệnh có vóc dáng nhỏ, thường bị gãy nhiều xương. Có thể tử vong ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).
• Týp 3: Thể tương đối nặng. Trẻ sinh ra đã có xương gãy, củng mạc mắt quá trắng hoặc có màu xám, xanh. Chức năng hô hấp suy giảm, giảm thính lực, răng bất thường.
• Týp 4: Thể trung gian giữa týp 1 và 3. Biến dạng xương ở mức độ nhẹ đến trung bình. Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm có thể chỉ ra bất thường về chiều dài của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên với các thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Những biểu hiện này không chỉ ảnh hưởng đến vận động mà còn tác động lớn đến chất lượng cuộc sống và tâm lý người bệnh.

Người bị xương giòn có thể có biểu hiện cong vẹo cột sống

Điều trị bệnh giòn xương như thế nào?

Việc chẩn đoán bệnh xương giòn hiện nay đã trở nên thuận lợi rất nhiều. Các bác sĩ chuyên khoa Phụ sản có thể phát hiện các dấu hiệu gãy xương ngay trong thời kỳ bào thai. 

Mặc dù vậy, hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi hoàn toàn bệnh giòn xương. Các biện pháp y tế chỉ được thực hiện để hạn chế gãy xương, giảm triệu chứng và hỗ trợ người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Một số phương pháp có thể được bác sĩ hỗ trợ thực hiện bao gồm:

• Điều trị gãy xương: Nẹp bột, bó bột hoặc phẫu thuật kết hợp xương bằng nẹp, đinh, vít.
• Dùng thuốc: Một số loại thuốc giúp giảm đau, cải thiện mật độ xương, hạn chế gãy xương.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Tập luyện phù hợp (bơi lội, đi bộ nhẹ nhàng) giúp tăng sức mạnh cơ bắp, giảm nguy cơ gãy xương.
• Sử dụng dụng cụ hỗ trợ: Xe lăn, nạng, khung tập đi giúp người bệnh vận động an toàn.
• Điều trị răng miệng: Chăm sóc răng miệng, trồng răng giả khi cần thiết.
• Theo dõi trước sinh: Siêu âm thai có thể phát hiện sớm các bất thường về xương để có hướng xử trí phù hợp.

Trẻ bị xương giòn có thể phải dùng xe lăn từ sớm

Trong tương lai, các phương pháp như liệu pháp gen, ghép tủy xương được kỳ vọng sẽ mở ra hướng điều trị hiệu quả hơn.

Ngoài ra, các bậc cha mẹ có con mắc bệnh giòn xương nên lưu tâm các điểm quan trọng khi chăm sóc cho người bệnh như sau:

• Duy trì tốt cân nặng cho bé, tránh tình trạng thừa cân, béo phì
• Tập thể dục hợp lý theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa để duy trì khả năng vận động
• Hạn chế sử dụng các loại thuốc trong nhóm corticoid vì chúng có thể làm suy giảm chất lượng xương

Lưu ý trong chế độ dinh dưỡng cho bệnh giòn xương

Mặc dù xương giòn là bệnh lý thuộc về dị tật bẩm sinh, không thể phòng tránh được. Tuy nhiên, để tăng cường sức khoẻ xương khớp và giảm bớt nguy cơ mắc bệnh, người bệnh nên hạn chế các loại thực phẩm như sau: 

• Đồ ăn nhiều đường như bánh quy, bánh kem hay bánh bông lan có thể làm tăng phản ứng viêm và thúc đẩy xương trở nên yếu đi nhanh hơn. Do đó, bạn nên cân nhắc chọn vị ngọt tự nhiên từ mật ong hoặc sirô trái cây 
• Thức ăn nhiều muối khiến cơ thể tích nước và làm tế bào sưng. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến khớp. Vì thế, khi nấu ăn bạn cũng nên gia giảm, hạn chế dùng muối.
• Các món chiên như khoai tây chiên hay bánh rán chứa nhiều chất béo bão hòa. Hoạt chất này có tác dụng làm tăng cholesterol và thúc đẩy viêm khớp. 
• Bánh mì trắng, bánh xốp hay bánh quy có nhiều tinh bột tinh chế cũng có thể nguyên nhân làm viêm khớp nặng hơn. Thay vào đó, hãy chọn ngũ cốc nguyên hạt hoặc bánh mì đen.
• Thịt đỏ như bò, lợn, cừu, dê, bê giàu omega-6 với hàm lượng cholesterol cao sẽ kích thích các phản ứng viêm trong cơ thể.
• Thực phẩm từ sữa như sữa, phô mai, bơ cũng hoạt động với cơ chế tương tự, làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Bạn có thể thay bằng sữa trâu lỏng giàu omega-3 để giúp khớp linh hoạt hơn.
• Thuốc lá và rượu bia, đồ uống chứa caffein không chỉ làm xương suy yếu nhanh hơn mà còn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Theo các bác sĩ chuyên khoa, bạn nên ưu tiên uống nước lọc hoặc nước ép trái cây tươi để tốt cho sức khỏe.

Có thể nói, bệnh giòn xương là bệnh lý có tính chất di truyền vô cùng nguy hiểm, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ và cuộc sống của người bệnh. Dẫu chưa có cách chữa trị dứt điểm nhưng hiện nay chúng ta đã có thể phát hiện bệnh sớm bằng cách thăm khám và theo dõi thai kỳ cẩn thận, toàn diện.