Hội chứng loạn sản tuỷ xương còn được biết đến là loạn sản tuỷ, bất thuờng xảy ra khi các tế bào gốc trong máu không biệt hoá thành tế bào máu khoẻ mạnh. Chứng loạn sản tuỷ có thể gây ra các triệu chứng bất thường như thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên và chảy máu không ngừng.
Hội chứng loạn sản tủy xương (Myelodysplastic Syndrome - MDS) là một nhóm các rối loạn máu hiếm gặp thuộc nhóm ung thư máu. Đây là tình trạng mà các tế bào máu chưa trưởng thành trong tủy xương phát triển bất thường khiến cơ thể thiếu hụt các tế bào máu bình thường và có nguy cơ mắc các bệnh lý huyết học ác tính như ung thư máu.
Theo các bác sĩ chuyên khoa Huyết học, tuỷ xương được tìm thấy giữa các xương nhất định. Nó được tạo thành từ các tế bào tạo máu, tế bào mỡ và các mô nâng đỡ. Một phần nhỏ tế bào tạo máu là tế bào gốc máu mới.
Các tế bào bị lỗi có xu hướng chết sớm hơn các tế bào bình thường và cơ thể sẽ phá huỷ các tế bào máu bất thường. Ngoài ra các tế bào khác cũng có thể bị ảnh hưởng, mặc dù triệu chứng phổ biến nhất là thiếu hồng cầu.
Đây là bệnh lý rất nguy hiểm. Bởi ước tính, cứ 3 bệnh nhân được chẩn đoán loạn sản tuỷ xương thì có 1 bệnh nhân tiến triển thành ung thư tế bào tuỷ xương đang phát triển nhanh chóng được gọi là bệnh bạch cầu dòng tuỷ cấp tính. Trong quá khứ, MDS còn có tên gọi khác là tiền ung thư máu hoặc bệnh bạch cầu âm ỉ.
Hình ảnh tuỷ xương bị loạn sản
Các dấu hiệu của MDS không điển hình, các bác sĩ chỉ có thể nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh qua các sự thay đổi trong giá trị phòng thị nghiệm. Một trong số các chỉ số cảnh báo dấu hiệu của hội chứng loạn sản tuỷ xương bao gồm:
Theo thời gian, bệnh lý có thể dẫn đến các biểu hiện rõ ràng hơn như sau:
Hầu hết các trường hợp mắc bệnh lý này đều chưa rõ nguyên nhân. Ước tính có khoảng 85-90% các trường hợp chưa rõ nguyên nhân. Các nhân tố được xem xét có thể liên quan đến hội chứng này bao gồm:
Gen bị đột biến có thể là nguyên nhân gây ra bệnh
Bên cạnh đó, cơ chế sinh ra loạn sản tuỷ xương còn được giải thích như sau: Thông thường, tế bào tuỷ xương tạo ra các tế bào máu mới, trưởng thành theo thời gian. Hội chứng loạn sản tuỷ xương xuất hiện khi có nhân tố nào gián đoạn khiến các tế bào máu không trưởng thành.
Thay vì phát triển bình thường, các tế bào chết trong tuỷ xương hoặc ngay sau khi đi vào máu. Ngày càng có quá nhiều tế bào chưa trưởng thành mất đi khiến người bệnh mệt mỏi quá mức, hay bị nhiễm trùng,...
Các yếu tố rủi ro khác được ghi nhận bao gồm:
Theo phân loại WHO, hội chứng này có thể được chia thành các thể bệnh như sau:
|
Loại hội chứng |
Đặc điểm chính |
|
Loạn sản dòng đơn |
Chỉ một loại tế bào máu (bạch cầu, hồng cầu hoặc tiểu cầu) có số lượng thấp và hình thái bất thường dưới kính hiển vi. |
|
Loạn sản đa tuyến |
Hai hoặc ba loại tế bào máu bất thường. |
|
Myelodysplastic với nguyên bào bên vòng |
- Một hoặc nhiều loại tế bào máu có số lượng thấp. - Đặc trưng: tế bào hồng cầu trong tủy xương có vòng sắt dư thừa. |
|
MDS với bất thường nhiễm sắc thể del(5q) riêng biệt |
- Số lượng hồng cầu thấp. - Tế bào có đột biến DNA đặc hiệu (mất đoạn 5q). |
|
Myelodysplastic với các vụ nổ dư thừa |
- Một hoặc nhiều loại tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) giảm số lượng và bất thường. - Xuất hiện các tế bào non (blast) trong máu và tủy xương. |
|
MDS không thể phân loại |
- Một hoặc nhiều loại tế bào máu trưởng thành bị giảm, có thể bất thường. - Đôi khi tế bào máu trông bình thường, nhưng phân tích phát hiện thay đổi DNA liên quan đến MDS. |
Với đa số bệnh nhân, việc đánh giá giai đoạn hay xác định giai đoạn bệnh ung thư cũng giúp lựa chọn phương pháp điều trị. Đây là bệnh lý ở tuỷ xương nên tiên lượng không thể căn cứ vào kích thước hay mức độ di căn xa như các loại ung thư khác.
Các giai đoạn bệnh được phân chia dựa trên 1 hệ thống tính điểm đã được điều chỉnh, dựa vào các yếu tố sau:
Mỗi chỉ số được tính là 1 điểm, tổng điểm thấp nhất tương ứng với tiên lượng tốt. Cộng các điểm đối với tất cả các yếu tố quyết định nhóm nguy cơ của bệnh nhân như sau:
Một hệ thống tính điểm khác ghi nhận hệ thống tính điểm của Tổ chức y tế thế giới WHO dựa vào các yếu tố sau:
Bệnh được chia ra thành nhiều giai đoạn dựa trên hệ thống tính điểm khác nhau
Các nhân tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tuỷ được nhắc đến như sau:
Bệnh nếu không được điều trị sớm có thể dẫn đến các vấn đề sức khoẻ như:
Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị dứt điểm bệnh lý này. Đây là bệnh mãn tính nên việc chăm sóc và hỗ trợ rất quan trọng. Sự chăm sóc này hạn chế các triệu chứng của MDS và hỗ trợ người bệnh nâng cao chất lượng cuộc sống.
Các mục tiêu của điều trị hội chứng này hướng đến là:
Các phương pháp được điều trị chính bao gồm:
|
Phương pháp điều trị |
Nội dung / Đặc điểm chính |
|
Ghép tế bào gốc (ghép tủy) |
- Phương pháp khả thi cho bệnh nhân MDS, thường áp dụng cho người < 75 tuổi và sức khỏe chung ổn định. - Nguồn ghép: từ người thân hiến tặng hoặc ngân hàng tế bào gốc. - Trước ghép: có thể áp dụng điều trị hỗ trợ khác. |
|
Điều trị hỗ trợ |
- Mục tiêu: tránh triệu chứng thiếu máu. - Biện pháp: truyền máu, thuốc kích thích tạo máu, kháng sinh... |
|
Hóa trị |
- Dành cho bệnh nhân không phù hợp ghép tế bào gốc. - Thuốc thường dùng: 5-azacitidine (Vidaza®), Decitabine (Dacogen®). |
|
Liệu pháp miễn dịch |
- Thuốc thường dùng: Lenalidomide (Revlimid®). |
|
Liệu pháp ức chế miễn dịch |
- Giảm hoạt động bạch cầu, giảm phản ứng của cơ thể với triệu chứng. - Hiệu quả dưới 50% bệnh nhân. |
|
Phác đồ điều trị ung thư máu |
- Áp dụng khi bệnh nhân MDS có nhiều nguyên bào. - Mục tiêu: giảm lượng nguyên bào trong tủy xương, chuẩn bị cho ghép tế bào gốc. |
|
Truyền máu & thải sắt |
- Truyền hồng cầu: cải thiện triệu chứng thiếu máu (mệt mỏi, khó thở). - Nguy cơ: truyền nhiều gây tích tụ sắt → hại gan, tụy, tim. - Liệu pháp thải sắt: loại bỏ sắt dư qua nước tiểu. - Truyền tiểu cầu: áp dụng khi tiểu cầu thấp. |
Có thể nói, hội chứng loạn sản tuỷ xương là một trong số các bệnh lý nguy hiểm, khó điều trị. Với bệnh nhân tuổi cao, nếu kết quả lâm sàng và xét nghiệm ổn định, tiến triển ổn định chỉ cần theo dõi đơn thuần, điều trị triệu chứng khi cần thiết. Với các trường hợp tiên lượng xấu, lâm sàng tiến triển có thể phải truyền máu nhiều lần hay bị nhiễm khuẩn buộc phải điều trị mạnh hơn.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Loạn sản xơ xương là bệnh lý xương mãn tính không di truyền, thường xảy ra trong độ tuổi từ 3 - 15 tuổi và có các triệu chứng đầu...
