Hội chứng Rotor: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Rotor là gì?

Hội chứng Rotor là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng vàng da mức độ nhẹ do bilirubin trong máu tăng cao. Đây là rối loạn lành tính, không gây tổn thương cấu trúc gan và không xuất hiện tình trạng tích tụ sắc tố trong tế bào gan như một số hội chứng khác. 

Nguyên nhân cốt lõi của bệnh là sự suy giảm khả năng vận chuyển bilirubin từ máu vào gan, khiến chất này không được xử lý và đào thải hiệu quả. Người mắc hội chứng Rotor thường không cần điều trị đặc hiệu và có thể sinh hoạt bình thường.

Hội chứng Rotor là một bệnh lý di truyền hiếm gặp

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor phát sinh do đột biến đồng thời ở 2 gen SLCO1B1 và SLCO1B3 nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Hai gen này chịu trách nhiệm tạo ra các protein vận chuyển anion hữu cơ OATP1B1 và OATP1B3, đóng vai trò đưa bilirubin cùng nhiều chất khác từ máu vào tế bào gan. Tại gan, bilirubin được hòa tan trong dịch mật và sau đó bài tiết ra ngoài cơ thể.

Khi xảy ra đột biến, các protein OATP1B1 và OATP1B3 được tạo ra không đầy đủ chức năng hoặc hoàn toàn không được tổng hợp. Hậu quả là bilirubin không được vận chuyển hiệu quả vào gan, dẫn đến tăng bilirubin trong máu và gây ra biểu hiện vàng da ở người mắc hội chứng này.

Các triệu chứng thường gặp khi mắc bệnh

Biểu hiện nổi bật của hội chứng Rotor là nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Bilirubin có màu vàng cam, hình thành từ quá trình phá hủy hồng cầu. Khi lượng bilirubin tăng, người bệnh có thể xuất hiện vàng da hoặc vàng củng mạc mắt.

Ở trẻ sơ sinh, triệu chứng thường rõ rệt hơn trong giai đoạn đầu đời và có xu hướng giảm dần theo thời gian, nhiều trường hợp khi trưởng thành chỉ còn biểu hiện vàng nhẹ ở mắt.

Trong cơ thể tồn tại 2 dạng bilirubin gồm bilirubin không liên hợp và bilirubin liên hợp. Người mắc hội chứng này có sự tích tụ của cả 2 dạng trong máu, tuy nhiên bilirubin liên hợp chiếm tỷ lệ chủ yếu.

Bệnh gây ra tình trạng vàng da nhẹ

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Chẩn đoán bệnh được thực hiện thông qua thăm khám lâm sàng, khai thác tiền sử gia đình và đánh giá các dấu hiệu vàng da. Bên cạnh đó, người bệnh có thể được chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu như chẩn đoán hình ảnh gan, xét nghiệm định lượng bilirubin trong máu và xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen SLCO1B1 cùng SLCO1B3.

Hội chứng Rotor cần được phân biệt với các nguyên nhân khác gây tăng bilirubin máu. Việc đánh giá nồng độ phosphatase kiềm và gamma glutamyl transpeptidase giúp loại trừ các bệnh lý tắc nghẽn đường mật. Phân tích coproporphyrin trong nước tiểu kết hợp với hình ảnh mô học gan hỗ trợ phân biệt hội chứng Rotor với hội chứng Dubin Johnson.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh. Tuy nhiên, đây là rối loạn lành tính, tồn tại suốt đời nhưng không ảnh hưởng đến chức năng gan hay tuổi thọ. Người mắc hội chứng này có thể sống khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường.

Xem thêm:

• Chỉ số bilirubin bao nhiêu là nguy hiểm cho sức khỏe?
  

Biện pháp phòng ngừa hội chứng Rotor

Hội chứng Rotor là bệnh di truyền lặn. Cha mẹ mang gen đột biến ở dạng dị hợp thường không có triệu chứng rõ ràng, vì vậy bệnh khó được phát hiện sớm. Để chủ động phòng ngừa, các cặp vợ chồng nên thực hiện sàng lọc gen lặn và tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Ngoài ra, những gia đình có người mắc hội chứng Rotor nên duy trì khám sức khỏe định kỳ và theo dõi chức năng gan nhằm phát hiện sớm các bất thường liên quan. Việc nâng cao nhận thức và tầm soát di truyền là giải pháp quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau.

Thăm khám định kỳ để phát hiện các bất thường

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về hội chứng Rotor. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.