Liệt chu kỳ hạ kali máu là một rối loạn hiếm gặp nhưng có thể gây yếu cơ đột ngột, thậm chí liệt hoàn toàn trong vài giờ nếu không được xử trí đúng cách. Điều đáng nói là tình trạng này thường xảy ra bất ngờ, liên quan đến chế độ ăn, gắng sức hoặc yếu tố di truyền khiến người bệnh khó lường trước.
Liệt chu kỳ hạ kali máu (Hypokalemic Periodic Paralysis – HypoPP) là một rối loạn thần kinh – cơ hiếm gặp, đặc trưng bởi những cơn yếu cơ thoáng qua không kèm đau. Các đợt liệt này thường xuất hiện sau khi vận động mạnh, nhịn đói kéo dài, hoặc ăn các bữa quá nhiều carbohydrate khiến kali trong máu giảm đột ngột.
Cơ chế bệnh chủ yếu liên quan đến khiếm khuyết ở các kênh ion của tế bào cơ (thường là kênh canxi hoặc kênh natri). Khi các kênh ion hoạt động không bình thường, sự dẫn truyền tín hiệu từ thần kinh đến cơ bị rối loạn, dẫn tới các đợt yếu cơ.
Phần lớn bệnh nhân mắc HypoPP là do yếu tố di truyền, theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bất thường là có nguy cơ xuất hiện bệnh. Khoảng 1/3 trường hợp là đột biến tự phát, không có tiền sử gia đình. Ngoài ra, một số trường hợp mắc phải được ghi nhận ở người bị cường giáp, được gọi là liệt chu kỳ hạ kali máu do nhiễm độc giáp.
Mặc dù là dạng thường gặp nhất trong nhóm bệnh liệt chu kỳ, HypoPP vẫn là rối loạn rất hiếm, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1/100.000 dân. Tỷ lệ xuất hiện bệnh ở nam giới cao gấp 3–4 lần so với nữ, nhưng triệu chứng ở nữ thường không điển hình nên dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán muộn.
Tiên lượng của người bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu phụ thuộc vào tần suất các đợt liệt, mức độ hạ kali và khả năng đáp ứng điều trị. Phần lớn bệnh nhân đều trải qua tình trạng yếu cơ hoặc rối loạn chức năng cơ ở giai đoạn tiến triển của bệnh. Đây là hậu quả của những đợt giảm kali lặp đi lặp lại gây tổn thương sợi cơ theo thời gian.
Mức độ nặng nhẹ của tình trạng này khác nhau ở từng người. Một số bệnh nhân chỉ yếu cơ nhẹ, trong khi người khác có thể mất sức cơ trầm trọng, ảnh hưởng đến vận động và sinh hoạt hằng ngày. Đáng lưu ý, hiện nay chưa có biện pháp điều trị triệt để để ngăn ngừa hoàn toàn tình trạng suy giảm sức cơ tiến triển, dù việc kiểm soát kali ổn định và tránh các yếu tố khởi phát có thể giúp giảm tần suất các đợt liệt.
Liệt chu kỳ hạ kali máu là rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi các cơn yếu cơ hoặc liệt cơ xuất hiện đột ngột rồi tự biến mất, trong khi sức mạnh cơ hoàn toàn bình thường giữa các đợt tấn công. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên, nhưng cũng có thể xuất hiện trước 10 tuổi. Tần suất các cơn thay đổi tùy từng bệnh nhân: có người gặp hàng ngày, có người chỉ xuất hiện vài lần mỗi năm. Trong hầu hết các đợt liệt, người bệnh vẫn tỉnh táo và nhận thức tốt.
Bệnh nhân có thể gặp phải các triệu chứng như đau cơ, co thắt cơ, và cảm giác tê bì ở tay chân.
Yếu cơ và liệt cơ từng cơn ở vùng vai – hông, sau đó có thể lan xuống tay, chân. Một số trường hợp nặng có thể ảnh hưởng đến cơ mắt hoặc cơ tham gia hô hấp và nuốt. Các cơn thường xảy ra vào buổi sáng, ngay khi thức dậy, hoặc sau khoảng thời gian ngủ hay nghỉ lâu. Mỗi đợt liệt thường kéo dài từ vài giờ tới 24 giờ, sau đó hồi phục hoàn toàn.
Các triệu chứng khác kèm theo: Một số bệnh nhân còn gặp myotonia mí mắt – tình trạng mí mắt không thể mở ra ngay lập tức sau khi nhắm lại. Dù không nguy hiểm, triệu chứng này gây khó chịu và là dấu hiệu gợi ý rối loạn dẫn truyền ion tại cơ.
Các vấn đề sức khoẻ có thể xảy ra do tình trạng này bao gồm:
Xem thêm:
Liệt chu kỳ hạ kali máu là một rối loạn cơ do kênh ion, trong đó các đột biến di truyền làm thay đổi chức năng của màng tế bào cơ, dẫn tới hiện tượng mất cân bằng điện thế và yếu cơ thoáng qua khi kali máu giảm. Dưới đây là các cơ chế di truyền quan trọng đã được xác định:
Đột biến kênh canxi (CACNA1S): Đột biến gen CACNA1S, mã hóa tiểu đơn vị α1 của kênh canxi nhạy cảm với dihydropyridine (DHPR), là nguyên nhân phổ biến nhất của liệt chu kỳ hạ kali máu. Khoảng 70% người bệnh được ghi nhận mang đột biến này. Sự rối loạn hoạt động của kênh canxi khiến tế bào cơ không thể khử cực đúng cách, dẫn đến tình trạng mất trương lực và yếu cơ đột ngột khi kali máu giảm.
Đột biến kênh natri (SCN4A): Một nhóm bệnh nhân khác có đột biến gen SCN4A, gen mã hóa kênh natri phụ trách khởi tạo và dẫn truyền xung động cơ. Đột biến này gây liệt chu kỳ mang tính gia đình, với biểu hiện lâm sàng rõ hơn và xuất hiện ở cả nam và nữ với tần suất tương đương. Rối loạn kênh natri làm tăng tính kích thích bất thường của màng tế bào cơ, khiến cơ dễ rơi vào trạng thái bất hoạt tạm thời khi kali máu thấp.
Các nguyên nhân di truyền khác: Một số trường hợp liệt chu kỳ hạ kali máu không phát hiện đột biến trên kênh canxi hoặc natri, cho thấy còn tồn tại những biến đổi gen tiềm ẩn khác chưa được mô tả đầy đủ. Những trường hợp này thường được phân loại vào nhóm “liệt chu kỳ hạ kali máu không điển hình”, và vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu để xác định cơ chế bệnh sinh chính xác.
Việc chẩn đoán liệt chu kỳ hạ kali máu dựa trên kết hợp giữa khai thác triệu chứng, tiền sử gia đình và các xét nghiệm cận lâm sàng. Bác sĩ thường nghĩ đến bệnh khi người bệnh có các đợt yếu cơ thoáng qua, xuất hiện rồi biến mất, đồng thời nồng độ kali máu giảm hoặc bình thường thấp trong cơn.
Trong giai đoạn giữa các cơn, thăm khám lâm sàng thường không ghi nhận bất thường đáng kể. Tuy nhiên, ngay trước khi cơn xảy ra, người bệnh có thể cảm thấy chân nặng, cứng hoặc khó vận động, báo hiệu một đợt liệt sắp tới.
Trong giai đoạn cơn liệt, xét nghiệm máu cho thấy kali máu giảm rõ rệt, giúp củng cố chẩn đoán. Dù vậy, tổng lượng kali của cơ thể không bị mất đi; thay vào đó, kali di chuyển bất thường vào trong tế bào, khiến nồng độ kali trong máu giảm. Sau khi cơn kết thúc, kali máu trở về bình thường.
Khi xảy ra cơn, phản xạ gân xương giảm hoặc mất, cơ mềm nhũn thay vì co cứng. Các nhóm cơ gần trung tâm cơ thể như vai, đùi, hông chịu ảnh hưởng rõ hơn so với các cơ ở tay hoặc chân.
Chẩn đoán bệnh bằng phương pháp điện tâm đồ
Điều trị liệt chu kỳ hạ kali máu tập trung vào giảm mức độ yếu cơ trong các cơn cấp và ngăn ngừa tái phát trong dài hạn. Việc can thiệp kịp thời đặc biệt quan trọng vì một số trường hợp có thể tiến triển thành suy hô hấp hoặc rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.
Xử trí khẩn cấp trong cơn liệt: Khi người bệnh xuất hiện yếu cơ nặng, khó thở hoặc khó nuốt, đây là tình trạng cấp cứu và cần được điều trị ngay. Hạ kali máu trong cơn có thể gây loạn nhịp tim, do đó cần theo dõi điện tim liên tục và xử lý tại cơ sở y tế.
Xử trí khẩn cấp người bệnh
Bổ sung kali trong cơn liệt: Bổ sung kali là biện pháp quan trọng để rút ngắn thời gian cơn liệt:
Phòng ngừa cơn tái phát bằng bổ sung kali: Ở một số bệnh nhân, bổ sung kali đường uống hằng ngày giúp duy trì nồng độ kali ổn định, từ đó giảm tần suất và mức độ các đợt liệt.
Điều chỉnh chế độ ăn uống và lối sống: Các yếu tố gây kích hoạt cơn liệt như bữa ăn giàu tinh bột, vận động gắng sức hoặc nhịn đói kéo dài cần được hạn chế. Người bệnh được khuyến nghị:
Sử dụng thuốc dự phòng: Acetazolamide, một thuốc ức chế carbonic anhydrase, được sử dụng phổ biến để ngăn ngừa tái phát cơn liệt. Tuy nhiên, thuốc có thể gây mất kali qua nước tiểu, vì vậy bác sĩ thường chỉ định bổ sung kali kết hợp.
Nếu acetazolamide không hiệu quả hoặc gây tác dụng phụ, bác sĩ có thể cân nhắc các lựa chọn thuốc khác như:
Liệt chu kỳ hạ kali máu không phải bệnh phổ biến, nhưng hậu quả của việc phát hiện muộn có thể ảnh hưởng lớn đến khả năng vận động và chất lượng cuộc sống. Hiểu đúng nguyên nhân, yếu tố khởi phát và phương pháp điều trị chính là giải pháp giúp người bệnh kiểm soát bệnh hiệu quả và hạn chế các cơn liệt tái diễn. Khi xuất hiện các triệu chứng bất thường, hãy chủ động thăm khám để được đánh giá chuyên sâu và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Zona thần kinh, hay còn gọi là giời leo, là bệnh do virus Varicella-Zoster (Virus gây bệnh thủy đậu) tái hoạt động và gây ra.
