Loạn dưỡng cơ Becker: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker là gì? 

Loạn dưỡng cơ Becker (Becker muscular dystrophy – BMD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm loạn dưỡng cơ, đặc trưng bởi sự yếu cơ và thoái hóa cơ tiến triển theo thời gian. Bệnh xảy ra do đột biến gen DMD trên nhiễm sắc thể X, khiến cơ thể sản xuất dystrophin – một loại protein quan trọng giúp ổn định và bảo vệ tế bào cơ – ở mức thấp hơn bình thường.

Vì cơ chế di truyền liên kết X, BMD gần như chỉ gặp ở nam giới, trong khi nữ giới thường là người mang gen bệnh. Khi lượng dystrophin bị thiếu hụt, các sợi cơ dần bị tổn thương, dẫn đến yếu cơ và giảm khả năng vận động.

Biểu hiện yếu cơ thường bắt đầu ở các nhóm cơ chi dưới và cơ vùng chậu, sau đó lan rộng dần lên các cơ ở phần trên cơ thể theo quá trình tiến triển tự nhiên của bệnh.

Trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ, BMD được xem là thể phổ biến thứ ba ở người trưởng thành, chỉ đứng sau loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ mặt–vai–cánh tay.

Đối tượng nào có nguy cơ bị loạn dưỡng cơ Becker?

Loạn dưỡng cơ Becker chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới do đặc điểm di truyền liên kết X. Tuy nhiên, nữ giới mang gen bệnh (carrier) đôi khi cũng có thể xuất hiện triệu chứng nhẹ như yếu cơ, đau cơ hoặc tăng men cơ (CK).

Các dấu hiệu của bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 5–15, nhưng ở một số người có thể xuất hiện muộn hơn, tùy vào mức độ thiếu hụt dystrophin và kiểu đột biến gen.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Các biểu hiện của loạn dưỡng cơ Becker (Becker Muscular Dystrophy – BMD) thường khởi phát trong độ tuổi 5–15, nhưng ở một số trường hợp có thể xuất hiện muộn hơn ở tuổi trưởng thành. Bệnh tiến triển chậm nhưng gây ảnh hưởng đáng kể đến khả năng vận động, hô hấp và tim mạch.

Bé trai có biểu hiện mệt mỏi và khó khăn khi đi lại.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker thường đi kèm nhiều biểu hiện khác nhau, trong đó các dấu hiệu nổi bật nhất bao gồm:

• Yếu cơ ở tay, chân và giảm khả năng kiểm soát vận động: Người bệnh nhận thấy sức mạnh cơ giảm dần, phối hợp vận động kém, khiến các hoạt động như đi đứng, leo cầu thang, cầm nắm đồ vật hoặc vận động tinh trở nên khó khăn. Ở giai đoạn muộn, ngay cả việc nói chuyện hay thực hiện động tác đơn giản cũng trở nên nặng nề.
• Khó thở hoặc giảm chức năng hô hấp: Khi các nhóm cơ hỗ trợ hô hấp yếu đi, bệnh nhân dễ thở nhanh, hụt hơi, khó ngủ hoặc ngưng thở khi ngủ.
• Chuột rút, thường xuất hiện sau khi vận động: Đây là hậu quả của việc cơ làm việc quá tải nhưng khả năng phục hồi giảm.
• Rối loạn tim mạch: Bao gồm loạn nhịp, giảm chức năng co bóp hoặc bất thường dẫn truyền, làm tăng nguy cơ bệnh cơ tim và suy tim theo thời gian.
• Khó khăn trong giao tiếp cơ bản như nói hoặc nuốt: Sự suy yếu ở nhóm cơ vùng miệng – họng khiến người bệnh dễ nói ngọng, khó nuốt hoặc dễ nghẹn.
• Phì đại cơ (giả phì đại): Một số cơ, đặc biệt là bắp chân và đùi, có thể to lên bất thường do mỡ và mô xơ thay thế sợi cơ. Điều này vừa ảnh hưởng thẩm mỹ, vừa làm hạn chế vận động.

Ở phụ nữ mang gen BMD, phần lớn không biểu hiện triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, khoảng 22% có thể xuất hiện dấu hiệu nhẹ như yếu cơ hoặc bệnh cơ tim ở các mức độ khác nhau.

Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Becker là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, xảy ra khi gen DMD – gen mã hóa protein dystrophin – bị đột biến.

Dystrophin là thành phần thiết yếu giúp ổn định cấu trúc và bảo vệ tế bào cơ trong quá trình co – giãn. Khi gen DMD bị thay đổi, cơ thể chỉ tạo ra dystrophin bất thường hoặc giảm số lượng, không đủ để duy trì độ bền vững tế bào cơ.

Theo thời gian, các sợi cơ bị tổn thương lặp đi lặp lại, dẫn đến yếu cơ tiến triển, giảm chức năng vận động, ảnh hưởng tim mạch và hô hấp.

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker 

Khi bác sĩ nghi ngờ bạn hoặc trẻ có dấu hiệu của loạn dưỡng cơ Becker, họ sẽ yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm để xác định chính xác tình trạng.

Xét nghiệm máu Creatine kinase (CK): CK là enzyme được giải phóng vào máu khi cơ bị tổn thương. Mức CK tăng cao, thường gấp 5 lần trở lên so với giới hạn bình thường, là dấu hiệu thường gặp ở bệnh nhân mắc các bệnh lý loạn dưỡng cơ, trong đó có BMD.

Xét nghiệm máu di truyền: Xét nghiệm này nhằm phát hiện các đột biến hoặc thay đổi trên gen DMD, gen chịu trách nhiệm sản xuất dystrophin. Sự thay đổi trong gen này giúp xác nhận chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Becker một cách chính xác.

Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh

Ngoài ra, nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bạn hoặc con bạn mắc chứng BMD, bác sĩ có thể chỉ định thêm điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim (Echocardiography) để đánh giá chức năng cơ tim. Đây là bước quan trọng vì bệnh có thể ảnh hưởng đến cơ tim và gây suy giảm chức năng tim theo thời gian.

Xem thêm:

• Loạn dưỡng cơ: Vì sao càng phát hiện muộn, nguy cơ càng lớn?
  

Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Hiện chưa có phương pháp giúp chữa khỏi hoàn toàn loạn dưỡng cơ Becker. Vì vậy, mục tiêu điều trị tập trung vào giảm triệu chứng, làm chậm tiến triển bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Có hai hình thức điều trị chính:

Corticosteroid: Các thuốc corticosteroid, điển hình như Prednisolone, được chứng minh có khả năng cải thiện chức năng phổi, giúp làm chậm tiến triển vẹo cột sống, trì hoãn sự xuất hiện bệnh cơ tim và góp phần kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân.

Phục hồi chức năng: Phục hồi chức năng giúp duy trì khả năng vận động tối đa.

• Vật lý trị liệu: tăng cường cơ, cải thiện khả năng vận động.
• Trị liệu ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp: hỗ trợ người bệnh duy trì khả năng giao tiếp và thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày.

Tập phục hồi chức năng giúp hỗ trợ khi điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Ngoài hai phương pháp điều trị chính, người bệnh BMD còn có thể được khuyến nghị thêm các biện pháp hỗ trợ sau:

• Dụng cụ hỗ trợ vận động: nẹp chỉnh hình, xe lăn, gậy chống giúp cải thiện khả năng di chuyển.
• Thuốc điều trị bệnh cơ tim: bao gồm thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitors) và thuốc chẹn beta để hỗ trợ chức năng tim.
• Phẫu thuật: áp dụng cho các trường hợp bị vẹo cột sống nặng hoặc co rút khớp gây hạn chế vận động.
• Hỗ trợ hô hấp: mở khí quản hoặc thở máy không xâm lấn cho những trường hợp suy hô hấp tiến triển.

Bên cạnh đó, nhiều thuốc mới và liệu pháp gen đang được thử nghiệm lâm sàng, mở ra hướng điều trị tiềm năng cho bệnh loạn dưỡng cơ Becker trong tương lai.

Tiên lượng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker  

Tiên lượng của bệnh loạn dưỡng cơ Becker có sự khác biệt đáng kể giữa từng bệnh nhân. Đây là bệnh lý tiến triển, nghĩa là tình trạng yếu cơ sẽ nặng dần theo thời gian, tuy nhiên tốc độ tiến triển và mức độ ảnh hưởng có thể không giống nhau. Nhiều người bệnh có thể mất dần khả năng vận động và cần sử dụng xe lăn, trong khi một số khác chỉ cần dùng dụng cụ hỗ trợ như gậy hoặc nẹp để duy trì việc đi lại.

Tuổi thọ của bệnh nhân phụ thuộc nhiều vào mức độ tổn thương ở tim và hệ hô hấp. Khi các cơ quan này suy yếu, người bệnh có nguy cơ gặp biến chứng nặng và thời gian sống có thể bị rút ngắn lại.

Các biến chứng thường gặp ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Becker bao gồm:

• Các bệnh lý tim mạch, đặc biệt là bệnh cơ tim do tổn thương cơ tim tiến triển.
• Khó thở hoặc giảm thông khí do yếu cơ hô hấp.
• Nguy cơ cao mắc viêm phổi hoặc các nhiễm trùng hô hấp tái diễn.
• Mất dần khả năng vận động, dẫn đến giảm khả năng tự chăm sóc, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống.
• Gãy xương, do mật độ xương giảm hoặc té ngã khi khối cơ suy yếu.                                                    

Kết luận

Loạn dưỡng cơ Becker tuy không tiến triển nhanh và nặng như dạng Duchenne, nhưng vẫn là một bệnh lý di truyền mạn tính cần được theo dõi chặt chẽ và điều trị đúng hướng. Nhận diện sớm triệu chứng, thăm khám khi xuất hiện dấu hiệu bất thường và kiên trì với phác đồ điều trị sẽ giúp người bệnh duy trì khả năng vận động, giảm nguy cơ biến chứng và nâng cao chất lượng sống.