Loạn sản sụn xương là bệnh gì? Điều trị như thế nào?

Loạn sản sụn xương là bệnh gì?

Loạn sản sụn xương là bệnh lý rối loạn tăng trưởng xương, đặc biệt là tình trạng các mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Các bác sĩ chuyên khoa nhận định, đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với ¾ các trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.

Hoặc đơn giản hơn, có thể giải thích về bệnh lý này như sau: Trong giai đoạn đầu của bào thai, hầu hết các bộ xương của thai nhi được tạo thành từ mô sụn, sau này sẽ biến thành xương. Chứng loạn sản xảy ra khi mô sụn phát triển bất thường làm chân tay và phần trên cánh tay và chân ngắn hơn phần dưới của các chi đó.

Hiện nay, ANCHONDROPLASIA là thể bệnh phổ biến nhất, dùng để chỉ sự phát triển bất thường của xương ở tay và chân. Ước tính khoảng cứ 15000 trẻ em sinh ra thì có 1 em bé bị loạn sản sụn.

Một số người thắc mắc loạn sản sụn có di truyền không. Trên thực tế, hầu hết các trường hợp loạn sản sụn hiện nay đều không di truyền. Bất cứ ai sinh ra cũng có thể mắc bệnh này. Nếu cả cha lẫn mẹ đều mắc chứng loạn sản thì con sinh ra chỉ có khoảng 25% mắc chứng loạn sản sụn đồng hợp tử, dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong khi sinh. 

Hình chụp X Quang của trẻ mắc hội chứng loạn sản

Nguyên nhân gây ra bệnh loạn sản sụn xương là gì?

Loạn sản sụn là bệnh liên quan đến đột biến gen và di truyền. Nguyên nhân chính gây bệnh được đề cập đến như sau:

• Đột biến gen FGFR3: Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen FGFR3. Đây là gen có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất một loại protein hỗ trợ quá trình phát triển xương và sụn.
• Yếu tố di truyền: Bệnh có liên quan đến sự đột biến gen và mang yếu tố di truyền trong gia đình.
• Các bất thường di truyền: Các bất thường di truyền đã được xác định trong hầu hết các bệnh loạn sản xương-sụn

Triệu chứng của bệnh loạn sản sụn xương là gì?

Chứng loạn sản là hệ quả của đột biến gen ở thụ thể chuyển sụn thành xương trong quá trình phát triển của thai nhi. Đa số người bệnh mắc chứng loạn sản sụn có tuổi thọ bình thường và trí thông minh bình thường. 

Tuy nhiên, họ sẽ có biểu hiện bị phát triển chậm khi còn nhỏ. Mặc dù các biến chứng do loạn sản sụn xương có thể xảy ra nhưng cần chăm sóc các triệu chứng để ngăn ngừa các vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng có thể xảy ra sau này. 

Các bác sĩ Cơ xương khớp nhận định, các triệu chứng thường gặp của bệnh lý này bao gồm:

• Xương bị rút ngắn (đùi, đầu trên xương cánh tay)
• Tay chân ngắn
• Khoảng cách giữa ngón thứ ba và thứ tư lớn hơn bình thường
• Chiều cao tối đa 1,2m
• Đầu to hơn bình thường
• Vầng trán nổi bật
• Mũi phẳng
• Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh (ngồi, bò, đi)

Trẻ bị loạn sản có triệu chứng chân tay ngắn

Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các vấn đề về mặt sức khoẻ như sau”

• Đau lưng và đau chân
• Gặp khó khăn khi hô hấp
• Béo phì
• Nhiễm trùng tái phát
• Cong cột sống
• Chân cong
• Não úng thuỷ
• Khó thở, ngưng thở khi ngủ

Chẩn đoán hội chứng như thế nào?

Các bác sĩ sẽ nghi ngờ bệnh nhân bị loạn sản sụn xương nếu phát hiện cánh tay và chân của bé có kích thước ngắn hơn mức trung bình và đầu của bé có kích thước to. Tuy nhiên, điều đáng buồn là đa số các ca loạn sản sụn không được xác nhận cho đến sau khi sinh.

Bệnh có thể được chẩn đoán qua một số chỉ định như sau:

• Chụp X quang
• Kiểm tra thể chất
• Khám trước sinh, khám tiền sản
• Xét nghiệm di truyền gen
• Chụp MRI, CT để phát hiện tình trạng yếu cơ hoặc chèn ép tuỷ sống

Điều trị bệnh loạn sản sụn xương như thế nào?

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng này. Bệnh nhân phải được theo dõi chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu trong quá trình chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh để theo dõi tiến trình tăng trưởng. Không có cách điều trị loạn sản sụn nhưng hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán đều có thể sống khoẻ mạnh bình thường.

Đôi khi trẻ bị loạn sản không cần điều trị mà vẫn có thể phát triển bình thường

Do đó, thay vì điều trị, các bác sĩ tập trung vào kiểm soát bệnh và xử lý các biến chứng tiềm ẩn có thể có, bằng cách:

• Duy trì cân nặng và khuyến khích thói quen ăn uống lành mạnh để ngăn ngừa béo phì
• Phẫu thuật cắt bỏ adenoids và amidian
• Hormon tăng trưởng
• Dùng mặt nạ mũi áp lực dương liên tục (CPAP) để điều trị ngưng thở
• Uống thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng tai
• Hỗ trợ xã hội hoá

Sau khi điều trị, các bác sĩ sẽ hướng dẫn gia đình tập trung xây dựng môi trường thân thiện để con bạn phát triển mạnh mẽ bằng cách:

• Loại bỏ thách thức về thể chất để phát huy tính độc lập
• Cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc và giáo dục
• Tương tác với các nhóm và tổ chức trong cộng đồng người thấp lùn

Có thể nói, loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi. Đa số các bệnh nhân mắc bệnh này đều có triệu chứng biến dạng xương, dễ gãy xương. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng cần điều trị loạn sản.