Loạn sản xơ xương hàm mặt là bệnh gì? Có triệu chứng nhận biết không?

Loạn sản xơ xương hàm mặt là bệnh gì?

Loạn sản xơ xương hàm mặt (Fibrous Dysplasia) là bệnh lý phát triển bất thường của xương, trong đó mô xương bình thường bị thay thế bằng mô xơ kết hợp với các mảnh xương và sụn không hoàn chỉnh. Đây là một rối loạn phát triển lành tính của xương, thường xuất hiện từ thời thơ ấu và có thể tiếp tục phát triển đến tuổi trưởng thành.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến một xương (dạng đơn ổ) hoặc nhiều xương (dạng đa ổ). Khi xảy ra ở vùng hàm mặt, bệnh thường gây biến dạng khuôn mặt, đau nhức và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong khi nhai, nói.

Đây là bệnh lý hiếm gặp, xuất hiện do đột biến kích hoạt soma sau hợp tử trong GNASgen. Bệnh được phát hiện chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên. Trong đó, đa số các bệnh nhân có biểu hiện trước năm 30 tuổi. Đối với dạng polyostic, bệnh nhân thường có các biểu hiện  đầu tiên trước 30 tuổi. Vùng sọ mặt có liên quan đến 90% các trường hợp loạn sản xương. 

Loạn sản là bệnh lý có thể bắt gặp ở một hoặc nhiều xương vùng hàm mặt

Cách nhận biết loạn sản sợi xương hàm

Về cơ bản, loạn sản sợi xương hàm sẽ phát triển thành khối và tiến triển rất chậm. Dấu hiệu điển hình nhất của bệnh là khuôn mặt bị biến dạng kèm theo bất thường các vùng xung quanh như thần kinh thị giác, mắt lồi cầu, đường thở mũi, dây thần kinh số VII sọ não, tai giữa và răng. 

Các bác sĩ chuyên khoa cảnh báo rằng, các tổn thương có thể báo hiệu sự phát triển nhanh chóng, mở rộng xương vỏ não và sự dịch chuyển của các cấu trúc lân cận như mắt và răng. Đặc biệt, trong một số trường hợp, tăng trưởng nhanh có thể liên quan đến các bất thường bệnh lý khác như nang xương dạng phình (ABD) hoặc u nhầy, hoặc hiếm hơn với sự biến đổi ác tính. Sự thay đổi ác tính thành sarcoma xương hoặc các dạng sarcoma khác đã được báo cáo là xảy ra trong ít hơn 1% các trường hợp FD. 

Khi các sợi xương hàm nhanh chóng ro ra, các cấu trúc lân cận như dây thần kinh thị giác, cấu trúc/ kênh thính giác, ống thính giác và đường thở mũi có thể bị xâm lấn hoặc chèn ép, dẫn đến thiếu hụt chức năng. Vì các lý do này, một số bác sĩ cho rằng nên phẫu thuật cắt bỏ tích cực để tránh khả năng mắt bị mù hoặc mất thính lực. FD phì đại nhanh chóng trong xương mũi, hàm trên hoặc hàm dưới có thể dẫn đến tắc nghẽn đường thở do bịt kín khoang mũi hoặc do lệch lưỡi ra sao. 

Chẩn đoán bệnh loạn sản xơ xương hàm mặt như thế nào?

Đa số các trường hợp loạn sản xương bị nghi ngờ do khuôn mặt phát triển bất thường. Bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như:

• Chụp X quang, quan sát hình ảnh của của xương trên máy
• Chụp cộng hưởng từ MRI sử dụng kết hợp của nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan, mô mềm, cơ, dây chằng và các cấu trúc khác trong cơ thể. Lưu ý: Trẻ em không tiếp xúc với bức xạ trong khi chụp MRI
• Chụp cắt lớp vi tính CT là phương pháp ứng dụng tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh của các lát cắt ngang trong cơ thể
• Hình ảnh EOS tạo ra các mô hình ba chiều từ hai hình ảnh phẳng. Không giống như chụp CT, hình ảnh EOS được chụp khi bé ở tư thế thắng hoặc đứng, cho phép cải thiện chẩn đoán do định vị chịu trọng lượng
• Chụp xương bằng đồng vị phóng xạ hỗ trợ xác định vị trí khu vực xương phát triển bất thường
• Kiểm tra nội tiết, xét nghiệm máu và xét nghiệm hormone

Bệnh nhân sẽ được chỉ định thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán

Điều trị loạn sản xương hàm mặt

Nếu bệnh lý nằm trong nhóm “tổn thương xơ sợi lành tính” của hàm thì bạn không cần quá lo lắng. Các tổn thương khác như u xơ hoá, u xơ hoá xi măng, loạn sản xương xi măng, u tế bào khổng lồ, u nang xương phình động mạch và u xương đơn giản đều có thể gồm nhiều vật liệu sợi tăng sinh được trộn với cấu trúc xương.

Biểu hiện lâm sàng và X Quang của các tổn thương này cũng có sự trùng lặp đáng kể. Các tổn thương khác như xương phình động mạch, u nhầy hoặc thoái hoá ác tính phải được xem xét khi có biểu hiện tăng trưởng nhanh, mở rộng vỏ não, đau dữ dội, dị cảm hoặc dịch chuyển các cấu trúc lân cận. Với các ca u nang xương dạng phình động mạch có thể cản can thiệp ngoại khoa. 

Hiện nay, các tổn thương như hoại tử xương hàm có thể cần được điều trị bằng liệu pháp bisphosphonate qua đường tiêm. Tuy nhiên, chúng nên được sử dụng với liều lượng và khoảng thời gian khác nhau.

Bệnh nhân có thể được chỉ định tiêm thuốc để điều trị

Nhiều loại bisphosphonat được sử dụng nhằm ngăn chặn quá trình mất xương thêm. Nếu gãy xương do loạn sản sợi thì người bệnh phải can thiệp phẫu thuật để loại bỏ các mô liên kết để khôi phục tính thẩm mỹ bình thường trên khuôn mặt nhưng thường không thể đảo ngược các biến chứng ở vùng mắt, mũi và thái xương. 

Các mục tiêu chỉnh hình để quản lý các tổn thương ở xương bao gồm tối ưu hóa chức năng và giảm tỷ lệ mắc bệnh liên quan đến đau xương, gãy xương và biến dạng. Bên cạnh đó, bạn cũng có thể được chỉ định dùng thêm các loại thuốc giảm đau xương, thuốc chống viêm không steroid, thuốc nhóm bisphosphonat, canxi và vitamin D,...

Hướng dẫn điều trị loạn sản xương hàm mặt

Để quá trình hồi phục sau loạn sản xương diễn ra suôn sẻ, bạn nên cân nhắc thực hiện theo các gợi ý sau:

• Tái khám thường xuyên
• Trao đổi với bác sĩ về việc bổ sung canxi, vitamin D và photpho để hỗ trợ sức khoẻ xương nói chung
• Trao đổi với bạn bè và nhờ gia đình giúp đỡ

Có thể nói, loạn sản xơ xương hàm mặt là một trong số các bệnh lý cần điều trị lâu dài. Ngoài việc phối hợp chặt với Bệnh viện, gia đình nên chủ động quan sát các biểu hiện và đưa con đến Bệnh viện càng sớm càng tốt.