Tình trạng rối loạn chuyển hóa sắt trong cơ thể

Tổng quan về chuyển hóa sắt trong cơ thể

Trong cơ thể người, sắt chủ yếu tham gia vào quá trình tổng hợp hemoglobin, một thành phần quan trọng của hồng cầu giúp vận chuyển oxy đến tế bào và mô. Bên cạnh đó, sắt còn có mặt trong myoglobin của cơ vân và là thành phần cấu tạo của nhiều enzyme oxy hóa khử giữ vai trò sống còn đối với hoạt động của tế bào.

Khoảng 2/3 tổng lượng sắt trong cơ thể tồn tại trong hemoglobin. Khoảng 30% sắt được dự trữ dưới dạng ferritin và hemosiderin tại gan, lách và tủy xương. Một lượng nhỏ sắt tham gia cấu trúc của các enzym như cytochrome, catalase và peroxidase. Khi rối loạn chuyển hoá sắt xảy ra, cả quá trình tạo hemoglobin và hoạt động của các enzyme phụ thuộc sắt đều bị ảnh hưởng.

Sắt được hấp thu chủ yếu từ thực phẩm qua đường tiêu hóa và được vận chuyển trong máu nhờ transferrin, một protein do gan tổng hợp. Trong trường hợp chế độ ăn không cung cấp đủ sắt, cơ thể sẽ huy động sắt dự trữ từ các mô, lâu dần dẫn đến cạn kiệt nguồn dự trữ và gây thiếu sắt. Ngược lại, nếu hấp thu sắt quá mức, lượng sắt dư thừa sẽ tích tụ tại gan, tim và tụy, làm tổn thương các cơ quan này.

Sắt đóng vai trò quan trọng trong quá trình vận chuyển oxy từ phổi đến các tế bào

Rối loạn chuyển hoá sắt

Rối loạn chuyển hoá sắt bao gồm hai tình trạng chính là thiếu sắt và quá tải sắt.

Thiếu máu do thiếu sắt

Nguyên nhân thiếu sắt

Thiếu sắt có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm:

• Khẩu phần ăn nghèo sắt, đặc biệt là thiếu thực phẩm nguồn gốc động vật hoặc thiếu sữa mẹ ở trẻ nhỏ
• Giảm khả năng hấp thu sắt do cắt dạ dày, hội chứng kém hấp thu, tiêu chảy kéo dài hoặc bệnh celiac
• Mất máu mạn tính do nhiễm giun móc, rong kinh, xuất huyết tiêu hóa, trĩ hoặc u xơ tử cung
• Sắt bị giữ lại trong đại thực bào và tế bào viêm ở các bệnh viêm mạn tính
• Nhu cầu sắt tăng cao ở phụ nữ mang thai, phụ nữ cho con bú
• Trẻ sinh non, trẻ từ 5 đến 12 tháng tuổi và trẻ trong giai đoạn tăng trưởng nhanh, đặc biệt là trẻ nữ tuổi dậy thì

Biểu hiện thiếu sắt

Biểu hiện thiếu sắt có thể diễn tiến theo nhiều mức độ khác nhau:

• Giảm lượng sắt dự trữ trong cơ thể
• Thiếu máu nhược sắc với hồng cầu nhỏ do giảm tổng hợp hemoglobin
• Rối loạn chức năng tế bào do thiếu enzym chứa sắt, dẫn đến suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm khuẩn, viêm lưỡi, viêm niêm mạc thực quản

Thiếu sắt gây ra tình trạng thiếu máu

Quá tải sắt

Nguyên nhân quá tải sắt:

Quá tải sắt thường gặp ở những bệnh nhân phải truyền máu kéo dài, khiến một lượng lớn sắt được đưa vào cơ thể nhưng không được đào thải kịp thời, dẫn đến tích tụ trong mô. Ngoài ra, đột biến gen kiểm soát hấp thu sắt từ ruột cũng là nguyên nhân làm ferritin tăng cao và gây quá tải sắt.

Biểu hiện quá tải sắt:

Quá tải sắt gây tổn thương gan và hệ nội tiết, có thể dẫn đến chậm phát triển, đái tháo đường và suy giáp. Tình trạng này còn ảnh hưởng trực tiếp đến cơ tim, làm tăng nguy cơ suy tim và rối loạn nhịp tim. 

Trên lâm sàng, nếu khoảng 50 đơn vị máu được truyền vào cơ thể mà không có biện pháp thải sắt phù hợp, các biểu hiện bệnh lý thường bắt đầu xuất hiện rõ rệt.

Xem thêm:

• Sinh non - Đẻ non: Nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng tránh

Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hoá sắt

Để đánh giá chính xác rối loạn chuyển hóa sắt, bác sĩ thường chỉ định nhiều xét nghiệm kết hợp nhằm xác định tình trạng thiếu sắt hoặc quá tải sắt.

• Sắt huyết thanh: Phản ánh trực tiếp nồng độ sắt lưu hành trong máu.
• Khả năng gắn sắt toàn phần TIBC: Thể hiện tổng lượng protein trong máu có khả năng gắn sắt, chủ yếu là transferrin. Khi sắt dự trữ giảm, TIBC tăng và ngược lại.
• Khả năng gắn sắt không bão hòa UIBC: Đánh giá lượng transferrin còn trống chưa gắn sắt.
• Độ bão hòa transferrin: Cho biết tỷ lệ phần trăm transferrin đã được gắn sắt.
• Ferritin huyết thanh: Ferritin là protein dự trữ sắt chính trong tế bào. Nồng độ ferritin phản ánh khá chính xác lượng sắt dự trữ của cơ thể.
• Thụ thể transferrin TfR: TfR là protein vận chuyển transferrin vào tế bào và chịu sự điều hòa bởi nồng độ sắt nội bào. TfR tăng rõ rệt trong thiếu máu thiếu sắt và giúp phân biệt với thiếu máu mạn tính hoặc thiếu máu do viêm.
• Các xét nghiệm bổ trợ khác: Hemoglobin, hematocrit, thể tích trung bình hồng cầu MCV, lượng hemoglobin trung bình hồng cầu MCH; Số lượng hồng cầu lưới, thường giảm khi thiếu sắt và tăng khi đang điều trị bổ sung sắt; Kẽm protoporphyrin; Xét nghiệm gen HFE

Xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa sắt

Chỉ định xét nghiệm rối loạn chuyển hoá sắt

Các xét nghiệm chuyển hoá sắt được chỉ định khi người bệnh có các triệu chứng như mệt mỏi kéo dài, chóng mặt, suy nhược cơ thể, đau đầu, da và niêm mạc nhợt nhạt.

Ferritin, độ bão hòa transferrin, TIBC và UIBC thường được chỉ định khi nghi ngờ quá tải sắt mạn tính. Xét nghiệm gen HFE giúp chẩn đoán xác định tình trạng này.

Sắt huyết thanh kết hợp ferritin và TIBC được sử dụng khi nghi ngờ quá tải sắt hoặc ngộ độc sắt với các biểu hiện như đau khớp, mệt mỏi, đau bụng, giảm ham muốn tình dục và rối loạn tim mạch.

Ở trẻ em, khi nghi ngờ ăn vào quá nhiều sắt, xét nghiệm sắt huyết thanh được chỉ định để đánh giá mức độ ngộ độc.

Thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết giúp đánh giá chính xác tình trạng rối loạn chuyển hoá sắt, từ đó xác định nguyên nhân và lựa chọn hướng điều trị phù hợp, an toàn và hiệu quả cho người bệnh. 

Khi người bệnh có những biểu hiện sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về rối loạn chuyển hóa sắt. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.