Hội chứng rối loạn sinh tủy: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Rối loạn sinh tủy là gì?

Tủy xương là mô xốp ở bên trong xương gồm các tế bào tạo máu, tế bào mỡ và mô nâng đỡ. Trong đó, có tỷ lệ nhỏ là tế bào gốc tạo máu, chúng có vai trò quan trọng trong sản xuất ra tế bào máu mới cho cơ thể. 

Rối loạn sinh tủy là tình trạng tế bào gốc tạo máu trong tủy xương bị biến đổi bất thường khiến quá trình sản xuất tế bào máu mới bị rối loạn. Từ đó, hình thành các tế bào máu khiếm khuyết về cấu trúc hoặc chức năng, dẫn đến thiếu hụt hồng cầu, tiểu cầu hoặc bạch cầu, làm ảnh hưởng đến vận chuyển oxy, khả năng chống nhiễm trùng và đông máu của cơ thể. 

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một bệnh lý bệnh ung thư máu hiếm gặp

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một bệnh lý khá nặng, dai dẳng và rất khó điều trị. Người bệnh có thể tử vong do các biến chứng như nhiễm trùng, xuất huyết, ứ sắt do truyền máu làm ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan haowjc do chuyển thành bệnh bạch cầu cấp. 

Mặc dù vậy, những người bệnh này vẫn có hy vọng được điều trị và thường vẫn có thể duy trì sự sống thêm nhiều năm sau khi chẩn đoán. Trong một số trường hợp, hội chứng rối loạn sinh tủy được điều trị bằng cách ghép tủy xương. 

Rối loạn sinh tủy có liên quan đến nhiều bất thường đến nhiễm sắc thể. Một số trường hợp hay gặp nhất là mất đoạn hoặc mất toàn bộ nhiễm sắc thể số 5 hoặc 7, ít gặp hơn là mất đoạn các nhiễm sắc thể số 9, 11, 12, 13, 17 hoặc 20. 

Đặc điểm nổi bật của bệnh là sự rối loạn quá trình tăng sinh và biệt hóa của các dòng tế bào máu trong tủy xương. Điều này dẫn đến tình trạng tạo máu không hiệu quả, biểu hiện bằng việc giảm một, hai hoặc cả ba dòng tế bào trong máu ngoại vi, đồng thời xuất hiện những bất thường về hình thái và chức năng của hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Nguyên nhân gây rối loạn sinh tủy

Hội chứng rối loạn sinh tủy hình thành khi quá trình sản xuất tế bào máu trong tủy xương bị rối loạn. Các tế bào máu chưa trưởng thành có thể phát triển không hoàn chỉnh hoặc chết sớm ngay trong tủy xương hay sau khi vào máu ngoại vi. Theo thời gian, các tế bào bất thường này chiếm ưu thế, dẫn đến thiếu máu, nhiễm trùng và xuất huyết.

Nguyên nhân gây bệnh khá đa dạng:

• Yếu tố di truyền: Điển hình là sự xuất hiện của các bất thường nhiễm sắc thể như nhiễm sắc thể Philadelphia. 
• Yếu tố môi trường:bao gồm tiếp xúc kéo dài với bức xạ, hóa chất độc hại hoặc các nguồn điện từ.

Dựa vào căn nguyên, rối loạn sinh tủy được chia thành hai nhóm chính: 

• Nhóm không rõ nguyên nhân, còn gọi là thể nguyên phát, thường khó xác định yếu tố gây bệnh nhưng lại có xu hướng đáp ứng điều trị tốt hơn. 
• Nhóm rối loạn sinh tủy thứ phát, xuất hiện sau khi người bệnh tiếp xúc với hóa trị, xạ trị hoặc hóa chất độc hại. Nhóm này thường có tiên lượng xấu hơn và điều trị phức tạp. 

Yếu tố di truyền có thể gây bệnh do có bất thường nhiễm sắc thể

Triệu chứng của rối loạn sinh tủy

Ở giai đoạn sớm, rối loạn sinh tủy thường không có biểu hiện rõ ràng nên dễ bị bỏ sót. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện do sự suy giảm của các dòng tế bào máu.

• Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi kéo dài, khó thở khi gắng sức. 
• Da có thể xanh xao, nhợt nhạt do thiếu máu mạn tính. 
• Một số trường hợp xuất hiện tình trạng xuất huyết như chảy máu dưới da, chảy máu niêm mạc hoặc xuất huyết nội tạng. 
• Nhiễm trùng tái diễn ở nhiều cơ quan như đường hô hấp, tiêu hóa hoặc tiết niệu cũng là dấu hiệu thường gặp.
• Người bệnh có thể có gan to hoặc lách to, đau bụng hoặc các biểu hiện thâm nhiễm ngoài da, đặc biệt ở những trường hợp tăng bạch cầu đơn nhân. 

Các triệu chứng có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc phối hợp, trong đó thiếu máu là biểu hiện phổ biến nhất.

Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh

Nguy cơ mắc bệnh tăng lên theo tuổi, đặc biệt ở những người trên 60 tuổi. Nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới. Những người đã từng điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị cũng có nguy cơ cao hơn do ảnh hưởng đến tủy xương.

Bên cạnh đó, việc tiếp xúc lâu dài với các hóa chất như benzen, thuốc trừ sâu, khói thuốc lá hoặc kim loại nặng như chì và thủy ngân cũng làm tăng khả năng phát triển bệnh.

Biến chứng của rối loạn sinh tủy

Các biến chứng chủ yếu liên quan đến suy giảm chức năng tạo máu. 

• Thiếu máu kéo dài gây mệt mỏi và giảm chất lượng cuộc sống. 
• Suy giảm bạch cầu làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng. 
• Giảm tiểu cầu dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài và khó kiểm soát.

Một biến chứng quan trọng khác là nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, làm tiên lượng bệnh trở nên xấu hơn.

Điều trị rối loạn sinh tủy

Rối loạn sinh tủy là bệnh mạn tính, do đó mục tiêu điều trị chủ yếu là kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm tiến triển bệnh. Đồng thời, điều trị cũng nhằm giảm nguy cơ chuyển thành bạch cầu cấp.

• Ghép tế bào gốc tạo máu: Đây là phương pháp duy nhất có khả năng điều trị triệt để, thường được chỉ định cho bệnh nhân dưới 75 tuổi và có thể trạng phù hợp. Trước khi ghép, người bệnh có thể được điều trị hỗ trợ để ổn định tình trạng.
• Điều trị hỗ trợ: bao gồm truyền máu, sử dụng thuốc kích thích tạo máu và kháng sinh khi có nhiễm trùng. Với những bệnh nhân không phù hợp ghép, các phương pháp như hóa trị, liệu pháp miễn dịch hoặc ức chế miễn dịch có thể được áp dụng nhằm kiểm soát bệnh.
• Điều trị nội khoa: Các thuốc như azacitidine, decitabine hoặc lenalidomide có hiệu quả trong một số thể bệnh nhất định. Ngoài ra, trong trường hợp truyền máu nhiều lần gây tích tụ sắt, liệu pháp thải sắt được sử dụng để bảo vệ chức năng các cơ quan như gan, tim và tụy.

Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị triệt để bệnh

Có thể nói, quá trình điều trị rối loạn sinh tủy cần cá thể hóa cho từng bệnh nhân, dựa trên độ tuổi, thể bệnh và nhóm nguy cơ, nhằm đạt hiệu quả tối ưu và kéo dài thời gian sống.

Hội chứng rối loạn sinh tủy là nhóm bệnh ung thư máu hiếm gặp, trong đó tủy xương suy giảm khả năng tạo ra tế bào máu khỏe mạnh, gây thiếu máu, nhiễm trùng và xuất huyết. Bệnh thường gặp ở người cao tuổi, tiến triển chậm nhưng có nguy cơ chuyển thành bạch cầu cấp dòng tủy. Do đó cần phát hiện và can thiệp sớm để người bệnh nhanh chóng phục hồi và hạn chế biến chứng có thể xảy ra. 

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về rối loạn sinh tủy. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.