Suy tủy xương tiên lượng như thế nào? Cần làm gì để phát hiện bệnh?

Suy tủy xương là gì?

Suy tủy xương (Bone Marrow Failure) là một tình trạng tuỷ xương giảm hoặc không sản xuất các tế bào máu (bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu) bình thường dẫn đến giảm một, hai hoặc ba dòng máu ngoại vi.

Bình thường tuỷ xương - phần trung tâm mềm của xương chịu trách nhiệm sản xuất ra các thành phần tạo máu, bao gồm:

• Tiểu cầu: Tham gia vào chức năng cầm máu bằng cách tạo cục thành các cục máu đông và bịt các vết thương ở thành mạch lại 
• Hồng cầu: Chiếm số lượng nhiều nhất chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến các tế bào và mô và chuyển cacbonic từ tế bào và mô tới phổi để đào thải
• Bạch cầu: Thực hiện chức năng bảo vệ cơ thể bằng cách phát hiện và tiêu diệt các vật lạ gây bệnh

Đối với các trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán suy tủy xương, xét nghiệm máu cho thấy họ thiếu hồng cầu và bạch cầu hạt trầm trọng. Đồng thời, trong tuỷ xương của họ tích tụ rất nhiều mỡ thay vì tế bào tạo máu khiến cơ thể người bệnh thiếu máu trầm trọng. 

Quan sát tuỷ xương bị suy dưới kính hiển vi cho thấy tích tụ nhiều mỡ, thay vì hồng cầu và bạch cầu

Nguyên nhân gây ra suy tủy xương là gì

Theo các bác sĩ của Viện Huyết học - Truyền máu TW, suy tủy xương có thể chia ra làm trường hợp bệnh bẩm sinh hoặc biến chứng. Mỗi thể bệnh sẽ có nguyên nhân khác nhau. 

Đối với suy tủy xương bẩm sinh

Người bị suy tủy xương bẩm sinh thường liên quan đến 3 bệnh lý như sau:

• Bệnh Fanconi: Di truyền lặn liên quan đến các bất thường sắc tố da, người thấp. ngón cái bất thường và có thể gây suy thận. Gần đây, các bác sĩ còn phát hiện ra đột biến gen đặc hiệu trong thiếu máu Fanconi nằm trên NST số 9. Tuỷ xương của người bệnh bình thường cho đến khi 5 - 10 tuổi, sau đó tuỷ bị suy giảm chức năng và có thể tử vong ở độ tuổi từ 10 - 20 tuổi.
• Loạn sản sừng bẩm sinh: Hội chứng di truyền lặn trên NST X do đột biến gen DKC1 hoặc di truyền trội trên NST thường do đột biến gen TERC. 
• Hội chứng Shwachman - Diamond: Xuất phát từ đột biến gen SBDS, bắt đầu từ giảm 2 hoặc 3 dòng ngoại vi kết hợp với suy tuyến tụy và ỉa mỡ

Đối với suy tủy xương thứ phát 

Bất thường về bệnh lý này có thể đến từ nhiều lý do khác nhau như sau:

• Ảnh hưởng từ thuốc: Loại thuốc có thể khiến tủy xương giảm dần về chức năng là chloramphenicol - hợp chất nitrobenzen với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn 10 - 50 lần so với người bình thường. Ngoài ra, tuỷ xương bị suy có thể là biến chứng của việc dùng thuốc phòng sốt rét , thuốc chống sốt rét, thuốc chống viêm, thuốc chống lao, chống đái tháo đường,...
• Do hoá chất: Chủ yếu là benzen - sản xuất trong hàng da,  cao su và sử dụng rộng rãi trong ngành đóng giày. Ngoài ra thuốc trừ sâu cũng có thể gây ra tình trạng suy tủy xương
• Do nhiễm trùng: Bệnh nhân bị viêm gan hay mắc virus Epstein Barr được coi là một trong số nguyên nhân gây bệnh suy tủy xương thường gặp. Ngoài ra, người bệnh bị HIV cũng có nguy cơ mắc các bệnh về máu hơn người bình thường

Uống quá nhiều thuốc trong thời gian dài có thể khiến người bệnh bị suy tuỷ

Các nguyên nhân khác

Một số lý do có thể dẫn đến bệnh suy tuỷ khác, bao gồm:

• Do viêm khớp 
• Suy tuỷ ở người có thai, thường phát hiện ở thai phụ mang thai 4 tháng hoặc sắp đẻ
• Suy tuỷ ở người có tuyến giáp to, diễn biến sau khi cắt bướu tuyến giáp
• Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm
• Bệnh nhân có tiền sử thiếu máu
• Người bệnh dễ bị xuất huyết
• Đã và đang điều trị nhiễm khuẩn như viêm mũi họng, viêm phổi, viêm da mô mềm hoặc nhiễm khuẩn huyết

Triệu chứng của bệnh suy tủy xương là gì?

Các biểu hiện của mỗi người bệnh là khác nhau. Tuy nhiên, triệu chứng của bệnh nhân thường gặp bao gồm:

• Thiếu máu
• Đau nhức xương
• Dễ bầm tím và chảy máu hơn, ban xuất huyết, hay bị chảy máu chân răng
• Mệt mỏi nhiều, thường xuyên
• Hay bị nhiễm trùng 
• Sốt, đau đầu không rõ nguyên nhân
• Da nhợt nhạt, tái xanh
• Khó thở
• Nhịp tim nhanh, có tiếng thổi
• Ngất 

Thiếu máu, mệt mỏi nhiều là một trong số các biểu hiện điển hình của suy tuỷ

Các cách điều trị suy tủy xương 

Bệnh suy tủy xương là bệnh lý hiểm nghèo, chủ yếu tập trung vào kiểm soát diễn biến bệnh và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân. Một số phương pháp điều trị bao gồm:

Điều trị ức chế miễn dịch

Bệnh nhân sẽ được chỉ định dùng thuốc chống viêm corticoid, ATG, ALG ức chế tế bào lympho T độc hoặc cyclophosphamid để điều trị. Liều lượng và số ngày dùng phụ thuộc vào tình trạng của từng bệnh nhân. 

Tuy nhiên, đây là các loại thuốc đều có thể gây ra các tác dụng phụ nhất định như rụng tóc, buồn nôn giảm bạch cầu, độc cho tủy, xuất huyết đường tiêu hoá, sốt, mẩn đỏ,...

Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc máu ngoại vi

Đây là một trong số các phương pháp điều trị hiện đại nhất trong những năm gần đây, mang đến hy vọng điều trị dứt điểm cho các bệnh nhân. Bạn sẽ được cân nhắc thực hiện phương pháp này nếu có HLA phù hợp, bác sĩ sẽ cấy ghép tủy từ người hiến tặng phù hợp như anh em ruột hoặc những người trong đồng loại để điều trị. 

Các tế bào mới sẽ thay thế các tế bào cũ bị mất chức năng, tạo ra các thành phần tạo máu bình thường để chữa lành tổn thương cho người bệnh. Ngày nay, với kỹ thuật gạn tách tế bào có thể loại trừ được tế bào lympho trong dịch ghép, hạn chế biến chứng ghép chống chủ. 

Phương pháp ghép tế bào gốc máu cuống rốn chỉ được thực hiện nếu người bệnh có lưu trữ tế bào gốc hoặc có sự phù hợp HLA với máu cuống rốn của anh chị em ruột. Các chuyên gia cho hay, so với tế bào gốc từ các nguồn khác, đây là các tế bào chưa trưởng thành nên có khả năng phân hoá tốt và hạn chế được tối đa phản ứng thải ghép. 

Có thể nói, suy tủy xương là bệnh lý nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Nếu bạn phát hiện bản thân có các dấu hiệu ban đầu như mệt mỏi kéo dài, da xanh xao,... thì nên sắp xếp thời gian thăm khám và được tư vấn kịp thời.