Thiếu máu bất sản: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Thiếu máu bất sản là gì?

Thiếu máu bất sản, còn gọi là suy tủy xương, là tình trạng tủy xương suy giảm hoặc mất khả năng sản xuất các tế bào máu. Tủy xương vốn là mô mềm nằm trong lòng xương, có vai trò tạo ra ba dòng tế bào chính gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Khi chức năng này bị rối loạn, cơ thể không được cung cấp đủ tế bào máu cần thiết, dẫn đến tình trạng thiếu máu và nhiều rối loạn nghiêm trọng khác.

Ở người mắc bệnh, các chỉ số xét nghiệm thường cho thấy giảm đồng thời cả ba dòng tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu, bạch cầu trung tính và tiểu cầu. Bệnh có thể gặp ở nhiều độ tuổi nhưng thường xuất hiện ở người trẻ từ 15 đến 25 tuổi.

Về phân loại, thiếu máu bất sản được chia thành hai thể chính gồm thể mắc phải và thể bẩm sinh. Trong đó, thể mắc phải chiếm đa số và thường liên quan đến các yếu tố từ môi trường hoặc rối loạn miễn dịch. Ngược lại, thể bẩm sinh thường gặp ở trẻ em và có liên quan đến đột biến gen, đôi khi không biểu hiện điển hình như hội chứng Fanconi.

Bệnh có thể tiến triển âm thầm hoặc khởi phát đột ngột. Khi số lượng tế bào máu giảm nghiêm trọng, người bệnh có nguy cơ đối mặt với các biến chứng đe dọa tính mạng.

Thiếu máu bất sản là tình trạng tủy xương suy giảm hoặc mất khả năng sản xuất các tế bào máu

Nguyên nhân gây thiếu máu bất sản

Nguyên nhân của thiếu máu bất sản được chia theo hai nhóm chính dựa trên cơ chế gây suy giảm chức năng tủy xương.

Thể bẩm sinh

• Xuất hiện ngay từ khi sinh do đột biến gen
• Có thể tiến triển từ từ hoặc đột ngột
• Nguy cơ chuyển thành các bệnh lý ác tính như bệnh máu trắng
• Trường hợp nặng có thể gây thiếu máu trầm trọng và đe dọa tính mạng

Thể mắc phải

• Thường gặp hơn, liên quan đến:
• Bệnh tự miễn
• Nhiễm trùng
• Ung thư
• Tác dụng phụ của một số thuốc sử dụng kéo dài như:
• Thuốc chống động kinh
• Thuốc lợi tiểu
• Thuốc kháng viêm
• Thuốc điều trị bệnh khớp

Triệu chứng thường gặp của thiếu máu bất sản

Biểu hiện lâm sàng của bệnh rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt từng dòng tế bào máu:

• Giảm bạch cầu: Tăng nguy cơ nhiễm trùng như viêm phổi, viêm xoang, nhiễm trùng da
• Giảm tiểu cầu: Có thể gây ra chảy máu như chảy máu mũi, chảy máu chân răng, xuất huyết nội tạng, dễ bầm tím trên da
• Giảm hồng cầu: Khiến người bệnh cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt, đau đầu, khó thở, tim đập nhanh, da xanh nhợt, giảm khả năng vận động
• Xuất huyết võng mạc hoặc rong kinh
• Xuất huyết tiêu hóa, phân đen hoặc có máu
• Đánh trống ngực, đau ngực, sụt cân

Người bệnh thường xuyên thấy mệt mỏi do thiếu máu

Chẩn đoán thiếu máu bất sản

Để xác định bệnh, bác sĩ thường kết hợp nhiều phương pháp khác nhau nhằm đánh giá toàn diện chức năng tủy xương.

• Khám lâm sàng: Dựa vào triệu chứng và tiền sử bệnh, bác sĩ nhận diện các dấu hiệu thiếu máu, xuất huyết và nhiễm trùng.
• Xét nghiệm máu: Công thức máu giúp đánh giá số lượng từng loại tế bào; Xét nghiệm hồng cầu lưới phản ánh khả năng sinh hồng cầu của tủy xương
• Sinh thiết tủy xương: Đây là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán. Kết quả thường cho thấy giảm số lượng tế bào máu và tế bào gốc tạo máu.
• Đếm tế bào dòng chảy: Phát hiện các bất thường như huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm bằng công nghệ laser để phân tích và phân loại tế bào máu
• Xét nghiệm di truyền: Được chỉ định ở bệnh nhân trẻ hoặc có tiền sử gia đình nghi ngờ giúp xác định nguyên nhân bẩm sinh

Điều trị thiếu máu bất sản

Điều trị bệnh phụ thuộc vào mức độ và nguyên nhân cụ thể, với mục tiêu phục hồi chức năng tạo máu và phòng ngừa biến chứng: 

Ghép tủy xương

Ghép tủy xương, hay còn gọi là ghép tế bào gốc tạo máu, được xem là phương pháp điều trị triệt để và có khả năng mang lại cơ hội khỏi bệnh cao, đặc biệt ở bệnh nhân trẻ tuổi. Phương pháp này sử dụng tế bào gốc từ người hiến phù hợp để thay thế tủy xương bị suy yếu của người bệnh.

Tuy nhiên, việc tìm được người hiến có sự tương thích cao về miễn dịch không phải lúc nào cũng dễ dàng. Ngoài ra, sau ghép, người bệnh có thể đối mặt với nguy cơ thải ghép hoặc bệnh ghép chống chủ, đòi hỏi phải theo dõi chặt chẽ và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch kéo dài.

Ghép tủy xương là phương pháp mang lại cơ hội khỏi bệnh cao

Điều trị bằng thuốc

Trong những trường hợp không thể ghép tủy hoặc chưa tìm được người hiến phù hợp, điều trị nội khoa đóng vai trò quan trọng: 

• Các thuốc ức chế miễn dịch thường được sử dụng nhằm giảm tình trạng hệ miễn dịch tấn công tế bào gốc tạo máu, từ đó giúp tủy xương có cơ hội phục hồi chức năng.
• Thuốc kích thích tủy xương như filgrastim, pegfilgrastim hoặc eltrombopag có thể được chỉ định nhằm thúc đẩy quá trình sản xuất tế bào máu. Nhờ đó, tình trạng thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu được cải thiện đáng kể.
• Thuốc kháng sinh hoặc kháng virus để kiểm soát và phòng ngừa nhiễm trùng, đặc biệt khi số lượng bạch cầu giảm sâu.

Truyền máu 

Truyền máu là biện pháp hỗ trợ quan trọng trong điều trị thiếu máu bất sản, đặc biệt ở những trường hợp thiếu máu nặng hoặc có biểu hiện xuất huyết. Việc truyền hồng cầu giúp cải thiện nhanh tình trạng thiếu oxy mô, trong khi truyền tiểu cầu giúp giảm nguy cơ chảy máu.

Tuy nhiên, truyền máu không phải là giải pháp điều trị lâu dài vì không giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của bệnh. Người bệnh cần được theo dõi để tránh các biến chứng như quá tải sắt khi truyền máu nhiều lần.

Chăm sóc người bệnh thiếu máu bất sản tại nhà

Bên cạnh điều trị y khoa, chăm sóc đúng cách giúp giảm nguy cơ biến chứng và nâng cao chất lượng sống

• Hạn chế hoạt động dễ gây chấn thương hoặc chảy máu
• Tránh môi trường thiếu oxy hoặc độc hại
• Giữ vệ sinh cá nhân tốt, rửa tay thường xuyên
• Đeo khẩu trang và hạn chế đến nơi đông người
• Tiêm vắc xin cúm định kỳ để phòng nhiễm trùng
• Ăn uống đầy đủ dưỡng chất, tăng cường vitamin và khoáng chất
• Tập luyện nhẹ nhàng, tránh gắng sức
• Nghỉ ngơi hợp lý khi cảm thấy mệt
• Dùng thuốc đúng chỉ định
• Tái khám định kỳ để theo dõi diễn tiến bệnh

Chăm sóc người bệnh thiếu máu bất sản tại nhà

Thiếu máu bất sản là bệnh lý huyết học nghiêm trọng, có thể dẫn đến nhiễm trùng nặng và tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường và chủ động thăm khám sẽ giúp người bệnh có cơ hội điều trị hiệu quả, cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống.

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh thiếu máu bất sản. Nếu Quý khách có bất kỳ thắc mắc nào có thể liên hệ BVĐK Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.