Thiểu năng tụy ngoại tiết: Triệu chứng, nguyên nhân và hướng điều trị

Thiểu năng tụy ngoại tiết là tình trạng thế nào?

Thiểu năng tụy ngoại tiết (Exocrine Pancreatic Insufficiency – EPI) là tình trạng tuyến tụy không tiết đủ enzyme tiêu hóa cần thiết để phân giải các chất dinh dưỡng trong thức ăn. Khi đó, quá trình tiêu hóa bị rối loạn, khiến cơ thể không hấp thu đầy đủ dưỡng chất, lâu dần dẫn đến suy dinh dưỡng và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Vị trí của tuyến tuỵ trong cơ thể người

Cơ chế hoạt động của enzyme tuyến tụy

Trong cơ thể người, tuyến tụy đóng vai trò như một “trung tâm sản xuất enzyme tiêu hóa”. Mỗi loại enzyme đảm nhận một nhiệm vụ riêng:

• Lipase: giúp phân giải chất béo thành acid béo và glycerol.
• Amylase: chuyển hóa tinh bột thành đường đơn dễ hấp thu.
• Protease: phá vỡ protein thành các acid amin.

Những enzyme này được tiết vào ruột non, nơi chúng “bẻ nhỏ” các phân tử thức ăn lớn thành dạng đơn giản để cơ thể hấp thu. Khi lượng enzyme không đủ, thức ăn không được tiêu hóa hoàn toàn, gây ra các triệu chứng như đầy hơi, tiêu chảy, phân nhầy hoặc có mỡ, đau bụng sau ăn và sụt cân không rõ nguyên nhân.

Có thể hình dung tuyến tụy như một nhà máy chế biến thực phẩm, còn thức ăn là nguyên liệu đầu vào. Khi “nhà máy” hoạt động bình thường, enzyme được sản xuất đầy đủ, giúp “chế biến” thức ăn thành dạng cơ thể có thể hấp thu. Ngược lại, nếu “nhà máy” gặp trục trặc – nghĩa là tuyến tụy bị tổn thương hoặc suy giảm chức năng – thì quá trình xử lý nguyên liệu bị gián đoạn. Kết quả là cơ thể không nhận đủ năng lượng và dưỡng chất, gây ra hàng loạt rối loạn về tiêu hóa và chuyển hóa. 

Các triệu chứng của bệnh thiểu năng tụy ngoại tiết 

Các triệu chứng của thiểu năng tụy ngoại tiết thường không đặc hiệu và dễ bị nhầm lẫn với những rối loạn tiêu hóa thông thường như hội chứng ruột kích thích, viêm dạ dày hay kém hấp thu. Tuy nhiên, nếu bạn thường xuyên gặp phải các dấu hiệu sau — đặc biệt là sau khi ăn — rất có thể tuyến tụy đang gặp vấn đề và cần được thăm khám sớm.

Các triệu chứng điển hình của thiểu năng tuyến tuỵ ngoại tiết

Đau vùng thượng vị lan ra sau lưng: Đây là triệu chứng phổ biến, biểu hiện bằng cơn đau âm ỉ hoặc dữ dội ở vùng trên rốn, đôi khi lan ra sau lưng. Cơn đau thường tăng sau bữa ăn nhiều dầu mỡ hoặc chất béo, do tuyến tụy phải hoạt động quá mức để tiết enzyme tiêu hóa.

Rối loạn tiêu hóa, phân có đặc điểm bất thường

• Phân lỏng, nhầy mỡ, nổi trên mặt nước và có mùi hôi khó chịu, do mỡ không được tiêu hóa hoàn toàn.
• Phân thường khó xả sạch, đây là dấu hiệu đặc trưng của hiện tượng phân mỡ – một trong những triệu chứng điển hình của thiểu năng tụy ngoại tiết.

Đầy hơi, chướng bụng sau ăn: Khi enzyme tụy bị thiếu hụt, thức ăn không được phân giải triệt để, gây ứ đọng trong đường ruột. Tình trạng này tạo điều kiện cho vi khuẩn lên men, dẫn đến đầy hơi, căng tức bụng và cảm giác khó chịu sau mỗi bữa ăn, đặc biệt là bữa tối hoặc sau khi ăn thức ăn khó tiêu.

Buồn nôn hoặc nôn sau bữa ăn nhiều dầu mỡ: Một số người bệnh có biểu hiện buồn nôn, thậm chí nôn sau khi ăn các món chứa nhiều chất béo. Điều này xảy ra khi tuyến tụy không tiết đủ enzym lipase để tiêu hóa lipid, khiến dạ dày và ruột non bị “quá tải”.

Sụt cân dù ăn uống bình thường: Dù chế độ ăn không thay đổi, người bệnh vẫn sụt cân nhanh chóng do cơ thể không hấp thụ được dưỡng chất, đặc biệt là chất béo và vitamin tan trong dầu (A, D, E, K). Đây là dấu hiệu cảnh báo tình trạng kém hấp thu mạn tính, cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời để tránh suy dinh dưỡng.

Nguyên nhân gây ra thiểu năng tụy ngoại tiết 

Thiểu năng tụy ngoại tiết có thể xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em, do nhiều bệnh lý nền hoặc yếu tố di truyền tác động khiến tuyến tụy suy giảm khả năng sản xuất enzyme tiêu hóa. Dưới đây là các nguyên nhân được ghi nhận trong y học hiện nay:

Nguyên nhân gây thiểu năng tụy ngoại tiết ở người lớn

Theo các dữ liệu y khoa, đa số trường hợp thiểu năng tụy ngoại tiết ở người trưởng thành có liên quan đến các bệnh lý mạn tính của tuyến tụy hoặc hệ tiêu hóa. Một số nguyên nhân thường gặp gồm:

• Viêm tụy mạn tính: Là nguyên nhân phổ biến nhất, khiến mô tụy bị tổn thương và giảm khả năng tiết enzyme tiêu hóa.
• Bệnh tiểu đường: Cả type 1 và type 2 đều có thể gây rối loạn chức năng tụy, làm giảm tiết enzyme ngoại tiết.
• Bệnh celiac (bệnh không dung nạp gluten): Gây tổn thương niêm mạc ruột non và làm suy giảm phản xạ kích thích tụy tiết enzyme.
• Bệnh viêm ruột (IBD): Bao gồm viêm loét đại tràng và Crohn’s, có thể ảnh hưởng đến khả năng hấp thu và hoạt động của tuyến tụy.
• Ung thư tuyến tụy: Khối u chèn ép hoặc phá hủy mô tụy, khiến enzyme không được tiết ra đầy đủ.
• Phẫu thuật đường tiêu hóa: Đặc biệt là phẫu thuật cắt dạ dày, cắt tụy hoặc phẫu thuật giảm cân (bariatric), có thể làm gián đoạn quá trình tiết và vận chuyển enzyme tiêu hóa.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy khoảng 80% người mắc viêm tụy mạn có biểu hiện của thiểu năng tụy ngoại tiết ở các mức độ khác nhau. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, người bệnh có thể đối mặt với tình trạng suy dinh dưỡng, sụt cân và rối loạn tiêu hóa mạn tính.

Nguyên nhân gây thiểu năng tụy ngoại tiết ở trẻ em

Ở trẻ em, nguyên nhân chủ yếu mang tính di truyền hoặc bẩm sinh, khiến tuyến tụy không thể hoạt động bình thường ngay từ giai đoạn sớm của cuộc đời.

• Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis – CF): Đây là nguyên nhân hàng đầu gây thiểu năng tụy ngoại tiết ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh khiến chất nhầy đặc tích tụ trong phổi và tuyến tụy, làm tắc nghẽn ống dẫn enzyme tiêu hóa. Hậu quả là enzyme không thể di chuyển đến ruột non, dẫn đến kém hấp thu chất béo, protein và tinh bột. Theo thống kê, gần 90% trẻ sơ sinh mắc xơ nang sẽ phát triển thiểu năng tụy ngoại tiết trong những năm đầu đời, số còn lại có thể khởi phát muộn hơn khi bước vào tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.
• Hội chứng Shwachman–Diamond (SDS): Là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến tủy xương, hệ xương và tuyến tụy. Trong hội chứng này, phần tuyến tụy sản xuất enzyme bị rối loạn chức năng, dẫn đến giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng tiết enzyme tiêu hóa.

Cả hai bệnh lý trên đều cần được chẩn đoán sớm và điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme tụy, kết hợp với chế độ dinh dưỡng phù hợp, nhằm giúp trẻ phát triển bình thường và giảm biến chứng về lâu dài.

Hậu quả của thiểu năng tụy ngoại tiết

Thiểu năng tụy ngoại tiết (Exocrine Pancreatic Insufficiency – EPI) khiến tuyến tụy không tiết đủ enzym tiêu hóa cần thiết, làm giảm khả năng hấp thu dưỡng chất từ thực phẩm. Khi tình trạng này kéo dài, cơ thể rơi vào trạng thái thiếu hụt dinh dưỡng mạn tính, dẫn đến nhiều rối loạn và biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe.

Thiếu hụt vitamin và khoáng chất thiết yếu

Do giảm hấp thu chất béo, cơ thể sẽ không nhận đủ các vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) cùng nhiều khoáng chất quan trọng như canxi, magie, sắt và kẽm. Điều này gây ra hàng loạt vấn đề sức khỏe:

Người bệnh luôn cảm thấy mệt mỏi, uể oải khi bị thiểu năng tuỵ ngoại tiết

• Mệt mỏi, thiếu máu: Thiếu sắt và vitamin nhóm B làm giảm sản xuất hồng cầu, khiến người bệnh thường xuyên hoa mắt, chóng mặt.
• Suy giảm thị lực: Thiếu vitamin A ảnh hưởng đến võng mạc, đặc biệt là khả năng nhìn trong điều kiện thiếu sáng.
• Rối loạn thần kinh, dễ trầm cảm: Thiếu vitamin E và magie có thể làm giảm chức năng thần kinh và ảnh hưởng đến tâm trạng.
• Rối loạn đông máu: Thiếu vitamin K khiến quá trình đông máu diễn ra chậm, làm tăng nguy cơ bầm tím, chảy máu chân răng hoặc chảy máu dưới da.

Loãng xương và dễ gãy xương

Sự thiếu hụt vitamin D và canxi là hậu quả phổ biến ở người mắc thiểu năng tụy ngoại tiết. Khi lượng canxi trong máu giảm, xương trở nên yếu, giòn và dễ gãy. Về lâu dài, người bệnh có thể bị loãng xương hoặc nhuyễn xương, đặc biệt ở người cao tuổi hoặc bệnh nhân mắc viêm tụy mạn tính.

Rối loạn chuyển hóa và suy dinh dưỡng toàn thân

Khi tuyến tụy không hoạt động hiệu quả, thức ăn không được phân giải hoàn toàn, dẫn đến rối loạn tiêu hóa, đầy hơi, tiêu chảy, phân mỡ và sụt cân nhanh. Tình trạng thiếu năng lượng và protein kéo dài khiến cơ thể yếu ớt, hệ miễn dịch suy giảm, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và bệnh lý mạn tính khác.

Xem thêm:

• Tuyến tụy là gì? Cấu tạo chức năng và các bệnh lý thường gặp
  

Phương pháp chẩn đoán thiểu năng tụy ngoại tiết 

Để xác định thiểu năng tụy ngoại tiết, bác sĩ thường dựa trên kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên sâu. Việc chẩn đoán đúng đóng vai trò quan trọng, giúp xác định nguyên nhân, mức độ suy giảm chức năng tuyến tụy và hướng điều trị phù hợp.

• Khám lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ tiến hành khai thác chi tiết về triệu chứng mà người bệnh đang gặp phải như đầy hơi, tiêu chảy, phân nhầy, sụt cân, chán ăn,... Đồng thời, tìm hiểu tiền sử bệnh lý liên quan đến tuyến tụy, gan, túi mật hoặc tiểu đường, cùng thói quen ăn uống, sử dụng rượu bia và thuốc. Đây là bước đầu tiên giúp định hướng chẩn đoán và lựa chọn xét nghiệm cần thiết.
• Xét nghiệm mỡ trong phân: Đây là phương pháp đánh giá khả năng hấp thu chất béo của cơ thể. Khi tuyến tụy không tiết đủ enzym lipase, chất béo không được tiêu hóa hoàn toàn, dẫn đến tăng lượng mỡ trong phân (phân nổi, bóng, khó rửa). Kết quả xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định tình trạng kém hấp thu do thiếu enzym tụy.
• Xét nghiệm elastase-1 trong phân: Elastase-1 là enzyme đặc trưng do tuyến tụy tiết ra. Xét nghiệm này đo nồng độ elastase trong mẫu phân – nếu giá trị thấp (<200 µg/g phân), điều đó cho thấy tuyến tụy hoạt động kém hoặc có dấu hiệu thiểu năng. Đây là xét nghiệm phổ biến và ít xâm lấn nhất để chẩn đoán EPI hiện nay.
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm máu giúp kiểm tra chức năng gan, thận và các chỉ số chuyển hóa liên quan đến tuyến tụy, đồng thời đánh giá tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng do kém hấp thu, chẳng hạn như thiếu vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) hoặc giảm albumin huyết.
• Chẩn đoán hình ảnh: X-quang, CT scan, MRI: Những phương pháp này cho phép quan sát cấu trúc tuyến tụy và các cơ quan lân cận, giúp phát hiện sớm tổn thương, viêm tụy, nang tụy hoặc khối u. Trong đó, CT scan và MRI tuyến tụy là công cụ hiện đại, cho hình ảnh chi tiết, hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân gây thiểu năng tụy ngoại tiết.
• Nội soi dạ dày – tá tràng: Bác sĩ có thể tiến hành nội soi đường tiêu hóa trên để kiểm tra tình trạng niêm mạc dạ dày và tá tràng, phát hiện viêm loét hoặc các tổn thương ảnh hưởng đến quá trình tiết enzym tụy.
• Nội soi tụy ngược dòng (ERCP): ERCP là kỹ thuật nội soi kết hợp chụp X-quang, cho phép quan sát trực tiếp ống tụy và ống mật chủ. Phương pháp này giúp phát hiện tắc nghẽn, viêm hoặc dị dạng ống tụy, đồng thời có thể lấy mẫu mô để làm sinh thiết khi cần thiết. 

Điều trị thiểu năng tụy ngoại tiết 

Mục tiêu trong điều trị thiểu năng tụy ngoại tiết (Exocrine Pancreatic Insufficiency – EPI) là giảm triệu chứng rối loạn tiêu hóa, cải thiện khả năng hấp thu dưỡng chất và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Việc điều trị cần được tiến hành sớm, đúng phác đồ và thường bao gồm ba nhóm chính: liệu pháp thay thế enzyme, điều chỉnh chế độ ăn uống và thay đổi lối sống hỗ trợ.

Liệu pháp thay thế enzyme tuyến tụy (PERT)

Thuốc PERT giúp thay thế lượng enzyme mà tuyến tụy không còn khả năng sản xuất đủ

Đây là phương pháp điều trị nền tảng trong thiểu năng tụy ngoại tiết. Thuốc PERT (Pancreatic Enzyme Replacement Therapy) chứa các enzyme tiêu hóa quan trọng như lipase, amylase và protease, giúp thay thế lượng enzyme mà tuyến tụy không còn khả năng sản xuất đủ.

Các chế phẩm enzyme hiện đại được bào chế dưới dạng “vi nang siêu nhỏ” (Mini Microsphere), với kích thước khoảng 0,7–1,6 mm. Nhờ cấu trúc này, enzyme có thể vượt qua dạ dày đến tá tràng – nơi chúng được hoạt hóa tối ưu, giúp tiêu hóa thức ăn hiệu quả hơn. Mỗi nang thuốc chứa hàng trăm vi nang nhỏ, giúp enzyme phân bố đều trong khối thức ăn, tăng khả năng tiếp xúc với dưỡng chất và cải thiện hiệu quả hấp thu.

Liều dùng được bác sĩ điều chỉnh tùy theo mức độ thiếu hụt enzyme và loại thực phẩm tiêu thụ. Người bệnh tuyệt đối không tự ý thay đổi liều mà cần tuân thủ hướng dẫn của chuyên khoa tiêu hóa để đạt kết quả tốt nhất.

Điều chỉnh chế độ ăn uống hợp lý

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc giảm gánh nặng cho tuyến tụy và hỗ trợ tiêu hóa:

• Chia nhỏ bữa ăn: Nên ăn từ 5–6 bữa/ngày với lượng vừa phải, giúp tuyến tụy không bị quá tải.
• Giảm chất béo bão hòa: Hạn chế thực phẩm chiên rán, mỡ động vật, đồ ăn nhanh, vì chất béo khó tiêu có thể làm nặng thêm triệu chứng tiêu hóa.
• Tăng cường thực phẩm dễ tiêu hóa: Ưu tiên rau xanh, trái cây mềm, ngũ cốc nguyên hạt, cá nạc, sữa không lactose.
• Bổ sung vitamin và khoáng chất: Đặc biệt là vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) và canxi, vì người bị thiểu năng tụy thường kém hấp thu các dưỡng chất này.

Bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể chỉ định thực phẩm bổ sung hoặc thuốc hỗ trợ hấp thu vitamin nếu cần thiết.

Biện pháp hỗ trợ điều trị và phòng ngừa tái phát

Bên cạnh dùng thuốc và điều chỉnh chế độ ăn, người bệnh nên kết hợp các biện pháp hỗ trợ để bảo vệ tuyến tụy và duy trì hiệu quả điều trị lâu dài:

• Ngưng hút thuốc lá: Nicotin làm giảm lưu lượng máu đến tuyến tụy và thúc đẩy viêm, khiến chức năng tuyến tụy suy yếu nhanh hơn.
• Hạn chế bia rượu: Rượu là nguyên nhân hàng đầu gây viêm tụy mạn – yếu tố chính dẫn đến thiểu năng tụy ngoại tiết.
• Giảm căng thẳng, duy trì tâm lý tích cực: Stress kéo dài ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và làm nặng thêm triệu chứng. Người bệnh có thể cần hỗ trợ tâm lý để thích nghi với việc điều trị lâu dài.

Kết luận

Thiểu năng tụy ngoại tiết là bệnh lý tiêu hóa mạn tính cần được nhận diện và can thiệp kịp thời. Điều trị đúng bao gồm bổ sung enzyme tụy, điều chỉnh chế độ ăn và kiểm soát nguyên nhân nền. Nếu bạn gặp các dấu hiệu như đầy hơi, tiêu chảy, sụt cân không rõ nguyên nhân, hãy đến cơ sở y tế để được thăm khám sớm.