Thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt là một dị tật ống thần kinh bẩm sinh nghiêm trọng, hình thành từ giai đoạn rất sớm của thai kỳ. Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến cấu trúc cột sống mà còn gây tổn thương hệ thần kinh trung ương, để lại nhiều di chứng nặng nề về vận động, cảm giác và chức năng cơ tròn nếu không được xử trí đúng cách. Trên thực tế, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện muộn, khi biến chứng đã xuất hiện, làm giảm đáng kể hiệu quả điều trị.
Thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt là gì?
Thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương, xuất hiện do bất thường trong quá trình hình thành ống sống ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Cụ thể, tình trạng này xảy ra khi cung sau của đốt sống vùng cùng – cụt không khép kín hoàn toàn, tạo nên một khe hở rộng khiến ống sống thông trực tiếp với các mô mềm bên ngoài. Qua vị trí khuyết này, màng cứng của tủy sống phình ra, hình thành túi thoát vị chứa dịch não tủy, thậm chí kèm theo mô thần kinh. Đây là một bệnh lý nặng, có thể gây rối loạn hoặc mất chức năng thần kinh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, sinh hoạt hằng ngày cũng như hình thái cơ thể của người bệnh, đồng thời tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được can thiệp kịp thời.
Về mặt lâm sàng, thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt thường được nhận biết qua khối u mềm nổi rõ ở vùng cùng – cụt, bên ngoài phủ bởi lớp da mỏng hoặc nhăn nheo, bên trong chứa dịch não tủy hoặc hỗn hợp dịch não tủy và mô thần kinh. Bệnh được xếp vào nhóm dị tật nứt đốt sống, một dạng khiếm khuyết ống thần kinh có mức độ ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe lâu dài của trẻ.
Xem thêm:
Cách xử trí thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt
Để xác định chính xác thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt, bác sĩ cần kết hợp đánh giá triệu chứng lâm sàng với các phương tiện chẩn đoán cận lâm sàng phù hợp. Việc chẩn đoán sớm và đúng giúp xây dựng hướng điều trị hiệu quả, hạn chế tối đa nguy cơ biến chứng thần kinh cho trẻ.
Về mặt lâm sàng, thoát vị màng não tủy thường biểu hiện đặc trưng bằng một khối lồi dạng túi ở vùng thắt lưng – cùng cụt. Khối này có tính chất mềm, màu sẫm và hình thái có thể khác nhau giữa các trường hợp, bao gồm:
- Da phủ ngoài tương đối dày, ít nguy cơ rách, hiếm khi gây rò rỉ dịch não tủy
- Da căng bóng, mỏng, dễ tổn thương, làm tăng nguy cơ rò dịch não tủy
- Da và lớp mỡ dưới da dày, khi sờ có cảm giác giống một khối u mềm
Ngoài ra, túi thoát vị thường lõm xuống khi ấn và phồng trở lại nhanh chóng, kích thước có thể thay đổi theo nhịp tim và nhịp thở của trẻ.
Trong nhiều trường hợp, bệnh không gây rối loạn cảm giác hoặc vận động rõ rệt ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, nếu túi thoát vị có chứa rễ thần kinh hoặc tủy sống, người bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện nghiêm trọng như: liệt một phần hoặc hoàn toàn hai chi dưới, giảm hoặc mất cảm giác, rối loạn chức năng cơ tròn.
Để đánh giá toàn diện tổn thương, bác sĩ thường chỉ định các phương pháp cận lâm sàng sau:
- Chụp X-quang cột sống: giúp xác định vị trí và mức độ khuyết cung sau của đốt sống
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống thắt lưng – cùng: cho phép xác định loại thoát vị, kích thước và đặc điểm khối thoát vị, vị trí cổ túi, mức độ tủy bám thấp, mối liên quan giữa túi thoát vị với tủy sống và toàn bộ trục thần kinh, đồng thời phát hiện các dị tật phối hợp trước và sau phẫu thuật
Chỉ định phẫu thuật thoát vị màng não tủy
Phẫu thuật thoát vị màng não tủy
Phẫu thuật được xem là phương pháp điều trị tối ưu đối với thoát vị màng não tủy nói chung và thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt nói riêng. Trong trường hợp túi thoát vị chưa vỡ, trẻ có thể được chỉ định phẫu thuật sớm, lý tưởng trong 24 giờ đầu sau sinh nhằm giảm nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương thần kinh thứ phát.
Tuy nhiên, đây là can thiệp ngoại khoa có độ phức tạp cao, đòi hỏi đánh giá kỹ lưỡng tình trạng thần kinh, hô hấp và tuần hoàn của trẻ trước mổ để đảm bảo an toàn tối đa. Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi chặt chẽ nhằm phát hiện sớm các biến chứng, đặc biệt là nhiễm trùng và rò dịch não tủy.
Hiện nay, phẫu thuật thoát vị màng não tủy được thực hiện chủ yếu theo hai hình thức:
- Phẫu thuật mở để xử trí thoát vị màng não tủy thông qua các đường tiếp cận ngoại khoa phù hợp
- Phẫu thuật nội soi qua đường mũi trong trường hợp khối thoát vị liên quan đến vùng xoang (như xoang sàng hoặc xoang bướm)
Kết luận
Thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt là bệnh lý phức tạp, đòi hỏi phát hiện sớm và can thiệp kịp thời để hạn chế tổn thương thần kinh không hồi phục. Việc hiểu rõ đặc điểm bệnh, nguy cơ biến chứng và các phương pháp xử trí hiện nay đóng vai trò quan trọng trong tiên lượng lâu dài cho người bệnh. Trong bối cảnh y học hiện đại, sự phối hợp chặt chẽ giữa chẩn đoán trước sinh, phẫu thuật sớm và phục hồi chức năng sau điều trị chính là chìa khóa giúp cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân mắc thoát vị màng não tủy vùng cùng cụt.