Cảnh giác với bệnh Paget xương có thể diễn biến thành ung thư xương

Bệnh Paget xương là gì​?

Bệnh Paget xương (còn gọi là viêm xương biến dạng) là chứng rối loạn, gián đoạn quá trình thay thế xương. Bình thường, các tế bào xương cũ sẽ bị hủy và thay thế bằng tế bào xương mới. Tuy nhiên, ở người mắc Paget xương, xương mới tạo ra không kịp thay thế tế bào xương cũ khiến các phần xương này trở nên yếu ớt và dễ gãy. 

Bệnh Paget xương có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể, nhưng phổ biến nhất ở xương chậu, xương đùi, cột sống, xương sọ và xương chày. Các vùng trên đều là các xương ở vị trí trọng yếu, ảnh hưởng trực tiếp đến việc di chuyển và sinh hoạt của người bệnh.

Biến dạng xương bánh chày ở người bệnh Paget xương

Triệu chứng của Paget xương là gì?

Đa số bệnh nhân Paget xương không có triệu chứng rõ rệt. Số ít có triệu chứng nhưng rất mờ nhạt. Bệnh thường được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm. Tuy vậy, nếu tổng hợp, một số biểu hiện của bệnh bao gồm:

• Giảm chiều cao, dáng đi bất thường.
• Đau nhức xương nhiều, đôi khi nặng hơn vào ban đêm.
• Cứng khớp, mệt mỏi.
• Biến dạng chân, chân méo mó khác thường
• Xương yếu, đầu dễ gãy hoặc biến dạng (như cong xương chày).
• Đau đầu
• Nghe kém
• Vùng da trên xương bị ảnh hưởng có thể ấm hơn bình thường do tăng sinh mạch máu.

Nguyên nhân gây ra Paget xương

Theo các bác sĩ chuyên khoa Cơ xương khớp, nguyên nhân của viêm xương biến dạng có thể đế từ đột biến gen SQSTM1, dẫn đến tăng hoạt động tế bào hủy xương. Một số đột biến khác liên quan đến con đường tín hiệu RANK, cũng có thể là nhân tố thúc đẩy bệnh lý diễn ra. 

Ngoài ra, virus từ các bệnh lý truyền nhiễm như sởi hoặc paramyxovirus cũng bị nghi ngờ liên quan đến hoạt động phá hủy xương bất thường.

Nguyên nhân gây ra bệnh chủ yếu là đột biến gen

Biến chứng của Paget xương

Đây là bệnh lý nguy hiểm. Nếu không được điều trị và kiểm soát kịp thời, bệnh Paget xương có thể dẫn đến nhiều biến chứng như sau:

• Thoái hóa khớp: Xảy ra ở khoảng 50% bệnh nhân, thường ở các khớp gần với vùng xương tổn thương.
• Gãy xương bệnh lý: Do cấu trúc xương yếu, thường xảy ra ở vùng trung tâm xương bị gãy
• Chèn ép thần kinh: Xương tăng sinh quá mức dễ gây hẹp ống sống hay chèn ép tuỷ sống và chèn ép thần kinh hay các cấu trúc khác đi qua hốc xương.
• Nguy cơ ung thư xương: Dưới 1% bệnh nhân mắc bệnh có thể diễn biến xấu chuyển thành ung thư.
• Suy tim tăng cung lượng: Do xương tăng sinh mạch máu quá mức.

Hiếm hơn, bệnh nhân có thể bị tăng canxi máu nếu nằm bất động lâu ngày. Nếu bệnh nhân vẫn còn đi lại được nhưng có hiện tượng canxi máu thì có thể kèm theo cường giáp.

Chẩn đoán bệnh Paget xương như thế nào?

Bệnh được đánh giá qua kết quả chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm như sau:

Chẩn đoán hình ảnh

Bệnh nhân có thể được chỉ định chụp X Quang để tìm kiếm các dấu hiệu bất thường của xương như xương to ra, bè xương thô, lớp vỏ dày và biến dạng. Hình ảnh xương thu được sẽ thể hiện các khu vực tái hấp thu xương, mở rộng và biến dạng xương.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh, bạn sẽ được chỉ định chụp xương bằng chất phóng xạ phosphonat có đánh dấu nhãn technetium để xác định mức độ tổn thương xương. Với các trường hợp có dấu hiệu tiến triển ác tính, bạn sẽ được sinh thiết để loại trừ khả năng mắc bệnh di căn.

Trong một số trường hợp, chụp CT và MRI hoặc sinh thiết sẽ được thực hiện cho các bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc Paget xương và có triệu chứng nặng hoặc nghi ngờ diễn biến thành ung thư xương. 

Xét nghiệm

Chỉ số Phosphatase kiềm huyết thanh và hydroxyproline của bệnh nhân Paget xương thường tăng cao. Do đó, bên cạnh chụp chiếu, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu. 

Người bệnh có thể được xét nghiệm huyết thanh để chẩn đoán

Điều trị bệnh Paget xương như thế nào?

Không phải ca bệnh Paget xương nào cũng cần điều trị. Nếu bệnh không có triệu chứng thì không cần điều trị. Các biện pháp y tế chỉ được cân nhắc thực hiện trong trường hợp người bệnh đau nhức nhiều, ảnh hưởng xấu đến cột sống, hộp sọ, xương cổ cao,...

Dùng thuốc

Đây là chỉ định quen thuộc với đa số bệnh nhân. Loại thuốc được kê đơn thường là thuốc loãng xương và các loại thuốc khác, bao gồm cả dạng uống, dạng tiêm. Tuy nhiên, thuốc loãng xương đường uống dung nạp tốt hơn cả.

Với các trường hợp đặc thù, người bệnh không sử dụng được thuốc chống loãng xương, bác sĩ sẽ kê đơn calcitonin. Đây là hormone tự nhiên tham gia vào quá trình quy định và trao đổi canxi xương. Thuốc này thường ở dạng tiêm, sau khi đi vào cơ thể có thể gây ra buồn nôn, kích ứng tại chỗ. 

Phẫu thuật 

Với các ca điều trị bằng thuốc không hiệu quả, bệnh nhân sẽ được gợi ý thực hiện phẫu thuật để chữa lành vết nứt, thay khớp hỏng, tổ chức lại phần xương bị biến dạng hay giảm áp lực lên dây thần kinh. 

Có thể nói, bệnh Paget xương là một rối loạn mạn tính, tiến triển chậm nhưng có thể gây ra biến dạng xương, gãy xương bệnh lý và nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Việc phát hiện sớm là hết sức quan trọng để kiểm soát bệnh kịp thời, tránh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt của người bệnh.