Bệnh phổi bẩm sinh có thể gây rối loạn hô hấp nặng, thậm chí đe dọa tính mạng trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và xử trí kịp thời. Nhiều trường hợp trẻ sinh ra trông hoàn toàn bình thường nhưng sau vài giờ đến vài ngày, các triệu chứng nguy hiểm như thở gấp, tím tái, hoặc ngưng thở đột ngột mới xuất hiện. Việc chẩn đoán sớm bằng siêu âm tiền sản hoặc phát hiện dấu hiệu bất thường sau sinh đóng vai trò then chốt trong tiên lượng bệnh.
Bệnh phổi bẩm sinh là gì?
Bệnh phổi bẩm sinh là nhóm các bất thường cấu trúc hoặc chức năng của phổi đã hiện diện ngay từ khi sinh ra, do rối loạn trong quá trình phát triển phổi trong giai đoạn bào thai. Các dị tật này có thể liên quan đến mô phổi, đường dẫn khí, mạch máu phổi hoặc màng phổi, với mức độ từ nhẹ (không triệu chứng) đến nặng (đe dọa tính mạng ngay sau sinh). Đây không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một tập hợp nhiều bất thường có tính chất bẩm sinh, có thể xảy ra độc lập hoặc phối hợp với các dị tật khác của tim, hệ tiêu hóa, thần kinh trung ương…
Bệnh phổi bẩm sinh là những rối loạn hoặc bất thường về cấu trúc và chức năng của phổi mà trẻ em có từ khi sinh ra
Đặc điểm chung của các bệnh lý phổi bẩm sinh là bản chất tồn tại từ trước sinh nhưng biểu hiện lâm sàng có thể xuất hiện ngay sau sinh hoặc muộn hơn trong tuổi thơ. Một số trường hợp được phát hiện tình cờ qua hình ảnh học như siêu âm thai, X-quang, hoặc CT ngực. Một số khác gây suy hô hấp sơ sinh nặng, đòi hỏi can thiệp cấp cứu ngay lập tức.
Phân biệt các loại bệnh phổi bẩm sinh
Có 6 dạng bệnh phổi bẩm sinh phổ biến. Cụ thể:
Bệnh lý
|
Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và biện pháp điều trị
|
Nang phế quản
|
- Hình thành do sự phát triển bất thường của mầm khí phế quản trong bào thai, tạo nên các nang trong lồng ngực hoặc phổi.
- Các nang phế quản dễ bị nhiễm khuẩn và viêm, gây chèn ép đường thở, khò khè, thở rít hoặc làm da/môi trở nên tím tái.
- Nang thường được phát hiện khi trẻ bị viêm phổi tái phát.
- Biện pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật cắt bỏ nang phế quản.
|
Bệnh nang tuyến phổi bẩm sinh
|
- Hình thành do sự bất thường của các phế quản, phế nang.
- Là loại dị tật bẩm sinh phổi thường gặp nhất, có thể nhận ra ở giai đoạn sơ sinh với biểu hiện khó thở, sốt, ho, khò khè,...Tuy nhiên, đa số ca bệnh chỉ được phát hiện khi trẻ lớn với tình trạng như viêm phổi kéo dài, tái phát nhiều lần.
- Bệnh thường được phát hiện qua ảnh chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính.
- Biện pháp điều trị là phẫu thuật cắt phần nang tuyến.
- Nếu không được điều trị sớm, trẻ có thể bị nhiễm trùng phần phổi còn lại, tràn khí màng phổi, hay nguy hiểm hơn là tử vong.
|
Bệnh phổi biệt lập
|
- Là dị tật liên quan tới các ống thông giữa một phần phổi với các nhánh khí quản, phế quản nên phần phổi này không có chức năng hô hấp. Các mạch máu của hệ hô hấp cũng không nuôi dưỡng phần phổi này, vì thế gọi là bệnh phổi biệt lập.
- Phổi biệt lập có thể nằm trong hoặc ở ngoài phổi, gây ra nhiều ảnh hưởng tới chức năng hô hấp của trẻ.
- Đa phần trẻ nhỏ đều gặp tình trạng chung là khó thở từ sớm và một số triệu chứng khác muộn hơn như đau ngực, ho ra máu, ho,...
- Chẩn đoán chủ yếu thông qua chụp X-quang ngực, chụp CT, chụp MRI,...
- Biện pháp điều trị là phẫu thuật cắt bỏ phần phổi biệt lập để tránh ảnh hưởng đến phần phổi còn lại.
|
Dị dạng mạch máu phổi
|
- Là bệnh di truyền theo gen trội.
- Người bệnh thường có triệu chứng như khó thở, chảy máu mũi, ho ra máu, xuất huyết đường niệu và xuất huyết tiêu hoá.
- Chẩn đoán dựa trên phim chụp cắt lớp phổi có thuốc cản quang.
- Biện pháp điều trị chủ yếu là áp dụng phương pháp can thiệp mạch máu (DSA).
|
Khí phế thũng thuỳ phổi khổng lồ
|
- Là bệnh bẩm sinh thường gặp, gây ra các triệu chứng như thở nhanh, khó thở, thở khò khè, ho, da tím tái,...Khí phế thũng thuỳ phổi khổng lồ sẽ khiến cho 1 thuỳ phổi bị ứ khí, dễ chè ép lên thuỳ phổi khác.
- Tùy trường hợp, trẻ có thể được phẫu thuật để giải quyết tình trạng khó thở, ngăn chặn biến chứng dẫn đến tử vong.
|
Giảm sản phổi
|
- Là bệnh phổi bẩm sinh do những rối loạn dẫn tới dị tật cấu trúc thiếu nhu mô phổi, thường là giai đoạn đầu của thai kỳ.
- Giảm sản phổi thường đi kèm các dị tật bẩm sinh khác như rò khí quản – phế quản, không có hậu môn, thông liên nhĩ, thông liên thất,...Nếu chỉ bị giảm sản phổi độc lập, trẻ thường có rất ít triệu chứng nhưng kết hợp với các dị tật khác.
- Chẩn đoán dựa vào chụp X–quang phổi hoặc chụp cắt lớp vi tính.
- Bệnh ít phải can thiệp nếu không có bệnh tim bẩm sinh đi kèm. Trong trường hợp giảm sản phổi đi kèm các bệnh lý tim bẩm sinh, thì cần điều trị tích cực cả 2 căn bệnh trên.
|
Xem thêm:
Kết luận
Phát hiện sớm bệnh phổi bẩm sinh chính là giải pháp để giảm thiểu tối đa các tổn thương phổi không hồi phục. Khi trẻ có các dấu hiệu bất thường về hô hấp, dù nhẹ thì cha mẹ cần đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa hô hấp nhi để được thăm khám ngay. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, nhiều dạng bệnh phổi bẩm sinh đã có thể điều trị thành công nếu can thiệp đúng thời điểm. Chủ động nhận biết, xử trí sớm là cách tốt nhất để bảo vệ con bạn ngay từ những hơi thở đầu tiên.