Cột sống chẻ đôi: Thể kín, thể hở, cách phòng tránh và điều trị

Cột sống chẻ đôi là gì?

Cột sống chẻ đôi (hay còn gọi là nứt đốt sống) là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra khi phần cung sau của đốt sống không khép kín hoàn toàn, khiến ống thần kinh bị hở. Dị tật này có thể xuất hiện ở một hoặc nhiều đốt sống, mức độ tổn thương tùy thuộc vào từng trường hợp.

Trong giai đoạn phôi thai từ tuần thứ 3 đến 5 của thai kỳ, nếu quá trình đóng ống thần kinh bị gián đoạn, các cấu trúc trong ống thần kinh như tủy sống, rễ thần kinh, dịch não tủy... có thể thoát ra ngoài, gây nên tình trạng cột sống chẻ đôi.

Bình thường, một đốt sống gồm thân đốt, cung sau và các mỏm gai. Khi bị dị tật, phần cung sau bị thiếu hoặc không khép kín, dẫn đến rối loạn phát triển hệ thần kinh và vận động của trẻ sau sinh.

Dị tật cột sống này có thể dẫn đến rối loạn hệ thần kinh và vân động của trẻ sau sinh

Nguyên nhân khiến cột sống chẻ đôi là gì?

Theo các bác sĩ chuyên khoa Cột sống - Thần kinh, cột sống chẻ đôi có thể là kết quả của nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Nếu trong gia đình đã có người mắc dị tật ống thần kinh hoặc cột sống chẻ đôi, nguy cơ trẻ mang dị tật này sẽ cao hơn.
• Tác động môi trường: Sống trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với hóa chất độc hại, thiên tai, dịch bệnh, thuốc trừ sâu hoặc phơi nhiễm phóng xạ đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Trong thai kỳ:
• Thiếu acid folic (vitamin B9) trong giai đoạn đầu mang thai.
• Mẹ mắc các bệnh đái tháo đường, béo phì hoặc sử dụng thuốc chống động kinh chứa acid valproic, vitamin A liều cao.
• Dinh dưỡng kém hoặc không được bổ sung đầy đủ vi chất cần thiết.
• Đột biến gen: Một số gen tham gia vào quá trình hình thành ống thần kinh có thể bị lỗi, khiến ống không khép kín hoàn toàn.

Phân loại dị tật cột sống chẻ đôi

Hiện nay, dị tật cột sống này có thể chia ra thành hai nhóm chính, bao gồm thể kín và thể hở, khác nhau về mức độ tổn thương và khả năng hồi phục như sau:

Dị tật đốt sống chẻ đôi thể hở

Đây là dạng dị tật phổ biến nhất, chiếm khoảng 85–90% các trường hợp. Ở thể này, mô thần kinh và dịch não tủy bị lộ ra ngoài, do lớp màng che phủ bị mỏng hoặc không có, khiến các cấu trúc thần kinh tiếp xúc trực tiếp với nước ối trong bụng mẹ.

Trên thực tế, loại dị tật này còn có thể chia ra thành các hình thức tổn thương như sau:

• Thoát vị màng não – tủy sống: Là dạng thường gặp nhất, khi dịch não tủy và một phần tủy sống thoát ra ngoài ống sống, tạo thành một khối phồng dưới da.
• Thoát vị màng não: Hiếm hơn, khối thoát vị chỉ chứa dịch não tủy, không có mô thần kinh.
• Chẻ tủy sống: Là dạng nghiêm trọng nhất, không có màng che phủ, khiến các mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối, nguy cơ nhiễm trùng rất cao sau sinh.

Dị tật cột sống khiến một phần mô và dịch não tuỷ bị lộ ra ngoài

Dị tật đốt sống chẻ đôi thể kín

Dị tật thể kín hiếm gặp hơn, chỉ chiếm 10–15% số ca. Ở dạng này, lớp da hoặc mô sợi dày bao phủ ống thần kinh, ngăn cách hoàn toàn với môi trường bên ngoài, vì thế độ nguy hiểm thấp hơn dị tật thể hở.

Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể bị tổn thương tủy sống hoặc dây thần kinh, gây rối loạn vận động, tiểu tiện hoặc biến dạng cột sống. Điều đáng nói là nhiều trẻ mắc dị tật thể kín không có triệu chứng rõ ràng, dễ bị bỏ sót nếu không được siêu âm và chẩn đoán sớm.

Chẩn đoán cột sống chẻ đôi như thế nào?

Dị tật cột sống có thể được phát hiện trước sinh (tiền sản) hoặc sau khi trẻ chào đời (hậu sản) bằng nhiều phương pháp khác nhau.  

Đối với giai đoạn tiền sản

Trong thai kỳ, bác sĩ có thể phát hiện dị tật thông qua các chỉ định dưới dây:

• Siêu âm thai định kỳ: Thường được thực hiện vào tuần 18–22 của thai kỳ. Nếu phát hiện cột sống của thai nhi không khép kín, có khối bất thường vùng thắt lưng hoặc đầu to bất thường, bác sĩ sẽ nghi ngờ dị tật ống thần kinh và yêu cầu chọc ối để kiểm tra chuyên sâu.
• Xét nghiệm AFP (Alpha Fetoprotein): Đây là xét nghiệm máu của mẹ hoặc dịch ối trong thai kỳ. Nếu nồng độ AFP cao, khả năng cao là thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

Đối với giai đoạn hậu sản

Trên thực tế, với bệnh nhi có dị tật, khối u biểu hiện khá rõ ràng nên bác sĩ có thể phát hiện ngay khi thăm khám lâm sàng ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, dọc đường thắt lưng. Các khối u thường xuất hiện dưới dạng các vùng phồng bất thường ở lưng, nhất là vùng thắt lưng – cùng.

Đối với dị tật cột sống thể hở, do phần mô thần kinh và dịch não tủy bị thoát ra ngoài nên bác sĩ sẽ sờ thấy một khối phồng giống như u nang ở vùng lưng của trẻ. Bên trong khối u chứa dịch não tủy, đôi khi có thể nhìn thấy cả ống thần kinh bên trong.

Nếu khối này bị vỡ và không được xử lý trong vòng 24 giờ, rất dễ dẫn đến nhiễm trùng mủ, khiến trẻ bị viêm màng não — biến chứng nguy hiểm cần cấp cứu kịp thời.

Trong khi đó, đối với dị tật cột sống thể kín, nó xuất hiện dưới dạng một khối bất thường nằm sâu dưới da, không bị lộ ra ngoài như thể hở. Khi bác sĩ sờ dọc theo cột sống, có thể cảm nhận thấy một vài đốt sống bị khuyết mỏm gai hoặc bản sống.

Quan sát bên ngoài, vùng da trên khối dị tật thường có biểu hiện bất thường như:

• Lông mọc rậm bất thường,
• Màu da sậm hoặc nhạt hơn vùng xung quanh,
• Có mẩu da thừa nhỏ hoặc một hõm lõm nhẹ ở giữa lưng.

Trên da có lông mọc rậm, vết lõm nhỏ, màu sắc da khác biệt hoặc sẹo bẩm sinh.

Trẻ em sinh ra với dị tật này cần được can thiệp ngoại khoa sớm

Ngoài ra, dù là thể kín hay thể hở, trẻ em sinh ra với dị tật cột sống đều có các triệu chứng điển hình như sau:

• Cột sống cong vẹo hoặc gù lưng bất thường.
• Biến dạng ở gối, gót chân hoặc bàn chân.
• Rối loạn tiểu tiện: Trẻ tiểu không kiểm soát, tiểu lắt nhắt hoặc rò rỉ liên tục.
• Yếu hoặc liệt hai chân, mất cảm giác, mất phản xạ vận động.
• Một số trường hợp có thể xuất hiện tình trạng đầu to bất thường (não úng thủy) do dịch não tủy ứ đọng.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện một số phương pháp điều trị như sau:

• Siêu âm cột sống (đặc biệt ở trẻ dưới 3 tháng tuổi).
• Chụp MRI để quan sát rõ các tổn thương của tủy sống, rễ thần kinh.
• Chụp X-quang trong trường hợp nghi ngờ biến dạng cột sống, gối hoặc gót chân.
• Đo niệu động học để khảo sát mức độ tổn thương thần kinh bàng quang.

Điều trị và theo dõi điều trị dị tật đốt sống chẻ đôi

Điều trị dị tật đốt sống như thế nào

Như đã nhắc đến ở trên, cách điều trị còn phụ thuộc vào mức độ tổn thương, tình trạng sức khoẻ của bệnh nhi và loại dị tật:

• Đối với thể hở: Đây là thể nặng và nguy hiểm hơn, vì ống thần kinh bị hở và khối dịch não tủy có thể vỡ bất cứ lúc nào. Trẻ cần được phẫu thuật cấp cứu trong 24 giờ đầu sau sinh để đóng kín ống thần kinh, tránh nhiễm trùng và bảo vệ mô thần kinh.
• Đối với thể kín: Với thể kín, các dấu hiệu thường kín đáo và ít nguy hiểm hơn, nhưng vẫn cần can thiệp nếu:
• Trẻ có triệu chứng chèn ép tủy sống như yếu hai chân, tiểu không kiểm soát  hoặc đau vùng lưng dưới.
• Phát hiện có khối u dạng nang bì (dermoid cyst) thì cần mổ khẩn cấp để tránh nhiễm trùng, áp xe thứ phát. Khi phẫu thuật, bác sĩ sẽ cắt toàn bộ khối nang cùng đường dò để tránh tái phát. Đặc biệt, nếu khối u chèn ép tủy sống, phẫu thuật sẽ được cân nhắc kỹ lưỡng để giải phóng áp lực cho tủy, nhưng đồng thời tránh làm tổn thương các dây thần kinh quan trọng.

Chế độ chăm sóc cho người bị dị tật đốt sống

Sau phẫu thuật, việc chăm sóc và theo dõi đúng cách đóng vai trò quan trọng giúp trẻ hồi phục tốt và tránh biến chứng.

• Giữ tư thế nằm nghiêng hoặc nằm sấp, không để trẻ nằm ngửa gây áp lực lên vết mổ.
• Thường xuyên vệ sinh vùng mổ, tránh để nước tiểu hoặc phân làm nhiễm khuẩn.
• Theo dõi các dấu hiệu bất thường như rò dịch, sưng, sốt, hoặc co giật. Nếu có, bạn cần báo bác sĩ ngay.
• Tái khám định kỳ: Mỗi tháng 1 lần trong 6 tháng đầu và mỗi 3 tháng trong 6 tháng tiếp theo, Sau đó duy trì tái khám hằng năm để đánh giá chức năng thần kinh và bàng quang.

Như vậy, cột sống chẻ đôi là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm nhưng có thể phát hiện sớm qua siêu âm và xét nghiệm tiền sản. Việc bổ sung acid folic phải được thực hiện trước và trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp cùng khám thai định kỳ là cách hiệu quả nhất để phòng ngừa dị tật này và bảo vệ sức khỏe cho mẹ và bé.