Dị tật cột sống thai nhi thường gặp là gì? Làm thế nào để phòng tránh?

Dị tật cột sống thai nhi thường gặp

Theo các bác sĩ Sản khoa, một số dị tật cột sống thai nhi thường gặp có thể kể đến như sau:

Tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống (Spina bifida) là dị tật ống thần kinh xảy ra khi một hoặc nhiều đốt sống không khép kín hoàn toàn, khiến tủy sống và màng tủy bị lộ ra ngoài. Đây là dạng dị tật thường gặp nhất ở thai nhi.

Các bác sĩ chuyên khoa Cột sống cho hay, tật nứt đốt sống có thể chia thành ba loại chính:

• Nứt đốt sống ẩn: Là dạng nhẹ nhất, thường không có triệu chứng rõ ràng. Nhiều người chỉ tình cờ phát hiện khi chụp X-quang hoặc MRI.
• Thoát vị màng não: Dịch não tủy tràn ra ngoài và hình thành một túi phồng mềm trên lưng, được phủ bởi lớp da mỏng.
• Thoát vị tủy – màng tủy: Là dạng nghiêm trọng nhất, khi cả tủy sống và màng tủy bị lộ, có thể gây liệt, mất cảm giác hoặc rối loạn tiểu tiện.

Nguyên nhân chủ yếu gây ra bất thường này có thể đến từ thiếu acid folic trong giai đoạn đầu mang thai, yếu tố di truyền hoặc mẹ dùng thuốc chống động kinh, tiểu đường thai kỳ không kiểm soát. Các phương pháp điều trị còn phụ thuộc vào mức độ tổn thương – có thể can thiệp phẫu thuật sau sinh hoặc điều trị bảo tồn, kết hợp vật lý trị liệu giúp trẻ phục hồi vận động.

Tổng hợp một số trường hợp bất thường ở đốt sống trong thai kỳ

Vẹo cột sống

Vẹo cột sống bẩm sinh cũng là một trong số các dị tật cột sống thai nhi phổ biến. Cột sống được coi là bị vẹo nếu cấu trúc xương sống phát triển bất thường ngay từ trong bụng mẹ. Trung bình, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có khoảng 1 trẻ bị dị tật này.

Một số dấu hiệu của dạng dị tật này khi tiến triển đến giai đoạn nặng mà cha mẹ nên lưu tâm bao gồm:

• Dáng đi lệch, vai hoặc hông cao thấp bất thường;
• Đau lưng kéo dài, dễ mỏi;
• Cột sống bị xoắn vặn khi quan sát từ phía sau.

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, vẹo cột sống nặng có thể gây biến dạng lồng ngực, chèn ép tim – phổi và ảnh hưởng đến chức năng hô hấp. Cách điều trị cho các bệnh nhi trong giai đoạn này là nẹp chỉnh hình hoặc phẫu thuật chỉnh cột sống tùy mức độ cong vẹo.

Tuỷ sống có nếp gấp

Tủy sống có nếp gấp được biểt đến là tủy sống bị kéo căng bởi các mô hoặc dây chằng bám bất thường vào cột sống, khiến khả năng di chuyển của tủy bị hạn chế. Dị tật ở cột sống này khiến bé đau lưng kéo dài, yếu hoặc tê chân. Ngoài ra, không ít bệnh nhi đi lại khó khăn, thậm chí kèm theo vẹo cột sống hoặc rối loạn tiểu tiện do biến chứng của dị tật này.

Hội chứng Klippel - Feil

Hội chứng Klippel – Feil là dị tật hiếm gặp khi hai hoặc nhiều đốt sống cổ bị dính liền với nhau, khiến em bé sinh ra với cổ ngắn, cứng cổ và khó xoay đầu. Tỷ lệ mắc bệnh khá thấp, chỉ khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh.

Dưới góc độ Y khoa, trẻ mắc hội chứng này ngoài cổ ngắn còn có vai cao thấp không đều. Một số ca bệnh nặng có thể kèm theo dị tật tim, tai hoặc cột sống ngực.

Dù không có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng các bài tập vật lý trị liệu và phục hồi chức năng có thể giúp cải thiện đáng kể khả năng vận động và giảm đau cho trẻ. Tất nhiên, phẫu thuật chỉnh hình cũng có thể được thực hiện để ngăn các biến chứng như gãy cột sống cổ hoặc viêm cơ vùng cổ xảy ra.

Em bé sinh ra với hội chứng Klippel- Feil

Chứng phì đại lồng ngực bẩm sinh

Chứng phì đại lồng ngực là tình trạng cột sống ngực cong gập về phía trước quá mức, khiến dáng đi gù lưng. Dị tật này thường do yếu tố di truyền hoặc phát triển bất thường của đốt sống. 

Một số triệu chứng đặc trưng của bệnh lý này là gù lưng, bé thường xuyên cúi người về trước, đau lưng, mỏi cổ. Thậm chí một số ca nặng có thể gây khó thở do lồng ngực bị biến dạng.

Các trường hợp dễ mắc phải dị tật cột sống thai nhi

Mọi trẻ em đều có thể có dị tật ngay từ khi sính ra. Tuy nhiên, một số trường hợp sau đây có nguy cơ có bất thường ở cột sống cao hơn bình thường như sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Ở độ tuổi này, chất lượng trứng suy giảm, dễ dẫn đến các bất thường nhiễm sắc thể. Do đó, nếu có thể, các bà mẹ nên lập gia đình và sinh con sớm.
• Tiền sử gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh: Nếu cha hoặc mẹ từng mắc các vấn đề về cột sống ngay từ khi sinh ra, nguy cơ con bị dị tật tương tự sẽ cao hơn.
• Bệnh lý trong thai kỳ: Tiểu đường thai kỳ, tăng huyết áp, suy giáp, hoặc bệnh thận mạn tính đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh – xương của thai nhi.
• Nhiễm trùng khi mang thai: Các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt trong 3 tháng đầu, có thể làm tăng nguy cơ dị tật hệ thần kinh.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Môi trường ô nhiễm, thuốc trừ sâu, dung môi hoặc khói thuốc lá,... đề ảnh hưởng tiêu cực đến sự hình thành cột sống thai nhi.

Dị tật cột sống thai nhi có nguy hiểm không?

Không có câu trả lời chung cho tất cả các ca bị dị tật cột sống. Tùy vào loại dị tật và mức độ tổn thương mà người bệnh có thể gặp các vấn đề sức khoẻ khác nhau.

Với trường hợp nhẹ như nứt đốt sống ẩn, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, những dạng nặng như thoát vị tủy – màng tủy hoặc hội chứng Klippel – Feil có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, hô hấp, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.

Ngoài ra, các bất thường về mặt thể chất này còn tác động đến tâm lý và chất lượng cuộc sống của trẻ về sau. Do đó, việc phát hiện sớm và can thiệp đúng thời điểm có vai trò vô cùng quan trọng.

Dị tật có thể khiến trẻ co sức khoẻ kém, ít vận động

Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật cột sống của thai nhi?

Hiện nay, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, dị tật cột sống thai nhi có thể được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ thông qua các phương pháp sàng lọc:

• Siêu âm hình thái thai: Thường được thực hiện ở tuần 18 – 22, giúp quan sát cấu trúc cột sống và phát hiện các bất thường như hở đốt sống, cong vẹo, hoặc túi phồng bất thường.
• Xét nghiệm Double test, Triple test: Đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh và các bất thường nhiễm sắc thể.
• Xét nghiệm NIPT (sàng lọc không xâm lấn): Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thông qua ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
• Chọc ối: Trong trường hợp có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để kiểm tra nồng độ protein AFP – dấu hiệu gợi ý dị tật ống thần kinh.

Việc thăm khám định kỳ, tuân thủ hướng dẫn dinh dưỡng (đặc biệt bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ) giúp giảm đến 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh, trong đó có dị tật cột sống.

Như vậy, dị tật cột sống thai nhi là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa và phát hiện sớm nếu mẹ bầu chủ động chăm sóc thai kỳ đúng cách. Lời khuyên là các bà mẹ hãy bổ sung đầy đủ acid folic, duy trì lối sống lành mạnh, tránh tiếp xúc hóa chất độc hại và khám thai định kỳ tại cơ sở y tế uy tín để đảm bảo con yêu được chào đời khỏe mạnh.