ThS.BSNT Nguyễn Thanh Huyền là chuyên gia trẻ tài năng trong lĩnh vực Y sinh học Di truyền, sở hữu nền tảng chuyên môn vững chắc cùng tư duy nghiên cứu hiện đại. Bác sĩ từng thực hiện nhiều công trình nghiên cứu khoa học giá trị, trong đó có bài báo quốc tế về đột biến gen trong ung thư trực tràng và hội chứng Lynch, cùng các nghiên cứu chuyên sâu về đa hình gen PAI-1 liên quan đến tình trạng sảy thai, thai chết lưu liên tiếp ở phụ nữ.
Sau khi tốt nghiệp Bác sĩ Đa khoa, ThS.BSNT Nguyễn Thanh Huyền tiếp tục hoàn thành xuất sắc chương trình học Thạc sĩ, Bác sĩ Nội trú chuyên ngành Y sinh học Di truyền tại Đại học Y Hà Nội. Với thế mạnh chuyên sâu về phân tích, diễn giải dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ luôn đi đầu trong việc tư vấn sàng lọc trước sinh (NIPT), tầm soát gen ung thư và các bệnh lý di truyền lặn.
Hiện ThS.BSNT Nguyễn Thanh Huyền đang công tác với vai trò Bác sĩ Di truyền tại Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông.
Lĩnh vực thăm khám
Khoa xét nghiệm
Quá trình đào tạo
2022: Tốt nghiệp Bác sĩ Đa khoa, Đại học Y Hà Nội.
2025: Tốt nghiệp Thạc sĩ chuyên ngành Y sinh học Di truyền (Xếp loại: Giỏi), Đại học Y Hà Nội.
2025: Tốt nghiệp Bác sĩ Nội trú chuyên ngành Y sinh học Di truyền (Xếp loại: Giỏi), Đại học Y Hà Nội.
Quá trình công tác
2022 – 2025: Bác sĩ Nội trú, Chuyên ngành Y sinh học Di truyền, Đại học Y Hà Nội.
2025 – 2026: Bác sĩ Tư vấn Y khoa, Công ty Cổ phần Biomics Việt Nam.
10/2026 – nay: Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông.
Lĩnh vực thăm khám chuyên sâu
Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm: Thực hiện tư vấn di truyền chuyên sâu cho sản phụ, gia đình và bác sĩ lâm sàng đối với các dịch vụ tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh (NIPT), sàng lọc người mang gen bệnh lặn (Carrier Screening) và nhóm xét nghiệm liên quan gen ung thư.
Xây dựng, chuẩn hóa và triển khai các xét nghiệm di truyền.
Phân tích và diễn giải kết quả xét nghiệm NGS: Thành thạo trong việc phân tích, diễn giải kết quả NIPT; lọc và phân loại biến thể di truyền, phân tích đột biến somatic/germline, MSI, gen dược và biomarker cho điều trị đích và miễn dịch ung thư.
Sàng lọc và chẩn đoán bệnh di truyền: Phân tích, nhận định bất thường nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi theo tiêu chuẩn quốc tế ISCN; thực hiện và phân tích các kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu như StripAssay Thalassemia, QF-PCR,...
Truyền thông y khoa và phát triển hệ thống: Biên soạn tài liệu, viết bài giới thiệu các xét nghiệm di truyền và ứng dụng lâm sàng; xây dựng tài liệu đào tạo nội bộ và thực hiện các báo cáo NGS Carrier Screening, NGS Ung thư cho nội bộ, đối tác và các bệnh viện.
Công trình nghiên cứu và thành tích
Bài báo Quốc tế: Characteristics of MMR protein expression in colorectal cancer and MMR gene variations in Vietnamese patients with Lynch syndrome (Đã xuất bản). doi:10.1515/oncologie 2024-0564 2025.
Bài báo trong nước: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam: Nghiên cứu đa hình 4G/5G gen PAI-1 ở phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai chết lưu liên tiếp.
Đề tài luận văn thạc sĩ: Nghiên cứu đa hình kiểu gen PAI-1 4G/5G ở phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai chết lưu liên tiếp.
Câu chuyện & chia sẻ từ khách hàng
Những câu chuyện chân thực từ khách hàng đã đồng hành cùng Phương Đông
Bác sĩ cùng chuyên khoa
Đội ngũ chuyên gia Khoa xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Phương Đông