Rối loạn phổ tự kỷ ngày càng nhận được sự quan tâm từ cộng đồng và các chuyên gia do tỷ lệ chẩn đoán gia tăng, cùng với những thách thức mà người mắc phải trong giao tiếp xã hội và khả năng học hỏi từ môi trường. Vì vậy, trong bài viết này, ThS Hoàng Quốc Lân (Chuyên gia tâm lý tâm sàng tại Trung tâm chăm sóc sức khỏe tinh thần - BVĐK Phương Đông) chia sẻ góc nhìn chuyên môn nhằm nâng cao nhận thức đúng đắn về rối loạn phổ tự kỷ để có biện pháp can thiệp phù hợp.
Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, ảnh hưởng đến giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), năm 2023, khoảng 1 trong 36 trẻ em 8 tuổi tại Mỹ được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ, với tỷ lệ nam cao hơn nữ khoảng 4 lần.
Tại Việt Nam, nghiên cứu của Trần Văn Công và Nguyễn Thị Hoàng Yến (2017) cho thấy tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ dao động từ 0,5% - 1%. Một khảo sát khác năm 2017 trên 17.277 trẻ từ 18 đến 30 tháng tuổi tại miền Bắc Việt Nam ghi nhận tỷ lệ hiện mắc là 0,75%. Năm 2022, khảo sát tại Cà Mau cho thấy 5,6% trẻ từ 18 đến 36 tháng tuổi có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ dựa trên thang M-CHAT-R/F (Võ Văn Thi và cộng sự, 2023).
Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ chưa được xác định rõ ràng nhưng sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường đóng vai trò quan trọng. Nghiên cứu của Đại học Columbia (Mỹ) đã xác định 60 gen mới liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ, công bố trên Nature Genetics (2022). Tại Việt Nam, một nhóm nghiên cứu phát hiện 23 đột biến gen liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ qua phân tích gen của 250 trẻ tại Bệnh viện Trung ương Huế, công bố trên Nature (Grove, J., Ripke, S., Als, T. D., et al, 2022).
Trẻ rối loạn phổ tự kỷ rất cần sự quan tâm của gia đình và cộng đồng
Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời giúp trẻ rối loạn phổ tự kỷ phát triển và hòa nhập xã hội tốt hơn. Tuy nhiên, tại Việt Nam, người tự kỷ chưa được hỗ trợ đầy đủ do thiếu chính sách và cơ quan chính phủ chuyên trách. Cần bổ sung đối tượng này vào danh mục xác định khuyết tật trong các văn bản pháp luật và xây dựng chính sách hỗ trợ phù hợp.
Hầu hết các nghiên cứu đều thống nhất rằng rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh có nền tảng sinh học, nhưng không loại trừ yếu tố môi trường, bao gồm tình trạng sức khỏe của mẹ trong thai kỳ. Sự tác động của di truyền và môi trường dẫn đến những bất thường trong phát triển não bộ, ảnh hưởng đến cách thức trẻ tương tác với môi trường xung quanh.
Theo Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần của Hiệp hội tâm thần học Hoa Kỳ, phiên bản 5 (DSM – 5): Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi các thiếu hụt kéo dài về giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều tình huống, bối cảnh, bao gồm những thiếu hụt trong tính qua lại về mặt xã hội, hành vi giao tiếp không lời sử dụng trong tương tác xã hội, và kỹ năng trong việc phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ. Ngoài thiếu hụt về giao tiếp xã hội, chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ yêu cầu phải có sự xuất hiện của các mẫu hành vi, sở thích hay hoạt động giới hạn, lặp lại. Bởi vì các triệu chứng thay đổi theo sự phát triển và có thể được che giấu bởi các cơ chế ứng phó, các tiêu chí chẩn đoán có thể cần dựa vào thông tin từ quá khứ (lịch sử phát triển), và biểu hiện hiện tại phải gây ra những suy yếu đáng kể.
Rối loạn phổ tự kỷ khác với các vấn đề như khuyết tật trí tuệ, chậm nói, rối loạn tăng động giảm chú ý... Trong khi khuyết tật trí tuệ được đặc trưng bởi các thiếu hụt trong khả năng trí tuệ nói chung như khả năng lập luận, giải quyết vấn đề, lên kế hoạch, tư duy trừu tượng; rối loạn tăng động giảm chú ý được xác định bởi sự suy yếu các mức độ của giảm chú ý, lộn xộn (thiếu quy tắc), và/hoặc tăng động-xung động; và chậm nói chỉ chậm trễ trong việc đạt được các mốc phát triển ngôn ngữ thì rối loạn phổ tự kỷ liên quan đến những bất thường, hạn chế trong tương tác, giao tiếp mang tính xã hội và xuất hiện các hành vi, sở thích hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Sự khác biệt về nguồn gốc và cơ chế gây khó khăn của từng dạng rối loạn dẫn tới việc điều trị, can thiệp là hoàn toàn khác nhau.
Cần phân biệt rối loạn phổ tử kỷ và các rối loạn khác để có hướng can thiệp đúng
Một cá nhân có thể tồn tại và thích ứng tốt được với cuộc sống xã hội cần có nền tảng về mặt thể chất (sinh học), trí tuệ và tương tác xã hội. Yếu tố thể chất đề cập đến tình trạng sức khoẻ thực thể của cá nhân đó được đảm bảo để có thể thực hiện được các hoạt động chức năng trong sinh hoạt hàng ngày. Trí tuệ giúp cá nhân tư duy, xử lý, giải quyết vấn đề từ đơn giản cho đến phức tạp để ứng phó với các sự kiện xảy ra trong cuộc sống. Các tương tác về mặt xã hội giúp cá nhân kết nối được với cộng đồng, xã hội – yếu tố tiên quyết cho sự phát triển của trẻ nhỏ ngay từ lúc mới sinh ra. Thiếu hụt trí tuệ không phải suy yếu cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ, đây chỉ là rối loạn thường đi kèm với rối loạn phổ tự kỷ. Phần lớn trẻ phát triển thông thường có hứng thú và sự yêu thích khi được tương tác, vui đùa cùng người khác và quan sát, bắt chước là bằng chứng rõ rệt cho điều này. Cũng thông qua quan sát và bắt chước mà trẻ nhỏ học được các kỹ năng từ những người xung quanh bao gồm cả ngôn ngữ, nhận biết, v.v. Trong khi đó, hứng thú, sự yêu thích của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ không nằm ở những thứ mang tính xã hội như trên mà tập trung vào các đồ vật, những thứ mang tính vật chất. Do vậy, trẻ không học tập được từ các sự kiện, hoạt động của mọi người diễn ra xung quanh, dẫn đến không hình thành được kỹ năng, hoặc có nhưng sau đó lại mất đi. Hệ quả là kỹ năng thích ứng của trẻ bị hạn chế, không theo kịp được với các mốc phát triển như trẻ cùng tuổi. Trẻ khuyết tật trí tuệ có thể có khả năng tương tác tốt nhưng khả năng ghi nhớ rất kém nên không theo học được, khác với trẻ tự kỷ: có thể trí tuệ tốt nhưng vì hạn chế về tương tác nên không học được hoặc bị mất kỹ năng.
Sự hiểu nhầm hay nhầm lẫn rối loạn phổ tự kỷ với các rối loạn, khuyết tật khác thường do sự pha trộn các triệu chứng của những rối loạn đi kèm. Sự xuất hiện của hơn một chẩn đoán về sự phát triển không phải rối loạn tự kỷ là 83%, về chẩn đoán tâm thần là 10% và chẩn đoán về thần kinh là 16% (Levy và cộng sự, 2010); rối loạn tăng động giảm chú ý chiếm 31% trong số 109 trẻ tự kỷ; trong đó 60% trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn tăng động giảm chú thể giảm chú ý là chủ yếu (Leyfer và cộng sự, 2006). Trong 138 cá nhân có rối loạn phổ tự kỷ từ 19 – 79 tuổi tại Hà Lan, 57.2% đi kèm rối loạn cảm xúc, 53.6% có rối loạn lo âu, 30.4% có tăng động giảm chú ý và 2.2% có rối loạn hành vi ứng xử (Lever và cộng sự, 2016), v.v.
Do chưa xác định được nguyên nhân và cơ chế gây bệnh, và chưa tìm ra cách chữa, nhiều phương pháp, mô hình được áp dụng vào điều trị và can thiệp trẻ tự kỷ. Điều trị có thể hiểu là tất cả các biện pháp và công việc cần thiết để làm giảm hoặc cắt triệu chứng, hoặc chữa khỏi. Can thiệp là thực hiện hoạt động nhằm cải thiện một tình trạng hoặc vấn đề cụ thể. Can thiệp cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến một loạt các cách thức, nguồn lực khác nhau cùng tham gia vào quá trình chăm sóc, giáo dục nhằm hỗ trợ và thúc đẩy tối đa sự phát triển của trẻ trên toàn bộ các lĩnh vực. Hiện nay, có rất nhiều các chương trình can thiệp được xây dựng, cung cấp nguồn tài liệu lớn trong quá trình đồng hành cùng trẻ có rối loạn phổ tự kỷ. Nhìn chung, các chương trình được xếp vào các nhóm chính như sau: các can thiệp dựa trên hành vi; can thiệp về sự phát triển; can thiệp dựa trên trị liệu; can thiệp dựa trên y sinh học; can thiệp tổng hợp; can thiệp dựa trên gia đình.
Can thiệp trẻ tự kỷ nhằm cải thiện một tình trạng hoặc vấn đề cụ thể
Trong số các mô hình, phương pháp can thiệp đang được sử dụng phổ biến và hiệu quả nhất phải kể đến đầu tiên đó là mô hình can thiệp sớm Denver (gọi tắt là ESDM), mô hình dựa trên các hoạt động liên tục hàng ngày của các gia đình để giúp trẻ trở nên năng động hơn, tò mò hơn, và gắn kết người học trên thế giới. Mô hình can thiệp sớm Denver hỗ trợ các mối quan hệ của phụ huynh với trẻ. Giúp cho phụ huynh phát triển các cơ hội học hỏi thông qua các trò chơi đơn giản, các tương tác mang tính giao tiếp trong khi chăm sóc, các trao đổi thú vị trong suốt các hoạt động thường ngày. Các chiến lược trong ESDM được thiết kế để giúp tương tác cha mẹ - con cái trở nên thú vị hơn, giàu tính biểu cảm hơn, nhiều ý nghĩa hơn, trong khi vẫn cung cấp cho trẻ nhiều cơ hội học hỏi. Các chiến lược này có lẽ sẽ rất hữu ích cho việc phát triển các trải nghiệm học hỏi phong phú cho trẻ từ các hoạt động hàng ngày liên quan đến chơi đồ chơi, tắm rửa, ăn uống, đi mua sắm, hoặc các hoạt động khác của cuộc sống thường ngày.
Tóm lại, tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển thần kinh, khởi phát trong quá trình phát triển sớm, hai suy yếu cốt lõi là hạn chế trong tương tác, giao tiếp xã hội và xuất hiện các hành vi, sở thích hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Hiện nay chưa xác định được nguyên nhân cụ thể gây ra dạng rối loạn này, phần lớn kết quả các nghiên cứu cho rằng tự kỷ là do sự kết hợp phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Các biện pháp tốt nhất hiện nay nhằm hỗ trợ cho trẻ tự kỷ là các can thiệp về giáo dục và hành vi dựa trên thực chứng. Với trẻ tự kỷ còn nhỏ tuổi và trong giai đoạn can thiệp sớm, các phương pháp và mô hình “đứng trên chân hai người khổng lồ” Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) và Xã hội-cảm xúc (như DIR/Floortime) tỏ ra ưu việt, cụ thể là ESDM. Các biện pháp về y sinh đến thời điểm hiện tại chưa có đủ bằng chứng rõ ràng về tính hiệu quả đối với các triệu chứng cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ, dù vậy những biện pháp này có thể có hiệu quả đối với một số các vấn đề về hành vi khó kiểm soát của trẻ. Hiện nay, có khá nhiều các phương pháp được cho là dựa trên thực chứng, tuy nhiên việc xác nhận rằng phương pháp đó có thực sự đủ hiệu quả để có thể áp dụng can thiệp hay không là câu hỏi khó đối với nhiều cán bộ can thiệp cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, do vậy cần phải kiểm tra kỹ lưỡng các ấn phẩm khoa học của phương pháp đó và hỏi ý kiến của các chuyên gia trước khi lựa chọn can thiệp phù hợp với trẻ.
Nguồn tham khảo
Bài viết được chia sẻ bởi ThS.BS Nội trú Nguyễn Đình Nam - Trung Tâm chăm sóc sức khỏe tinh thần về thời điểm vàng can thiệp rối loạn phổ...
