Rối loạn phổ tự kỷ: Nguyên nhân, dấu hiệu, hướng điều trị

Phương Loan

24-04-2024

goole news
16

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh, là sự khuyết tật phát triển do sự khác biệt trong não gây ra. Người bệnh có thể có những cư xử, tương tác hoặc khả năng học hỏi khác với người bình thường, điều này khiến họ gặp rắc rối trong các giao tiếp hoặc tương tác xã hội.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh Autism Spectrum Disorder - ASD) là tình trạng liên quan đến sự phát triển của não bộ, ảnh hưởng đến nhận thức và giao tiếp người bệnh, gây ra các vấn đề trong tương tác, giao tiếp xã hội. Rối loạn này bao gồm các kiểu hành vi hạn chế, lặp đi lặp lại.

Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến nhận thức và giao tiếp của bệnh nhân

(Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến nhận thức và giao tiếp của bệnh nhân)

Rối loạn phổ tự kỷ thường bắt đầu từ thời thơ ấu, gây ra các vấn đề hoạt động trong xã hội, tại trường học hoặc nơi làm việc. Triệu chứng của bệnh sẽ biểu hiện trong năm đầu tiên, số ít phát triển bình thường và trải qua giai đoạn thoái triển từ 18 - 24 tháng tuổi.

Hiện nay, rối loạn phổ tự kỷ không có cách chữa trị triệt để, hay hướng đưa trẻ trở lại đời sống bình thường. Tuy nhiên, việc can thiệp điều trị sớm, chuyên sâu có thể tạo ra khác biệt lớn đối với cuộc sống của nhiều trẻ nhỏ.

Nguyên nhân hội chứng rối loạn phổ tự kỷ

Với sự phức tạp của chứng rối loạn phổ tự kỷ, cũng như triệu chứng hay mức độ nghiêm trọng khác nhau, chứng rối loạn phổ tự kỷ không có 1 nguyên nhân cụ thể. Vấn đề di truyền, sinh học hay môi trường đều có thể là một trong những tác nhân gây bệnh.

  • Gen di truyền: Rối loạn di truyền (hội chứng Rett hoặc hội chứng X dễ gãy), đột biến di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
  • Gia đình có tiền sử mắc ASD: Anh chị em ruột, cha mẹ hoặc người thân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, trẻ nhỏ có thể gặp vấn đề về kỹ năng giao tiếp hoặc biểu hiện của chứng bệnh.
  • Cha mẹ lớn tuổi: Khoa học tìm thấy mối liên kết giữa con của cặp đôi lớn tuổi với chứng ASD, tuy nhiên cần nghiên cứu thêm.
  • Biến chứng khi sinh: Một số loại thuốc như axit valproic, thalidomide dùng trong thai kỳ cũng có thể khiến trẻ mắc bệnh tự kỷ.
  • Sinh non thiếu tháng: Trẻ chào đời trước 26 tuần tuổi có nguy cơ cao mắc rối loạn phổ tự kỷ.

Ngoài ra, em bé trai có tỷ lệ mắc bệnh ASD cao gấp 4 lần bé gái nên cha mẹ cần thực hiện tầm soát sớm để có một thai kỳ khỏe mạnh. Trong gia đình nếu có tiền sử mắc bệnh, cần trao đổi sớm bác sĩ để có phương án theo dõi, kiểm tra phù hợp.

Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ

Một số trẻ có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ ngay từ khi còn nhỏ, ví dụ như giảm giao tiếp bằng mắt, không phản ứng khi được gọi tên, thờ ơ với cha mẹ. Cũng có nhóm trẻ nhỏ khác phát triển bình thường trong vài tháng, vài năm đầu đời nhưng sau đó (khoảng 2 tuổi) trở nên thu mình, hung hăng hoặc mất đi kỹ năng đã có.

Mỗi đứa trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có kiểu hành vi, mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số trẻ gặp khó khăn trong học tập, trí tuệ kém hơn bình thường nhưng cũng có đứa trẻ có trí thông minh bình thường, thậm chí cao, đổi lại khả năng giao tiếp hay áp dụng điều được học vào cuộc sống kém.

Người bệnh ASD có những triệu chứng khác nhau

(Người bệnh ASD có những triệu chứng khác nhau)

Để xác định mức độ nghiêm trọng ở mỗi trẻ, người ta thường dựa trên sự suy giảm và cách chúng ảnh hưởng đến khả năng hoạt động. Bảng dưới đây sẽ chia sẻ chi tiết dấu hiệu của người mắc rối loạn phổ tự kỷ:

Vấn đề

Triệu chứng

Giao tiếp và tương tác xã hội

Trẻ em, người lớn mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp vấn đề về kỹ năng giao tiếp và tương tác xã hội. Biểu hiện điển hình có thể kể đến như:

  • Không trả lời khi được gọi tên hoặc đôi khi không nghe thấy.
  • Không thích sự âu yếm, ôm ấp, thích chơi một mình, thường sống trong thế giới riêng của mình.
  • Khả năng giao tiếp bằng mắt kém, thiếu biểu cảm trên khuôn mặt.
  • Trẻ tự kỷ chậm nói, không nói được, mất khả năng nói từ/câu trước đó.
  • Không thể bắt đầu hoặc tiếp tục cuộc trò chuyện. Chỉ bắt đầu nói chuyện khi được đưa ra yêu cầu.
  • Nói chuyện với giọng điệu, nhịp điệu bất thường, giọng hát hoặc lời nói giống robot.
  • Lặp lại nguyên văn từ, cụm từ nhưng không hiểu cách sử dụng.
  • Biểu lộ bên ngoài như không hiểu các câu hỏi hoặc chỉ dẫn đơn giản.
  • Không thể hiện cảm xúc, không nhận thức được cảm xúc của người khác.
  • Khả năng tương tác xã hội thụ động, hung hăng hoặc gây rối.
  • Gặp khó khăn trong việc nhận biết các tín hiệu phi ngôn ngữ, ví dụ như diễn giải nét mặt, tư thế cơ thể, giọng nói của người khác.

Hành vi/sở thích bị hạn chế/lặp đi lặp lại

Trẻ em, người lớn bị rối loạn phổ tự kỷ có thể có các kiểu hành vi, sở thích, hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Bao gồm các dấu hiệu như:

  • Thực hiện các chuyển động lặp đi lặp lại, ví dụ lắc lư, xoay tròn, vỗ tay.
  • Làm các hành động có thể gây hại cho bản thân, ví dụ như cắn hoặc đập đầu.
  • Phát triển những thói quen, nghi thức cụ thể, trở nên khó chịu khi có sự thay đổi nhỏ nhất.
  • Gặp vấn đề về phối hợp, có cử động kỳ lạ như vụng về, đi kiễng chân, ngôn ngữ cơ thể cứng nhắc, cường điệu.
  • Thường bị thu hút bởi các chi tiết của đồ vật như bánh xe của ô tô đồ chơi, nhưng không hiểu mục đích và chức năng của đồ vật.
  • Nhạy cảm bất thường với ánh sáng, âm thanh, xúc giác nhưng có khả năng thờ ơ với cơn đau, nhiệt độ.
  • Không tham gia vào trò chơi bắt chước, giả vờ.
  • Tập trung vào một vật thể, hoạt động với cường độ, trọng tâm bất thường.
  • Sở thích ăn uống cụ thể, chỉ ăn một vài loại thực phẩm, không ăn những thực phẩm có kết cấu nhất định.

Một số trẻ ASD khi trưởng thành thường gắn kết hơn với người xung quanh, ít có biểu hiện rối loạn hành vi hơn. Tuy nhiên, vẫn có những người tiếp tục gặp khó khăn về ngôn ngữ, kỹ năng xã hội, hành vi hoặc cảm xúc.

Các mức độ của rối loạn phổ tự kỷ

Mức độ của chứng rối loạn phổ tự kỷ được phân thành 3 cấp như sau:

Cấp độ

Ý nghĩa

Rối loạn phổ tự kỷ cấp 1

Giai đoạn này bệnh chưa nghiêm trọng, nếu được can thiệp kịp thời có thể hòa nhập tốt với cộng đồng. Triệu chứng điển hình như:

  • Giao tiếp gặp khó khăn.
  • Khó tự thực hiện các hoạt động sinh hoạt thường ngày.
  • Cần thời gian thích nghi với cuộc sống đồng trang lứa.

Trẻ ASD độ 1, cha mẹ cần áp dụng phương pháp giáo dục phù hợp. Để đảm bảo trẻ sinh hoạt bình thường được trở lại, nên tham vấn ý kiến của bác sĩ tâm lý cũng như bác sĩ chuyên khoa liên quan.

Rối loạn phổ tự kỷ cấp 2

Trẻ ở giai đoạn 2 có triệu chứng rối loạn phổ tự kỷ rõ nét hơn, cần sự chăm sóc và quan tâm sát sao của người xung quanh. Người bệnh vẫn có thể giao tiếp với người quen, tuy nhiên với người lạ sẽ rất rụt rè, ngại tương tác.

Một số trường hợp nghiêm trọng hơn, khi thay đổi môi trường sống, người bệnh cảm thấy khó chịu, rơi vào trạng thái hoảng loạn. Gia đình nên hạn chế kích thích cơn nhạy cảm, tổn thương của người bệnh.

Rối loạn phổ tự kỷ cấp 3

Đây là giai đoạn nặng nhất, người bệnh cần đến sự hỗ trợ của người xung quanh như anh chị em, cha mẹ. Người bệnh gặp khó khăn trong giao tiếp, dễ bị kích động.

ASD cấp độ 3 thường có xu hướng khép mình, sợ tiếp xúc với người lạ hoặc thay đổi môi trường sống. Người thân cần chú ý quan sát, theo dõi người bệnh, ngăn họ gây tổn thương cho bản thân và người khác.

Nhìn chung, tương ứng với từng giai đoạn bệnh mà cơ hội chữa trị, hòa nhập cộng đồng của người bệnh ASD sẽ khác nhau. Gia đình nên đưa người bệnh nên cơ sở y tế uy tín, tỉnh táo trước những lời giới thiệu, hứa hẹn điều trị.

Triệu chứng cần gặp bác sĩ theo tháng tuổi

Rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến các triệu chứng rối loạn phát triển khác của người bệnh, cha mẹ nên trang bị kiến thức để kịp thời phát hiện, đưa trẻ đến cơ sở y tế để được kiểm tra, xác định.

Triệu chứng nhận biết ASD theo độ tuổi

(Triệu chứng nhận biết ASD theo độ tuổi)

Gia đình cần gặp bác sĩ nếu:

  • Trẻ 6 tháng tuổi không phản hồi lại biểu cảm vui vẻ.
  • Trẻ 9 tháng tuổi không bắt chước âm thanh, tạo nét mặt của người thân.
  • Trẻ 12 tháng tuổi không bập bẹ hoặc nói chuyện.
  • Trẻ 14 tháng tuổi không có các cử chỉ (chỉ trỏ, vẫy tay).
  • Trẻ 16 tháng tuổi không nói được từ nào.
  • Trẻ 18 tháng tuổi không bắt chước hành động của người lớn.
  • Trẻ 24 tháng tuổi không nói được bất kỳ cụm từ nào.
  • Ở mọi độ tuổi, trẻ mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội.

Các triệu chứng ASD thường xuất hiện sớm trong những năm đầu đời, điển hình là chậm chạp về kỹ năng ngôn ngữ và khả năng tương tác xã hội. Cha mẹ cần sát sao, theo dõi hoặc đưa trẻ đến cơ sở y tế kiểm tra định kỳ để có phương án điều trị kịp thời.

Biến chứng rối loạn phổ tự kỷ

Các vấn đề bất thường về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi có thể dẫn đến một số biến chứng như:

  • Vấn đề học tập, kết quả học tập trên trường của trẻ.
  • Vấn đề việc làm, cơ hội nghề nghiệp tương lai.
  • Không có khả năng sống độc lập.
  • Cách ly với xã hội.
  • Là vấn đề căng thẳng trong gia đình.
  • Nạn nhân của các cuộc bắt nạt.

Phương pháp chẩn đoán

Mỗi trẻ có triệu chứng, mức độ nghiêm trọng khác nhau nên việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ tương đối khó khăn. Hơn hết, không có phương thức xét nghiệm cụ thể, chính xác nào định danh chứng rối loạn này.

Phương pháp chẩn đoán mức độ và tình trạng rối loạn phổ tự kỷ

(Phương pháp chẩn đoán mức độ và tình trạng rối loạn phổ tự kỷ)

Kết luận người bệnh bị rối loạn phổ tự kỷ chủ yếu dựa vào triệu chứng lâm sàng hoặc các bài kiểm tra. Thông thường, bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý sẽ đánh giá dựa trên:

  • Khả năng tương tác xã hội, kỹ năng giao tiếp, hành vi của người bệnh phát triển, thay đổi như thế nào theo thời gian.
  • Kiểm tra thính giác, lời nói, ngôn ngữ, mức độ phát triển, vấn đề xã hội, hành vi của trẻ.
  • Chấm điểm khả năng hiểu vấn đề của trẻ khi đưa ví dụ về tương tác xã hội, giao tiếp.
  • Sử dụng tiêu chí trong “Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn tâm thần” do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ xuất bản.
  • Xét nghiệm di truyền để xác định gen, kiểm tra trẻ mắc hội chứng Rett hay hội chứng X dễ gãy hay không.

Khi gia đình đưa người bệnh đến cơ sở y tế, bác sĩ sẽ dựa vào biểu hiện lâm sàng để thực hiện các kiểm tra, chẩn đoán và đánh giá mức độ bệnh. Từ kết luận đó, người bệnh sẽ nhận hướng điều trị phù hợp, hướng tới mục đích hòa nhập cộng đồng.

Rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không?

Hiện nay, rối loạn phổ tự kỷ chưa có cách chữa trị, phương pháp chung cho mọi mức độ cũng như độ tuổi bệnh nhân. Mục đích của việc điều trị chỉ nhằm cải thiện triệu chứng, giúp khả năng giao tiếp hay hoạt động của trẻ tương tự người bình thường. Nếu được can thiệp sớm, ngay từ giai đoạn 1, người bệnh có thể cải thiện các kỹ năng và hành vi.

Phương pháp điều trị

Khi được chẩn đoán mắc bệnh ASD, bác sĩ tâm thần, chuyên gia tâm lý sẽ tiến hành xây dựng phác đồ điều trị phù hợp với mức độ bệnh. Hiện có 3 hướng điều trị chính được áp dụng song song:

Những cách điều trị triệu chứng bệnh ASD

(Những cách điều trị triệu chứng bệnh ASD)

  • Dùng thuốc nhằm kiểm soát triệu chứng, ví dụ như thuốc chống loạn thần, thuốc chồng trầm cảm, chất bổ sung hoặc loại thuốc được kê khi người bệnh hiếu động quá mức.
  • Can thiệp hành vi, tâm lý bằng giáo dục, tập trung dạy trẻ ASD cách hành động trong tình huống xã hội, giao tiếp hay hành vi với người khác.
  • Phụ huynh đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị của trẻ, cha mẹ hay các thành viên khác trong gia đình cần học cách chơi, tương tác với người bệnh để thúc đẩy kỹ năng tương tác xã hội, quản lý hành vi, kỹ năng sống và giao tiếp.

Biện pháp phòng ngừa

Chứng ASD đến nay chưa có cách điều trị, can thiệp chỉ nhằm thuyên giảm các triệu chứng, cải thiện hành vi và kỹ năng của người bệnh. Tuy nhiên, cha mẹ có thể chủ động phòng tránh căn bệnh này bằng cách:

  • Tìm hiểu thông tin, kiến thức về rối loạn phổ tự kỷ.
  • Chủ động kiểm tra, tầm soát ngay khi mang thai.
  • Kiểm soát chặt chẽ các loại thuốc uống, sử dụng trong thai kỳ.
  • Khám thai định kỳ tại cơ sở y tế chuyên môn, uy tín.
  • Chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt phù hợp, đảm bảo trẻ sinh đủ tháng.

Trong trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh, gia đình cần sớm đưa trẻ đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và can thiệp sớm. Cha mẹ có thể kết nối với các bậc phụ huynh khác có con mắc ASD, cùng chia sẻ kinh nghiệm điều trị và chăm sóc.

Kết luận, rối loạn phổ tự kỷ là tình trạng phát triển thần kinh, thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Người bệnh ASD bị ảnh hưởng, thay đổi cách tương tác và giao tiếp khác với người bình thường. Hiện nay chưa có cách điều trị nhưng có thể làm thuyên giảm triệu chứng theo thời gian.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG

Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn

 

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

228

Bài viết hữu ích?

Đăng ký tư vấn

Đặt hẹn ngay để nhận tư vấn và xếp lịch khám kịp thời

19001806 Đặt lịch khám