Hội chứng DiGeorge là bệnh như thế nào, nguyên nhân gây ra và triệu chứng

Hội chứng DiGeorge là gì?

Tỷ lệ mắc phải hội chứng này trong khoảng từ 1/4000 đến 1/6000 bé. Những đứa bé bị hội chứng DiGeorge sẽ có khả năng gặp rất nhiều các vấn đề nguy hiểm liên quan đến sức khỏe, gây tác động nhiều đến sinh hoạt, chất lượng cuộc sống và tương lai sau này của bé. 

Hình ảnh trẻ nhỏ bị mắc phải hội chứng DiGeorge

DiGeorge hội chứng được biết đến chính xác hơn là nhờ một thuật ngữ rộng hơn, hội chứng mất 22q11 hay còn được gọi là đột biến gen ở nhiễm sắc thể thứ 22, đây là một rối loạn xảy ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 bị mất. Việc bị mất này đã dẫn đến một số hệ thống cơ thể phát triển kém. 

Thuật ngữ mất 22q11 đã bao gồm những thuật ngữ từng được xem là những điều kiện riêng biệt, gồm hội chứng velocardiofacial, hội chứng DiGeorge và một số rối loạn khác mà có cùng nguyên nhân di truyền, cho dù có một vài đặc điểm có thể thay đổi một chút. 

Các vấn đề y tế thường xảy ra liên quan đến hội chứng xóa 22q11 có thể bao gồm hở hàm ếch, khuyết tật tim, hệ thống miễn dịch khá yếu và các biến chứng làm cho nồng độ canxi trong máu không cao, chậm phát triển về các vấn đề liên quan đến cảm xúc và hành vi. 

Mức độ nghiêm trọng và số lượng xuất hiện của các triệu chứng liên quan đến hội chứng DiGeorge khác nhau tùy theo mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân khi bị hội chứng này đều phải cần các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực để điều trị. 

Nguyên nhân hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge đã xuất hiện ngay từ khi bé vừa mới được sinh ra. Hội chứng này có thể gây ra một vài vấn đề xấu về sức khỏe và ảnh hưởng đến suốt cuộc đời của bé như chậm phát triển và khuyết tật ở tim. Mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ tùy thuộc vào mỗi bệnh nhân cụ thể. Một số bé có thể bị khá nặng và đôi khi tử vong, nhưng mặt khác, lại có nhiều trẻ lớn lên bình thường mà không hề biết rằng mình đã bị hội chứng mất 22q11. Bệnh này xảy ra do bị mất một đoạn gen 22q11 và cũng hiếm khi di truyền từ bố mẹ sang các đứa con. 

Mỗi người bình thường đều có một cặp nhiễm sắc thể số 22, một chiếc được thừa hưởng từ bố và một chiếc từ mẹ. Nếu bé bị mắc hội chứng DiGeorge thì một chiếc  của nhiễm sắc thể số 22 đạ bị mất một đoạn gen có khoảng 30 đến 40 gen. Trong một số trường hợp, gen vẫn chưa thể xác định rõ ràng và vai trò của nó. Vùng bị mất đó của nhiễm sắc thể 22 được gọi là 22q11. 

Hiện tượng một đoạn gen của nhiễm sắc thể số 22 bị mất thường xảy ra một cách ngẫu nhiên trong trứng của mẹ hoặc trong tinh trùng của cha, hoặc cũng có thể xảy ra ngay trong giai đoạn sớm phát triển của em bé trong bụng. Việc bị mất đoạn gen mà do di truyền từ người mẹ hoặc bố bị hội chứng 22q11 thì cực kỳ hiếm.

Hội chứng DiGeorge xảy ra là do nhiễm sắc thể 22 bị mất một đoạn gen

Triệu chứng của hội chứng DiGeorge

Những triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng mất 22q11 có thể có mức độ nghiêm trọng và loại khác nhau, phụ thuộc vào từng hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ của khuyết tật như thế nào. Một số biểu hiện của hội chứng này đã được thể hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra, nhưng một số triệu chứng khác có thể không xảy ra cho đến khi đang trong giai đoạn mang thai hoặc bé đã lớn hơn. 

Dưới đây là những triệu chứng và dấu hiệu có thể xuất hiện bao gồm: 

• Thường xuyên bị nhiễm trùng. 
• Cơ thể tăng trưởng chậm. 
• Cơ bắp khá yếu. 
• Xuất hiện một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm kém phát triển, có rãnh hẹp ở môi trên, tai thấp hoặc mắt rộng. 
• Có một khoảng trống ở trên vòm miệng, còn được biết đến là hở vòm miệng, hoặc một số vấn đề khác với vòm miệng.
• Tim thì thầm, da thì hơi xanh xao bởi lưu thông máu giau oxy (gây tím tái), đây là hậu quả của hiện tượng tim bị khuyết tật. 
• Gặp vấn đề về hệ hô hấp.
• Khó ăn, không tăng cân và gặp một số vấn đề về hệ tiêu hóa.
• Trì hoãn sự phát triển của bé sơ sinh, ví dụ như chậm trễ trong các hoạt động như lăn lộn, ngồi dậy và các cột mốc quan trọng khác.
• Chậm trễ hoặc khuyết tật trong việc học tập. 
• Nói bằng giọng nói hoặc sự phát triển của giọng nói bị trì hoãn. 
• Gặp một số vấn đề liên quan đến hành vi. 

Những đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge thường xuất hiện ở các người mẹ đang mang thai truyền từ các cha mẹ bị ảnh hưởng sang con có dấu hiệu thai bị bẩm sinh, từ đó những đứa bé được sinh ra sẽ mang trong mình nhiễm sắc thể số 22 bị đột biến gen. 

Tất cả trẻ nhỏ đều có khả năng mắc hội chứng DiGeorge nhưng rất hiếm xảy ra

Cách chẩn đoán hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge có cần thiết hay không?

Như đã đề cập ở trên, hội chứng mất 22q11 là một căn bệnh cực kỳ nguy hiểm và có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm liên quan đến sức khỏe. Vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge là vô cùng cần thiết. Việc sàng lọc có thể:

• Nếu phát hiện bệnh sớm, các y bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên rất tốt và hữu ích cho cả mẹ và bé hoặc có thể sử dụng một số phương án can thiệp sớm để có thể giảm nhẹ các triệu chứng và giảm tỷ lệ tử vong cho thai nhi và bé sơ sinh. 
• Phát hiện bệnh sớm cũng có thể giúp bố mẹ chuẩn bị tinh thần một cách tốt nhất cũng như lên kế hoạch để chăm sóc cho đứa con mắc phải hội chứng này ngay từ khi được sinh ra. 
• Trẻ sơ sinh sau khi đã được sàng lọc hội chứng xóa 22q11 có ý nghĩa vô cùng quan trọng là bởi bố mẹ có thể theo dõi sự phát triển của bé tốt nhất, đề phòng những dị tật có thể gây tổn thương lên não và phòng tránh những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến hành vi, rối loạn nhận thức và tình trạng động kinh ở bé. 

Những đối tượng nào cần được xét nghiệm sàng lọc DiGeorge?

Mẹ bầu chính là đối tượng cần được xét nghiệm sàng lọc DiGeorge. Trước đây, nếu kết quả của siêu âm cho thấy những bất thường về tim của thai nhi thì mới cần xét nghiệm sàng lọc bệnh DiGeorge, Tuy nhiên, hiện nay, nếu kết quả siêu âm không cho thấy bất thường ở tim mà lại xuất hiện tình trạng không bình thường ở các bộ phận của bé như thận, độ mờ da gáy bất thường, thần kinh có thể bị dị tật, những bất thường ở đường tiêu hóa, chi và xương bị khuyết tật,.. thì mẹ bầu đã được khuyên nên tiến hành sàng lọc bệnh DiGeorge. 

Một số phương án xét nghiệm sàng lọc hội chứng DiGeorge

Một số phương án xét nghiệm thường được các bác sĩ chỉ định để sàng lọc nguy cơ mắc phải bệnh DiGeorge bao gồm: 

• Chọc ối.
• Siêu âm: thông thường sẽ siêu âm tập trung vào các bất thường ở tim (bởi vì nó chiếm tận 75% trong các trường hợp mắc phải hội chứng mất đoạn gen 22q11). 
• Microarray: đây là một biện pháp sàng lọc có thể giúp phát hiện ra những bất thường liên quan đến số lượng của nhiễm sắc thể. 
• Phương pháp MLPA: phương pháp này sẽ sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để tìm ra có sự bất thường nào về trình tự của một nucleotide hay không, phân tích số lượng bản sao của gen. 
• Xét nghiệm NIPT: đây là một phương án xét nghiệm không xâm lấn, vô cùng an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. Các y bác sĩ cũng sẽ lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và tìm ra các vấn đề về nhiễm sắc thể và gen của em bé. 

Từ kết quả siêu âm và xét nghiệm thì bác sĩ sẽ tư vấn phương án điều trị cho em bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Còn đối với các trường hợp em bé có tiên lượng sống khá thấp, bé sinh ra có thể bị những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định phương pháp đình chỉ thai kỳ. 

Trong số các phương pháp xét nghiệm đề cập ở trên thì NIPT chính là phương án xét nghiệm sàng lọc dị tật ở thai nhi hiện đại nhất, mức độ chính xác cao và có thể đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và sự tăng trưởng của thai nhi. NIPT có thể được sử dụng ngay từ tuần thai thứ 10. Các mẹ hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT này ở Phương Đông cũng như các xét nghiệm sàng lọc khác trong thai kỳ tại đây.  

NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật cho thai nhi tốt nhất hiện nay

Cách phòng ngừa hội chứng DiGeorge

Trong một số ít trường hợp, hội chứng DiGeorge có thể được truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang con. Nếu đang lo lắng về tiền sử bệnh gia đình mắc hội chứng mất đoạn gen 22q11 hoặc đã có con mắc hội chứng này thì có thể tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên gia về rối loạn di truyền hoặc cố vấn di truyền để có được những lời khuyên tốt nhất trong việc lập kế hoạch mang thai sau này. 

Gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn nếu gia đình có người mắc hội chứng DiGeorge để cân nhắc kế hoạch mang thai

Bài viết này đã cung cấp những thông tin cơ bản về hội chứng DiGeorge, hy vọng rằng nó sẽ giúp các bạn hiểu thêm về căn bệnh này. Các mẹ bầu hãy nên khám thai theo định kỳ, thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh ngay khi có dấu hiệu bất thường để phát hiện bệnh sớm, đồng thời bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị phù hợp cho thai nhi.