Ống thận là “bộ lọc tinh vi” quyết định việc cơ thể giữ lại hay đào thải các chất thiết yếu. Khi bộ lọc này suy giảm chức năng, hậu quả không chỉ dừng lại ở thận mà lan rộng ra toàn bộ chuyển hóa của cơ thể. Hội chứng Fanconi chính là tình trạng điển hình cho sự rối loạn đó – khi ống thận gần không còn khả năng tái hấp thu các chất cần thiết, khiến cơ thể mất dần năng lượng, khoáng chất và cân bằng nội môi.
Hội chứng Fanconi là một rối loạn chức năng ống thận, trong đó ống lượn gần không thực hiện đúng vai trò tái hấp thu các chất và khoáng chất cần thiết cho cơ thể. Bình thường, các ống thận sẽ thu hồi lại những chất quan trọng từ nước tiểu đầu như glucose, acid amin, bicarbonate, phosphate và các chất điện giải. Khi quá trình này bị rối loạn, các chất cần thiết sẽ bị thải ra ngoài theo nước tiểu, gây mất cân bằng chuyển hóa và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.
Tình trạng này có thể bẩm sinh (di truyền) hoặc mắc phải trong quá trình sống. Cần đặc biệt lưu ý không nhầm lẫn hội chứng Fanconi với thiếu máu Fanconi – hai bệnh lý hoàn toàn khác nhau. Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi suy tủy xương, giảm cả hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, kèm theo các bất thường bẩm sinh như rối loạn sắc tố da, dị tật xương và chậm phát triển.
Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận
Ở bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Fanconi, người lớn thường gặp thể mắc phải, trong khi trẻ em chủ yếu mắc thể di truyền. Khả năng điều trị và tiên lượng phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân gây bệnh. Nguyên tắc chung trong điều trị là xử trí nguyên nhân nền (nếu xác định được), đồng thời bù nước, bổ sung các chất dinh dưỡng và điện giải bị mất nhằm hạn chế biến chứng lâu dài.
Theo định nghĩa y khoa, hội chứng Fanconi phản ánh sự suy giảm chức năng toàn diện của ống lượn gần, khiến khả năng tái hấp thu của thận bị rối loạn. Do đó, ở người mắc hội chứng này, những chất đáng lẽ phải được giữ lại trong cơ thể lại bị đào thải qua nước tiểu, dẫn đến hàng loạt rối loạn chuyển hóa nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Hội chứng Fanconi có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh, trẻ em cho đến người trưởng thành. Đây không phải là bệnh lý chỉ gặp ở một nhóm đối tượng cụ thể. Về cơ chế, hội chứng Fanconi có thể xuất hiện dưới dạng nguyên phát (di truyền) hoặc thứ phát (mắc phải).
Dạng nguyên phát thường liên quan đến các rối loạn di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng ống thận. Trong khi đó, dạng mắc phải có thể xuất hiện sau khi tiếp xúc lâu dài với hóa chất độc hại, kim loại nặng, hoặc sau ghép thận, khi cấu trúc và chức năng ống thận bị tổn thương thứ phát.
Hội chứng Fanconi có thể bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ đáng kể, đặc biệt ở trẻ em.
Di truyền (nguyên phát) là nguyên nhân chính gây bệnh
Một số bệnh lý di truyền được ghi nhận có liên quan mật thiết đến sự xuất hiện của hội chứng Fanconi bao gồm:
Bên cạnh yếu tố di truyền, hội chứng Fanconi cũng có thể mắc phải trong quá trình điều trị hoặc tiếp xúc độc chất. Một số loại thuốc đã được ghi nhận có khả năng gây tổn thương ống thận gần, từ đó dẫn đến hội chứng Fanconi, bao gồm thuốc kháng virus (đặc biệt là nhóm ức chế men sao chép ngược nucleoside), thuốc hóa trị như cisplatin, thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ azathioprine), một số kháng sinh như gentamicin, cùng nhiều dược chất khác nếu sử dụng kéo dài hoặc không kiểm soát.
Ngoài ra, hội chứng Fanconi còn có thể liên quan đến các bệnh lý toàn thân và yếu tố độc hại, chẳng hạn như đa u tủy xương (do sự hiện diện của protein bất thường trong máu), ngộ độc chì, hoặc tiếp xúc lâu dài với các kim loại nặng và hóa chất công nghiệp. Trong một số trường hợp, tổn thương thận không đặc hiệu cũng có thể là yếu tố khởi phát, bao gồm biến chứng sau ghép thận, hội chứng thận hư, hoặc hoại tử ống thận cấp.
Hội chứng Fanconi chịu tác động đồng thời của yếu tố di truyền và các nguyên nhân mắc phải từ môi trường bên ngoài. Chính sự đa dạng về căn nguyên này khiến việc xác định chính xác tần suất mắc bệnh trong cộng đồng trở nên khó khăn.
Ở những trường hợp hội chứng Fanconi có nguồn gốc di truyền, bệnh thường được phát hiện sớm, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Nhiều nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ mắc cao hơn ở trẻ em da trắng, chủ yếu liên quan đến cystinosis – một nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây hội chứng Fanconi. Cystinosis thường khởi phát từ giai đoạn nhũ nhi và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tổn thương chức năng ống thận ở nhóm đối tượng này.
Ngược lại, hội chứng Fanconi mắc phải có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, liên quan đến việc tiếp xúc với thuốc, kim loại nặng, độc chất hoặc các bệnh lý nền khác. Nhóm này không cho thấy sự khác biệt rõ rệt về chủng tộc, nhưng thường gặp hơn ở người trưởng thành có tiền sử bệnh mạn tính hoặc điều trị kéo dài bằng các thuốc có độc tính trên thận.
Xem thêm:
Hội chứng Fanconi là rối loạn chức năng ống thận gần, khiến cơ thể mất nhiều nước và các chất điện giải quan trọng qua nước tiểu. Người bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện cần đặc biệt lưu ý như:
Mất nước là dấu hiệu điển hình của hội chứng Fanconi
Mức độ và loại biến chứng phụ thuộc vào thời gian mắc bệnh, mức độ mất vi chất và khả năng được điều trị kịp thời. Các biến chứng thường gặp bao gồm:
Người bệnh nên đến khám bác sĩ chuyên khoa thận – tiết niệu hoặc nội khoa khi xuất hiện các dấu hiệu sau:
Việc thăm khám sớm giúp chẩn đoán chính xác và hạn chế nguy cơ biến chứng lâu dài.
Nguyên tắc điều trị hội chứng Fanconi là bù nước đầy đủ và bổ sung các chất mà cơ thể bị mất qua nước tiểu, đặc biệt là: kali, phosphate và bicarbonate. Đây là nền tảng quan trọng giúp cải thiện triệu chứng và ổn định chuyển hóa.
Trên thực tế, bổ sung axit amin thường không cần thiết, và hiệu quả của carnitine trong điều trị hội chứng Fanconi hiện vẫn chưa được chứng minh rõ ràng trong các nghiên cứu lâm sàng.
Hội chứng Fanconi đạt hiệu quả điều trị tốt nhất khi xác định và xử lý được nguyên nhân gốc rễ. Tuy nhiên, do bệnh có nhiều nguyên nhân khác nhau (bẩm sinh, thuốc, ngộ độc kim loại nặng, bệnh lý toàn thân…), không tồn tại một phác đồ điều trị thống nhất cho tất cả bệnh nhân.
Việc duy trì đủ bicarbonate và kali giúp kiểm soát toan chuyển hóa và rối loạn điện giải, nhưng không đủ để đảo ngược hoàn toàn tổn thương ống thận nếu nguyên nhân nền chưa được giải quyết.
Trong trường hợp hội chứng Fanconi liên quan đến thuốc hoặc nghi ngờ ngộ độc kim loại nặng, người bệnh cần ngừng ngay tác nhân gây hại và thực hiện các biện pháp loại bỏ độc chất theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Hội chứng Fanconi không phải là bệnh lý xuất hiện đột ngột, mà tiến triển âm thầm thông qua những rối loạn nhỏ trong chức năng ống thận. Nếu các dấu hiệu đặc trưng không được phát hiện và can thiệp kịp thời, tình trạng mất chất kéo dài có thể dẫn đến tổn thương thận không hồi phục và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống. Vì vậy, việc hiểu đúng bản chất bệnh, nhận biết sớm các biểu hiện suy giảm chức năng ống thận và theo dõi y tế định kỳ là yếu tố then chốt trong kiểm soát và điều trị hội chứng Fanconi một cách hiệu quả.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Hội chứng Fanconi không phải là bệnh lý xuất hiện đột ngột, mà tiến triển âm thầm thông qua những rối loạn nhỏ trong chức năng ống thận.
