Bệnh Wilson là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm do sự tích tụ quá mức của đồng trong cơ thể, đặc biệt là gan và não. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương gan nghiêm trọng, rối loạn thần kinh và thậm chí đe dọa tính mạng của người bệnh.
Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp gây rối loạn chuyển hoá đồng. Lượng đồng trong cơ thể không thải trừ được mà tích tụ trong gan, não, giác mạc của mắt gây ra các biến chứng vô cùng nguy hiểm như:
- Xơ gan: Đồng là khoáng chất cần thiết cho cơ thể nhưng nếu cơ thể bi dư thừa thì gan - cơ quan chịu trách nhiệm chuyển hoá và thải độc sẽ bị tổn thương. Gan bị tổn thương sẽ cố gắng phục hồi nhưng sẽ hình thành các mô sẹo, theo thời gian sẽ tiến triển thành xơ gan.
- Suy gan: Nhiễm độc kim loại (nhiễm độc đồng) có thể phá huỷ các tế bào gan nhanh chóng, gây ra biến chứng suy giảm chức năng gan.
- Ung thư gan: Hội chứng Wilson cũng làm tăng nguy cơ ung thư gan.
- Các vấn đề về thần kinh hoặc thận: Bệnh nhân cũng phải đối mặt với các vấn đề sức khoẻ như sỏi thận và bất thường bài tiết axit amin trong nước tiểu (aminoaciduria).
Theo thống kê, hội chứng rối loạn chuyển hoá đồng này được xếp vào một trong số các bệnh lý kém phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh 1/30.000. Tuy nhiên, theo số liệu nghiên cứu độc quyền trên 26.000 người và Công bố Quốc tế về “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam”, tỷ lệ người Việt Nam mang gen bệnh Wilson là 1/110. Do đó, bệnh Wilson được xếp vào 1 trong 9 loại bệnh di truyền lặn phổ biến nhất tại nước ta.
Nguyên nhân của hội chứng Wilson là đột biến gen
Đồng thời, protein ATPase 2 vận chuyển đồng đặc biệt quan trọng để loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, các đột biến trong gen ATP7B khiến loại protein này bị thiếu hụt. Kết quả là, hàm lượng đồng tích tụ trong gan vượt quá ngưỡng cho phép, trực tiếp gây ra tổn thương gan và có thể tràn vào máu, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm khác.
Xem thêm:
Dấu hiệu của bệnh Wilson
Các triệu chứng của tình trạng rối loạn chuyển hóa đồng thường bộc lộ khi người bệnh từ 5 - 35 tuổi với các biểu hiện điển hình như:
Về mặt thần kinh
- Nói chậm, phát âm không rõ, giọng nói đều và đơn điệu.
- Run tay, múa giật, múa vờn hoặc các động tác cứng, chậm.
- Cứng cơ, đi đứng khó khăn.
- Khó nuốt, chảy nhiều nước dãi.
- Rối loạn vận động mắt hoặc một số chức năng tự động của cơ thể.
- Co giật, có biểu hiện giống lên cơn động kinh hoặc đột quỵ.
- Ở trẻ em, dấu hiệu ban đầu đôi khi rất kín đáo, chẳng hạn:
- Chữ viết xấu hoặc viết chậm hơn trước.
- Khó thực hiện các động tác cần sự khéo léo của bàn tay.
- Khó đan len, đánh đàn, xâu hạt hoặc chơi các trò chơi đòi hỏi sự phối hợp tay – mắt.
Về tâm thần
- Cảm xúc không ổn định, thay đổi thất thường.
- Có thể trở nên bốc đồng, dễ kích động hoặc có những hành vi khác thường, không phù hợp với hoàn cảnh.
- Khả năng ghi nhớ và tập trung bị giảm sút.
Biểu hiện tại các cơ quan khác
- Tổn thương mắt: Nhiễm độc đồng sẽ gây ra vòng Keyer-Fleisher và đục nhân hình hoa hướng dương;
- Tổn thương thận: Khi đi thăm khám, bác sĩ sẽ phát hiện các tổn thương cấp tính như viêm thận, protein niệu đơn thuần, hội chứng thận hư,...
- Tổn thương khác: Xương yếu và dễ gãy, rối loạn nội tiết và tiêu chảy, đi ngoài phân lỏng, kèm theo các triệu chứng như buồn nôn, nôn, sốt hoặc chán ăn.
Biểu hiện của bệnh Wilson là vòng Keyer-Fleisher
Cách chẩn đoán bệnh Wilson thường được áp dụng
Để chẩn đoán tình trạng rối loạn chuyển hóa đồng, người bệnh sẽ được đánh giá các triệu chứng lâm sàng và thực hiện các chỉ định dưới đây:
- Xét nghiệm máu: Đo nồng độ ceruloplasmin là loại protein có nhiệm vụ vận chuyển đồng trong máu. Nồng độ thấp có thể gợi ý bệnh Wilson, nhưng đây không phải là xét nghiệm điển hình để chẩn đoán bệnh
- Xét nghiệm nước tiểu: Người bệnh Wilson thường có lượng đồng trong nước tiểu tăng, đặc biệt khi đã xuất hiện triệu chứng.
- Xét nghiệm gen: Phân tích gen ATP7B để tìm các đột biến gây hội chứng Wilson.
- Khám mắt: Bác sĩ có thể kiểm tra mắt bằng đèn khe để tìm vòng Kayser-Fleischer – vòng màu nâu hoặc vàng nâu do đồng tích tụ ở rìa giác mạc.
- Sinh thiết gan: Trong một số trường hợp chưa thể xác định bệnh bằng các xét nghiệm khác, bác sĩ có thể lấy một mẫu mô gan để đo lượng đồng tích tụ. Lượng đồng trong gan ở người bệnh thường tăng cao, thường trên 250 µg/g trọng lượng gan khô.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não: Được khuyến khích cho người bệnh có triệu chứng run, khó nói, cứng cơ hoặc các biểu hiện thần kinh khác. Hình phim chụp cộng hưởng từ có thể phát hiện những thay đổi bất thường trong não, từ đó hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán Wilson và loại trừ một số bệnh lý thần kinh khác
Điều trị bệnh Wilson rối loạn chuyển hoá đồng
Mục tiêu của điều trị hội chứng Wilson là điều hòa lượng đồng trong cơ thể, hạn chế tình trạng tổn thương gan và các cơ quan khác bị nhiễm độc đồng. Dưới đây là một số phương pháp chữa trị thường được áp dụng.
Điều trị bằng thuốc
Việc dùng thuốc giúp đẩy mạnh quá trình chuyển đồng đến các cơ quan của cơ thể, đồng thời đào thải qua thận và nước tiểu. Hai loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:
- Penicillamine: Có thể gây một số tác dụng phụ như phát ban, ảnh hưởng đến tủy xương hoặc làm các triệu chứng thần kinh nặng hơn.
- Trientine: Có tác dụng tương tự penicillamine và thường được sử dụng khi người bệnh không dung nạp hoặc không phù hợp với penicillamine. Một số trường hợp có thể gặp tác dụng phụ về thần kinh nặng hơn.
Ngoài ra, người đang điều trị bệnh di truyền này còn có thể được chỉ định dùng kẽm acetate. Đây là loại thuốc có tác dụng ngăn chặn cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Việc dùng thuốc kẽm giúp kiểm soát chặt chẽ lượng đồng trong cơ thể.
Ghép gan
Ghép gan là phương pháp giúp tỷ lệ sống lâu dài của người bệnh lên khoảng 80%
Với các trường hợp bệnh nhân đã bị tổn thương gan quá nặng (như suy gan) thì cách điều trị tối ưu là đại phẫu ghép gan. Bệnh nhân sẽ được ghép gan từ người thân phù hợp hoặc từ những người hiến tạng.
Đây được coi là một trong giải pháp cứu cánh cho những người bệnh Wilson gặp các vấn đề về gan nghiêm trọng không đáp ứng được với phương pháp điều trị bằng thuốc.
Quý khách có nhu cầu thăm khám và điều trị bệnh Wilson có thể liên hệ với Bệnh viện Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được hỗ trợ và tư vấn nhanh chóng.
Chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng cho người mắc bệnh Wilson
Chế độ sinh hoạt cho người bệnh Wilson
Bên cạnh điều trị, người bệnh cần thay đổi lối sống khoa học
- Duy trì lối sống tích cực, lạc quan giảm thiểu các hoạt động khiến cho tinh thần trở nên căng thẳng, stress.
- Thường xuyên đi thăm khám định kỳ để có thể theo dõi tình trạng sức khoẻ, diễn tiến của bệnh. Từ đó bác sĩ có thể tìm được hướng điều trị phù hợp nếu bệnh không có dấu hiệu thuyên giảm.
- Tuân thủ các chỉ định của bác sĩ. Đồng thời cần liên hệ với bác sĩ nếu nhận thấy có những dấu hiệu bất thường.
Chế độ dinh dưỡng cho người bệnh Wilson
Đi cùng với việc sử dụng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể thì người bệnh cần một chế độ dinh dưỡng khoa học, hợp lý, hạn chế tối đa lượng đồng vào cơ thể và ngăn ngừa đồng tích tụ trong cơ thể.
Bệnh Wilson nên ăn gì?
Người bệnh nên ăn đa dạng các loại thực phẩm, cân đối tỷ lệ Protein, Lipid, Glucid, cung cấp đầy đủ vitamin và khoáng chất để tăng cường đề kháng cho cơ thể. Một số nhóm thực phẩm không chứa hay ít đồng mà người bệnh có thể dung nạp bao gồm:
- Các loại thịt và sản phẩm chế biến từ thịt: Thịt bò, thịt trâu, thịt lợn, dăm bông, giò bò, lạp xưởng, nem,...;
- Các loại thuỷ - hải sản: Cá bống, hải sâm, mực khô, ốc, tôm, cua,...;
- Trứng và các sản phẩm từ trứng: Trứng vịt lộn, trứng cá,...;
- Sữa;
- Đồ hộp;
- Nước mắm;
- Bún, miến, phở, củ sắn, khoai lang, khoai môn, các loại đậu;
- Các loại rau xanh và quả chín: Cà tím, rau cần, củ cải đỏ, củ niềng, dưa gang, rau má, rau sam, nấm hương, dâu tây, mít, bơ, thanh long, sầu riêng,...
Bệnh Wilson kiêng ăn gì?
- Người bệnh cần chú ý không nên dùng các loại hạt và các sản phẩm từ hạt: Hạt vừng trắng và đen, bột đậu xanh, sữa đậu nành;
- Thực phẩm sấy khô: mộc nhĩ, nấm mỡ, hạt lạc, đậu xanh, đậu tương, đậu Hà Lan;
- Rau: Su hào, bí ngô, cải xoong, măng chua, măng tây, rau ngót, rau diếp, cà rốt, củ cải, súp lơ trắng;
- Hoa quả: Nhãn, xoài, cam, vải, chuối tiêu, kiwi, nhãn khô, vải khô, dứa ta, na, bơ vỏ xanh, chanh, chuối tây, lê, bưởi, hồng đỏ, mít dai, nho ngọt, quýt, táo tây
- Thịt: Gan vịt, gan bò, gan lợn, gan gà, thịt bồ câu ra ràng, tim động vật, thịt ngỗng, thịt ếch, thịt dê nạc, thịt hươu, thịt vịt, lưỡi bò, thịt bê mỡ.
- Thủy hải sản: Cá trích, cá nục, cá thu, mực tươi, sò, ghẹ, trai, tôm biển,
- Không nên sử dụng xì dầu và phủ tạng động vật: Dạ dày, tim, gan, mề.
Kết luận
Như vậy, bệnh Wilson tuy hiếm gặp nhưng hậu quả mà nó gây ra có thể rất nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời. Nhận biết các dấu hiệu bất thường, thực hiện xét nghiệm chẩn đoán và tuân thủ phác đồ điều trị giúp kiểm soát bệnh, hạn chế nguy cơ biến chứng và bảo vệ sức khỏe lâu dài.
