Hội chứng Melkersson-Rosenthal là một rối loạn thần kinh hiếm gặp nhưng có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến ngoại hình và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Hiện nay, nguyên nhân chính xác của hội chứng vẫn chưa được xác định rõ ràng, khiến việc chẩn đoán và điều trị trở nên phức tạp. Làm sao để nhận biết bệnh sớm? Có phương pháp nào giúp kiểm soát triệu chứng hiệu quả? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
Hội chứng Melkersson-Rosenthal (Melkersson-Rosenthal syndrome - MRS) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi ba triệu chứng chính: phù mặt hoặc môi (thường ở môi trên - viêm môi hạt), liệt mặt tái diễn và hình thành nhiều rãnh sâu trên lưỡi (lưỡi nứt nẻ). Tuy nhiên, việc xuất hiện đầy đủ cả ba triệu chứng này cùng lúc rất hiếm, chỉ chiếm khoảng 8% đến 18% các trường hợp, điều này làm cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn hơn.
Hội chứng Melkersson-Rosenthal với phù nề quanh miệng(A) và ban đỏ cũng như liệt dây thần kinh mặt trái. Lingua plicata cũng được ghi nhận (B).
Một số nhà nghiên cứu cho rằng hội chứng này thực chất chỉ là biểu hiện của các bệnh Crohn hoặc bệnh sarcoidosis, chứ không phải là một thực thể riêng biệt.
Sự xuất hiện của chứng liệt mặt tái phát và phù nề lần đầu tiên được mô tả chi tiết vào năm 1928 bởi Tiến sĩ Ernst Melkersson. Quá trình bệnh được đặt theo tên của hai bác sĩ đầu tiên mô tả các biểu hiện lâm sàng: Tiến sĩ Ernst Melkersson và Tiến sĩ Curt Rosenthal, những người đã mô tả lingua plicata (lưỡi gấp) vào năm 1931. Tuy nhiên, một số chuyên gia khác đã nêu bật các đặc điểm của bệnh vào đầu thế kỷ 20.
Hội chứng đã được ghi nhận xuất hiện nhiều trong cộng đồng các dân tộc ở Bolivia. Có khoảng 400 ca bệnh đã được báo cáo trên toàn thế giới.
MRS có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Hầu hết các tài liệu y khoa đều cho rằng MRS có xu hướng ảnh hưởng đến nữ giới hơn là nam giới. Do MRS rất hiếm gặp nên rất khó để có được dữ liệu chính xác về tỷ lệ mắc bệnh này.
Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của hội chứng Melkersson-Rosenthal hiện vẫn chưa được xác định cụ thể. Một số yếu tố được cho là có liên quan bao gồm: Căng thẳng, suy giảm miễn dịch, nhiễm trùng, dị ứng và các yếu tố di truyền.
Trong một số trường hợp, chế độ ăn uống và các chất gây dị ứng khác được coi là có liên quan đến sự phát triển của MRS. Một số nghiên cứu thậm chí đã chứng minh vai trò của những thay đổi về hormone gây ra sự khởi phát của các đợt viêm. Người ta cũng nghi ngờ rằng MRS có thể là triệu chứng thứ phát của một tình trạng khác như bệnh Crohn hoặc bệnh sarcoidosis. Tuy nhiên, không có mối liên hệ mạnh nào có thể giải thích nguyên nhân gây ra MRS.
Có bằng chứng cho thấy MRS có thể được coi là có di truyền vì yếu tố này đã được quan sát thấy ở một số bệnh nhân. Việc chẩn đoán và quan sát di truyền có thể gặp không ít khó khăn do biểu hiện của triệu chứng rất khác nhau. Mặc dù được cho là có liên quan, nhưng những thay đổi (đột biến) ở các gen cụ thể chưa được chứng minh là nguyên nhân gây ra tình trạng này. Một số nghiên cứu đã đề cập đến khả năng liên quan của một số gen, nhưng phần lớn tài liệu cho thấy tình trạng này có sự biến đổi cả về lâm sàng và di truyền, cho thấy sự phức tạp trong nguyên nhân gây bệnh.
Hội chứng Melkersson-Rosenthal không được coi là bệnh tự miễn (khi hệ thống miễn dịch của bạn vô tình tấn công và phá huỷ các mô khoẻ mạnh của cơ thể).
MRS được phân loại là rối loạn thần kinh và rối loạn dạng u hạt. Tình trạng thần kinh liên quan đến rối loạn chức năng ở một phần não hoặc hệ thần kinh của bạn. Tình trạng u hạt liên quan đến một hoặc nhiều khối mô bị viêm mãn tính.
Xem thêm:
Ba triệu chứng điển hình của hội chứng Melkersson-Rosenthal, bao gồm:
Bệnh nhân có các triệu chứng điển hình của hội chứng Melkersson-Rosenthal bao gồm phù nề miệng mặt tái phát, liệt dây thần kinh mặt
Một số người mắc MRS gặp một hoặc hai triệu chứng điển hình. Những người khác có cả ba triệu chứng.
Các triệu chứng thường bùng phát từng đợt và lặp đi lặp lại. Chúng có thể kéo dài vài giờ trong lần đầu tiên, có xu hướng kéo dài và nghiêm trọng hơn trong các đợt tiếp theo.
Các triệu chứng khác của MRS bao gồm:
Chẩn đoán MRS thường gặp khó khăn vì các triệu chứng có thể bị nhầm lẫn với các tình trạng khác. Ví dụ bao gồm phản ứng dị ứng và liệt mặt.
Về mặt lâm sàng, hội chứng Melkersson-Rosenthal được đánh giá dựa trên các phát hiện vật lý và tiền sử bệnh. Sự hiện diện của dấu hiệu sưng mặt dai dẳng hoặc tái phát và liệt mặt hay phát hiện lưỡi có thể đủ để chẩn đoán lâm sàng. Có thể cần sinh thiết mô để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân gây nhiễm trùng có thể xảy ra, phù mạch tái phát, bệnh Crohn, bệnh sarcoidosis hoặc ung thư. Chỉ cần có một trong các đặc điểm lâm sàng là đủ để chẩn đoán khi sinh thiết các môi bị ảnh hưởng phù hợp với MRS. Do các đặc điểm chồng chéo của MRS với các tình trạng phổ biến khác, thời gian chẩn đoán có thể mất nhiều năm.
Sinh thiết môi đã xác nhận chẩn đoán lâm sàng cho hội chứng MRS
Không có cách chữa khỏi MRS. Các triệu chứng có thể tự khỏi mà không cần điều trị nhưng sẽ tái phát trong các đợt bùng phát sau này.
Phác đồ điều trị hội chứng Melkersson-Rosenthal có thể bắt đầu bằng thuốc chống viêm không steroid, tiêm corticosteroid, thuốc kháng histamin và kháng sinh. Phương thức điều trị được sử dụng phổ biến nhất là steroid để cố gắng giải quyết tình trạng phù nề. Đáng chú ý, tiêm steroid nội tổn thương đã được chứng minh là có hiệu quả tương đương với steroid toàn thân.
Các lựa chọn điều trị khác đã được thử nghiệm trong MRS bao gồm: Minoxicillin, clofazimine, methotrexate, dapsone, danazol, sulfasalazine, penicillin, tetracycline và clindamycin. Khi được sử dụng cùng nhau, minoxicillin và clofazimine đã được chứng minh là có hiệu quả như steroid khi cố gắng làm giảm phù nề vùng miệng và hình thành u hạt. Nếu cần, trong một số trường hợp, cũng có thể điều trị bằng một liệu trình ngắn thuốc ức chế miễn dịch. Điều thú vị là, do có nhiều điểm tương đồng giữa bệnh Crohn và MRS, một số bác sĩ đã thành công trong việc kiểm soát MRS bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị đã chứng minh hiệu quả trong bệnh Crohn vùng miệng, chẳng hạn như Infliximab. Một thủ thuật khác đã được thử nghiệm là chiếu xạ laser heli-neon. Phương pháp điều trị này được báo cáo là mang lại lợi ích đáng kể cho những bệnh nhân có gánh nặng bệnh tật dưới 4 năm.
Cuối cùng, phẫu thuật hoặc xạ trị đôi khi là các lựa chọn điều trị được khuyến nghị cho các triệu chứng khó chữa. Tuy nhiên, xạ trị không phải lúc nào cũng được chứng minh là có lợi. Phẫu thuật thường được khuyến nghị để giúp giải nén các dây thần kinh mặt bị ảnh hưởng khi bệnh nhân gặp phải các triệu chứng liệt mặt dai dẳng và tái phát. Khi điều trị nội khoa không hiệu quả, các kỹ thuật phẫu thuật như giải nén dây thần kinh mặt hoặc phẫu thuật cheiloplasty nên được ưu tiên.
Quý khách đăng ký thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông có thể liên hệ qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được bộ phận hỗ trợ và tư vấn nhanh chóng, miễn phí.
Hội chứng Melkersson-Rosenthal tuy hiếm gặp nhưng có thể để lại những hậu quả lâu dài nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Dù chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các biện pháp điều trị phù hợp có thể giúp kiểm soát triệu chứng và hạn chế biến dạng khuôn mặt. Quan trọng hơn cả, việc nhận biết sớm dấu hiệu bệnh và thăm khám chuyên khoa là chìa khóa giúp người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống, tránh những ảnh hưởng tiêu cực về cả thể chất lẫn tâm lý.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Bệnh đơn dây thần kinh chi dưới là tình trạng một dây thần kinh ngoại biên ở vùng chân, dẫn đến các vấn đề về vận động và cảm giác.
